La dysplasie Oculo-dento-digitale
Synonymes de La dysplasie Oculo-dento-digitale
• Dento-oculo-Osseous dysplasie
• Oculodentodigital dysplasie
• Dysplasie oculo Dento numérique
• Oculo-dento-Osseous dysplasie
• ODDD
• syndrome ODD
• ODOD
• Osseous-oculo-dento dysplasie
Discussion générale
La dysplasie Oculo-dento-digitale est une maladie rare qui peut être hérité comme un trait autosomique dominant ou être causé par un nouveau changement dans les gènes qui se produit pour aucune raison apparente (mutation). Il y a également eu quelques cas dans lesquels on pense avoir été hérité comme un trait récessif autosomique. Les principaux symptômes de cculo-dento-digital dysplasie sont sangle des quatrième et cinquième doigts, anormalement petite partie transparente de l'oeil (microcornée), un nez mince avec des narines étroites, le sous-développement de la paroi torchage externe de chaque narine (alae), émail défectueux et les cheveux secs qui se développe lentement.
Signes et symptômes
La dysplasie Oculo-dento-digitale est une maladie rare caractérisée par une sangle des quatrième et cinquième doigts, anormalement petite partie avant transparente de l'œil (cornée), un nez mince, murs extérieurs sous-développés de chaque narine, le rétrécissement des narines, défectueux l'émail des dents et les cheveux secs qui se développe lentement.
D'autres symptômes qui peuvent être présents chez certains patients atteints de dysplasie oculo-dento-numérique sont: une mâchoire inférieure épaisse; une tête anormalement petite; flexion permanente des quatrième et cinquième doigts; sangle et / ou déformation permanente des deuxième, troisième et quatrième orteils;anormalement petites dents; des yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme); une accumulation de la pression du fluide dans le globe oculaire (glaucome);une courte, étroite ouverture entre les paupières supérieures et inférieures; un pli vertical sur le coin interne de l'œil; l'atrophie de l'oeil; lèvre et / ou du palais; et les os des anomalies au niveau des orteils et cinquième doigt.
On estime qu'il peut y avoir une autre forme de oculo-dento-digital dysplasie dans lequel l'œil et les changements squelettiques sont plus sévères. Il n'y a eu quelques cas de cette forme sévère documentée et on pense qu'ils peuvent avoir été hérités comme un trait récessif autosomique. Les yeux sont plus petits que la normale, en pente, écartées et la cécité peut se produire. Les anomalies squelettiques comprennent surcroissance de la mâchoire inférieure, un épaississement excessif du tissu osseux dans le crâne, anormalement large clavicule, et des dépôts de calcium dans les lobes de l'oreille.
D'autres symptômes trouvés chez les patients atteints autosomique récessive oculo-dento-digital dysplasie sont un long nez étroit avec sous-développés parois évasées externe des narines, des dents irrégulières avec émail anormale, et sangles des quatrième et cinquième doigts.
Causes
La dysplasie Oculo-dento-digitale peut être hérité comme un trait autosomique dominant.Dans ces cas, il se produit à la suite d'une modification (mutation) dans un gène situé sur le bras long du chromosome 6 (6q21-Q23.2). Une forme autosomique récessive est également pensé pour exister, mais le gène associé n'a pas été identifié.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 16q21-Q23.2» fait référence à une région entre les bandes 21 et 23.2 sur le bras long du chromosome 6. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
La dysplasie Oculo-dento-digitale est une maladie très rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre égal. Il y a eu environ quatre-vingt-cinq cas rapportés dans la littérature médicale.
La forme autosomique récessive de cette maladie n'a été documenté dans environ 5 cas.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des oculo-dento-numérique dysplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de développement de l'émail des dents. Les effets secondaires de ce trouble peut être la perte de dents précoce, sensibilité accrue aux maladies des tissus entourant les dents et une sensibilité accrue des dents au chaud et au froid. Il existe plusieurs types de ce trouble et il est hérité à travers divers modes de transmission. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Amélogenèse Imperfecta" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de syndromes héréditaires, nonprogressive dans lequel le tissu affecté provient principalement de la couche ectodermique germinale. La peau, il est des dérivés, ainsi que d'autres organes sont impliqués. Les patients ont l'émail anormal sur les dents ou les dents manquantes, et les cheveux absent ou inhabituel sur leur tête. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "dysplasies ectodermiques" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
syndrome d’oro-cranio-numérique est un trouble très rare que l'on pense peut-être hérité comme un trait récessif autosomique. Les symptômes de ce trouble peut être une tête anormalement petite, des anomalies des pouces et des orteils, retard de croissance et de fente labiale et / ou palatine. Ce trouble affecte les femmes un peu plus souvent que les hommes.
Le syndrome de Saethre-Chotzen est un trouble rare pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. Ce trouble implique diverses malformations cranio-faciales et squelettiques avec des anomalies de la peau sur les orteils et doigts. staturale, et dans certains cas, légère à modérée retard mental peut également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Saethre-Chotzen syndrome" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Les patients atteints de oculo-dento-digital dysplasie peuvent bénéficier d'une intervention chirurgicale pour réparer les doigts palmés et des malformations osseuses.
Les restaurations de couronnes complètes peuvent être utilisées pour corriger le défaut dans l'émail des dents.
Les yeux croisés (strabisme) peuvent être corrigées en portant un bandeau sur l'œil forte afin de renforcer l'œil faible. Cette procédure doit être faite à un jeune âge pour être affectif. La chirurgie peut également être réalisé dans certains cas.
Chez les personnes âgées dont le strabisme est au-delà de l'âge de correction, le médicament orphelin Oculinum peut être injecté autour des muscles des yeux pour corriger les yeux croisés. Injections doivent être répétées tous les quelques mois.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
