Anémie aplastique acquise
Synonymes de Acquise Anémie aplastique
• l'anémie aplastique idiopathique
Discussion générale
Résumé
L’anémie aplastique acquise est une maladie rare, grave maladie du sang, en raison de l'échec de l'échec de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines. La moelle osseuse est la substance spongieuse se trouve au centre des os du corps, principalement chez les adultes de la colonne vertébrale, du bassin et de gros os de la jambe. La moelle osseuse contient des cellules souches hématopoïétiques. Les cellules souches peuvent produire plus de cellules souches (auto-renouvellement) mais aussi différencier et proliférer, ce qui donne lieu à des globules rouges (érythrocytes), globules blancs (leucocytes) et les plaquettes. Dans l'anémie aplastique acquise, une absence presque complète de cellules souches hématopoïétiques entraîne de faibles niveaux de globules rouges et blancs du sang et des plaquettes (pancytopénie). Les symptômes de l'anémie aplastique sont ceux de l'anémie, des saignements et une infection. Bien que l'insuffisance de la moelle osseuse peut être secondaire à d'autres troubles, l'anémie aplasique plus est dû au système immunitaire de ciblage de la moelle osseuse par erreur (auto-immunité). En effet, la plupart des patients peuvent répondre à la thérapie qui supprime le système immunitaire, habituellement ATG, et la cyclosporine.
Introduction
L'anémie aplasique est classée comme grave, selon la numération globulaire. La plupart de la discussion qui suit se rapporte à une anémie aplasique sévère. Les patients avec plus modérément une diminution du nombre de sang; peut ne pas nécessiter de traitement.En outre, certaines anémie aplasique qui est héréditaire peut manifester d'abord à l'âge adulte, parfois sans antécédents familiaux de maladie du sang.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'anémie aplastique acquise se produisent à la suite de l'os qui ne peut produire les cellules sanguines de fonctionnement assez de moelle osseuse. Les symptômes et la progression de la maladie spécifiques varient d'un cas à l'autre.Certaines personnes peuvent avoir des symptômes bénins qui restent stables pendant de nombreuses années; d'autres peuvent avoir des symptômes graves qui peuvent évoluer vers des complications potentiellement mortelles.
les cellules et les plaquettes sanguines rouges et blancs sont formés dans la moelle osseuse. Les cellules sont libérées dans la circulation sanguine pour voyager dans tout le corps l'exercice de leurs fonctions spécifiques. Les globules rouges fournissent de l'oxygène dans le corps, les globules blancs aident à combattre les infections et les plaquettes permettent au corps pour former des caillots pour arrêter le saignement. Un taux circulants de globules rouges faible est connu comme l'anémie. Un taux de globules blancs bas est connu comme la leucopénie. Un taux de plaquettes bas est connu comme thrombocytopénie.
Les personnes souffrant d'anémie peuvent éprouver de la fatigue, un besoin accru de sommeil, la faiblesse, des étourdissements, de l'irritabilité, des maux de tête, la couleur pâle de la peau, la difficulté à respirer (dyspnée), et les symptômes cardiaques. Les personnes atteintes de leucopénie ont une augmentation du risque de contracter des infections bactériennes et fongiques. Les personnes souffrant de thrombocytopénie sont plus sensibles aux meurtrissures excessive suite à une blessure minime et à des saignements spontanés des muqueuses, en particulier ceux des gencives et du nez. Les femmes peuvent développer une augmentation des pertes de sang menstruel (ménorragies). Les symptômes dépendent de la gravité de l'anémie, leucopénie, thrombocytopénie.
Certaines personnes souffrant d'anémie aplasique acquis ont aussi un autre trouble dans le même temps, appelé hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). L’aplastique acquise et HPN ont une relation étroite qui ne sont pas entièrement compris par les chercheurs. On croit que la PNH se pose dans le cadre de l'auto-immune acquise l'anémie aplasique et l'insuffisance de la moelle osseuse. Les personnes touchées par l'anémie aplastique acquise sont également à risque qu'elle va évoluer vers un autre trouble similaire connu sous le nom de myélodysplasie. Dans une minorité de cas, l'anémie aplastique acquise peut éventuellement évoluer vers une leucémie. HPN est provoqué par une anomalie génétique acquise affectant le gène PIGA limitée aux cellules souches. Les mutations du gène causent Piga cellules sanguines deviennent sensibles à la destruction par le complément accrue, une protéine d'immunité de sang.Vingt pour cent ou plus des patients atteints d'anémie aplasique ont des preuves de l'HPN lors de la présentation, telle que détectée par cytométrie en flux. En outre, les patients qui répondent traitements immunosuppresseurs récupèrent fréquemment avec hematopiesis clonale et HPN. Il y a une minorité de patients atteints de SMD avec hypoplasie ou faible cellularité de la moelle osseuse, comme on le voit dans l'anémie aplastique acquise. Ces conditions sont souvent confondues avec les uns des autres, de sorte que l'on se transforme en un autre est incertain. (Pour plus d'informations sur ces troubles, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Causes
La plupart des cas d'anémie aplastique acquise se produisent sans rapport avec des causes identifiables, ou pour des raisons inconnues (d’idiopathique). Les chercheurs croient que la plupart sont dues au système immunitaire de ciblage par erreur de la moelle osseuse (auto-immunité). Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les «étrangers» ou les organismes envahisseurs commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. Tests pour confirmer cela dans tous les cas individuels ne sont pas très facilement disponibles, mais il y a beaucoup de preuves pour soutenir ce mécanisme pathogène.
La moelle osseuse contient des cellules spécialisées appelées cellules souches hématopoïétiques. Ces cellules souches éventuellement se divisent, se différencient et deviennent des cellules ou des plaquettes sanguines rouges ou blanches. Dans l'anémie aplasique, un événement déclencheur est supposé pour déclencher la destruction auto-immune des cellules souches hématopoïétiques. Il est croire que certaines cellules du système immunitaire (lymphocytes T), cibler et détruire les cellules les plus primitives capables de se développer en cellules sanguines, des cellules souches hématopoïétiques.Les personnes souffrant d'anémie aplasique ne possèdent pas suffisamment de cellules souches pour produire des cellules sanguines matures. La moelle osseuse semble être remplacée par de la graisse. Les individus affectés finissent par développer une déficience de globules rouges et de globules blancs et les plaquettes (pancytopénie).
Dans le passé, l'anémie aplasique acquis a été liée à divers facteurs environnementaux, y compris l'exposition à des produits chimiques toxiques environnementaux tels que le benzène, les pesticides et les insecticides; l'utilisation de certains médicaments; et certaines infections virales, en particulier l'hépatite. Ces facteurs environnementaux sont censés déclencher la réponse du système immunitaire qui détruit par erreur des cellules souches hématopoïétiques. Cependant, la plupart des cas d'anémie aplastique acquise ont pas déclencheur environnemental identifiable.
Populations touchées
L’anémie aplastique acquise affecte les hommes et les femmes en nombre à peu près égales. La plupart des cas affectent les enfants plus âgés, les adolescents ou les jeunes adultes. L'incidence de l'anémie aplasique en Europe et en Israël est deux nouveaux cas entre 1 million de personnes par an. Le taux d'incidence est deux ou trois fois plus élevé en Asie. Les taux d'incidence exacts existent pour les États-Unis est inconnue, bien que certaines sources disent que environ 500-1.000 nouveaux cas d'anémie aplasique sont diagnostiqués chaque année.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'anémie aplastique acquise. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les syndromes myélodysplasiques (myélodysplasies, MDS) sont un groupe rare de troubles sanguins qui se produisent à la suite d'un développement anormal des cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les trois principaux types de cellules sanguines (par exemple, les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes) sont affectées. Les globules rouges fournissent de l'oxygène au corps, les globules blancs aident à combattre les infections et les plaquettes aident à la coagulation pour arrêter la perte de sang. Ces cellules sanguines mal développés ne parviennent pas à se développer normalement et entrer dans la circulation sanguine. En conséquence, les individus avec MDS ont des niveaux de cellules sanguines anormalement basses (chiffres de sang bas).Comme avec l'anémie aplastique acquise, les symptômes généraux associés à MDS comprennent la fatigue, des étourdissements, une faiblesse, des ecchymoses et des saignements, des infections fréquentes, et des maux de tête. Il est parfois difficile de distinguer l'acquisition d'anémie aplasique de MDS. La principale différence entre les deux troubles est que, dans l'anémie aplasique le problème majeur est l'absence presque complète de toutes les cellules productrices de sang dans la moelle osseuse tandis que dans MDS la moelle contient des cellules sanguines et de leurs précurseurs, qui sont défectueux et anormale, ainsi que une prolifération marquée de tissu fibreux, ou de la cicatrisation. Les deux procédés conduisent à une défaillance de la moelle osseuse de produire des cellules qui travaillent dans le sang dans la circulation sanguine. Dans certains cas, MDS peut évoluer vers l'insuffisance de la vie en danger de la moelle osseuse ou de développer dans une leucémie aiguë. La cause exacte de MDS est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndromes myélodysplasiques" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une tige acquise trouble des cellules rares. La découverte classique est la destruction prématurée des globules rouges (hémolyse), résultant en des épisodes répétés de l'hémoglobine dans l'urine (hémoglobinurie). L'hémoglobine est le rouge, pigment riche en fer de sang. Les personnes atteintes de hémoglobinurie peuvent présenter des urines foncées ou sanglantes. Cette constatation est la plus importante dans la matinée, après que l'urine est concentrée la nuit pendant le sommeil. En plus de l'hémolyse, les individus atteints d'HPN sont également susceptibles de développer répétées, potentiellement mortelles de caillots sanguins (thromboses). Les personnes touchées ont également un certain degré de dysfonctionnement de la moelle osseuse sous-jacente. Le dysfonctionnement grave de la moelle osseuse entraîne potentiellement faibles niveaux de globules rouges et blancs du sang et des plaquettes (pancytopénie). Les symptômes spécifiques de HPN varient grandes et affectées individus généralement ne présentent pas tous les symptômes potentiellement associés à la maladie.
Deux facteurs sont nécessaires pour le développement de l'HPN: une somatique acquise (non transmis aux enfants) de mutation du gène PIG-A, ce qui affecte les cellules souches hématopoïétiques créer des "PNH" cellules sanguines défectueuses et une prédisposition à la multiplication et l'expansion de ces cellules souches défectueuses.Très probablement, l'HPN se pose dans le cadre de l'insuffisance de la moelle osseuse auto-immune, comme cela se produit dans la plupart des cas d'anémie aplastique acquise. Les chercheurs croient que les cellules souches défectueuses HPN survivent à l'attaque mal orientée par le système immunitaire et se multiplient, tandis que les cellules souches saines sont détruites, ce qui entraîne le développement de la PNH.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hémoglobinurie paroxystique nocturne» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Myélofibrose est une maladie caractérisée par la formation de tissu fibreux (fibrose ou cicatrisation) dans la moelle osseuse. La moelle osseuse est un tissu éponge trouvé dans les os du corps et est responsable de la production de toutes les cellules sanguines (par exemple, les globules rouges et blancs et plaquettes). Myélofibrose se produit dans tous les troubles myéloprolifératifs secondaires anormale prolifération des cellules souches: en Vaquez, la leucémie myéloïde chronique, même dans MDS et de la leucémie aiguë, sous la forme mégacaryoblastiques. Dans de nombreux cas, la cause de la myélofibrose est inconnue (idiopathique). En myélofibrose, la capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges sera compromise. Une forme de myélofibrose se produit dans métaplasie myéloïde agnogenic, dans lequel la formation du sang a lieu en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse), dans le foie et la rate, les obligeant à devenir assez élargie, cependant, il est généralement estimé que la myélofibrose en soi est un processus réactif à l'anormale cellules souches présente, peut-être parce qu'ils sécrètent des cytokines anormales stimulant la prolifération des fibroblastes.
Les symptômes de la myélofibrose peuvent inclure la perte de poids, la faiblesse et la fatigue due au remplacement des cellules normales de la moelle osseuse, et / ou des épisodes de douleur intense dans l'abdomen, les os et les articulations. D'autres résultats peuvent inclure des niveaux anormalement bas de globules rouges circulants sanguins (anémie), une rate anormalement grande (splénomégalie), un foie anormalement élevé (hépatomégalie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "myélofibrose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Certaines formes de leucémie aiguë peut être associée à l'insuffisance de la moelle osseuse. La leucémie est la forme de cancer affectant la moelle osseuse et le sang. Elle se caractérise par l'accumulation incontrôlée de cellules sanguines cancéreuses. Les formes aiguës de leucémie se traduisent souvent par de faibles niveaux de globules rouges et blancs du sang et des plaquettes (pancytopénie).
L'anémie aplasique peut également se produire dans le cadre d'une maladie héréditaire, comme l'anémie de Fanconi, syndrome Schwachman-Diamond, le syndrome d'ataxie-pancytopénie
