-alcool drogue tabac - alimentation - Aliments sains -anatomie - conditions et traitement -exercices et fitness - maladies - maladies rares -médicaments & traitement -procédures chirurgicales -remèdes naturels -santé -sciences -vie saine -vitamines et minéraux -orange

vendredi 3 juin 2016

Alveolar Capillaire dysplasie

Alveolar Capillaire dysplasie
Synonymes d’Alveolar Capillaire dysplasie
ACD
Discussion générale
Alveolar capillaire dysplasie (ACD) est une anomalie congénitale probable, troubles des poumons (système pulmonaire) rare, et surtout du système sanguin desservant les poumons. Il est un trouble du nouveau-né. Le processus de diffusion normale de l'oxygène des sacs d'air au sang dans les poumons et, de là, au cœur, ne parvient pas à se développer correctement. Le trouble est parfois appelé désalignement des veines pulmonaires. Plutôt que de désalignée, la veine pulmonaire est mal positionné dans un site quelque peu différente de sa position normale.
Les nourrissons atteints de la maladie présente des signes de manque d'oxygène (hypoxie) et sévèrement augmenté l'hypertension artérielle pulmonaire.
Puisque le traitement est rarement, sinon jamais, efficace, l'espérance de vie de l'enfant est très, très court.
Signes et symptômes
Les nourrissons, le plus souvent dans les premiers jours de la vie, présente les signes d'un manque d'oxygène (cyanose) et une pression artérielle élevée dans l'artère pulmonaire (hypertension pulmonaire néonatale). De nombreux patients seront également montrer des signes d'anomalies cardiaques, et / ou des anomalies systémiques de l'appareil urinaire ou gastro-intestinal.
Le trouble est noté pour sa ressemblance superficielle avec l'hypertension pulmonaire persistante idiopathique du nouveau-né (PPHN) avec laquelle ACD peut être confondu. Contrairement aux nourrissons avec PPHN, ceux avec ACD ne répondent pas aux efforts héroïques tels que la ventilation mécanique, l'oxyde nitrique, et extra oxygénation corporelle (ECMO). ECMO est une procédure spéciale qui utilise une machine coeur-poumon artificiel de prendre en charge le travail des poumons (et parfois aussi le cœur). Cette procédure est utilisée le plus souvent chez les nouveau-nés et les jeunes enfants, mais il peut aussi être utilisé comme un dernier recours pour les adultes dont le cœur ou les poumons échouent.
ACD peut être accompagné par d'autres symptômes systémiques, tels que les troubles de l'œil et le cœur, et peut même imiter le désordre génétique de la trisomie 21.
Causes
Pour des raisons qui ne sont pas claires, les capillaires et les petites veines des poumons émergents ne parviennent pas à se développer correctement avant la naissance. Alors que dans l'utérus, les veines immatures (canaux veineux) se posent situés, de façon inappropriée, dans ce qu'on appelle le faisceau broncho. Ces veines immatures se fixent sur les veines pulmonaires qui se trouvent dans leurs positions typiques. Telle est l'origine de l'idée de veines pulmonaires désalignement. Ce processus a été clairement par des études sur les cellules des poumons (histologiques) de très jeunes ou prématurés nourrissons.
La cause (s) d'ACD est (sont) pas connue bien au moins une demi-douzaine de cas parmi les membres de la famille (frères et sœurs) ont été rapportés. Sur la base de ces observations, et d'autres preuves, certains cliniciens pensent qu'il peut y avoir une composante génétique à ACD qui ne sont pas entièrement compris. Malgré des recherches intensives, le gène défectueux n'a pas été identifié et donc la localisation de ce gène défectueux reste inconnu. Les cliniciens croient que le trait génétique impliqué est très probablement transmis comme un trait récessif autosomique.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui sont situés sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
En 1997, il y avait environ 50 cas de dysplasie alvéolaire capillaire rapportés. Il y a certainement beaucoup plus maintenant. Le trouble semble affecter les nourrissons nés à terme et affecte les filles et les garçons aussi.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie alvéolaire capillaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Idiopathique hypertension pulmonaire persistante
L’hypertension artérielle pulmonaire persistante idiopathique du nouveau-né (PPHN) se caractérise par nettement la haute pression sanguine dans l'artère pulmonaire (hypertension artérielle pulmonaire) de nourrissons qui, à son tour, provoque le sang de contourner la voie normale et entraîne moins d'oxygène que requis étant livré aux poumons (hypoxémie). PPHN peut survenir sans cause connue (idiopathique), ou il peut se produire dans le cadre de nombreux troubles cardiorespiratoires néonatals, y compris l'asphyxie, le syndrome d'aspiration de méconium (MAS), le syndrome de détresse respiratoire (SDR), et une hernie diaphragmatique congénitale.
Au cours de la vie fœtale, le débit sanguin pulmonaire est faible, moins de 10% du débit cardiaque combiné dirigé vers les poumons. Après la naissance, la résistance vasculaire pulmonaire diminue considérablement les poumons assument la fonction d'échange de gaz. Dans certains nouveau-nés, la diminution normale du tonus vasculaire pulmonaire ne se produit pas, ce qui entraîne l'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né (PPHN). Résultats Ce syndrome de la morbidité et une mortalité importante chez les nourrissons en bonne santé à long terme.
La plupart des nourrissons atteints de PPHN répondent à des traitements tels que l'oxyde nitrique inhalé et oxygénation par membrane extracorporelle. La plupart (~ 90%) récupérer la deuxième semaine de vie et survivre.
Protein Surfactant B Carence
Surfactant déficit en protéine B est une anomalie congénitale (présente à la naissance et associé à un défaut de gène) trouble; des poumons qui se produit principalement chez les nourrissons nés prématurément et est le résultat de l'immaturité des poumons. Le poumon mature contient un fluide mousseux connu comme surfactant, une substance essentielle à l'expansion des sacs alvéolaires ou de l'air des poumons. En raison de leur immaturité, les bébés prématurés ont tendance à manquer tensioactif. Sans tensioactif, les poumons ne peuvent pas gonfler, entraînant RDS.
Le surfactant pulmonaire est un composé complexe composé principalement des matières grasses et des quantités plus faibles de cholestérol et la protéine de surfactant associée. Lorsque le composant protéique est manquant, l'agent tensio-actif ne peut pas fonctionner correctement. L'agent tensio-actif, lorsqu'il fonctionne correctement, abaisse la tension superficielle à l'interface air-liquide dans les alvéoles du poumon, ce qui permet l'échange d'oxygène.
Hypoplasie pulmonaire
L’hypoplasie pulmonaire est une malformation caractérisée par un développement incomplet du tissu pulmonaire. Définition d'une hypoplasie pulmonaire est difficile, mais certains chercheurs ont mis au point des critères spécifiques qui sont basés sur le poids réduit du poumon, le volume, la teneur en ADN, et le nombre alvéolaire radiale. Les causes (étiologies) par ordre de fréquence sont rupture prolongée des membranes avant la naissance, la maladie rénale conduisant à une faible production d'urine chez le fœtus, et les maladies neuromusculaires fœtales. En cas de rupture prématurée des membranes à la gestation de 15-28 semaines, l'incidence déclarée de l'hypotension pulmonaire est 9-28%.
L’hypoplasie pulmonaire est souvent accompagnée d'hypertension artérielle pulmonaire sévère. Dans de nombreux cas, il ne peut être différencié d’ACD par l'examen direct du tissu pulmonaire.
Diagnostic
Alveolar dysplasie capillaire peut être suspectée chez tout enfant qui présente une cyanose sévère (hypoxémie) et pulmonaire haute pression sanguine (hypertension artérielle pulmonaire) qui ne répond pas au traitement dans l'unité néonatale de soins intensifs (UNSI). Le diagnostic est confirmé par un examen du tissu pulmonaire par un pathologiste expérimenté pour des changements cellulaires caractéristiques. Les caractéristiques qu'un pathologiste va chercher comprennent, selon un expert, un manque relatif de capillaires à proximité des alvéoles, épaississement des parois (septa) de alvéolaires, et augmenté "muscularisation" des petites artères des poumons (artérioles).
Thérapies standard
Traitement
Aucun des nombreux modes qui sont utilisés pour traiter l'hypertension artérielle pulmonaire de traitement ont conduit à prolonger l'espérance de vie ou la survie à long terme. Les méthodes éprouvées incluent la ventilation mécanique, l'inhalation de concentrations élevées d'oxygène, l'oxyde nitrique inhalé, et ECMO (extracorporelle d'oxygénation par membrane).
Thérapies Investigational
Un certain nombre d'essais cliniques impliquant l'oxyde nitrique inhalé se sont avérés efficaces pour le traitement des troubles pulmonaires néonatales telles que l'hypertension pulmonaire persistante idiopathique. Aucun n'a été efficace dans le traitement de l'ACD. Il a été question d'essayer une transplantation pulmonaire, mais les progrès dans ce sens a été retardée en raison de la rareté du tissu donneur de poumon.
Des chercheurs de l'Baylor College of Medicine, qui travaillent avec le soutien de la dysplasie Association Alveolar Capillaire, sont engagés dans des efforts visant à identifier le gène défectueux responsable de l'ACD.