La lymphangiomatose pulmonaire diffuse
Synonymes de La lymphangiomatose pulmonaire diffuse
• DPL
• lymphangiomatose pulmonaire
Discussion générale
Résumé
La lymphangiomatose pulmonaire diffuse est une maladie dans laquelle la surcroissance (prolifération) des vaisseaux lymphatiques (de lymphangiomatose) se produit dans les poumons, de la plèvre et typiquement les tissus mous environnants de la poitrine (médiastin). Les vaisseaux lymphatiques font partie du système lymphatique, qui comprend les ganglions lymphatiques, les petits nodules où certains globules blancs (lymphocytes) et d'autres cellules participant au système de régulation immunitaire du corps. Lorsque le fluide quitte les artères et pénètre dans les tissus et organes du corps mou, il le fait sans globules rouges ou blancs. Ce liquide aqueux mince est connu comme la lymphe. Le système lymphatique est constitué d'un réseau de canaux tubulaires (vaisseaux lymphatiques) que le transport de la lymphe dans la circulation sanguine.Lymphe accumule entre les cellules du tissu et qui contient les protéines, les lipides et les lymphocytes. Comme la lymphe se déplace à travers le système lymphatique, il passe à travers le réseau des ganglions lymphatiques qui aident le corps à désactiver les sources d'infection (par exemple, virus, bactéries, etc.) et d'autres substances potentiellement nuisibles et des toxines. Des groupes de ganglions lymphatiques sont situés dans tout le corps, y compris dans le cou, sous les bras (aisselles), au niveau des coudes, et dans la poitrine, l'abdomen et l'aine. Le système lymphatique inclut également la rate, qui filtre les globules rouges usés et produit des lymphocytes; et la moelle osseuse, ce qui est le tissu spongieux à l'intérieur des cavités d'os qui produit des cellules sanguines.
La lymphangiomatose peut potentiellement affecter une partie du corps à l'exception du cerveau. Le trouble peut être généralisé, affectant plusieurs domaines simultanément, ou être isolés à un seul domaine (à savoir les poumons et la poitrine). Les symptômes spécifiques et la gravité varient, dépendant en partie de la taille et l'emplacement précis des anomalies. Diffuse lymphangiomatose pulmonaire provoque une déficience fonctionnelle des poumons et lorsque la paroi thoracique est impliqué, peut être associée à la défiguration. La cause exacte de lymphangiomatose pulmonaire diffuse est inconnue.
Introduction
Il y a un manque de consensus au sein de la communauté médicale quant à la terminologie appropriée pour les troubles et malformations associées à lymphatics. En général, cependant, un lymphangiome est une collection relativement localisée anormale des vaisseaux lymphatiques, lymphangiectasie se réfère à la dilatation des vaisseaux lymphatiques et lymphangiomatose se réfère à une augmentation du nombre lymphatique. Chez certains patients, il y a un chevauchement entre ces derniers et la classification de manière exacte devient problématique. Lymphangiomatose peut également se produire en association avec la maladie mieux caractérisée comme la maladie de Gorham. La maladie de Gorham est une forme de lymphangiomatose dans lequel les vaisseaux lymphatiques prolifèrent dans l'os, ce qui entraîne une perte osseuse progressive. Une autre maladie, qui a un nom à consonance similaire, est Lymphangioleiomyomatosis (LAM), un trouble distinct causé par la prolifération des cellules musculaires lisses comme cela, en dépit de la similitude des noms, est sans rapport avec lymphangiomatose. LAM se produit presque exclusivement chez les femmes, tandis que lymphangiomatose n'est pas que le sexe restreint.
Les troubles lymphatiques sont une famille de la maladie en croissance rapide et de l'information au sujet de ces troubles et la terminologie utilisée pour les décrire sont en constante évolution. Les médecins et les chercheurs travaillent à créer une classification normalisée et le système de nomenclature pour ces troubles.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité des lymphangiomatose pulmonaire diffuse peuvent varier d'une personne à l'autre et il n'y a pas de présentation typique ou standard pour le désordre. Généralement, lymphangiomatose pulmonaire progresse plus rapidement chez les enfants que les adultes. Certaines personnes peuvent éventuellement avoir des complications potentiellement mortelles, tandis que d'autres ont des symptômes bénins qui peuvent aller bien diagnostiquée jusqu'à l'âge adulte. Par conséquent, il est important de noter que l'expérience d'une personne peut varier considérablement d'un autre. Les individus et les parents d'enfants touchés touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Les symptômes spécifiques associés à la lymphangiomatose pulmonaire diffuse dépendent de la taille et l'emplacement exact des vaisseaux lymphatiques touchés. Le trouble provoque souvent une variété de généraux, des symptômes non spécifiques, y compris la fatigue et des nausées ainsi que des symptômes plus directement liés à la poitrine, y compris la douleur de poitrine, une respiration sifflante, essoufflement (dyspnée), toux chronique et des crachats de sang (hémoptysie). Oppression thoracique, infections respiratoires récurrentes et la pneumonie récurrente ont également été rapportés chez des individus avec lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Certaines personnes donnent des antécédents d'asthme, mais les symptômes peuvent en fait être secondaires à la lymphangiomatose plutôt que l'asthme vrai.
La lymphangiomatose pulmonaire diffuse peut éventuellement provoquer une compression des structures voisines dans la poitrine, la destruction osseuse conduisant à l'apparition de "trous" dans les os adjacents (lésions osseuses lytique), et d'autres complications telles que l'accumulation de liquide lymphatique (chyle) dans l'espace entre la surface du poumon et la paroi thoracique (espace pleural), une condition connue sous le nom épanchements pleuraux chyleuse. Un affaissement pulmonaire (pneumothorax) peut également se produire. Certaines de ces complications peuvent être mortelles par exemple lorsque des épanchements pleuraux chyleuse deviennent assez grand pour rendre la respiration difficile, et quand chyle accumule dans le sac autour du cœur (épanchement péricardique) et rend difficile pour le cœur à pomper le sang. L'excès de liquide dans les poumons et d'autres espaces peuvent également conduire à une infection grave, car les bactéries peuvent se reposer dans ces excès poches de fluide.
Causes
La cause exacte de lymphangiomatose pulmonaire diffuse est inconnue.Lymphangiomatose en général semble résulter d'anomalies dans le développement du système vasculaire lymphatique au cours de la croissance embryonnaire. Aucun facteur de risque environnementaux, immunologiques ou génétiques qui peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie ont été identifiés.
Les symptômes de la lymphangiomatose pulmonaire diffuse sont causés par des complications dues à la surproduction (prolifération), l'élargissement (dilatation), et l'épaississement des vaisseaux lymphatiques à travers les poumons.
Les chercheurs étudient si le récepteur vasculaire endothelial growth factor 3 (VEGFR-3) joue un rôle dans le développement de lymphangiomatose. Les chercheurs ont déterminé que le tissu affecté chez les individus souffrant lymphangiomatose a des niveaux élevés de VEGFR-3, un produit chimique qui favorise vraisemblablement la croissance des vaisseaux lymphatiques. Une meilleure compréhension de ces mécanismes sous-jacents devrait conduire à des thérapies ciblées pour les individus avec lymphangiomatose.
Populations touchées
La lymphangiomatose pulmonaire diffuse affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La plupart des cas ont été signalés les nourrissons et les enfants, mais le trouble est survenu chez les adultes aussi bien. Le trouble a été rapporté chez des individus de toute race et de l'ethnicité. L'incidence exacte ou la prévalence est inconnue. Le trouble est souvent mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, ce qui rend difficile de déterminer vraie fréquence de lymphangiomatose pulmonaire diffuse dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Une grande variété de conditions peuvent présenter des symptômes qui sont similaires à celles observées chez les personnes souffrant lymphangiomatose pulmonaire diffuse.Ces conditions comprennent lymphangiectasies congénitale pulmonaire, lymphangioleiomyomatosis (LAM), Hémangiomatose (prolifération des vaisseaux sanguins par opposition à lymphatics), divers troubles associés à la perte osseuse (ostéolyse) telles que la maladie Hajdu-Cheney, et diverses tumeurs ou des tumeurs malignes y compris kaposiforme hémangio et Kaposi sarcome du poumon. Plusieurs différentes maladies pulmonaires obstructives peuvent aussi causer des symptômes similaires à ceux observés dans lymphangiomatose pulmonaire. De tels troubles incluent l'asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), y compris l'emphysème et la bronchite chronique et une maladie pulmonaire interstitielle.infections respiratoires récurrentes peuvent aussi causer des symptômes similaires.(Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Gorham, qui est également connu sous le nom de fuite maladie des os, est un trouble osseux rare caractérisé par une perte osseuse (ostéolyse) associée à la prolifération (prolifération) de faible sang (vasculaire) ou des vaisseaux lymphatiques.Les personnes touchées connaissent une destruction progressive et la résorption de l'os.os multiples peuvent être impliqués. Les zones fréquemment touchées par la maladie de Gorham comprennent le bassin, les épaules, la colonne vertébrale, des côtes, des mâchoires et du crâne. La douleur et l'enflure dans la zone touchée peuvent se produire. Les os touchés par la maladie de Gorham sont sujettes à la rupture. La gravité de la maladie de Gorham peut varier d'un individu à l'autre et peut potentiellement causer une défiguration et une incapacité fonctionnelle. La cause exacte de la maladie de Gorham est inconnue.
Diagnostic
Un diagnostic de lymphangiomatose pulmonaire diffuse est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés. En raison de la rareté de la maladie et la présentation variant dans chaque individu, l'obtention d'un diagnostic correct peut être difficile.
Essais et Le traitement clinique
des tests de la fonction pulmonaire peuvent être utilisés pour aider à diagnostiquer lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Ce groupe de tests peut évaluer dans quelle mesure les poumons fonctionnent. Les personnes atteintes ont souvent un motif ou un motif restrictif restrictif et obstructif mixte de la fonction pulmonaire.
Lymphoscintigraphie est une procédure spécialisée dans laquelle de petites quantités de matières radioactives sont utilisées pour aider à créer des images (appelées scintigraphies) du système lymphatique. Lymphoscintigraphie est utilisé pour aider àobtenir un diagnostic de maladie lymphatique et / ou pour évaluer l'étendue de la maladie.
L'ablation chirurgicale et l'examen microscopique du tissu pulmonaire (biopsie pulmonaire) affectés peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic de lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Cependant, une biopsie pulmonaire est pas toujours possible et peut être associée à des complications telles que l'accumulation de chyle dans la cavité thoracique et autour des poumons (chylothorax). Si une zone de l'os est affectée, une biopsie osseuse peut être réalisée.
Diverses techniques d'imagerie, y compris les radiographies simples, l'échographie, la tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour déterminer l'emplacement, le comportement et l'étendue de la maladie.radiographies lisses peuvent révéler des plaques de neige blanc (infiltrats) ou épanchements chyleuse. Pendant et l'échographie, des ondes radio à haute fréquence sont utilisés pour créer une image des organes internes. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de lymphangiomatose pulmonaire diffuse est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, pneumologues, radiologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement efficace. Dans des cas extrêmement rares, une rémission spontanée, dans laquelle les symptômes disparaissent d'eux-mêmes, a été rapporté.
Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs tels que la gravité de la maladie; la taille et la localisation des anomalies lymphatiques; la présence ou l'absence de certains symptômes; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation minutieuse avec le patient ou les parents sur la base des détails de l'affaire; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
Une grande variété de thérapies potentielles ont été essayés dans les individus avec lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Il n'y a pas de protocoles ou de directives de traitement normalisé pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients.Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. Les essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les individus avec un lymphangiomatose pulmonaire diffuse.
L'ablation chirurgicale (excision) du tissu affecté peut être réalisée et a été efficace dans certains cas, lorsque la maladie est plus localisée. Cependant, elle n’est généralement pas le cas dans lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Quand la chirurgie est tentée, le tissu lymphatique malade est souvent difficile de distinguer des tissus sains, ce qui rend difficile d'éliminer complètement tous les tissus touchés. Tous les tissus malades laissés peuvent causer la réapparition de la maladie. En outre, il peut être impossible d'enlever tout le tissu lymphatique malade en raison de son emplacement à proximité ou autour des organes vitaux.
La sclérothérapie est un procédé dans lequel une solution, appelée un agent sclérosant ou un agent sclérosant est injecté directement dans la lésion. Cette solution provoque des cicatrices dans la lésion, causant éventuellement à rétrécir ou l'effondrement. Dans la plupart des cas, l'antibiotique doxycycline est l'agent sclérosant utilisé. La sclérothérapie peut nécessiter plusieurs sessions pour être efficace et a démontré de bons résultats dans certains cas. Encore une fois, cependant, ceci est d'une valeur limitée dans une maladie très répandue, comme lymphangiomatose pulmonaire diffuse, mais pourrait par exemple être utilisé pour traiter partiellement épanchements pleuraux, ou l'accumulation de chyle dans l'espace entre les poumons et la paroi thoracique.
Une variété de médicaments ont été rapportés dans la littérature médicale pour le traitement de personnes atteintes lymphangiomatose pulmonaire diffuse. Deux médicaments couramment utilisés sont l'interféron alfa 2b et glucocorticoïdes. D'autres médicaments qui ont été essayés comprennent diphosphates, thalidomide, et la rapamycine. Récemment, des chercheurs ont rapporté des résultats encourageants avec des médicaments qui inhibent, directement ou indirectement, la production du récepteur du facteur de croissance endothélial vasculaire 3 (VEGFR-3), en particulier les médicaments propranolol et bevacizumab.
La radiothérapie, ou l'utilisation des rayonnements pour détruire les tissus affectés, a également été essayé dans les individus avec lymphangiomatose pulmonaire diffuse où la chirurgie n’est pas une option.
Certains individus ont été traités par des ajustements alimentaires tels que la restriction de la graisse, à l'exception d'un type particulier de graisse connu comme triglycérides à chaîne moyenne. Les traitements diététiques, cependant, sont généralement révélées inefficaces. Drainage de liquide autour des poumons et le cœur peut être nécessaire dans certains cas (pleurales ou de drainage péricardique). Certaines personnes ont également subi la destruction artificielle de l'espace pleural (de pleurodèse) pour empêcher l'accumulation de liquide là. L'ablation chirurgicale d'une partie de la plèvre a également été essayé (pleurectomie). La transplantation pulmonaire a été utilisé pour traiter certains patients souffrant d'une maladie grave qui n'a pas répondu à une autre thérapie, mais en raison de la nature étendue de la maladie dans la poitrine, cette chirurgie peut être très difficile.
