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mercredi 22 juin 2016

La carence en PEPCK

PEPCK Deficiency
Synonymes de PEPCK Deficiency
Phosphoénolpyruvate carboxykinase Deficiency
Subdivisions de PEPCK Deficiency
PEPCK cytosolique
PEPCK mitochondriale
Discussion générale
La carence en PEPCK est une maladie extrêmement rare du métabolisme des glucides hérité comme un trait récessif autosomique. Une déficience de l'enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), qui est une enzyme clé dans la transformation des protéines et des matières grasses pour le glucose (néoglucogenèse), provoque un excès d'acide dans le sang circulant (acidémie). Les caractéristiques de ce trouble sont faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), perte de tonus musculaire, une hypertrophie du foie et la déficience et l'incapacité à prendre du poids et se développer normalement.
Signes et symptômes
Il existe deux formes de carence en PEPCK: cytosolique et mitochondrial. Les deux formes représentent une déficience héréditaire dans l'enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase. Cette enzyme est essentielle dans le processus de conversion des protéines et des graisses en glucose (néoglucogenèse).
Les symptômes de cette maladie comprennent la présence d'acide en excès dans le sang circulant (acidémie lactique de); perte de tonus musculaire (hypotonie); hypertrophie anormale du foie (hépatomégalie); l'incapacité à prendre du poids approprié et grandir normalement (retard de croissance); et un taux de sucre sanguin (glucose) niveau anormalement faible (hypoglycémie). Le glucose est essentiel en tant que source d'énergie du corps, et pour le fonctionnement de nombreux organes et systèmes dans le corps, en particulier le système nerveux central.
A ou peu de temps après la naissance, l'enfant présentant un déficit en PEPCK peut avoir une hypertrophie du foie, l'apnée, et un retard modéré dans les fonctions motrices.Le manque d'appétit, des vomissements, coma, convulsions, et des convulsions peuvent être présents. Insuffisance hépatique produit augmentation des enzymes hépatiques, l'alanine, la glycine, et les niveaux de glutamine. Au moins un cas signalé à ce jour a impliqué une atrophie du nerf optique.
Au cours de ce trouble peut être très rapide.
Causes
déficiences PEPCK, dans les deux formes, sont des troubles très rares qui sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Le gène anormal qui est responsable de la cytosolique (soluble) sous forme de carence en PEPCK a été tracée à la carte du gène locus 20q13.31.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 20q13.31» se réfère à la bande 13.31 sur le bras long du chromosome 20. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
carence en PEPCK est extrêmement rare. Un aperçu suggère que seuls 10 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du trouble de déficit de PEPCK. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
une carence en fructose-1,6-bisphosphatase
Fructose 1,6-bisphosphatase (FBPase) (également appelé fructose 1,6-diphosphatase) est une enzyme clé dans la néoglucogenèse. Elle permet la production de glucose à partir de sources telles que des acides aminés (par exemple, alanine et glycine), le glycérol, ou lactate.
Le syndrome de Korsakoff est une carence en vitamine B 1 (thiamine) qui provoque cardio-vasculaires, des troubles du système nerveux central et périphérique. Les résultats de la maladie de soit un apport alimentaire inadéquat de B-2 ou d'altération de l'absorption ou de l'utilisation de la vitamine B-1. Il est commun dans l'orient où la mouture excessive du riz réduit sa teneur en thiamine. 
La maladie de Leigh est un trouble métabolique génétique rare caractérisée par des lésions du cerveau, la moelle épinière, nerf optique et dans certains cas, une hypertrophie du coeur. Les symptômes pendant la petite enfance peuvent inclure un faible poids corporel, une croissance lente, des tremblements, des changements de la peau et les modes de respiration interrompue. troubles neurologiques progressifs, un retard mental, troubles de l'élocution et de la perte de la coordination motrice (ataxie) peuvent se produire dans les cas commençant pendant ou après la petite enfance. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Leigh" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
un déficit en pyruvate carboxylase est un trouble métabolique rare dans laquelle il y a un déficit de l'enzyme carboxylase pyruvate. Ce trouble provoque une présence excès d'acide dans le sang circulant (de acidémie lactique), la détérioration neurologique, les vomissements, l'irritabilité, l'inactivité, la perte de tonus musculaire, des mouvements oculaires anormaux, et des convulsions. Au cours de cette maladie est progressive. Elle est héritée par un trait récessif autosomique. 
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une maladie rare du métabolisme des glucides hérité par un trait récessif autosomique. Les symptômes sont causés par une déficience de l'enzyme déshydrogénase de pyruvate entraînant une acidose métabolique persistante ou récurrente (acidose). Du trouble se manifeste par un retard mental, et d'autres symptômes neurologiques. 
Diagnostic
Diagnostic du déficit de PEPCK peut être faite peu de temps après la naissance par analyse biochimique des cellules de fibroblastes.
thérapies standard
Traitement
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.