La déformation de Sprengel
Synonymes de La déformation de Sprengel
• Haute Scapula
• Scapula elevata
Discussion générale
La déformation de Sprengel est une maladie congénitale rare dans laquelle la lame de l'épaule est déplacé vers le haut. La lame d'épaule élevée provoque une bosse dans le dos de la base du cou et peut limiter le mouvement du bras du côté affecté. Ce trouble apparaît généralement à la naissance sans raison apparente bien qu'il y ait eu des cas où la maladie a été hérité comme un trait autosomique dominant. D'autres anomalies squelettiques et musculaires ont été trouvés en association avec déformation de Sprengel.
Signes et symptômes
Les patients atteints de déformation de Sprengel sont nés avec une lame d'épaule élevée qui peut être développé. Ce déplacement vers le haut de l'omoplate provoque une bosse dans le dos à la base du cou et peut limiter le mouvement du bras.
Certains patients atteints de déformation de Sprengel peuvent avoir des os, du cartilage ou Fiber comme le tissu entre l'omoplate et des vertèbres à côté de lui. Les anomalies du squelette et les muscles sous-développés peuvent également être trouvés dans plus de la moitié des patients.
Les symptômes suivants ont été trouvés en association avec déformation de Sprengel chez certains patients: le côté courbure de la colonne vertébrale (scoliose); un squelette sous-développé (de hémivertèbres); manquant ou fusionné nervures; nervures dans le cou; anomalies de la clavicule; muscles sous-développés ou incomplètes de la ceinture scapulaire; des anomalies de la poitrine; organes du corps déplacé sur le côté opposé (ex: foie sur la gauche et le cœur sur la droite, une lacune dans la colonne de vertèbres du bas du dos (spina bifida occulta), et / ou une condition dans laquelle il y a un trou dans le milieu du toit de la bouche (fente palatine).
Causes
La majorité des cas de déformation de Sprengel se produire sans aucune raison apparente (sporadiquement). transmission autosomique dominante a été rapporté dans certaines familles.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La déformation de Sprengel est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes aussi dans les cas autosomiques dominantes, et les femmes deux fois plus souvent que les hommes dans des cas sporadiques. Environ une vingtaine de familles ont été rapportés dans la littérature médicale avec la forme héréditaire de déformation de Sprengel.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de déformation de Sprengel. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Klippel-Feil est une maladie congénitale rare de la colonne vertébrale.Trois types de syndrome de Klippel-Feil ont été identifiés. Les symptômes communs à tous les trois types comprennent la fusion des vertèbres du cou, la courbure de la colonne vertébrale, et une faible racine des cheveux.
thérapies standard
La chirurgie peut être effectuée dans les cas graves de Sprengel Deformity pour améliorer la mobilité et l'aspect esthétique.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
