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dimanche 19 juin 2016

La mélorhéostose

La mélorhéostose
Discussion générale
La mélorhéostose est une maladie rare et progressive caractérisée par un épaississement ou élargissement (hyperostose) des couches externes de l'os (os cortical).Mélorhéostose affecte à la fois la croissance osseuse et des tissus mous et le développement. Ce trouble est bénigne (non cancéreuse), mais il en résulte souvent des limitations fonctionnelles importantes; la douleur chronique; muscles malformés ou immobilisés, des tendons ou des ligaments; et des déformations des membres, de la main, ou à pied.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes de mélorhéostose comprennent la croissance osseuse irrégulière, y compris un épaississement cortical et "dripping la cire de bougie" apparition sur l'imagerie à rayons X; longueur inégale des membres; gonflement et la fusion conjointe;anomalies des tissus mous, y compris des tendons et des ligaments raccourcissement, les muscles absents ou anormaux, des calcifications sous-cutanées et des contractures aboutissant à des joints malformées ou immobilisés; gamme de limitations de mouvement; la douleur et la raideur; membre gonflement (oedème) et des anomalies vasculaires. Moins fréquemment, mais sévère, les lésions osseuses peuvent comprimer les nerfs environnants.
La mélorhéostose affecte habituellement un segment particulier du squelette appendiculaire (bras et jambes). Elle est généralement limitée à un côté du corps (rarement bilatéral) et dans une branche soit limité à médial ou latéral des os. La maladie peut également affecter le squelette axial: bassin, du sternum, les côtes et, plus rarement, la colonne vertébrale et le crâne. Les symptômes peuvent progressivement s'aggraver au fil du temps.
Chez les enfants, la condition présente habituellement avec l'inégalité de longueur des membres, des déformations, ou des contractures articulaires. Chez les adultes, les symptômes de la douleur, la raideur articulaire, et une déformation progressive sont plus apparents.
L'âge du diagnostic est généralement basé sur la gravité de l'apparition des symptômes et varie considérablement chez les enfants et les adultes. La mélorhéostose est habituellement observé dans la petite enfance et peut même apparaître dans les premiers jours de vie. Cinquante pour cent des patients atteints de mélorhéostose va développer des symptômes de 20 ans.
Causes
Jusqu'à présent, la cause précise de mélorhéostose est encore inconnue. Dans un petit nombre de patients Mélorhéostose, une mutation dans le gène LEMD3 a été identifié. Le gène code pour une protéine LEMD3 qui fait partie de la membrane nucléaire. Cette protéine membranaire joue un rôle inhibiteur dans la formation osseuse. Cependant, la grande majorité des patients sporadiques avec mélorhéostose ne dispose pas d'un germinale LEMD3 (d'oeuf ou de sperme) mutation. L'hypothèse actuelle est que mélorhéostose est causée par une mutation somatique qui est seulement présente dans les tissus affectés. Des mutations du gène LEMD3 ont également été associés à d'autres affections osseuses (ostéopoecilie ou le syndrome de Buschke-Ollendorff).
populations touchées
L'incidence estimée de mélorhéostose est de 1 à 1.000.000. Les deux sexes sont touchés et environ 400 cas ont été signalés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la mélorhéostose. Comparaison peut être utile pour un diagnostic différentiel:
L’ostéopoïkilose est un trouble osseux rare et bénigne caractérisée par round multiple ou zones ovales de la densité osseuse accrue.
L’ostéopathie striée est une maladie osseuse bénigne caractérisée par des "bandes" longitudinales de l'augmentation de la densité des os touchés.
Le syndrome de Buschke-Ollendorf est un trouble héréditaire rare du tissu conjonctif caractérisée par des excroissances de peau appelés naevus de tissu conjonctif et ostéopoecilie.
La sclérodermie linéaire apparaît comme un épaississement en forme de bande de peau sur les bras et les jambes. Il apparaît généralement d'abord pendant la petite enfance et se caractérise par la défaillance d'un membre de croître aussi rapidement que son homologue.
Les tumeurs desmoïdes se développent souvent dans le fibreux (conjonctif) les tissus du corps qui forme les tendons et les ligaments, généralement dans les bras, les jambes ou abdomen, et aussi dans la tête et du cou. Les tumeurs desmoïdes peuvent être envahissantes aux tissus environnants et difficile à contrôler. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «tumeur desmoïde» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les hémangiomes apparaissent dans la petite enfance et sont des excroissances constitués de petits vaisseaux sanguins.
La scoliose se réfère à côte à côte courbure de la colonne vertébrale. Dans la personne avec la scoliose, la colonne vertébrale peut ressembler à un «S» plutôt que d'une ligne droite.
Diagnostic
Dans mélorhéostose, les scintigraphies osseuses semblent être nettement positive.Cependant, sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM), il est généralement un signal faible. imagerie par rayons X est l'outil de diagnostic préféré pour mélorhéostose.Les rayons X révèlent souvent un motif d'os épaissi (lésions osseuses sclérotique) qui ressemble à couler la cire de bougie.
thérapies standard
Traitement
Les traitements sont limités à l'heure actuelle et sont principalement destinées à réduire les symptômes. Aucune option de traitement a été trouvé pour être pleinement efficace, et ce qui peut être utile pour une personne peut être inefficace, voire nuisible à l'autre.Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie, physiothérapie et l'ergothérapie, l'hydrothérapie et des médicaments pour modifier le processus de remodelage osseux.
La gestion de la douleur peut être difficile. Les médicaments prescrits pour la douleur peuvent inclure les médicaments non-stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), des stéroïdes ou rarement stupéfiants. Ces médicaments sont parfois utiles dans les premiers stades de la progression chronique de la maladie, mais peut-être moins pour les personnes gravement affectées. Cependant, certains patients ont montré un bénéfice dans les symptômes ou sur les scintigraphies osseuses