acidémie isovalérique
Synonymes de acidémie isovalérique
• isovaleric acidémie
• Isovalérique acide CoA déshydrogénase carence
• Isovalericacidemia
• Isovaléryl CoA carboxylase Deficiency
• IVA
Discussion générale
Isovaleric Acidemia est un trouble métabolique héréditaire. Elle se caractérise par un déficit de l'enzyme isovaléryl-CoA déshydrogénase. Le désordre se produit à la fois aigu et une forme chronique intermittente. Dans la forme aiguë d’Isovaleric Acidemia, vomissements, refus de manger, et l'apathie se produisent habituellement. Avec un traitement et régime pauvre en protéines, le désordre devient chronique intermittente, et une vie presque normale est possible.
Signes et symptômes
Isovaleric Acidemia est un trouble métabolique rare qui se produit dans une aiguë et une forme chronique intermittente. Le trouble peut commencer à tout moment entre la première semaine de vie et de l'adolescence. Elle est caractérisée par des attaques de vomissements, manque d'appétit et apathie. Les nourrissons atteints d'Isovaleric Acidemia deviennent de plus en plus apathique, et ils secouent parfois ou trembler. Ils ont souvent une limite inférieure à la température corporelle normale (hypothermie).Dans la plupart des cas, une forte odeur comme celle de "la transpiration des pieds» se produit. épisodes intermittents sont généralement déclenchées par des infections des voies respiratoires supérieures ou la consommation excessive d'aliments riches en protéines. acidité sévère et la présence de corps cétoniques dans le sang et les tissus du corps (acidocétose) suit habituellement et les patients peuvent tomber dans le coma.
Les épisodes d'acidocétose ont tendance à se produire fréquemment dans la petite enfance et petite enfance, mais leur fréquence diminue habituellement que le patient vieillit. Les enfants atteints de Isovaleric Acidemia montrent souvent une aversion naturelle pour aliments riches en protéines, même à un jeune âge.
Causes
Isovaleric Acidemia est un trouble génétique héréditaire par les gènes autosomiques récessifs. Les symptômes sont le résultat d'une déficience de l'enzyme déshydrogénase isovalérique co-enzyme A (CoA), qui est nécessaire pour la rupture de la leucine d'acides aminés. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. En moyenne, cinquante pour cent de leurs enfants seront porteurs de la maladie, tandis que 25 pour cent recevront une copie normale du gène de chaque parent pour ce trait. Les risques sont les mêmes pour chaque grossesse.
Populations touchées
Isovaleric Acidemia est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal, en commençant généralement pendant la petite enfance.
Troubles en relation
Les acidemias méthylmaloniques sont un groupe d’acidemias organiques. Tous les acides organiques connus sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Chacun d'eux est causée par un défaut enzymatique dans le métabolisme d'un acide aminé. Sans traitement, cela peut se traduire par un niveau anormalement élevé d'acide dans les tissus sanguins et corporels (acidose). Dans les cas aigus, la somnolence, le coma, des convulsions et un retard mental peuvent se produire. Méthylmalonique acidemias peut être causée soit par une déficience de l'enzyme méthylmalonyl-CoA mutase, la méthylmalonyl racémase ou d'adénosylcobalamine (un dérivé de la vitamine B12), des enzymes synthétiques. L'excrétion de méthylmalonate (un produit du métabolisme des acides aminés) dans l'urine est anormalement élevée. (Pour plus d'informations, choisissez méthylmalonique Acidemia "comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Glutaricaciduria II (acidémie glutarique II) se produit sous deux formes au cours de deux étapes différentes de la vie. Les deux formes sont des acides organiques, un groupe de troubles métaboliques caractérisés par la présence d'acide en excès dans le sang et l'urine.
Glutaricaciduria IIA (acidémie glutarique IIA), la forme de début néonatal de Glutaricaciduria, est un trouble héréditaire liée au sexe très rare. Elle est caractérisée par de grandes quantités d'acide glutarique et d'autres acides dans le sang et l'urine.Certains chercheurs pensent que la maladie est causée par un défaut dans la répartition des composés acyl-CoA réductase.
Glutaricaciduria IIB (acidémie glutarique IIB; éthylmalonique Adipicaciduria), la forme bénigne de l'adulte de la maladie, est hérité comme un trait récessif autosomique. Les symptômes peuvent inclure l'acidité des tissus corporels (acidose), et un taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) sans un niveau élevé de cétones dans les tissus corporels (cétose). De grandes quantités d'acide glutarique dans le sang et l'urine sont causés par une déficience de l'enzyme «multiple acyl-CoA déshydrogénase». (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Glutaricaciduria II" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares »).
L'urine des maladies du sirop d'érable est un trouble héréditaire résultant d'un métabolisme anormal des quatre "à chaîne ramifiée d'acides aminés" (blocs de construction des protéines), de la leucine, l'isoleucine, la valine et l'alloisoleucine. Sans traitement, la spasticité en alternance avec un faible tonus musculaire, des convulsions et le coma caractérisent la maladie. Il tire son nom de l'odeur de l'urine et la sueur des patients. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Urine de sirop d'érable» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Non-cétose Hyperglycinémie est une maladie génétique caractérisée comme une erreur innée du métabolisme des acides aminés. De grandes quantités de la glycine d'acide aminé ont tendance à s'accumuler dans les fluides corporels, en particulier dans le liquide céphalorachidien. Après une maladie grave commençant peu après la naissance, la plupart des patients sont gravement déficients mentaux et peuvent développer des convulsions. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Non-cétose Hyperglycinémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Acidémie propionique est une forme génétique très rare de cétose Hyperglycinémie. La maladie se caractérise par une déficience de la coenzyme CoA carboxylase propionyle, l'une des enzymes nécessaires dans le processus de décomposition des acides aminés.Acidémie propionique se produit sous deux formes. Une forme commence à la naissance et l'autre est plus doux, survenant moins fréquemment, avec des symptômes de départ au cours de la petite enfance plus tard. Sans traitement, la déshydratation, de la somnolence, de la léthargie, des vomissements, et dans certains cas, le coma peut se développer. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Acidémie propionique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, isovalérique acidémie peut être diagnostiquée avant la naissance (avant la naissance) en mesurant la concentration des métabolites anormaux dans le liquide amniotique ou l'activité de l'enzyme déshydrogénase isovaléryl-CoA dans des échantillons de fluides ou de tissus obtenus à partir du foetus ou de l'utérus pendant la grossesse (amniocentèse ou villosités choriales [CVS]. au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le développement du fœtus est prélevé et analysé. CVS implique la suppression et l'examen des tissus à partir d'une partie du placenta. le trouble peut être identifié à la naissance par le dépistage néonatal élargi avec spectrométrie de masse tandem.
Chez les nourrissons les plus touchés, la maladie est diagnostiquée ou confirmée dans les premières semaines de vie, sur la base d'une évaluation approfondie clinique, un patient et sa famille histoire détaillée, et une variété de tests spécialisés. Des études de laboratoire (essais) sont généralement menées sur certains globules blancs (leucocytes) ou des cellules de peau en culture (fibroblastes) pour confirmer l'activité déficiente de l'enzyme déshydrogénase isovaléryl-CoA. Des études de laboratoire supplémentaires peuvent révéler des niveaux excessifs d'acides et de l'augmentation des accumulations de corps cétoniques dans les tissus corporels et des fluides (acidocétose); augmentation des niveaux de glycine dans le sang et l'urine (hyperglycinémie et hyperglycinuria); des niveaux élevés d'ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie); et / ou les niveaux de plaquettes et de globules blancs (thrombocytopénie et neutropénie) circulant diminué.
thérapies standard
Traitement
Le trouble est traité par un régime alimentaire avec une limitation modérée de la leucine d'acides aminés et de la supplémentation de la L-carnitine. Administration de la glycine à 150-300 mg / jour est de sauver des vies et peut permettre la croissance et le développement normal. Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique est recommandé pour les familles avec des enfants Isovaleric Acidemia.
