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lundi 13 juin 2016

Le syndrome de Dandy-Walker (DW)

Le syndrome de Dandy-Walker (DW) 
Synonymes du syndrome de Dandy-Walker (DW)
Dandy-Walker Kyste
Dandy-Walker Deformity
Syndrome de Dandy-Walker
DWM
Hydrocéphalie, interne, Type de Dandy-Walker
Hydrocéphalie, non communicants, Type de Dandy-Walker
Luschka-Magendie foramina atrésie
Discussion générale
Le syndrome de Dandy-Walker (DW)) est une malformation du cerveau qui se produit pendant le développement embryonnaire du cervelet et 4ème ventricule. Le cervelet est la région du cerveau qui aide à coordonner le mouvement, et est également impliqué dans la cognition et le comportement. Le quatrième ventricule est un espace autour du cervelet que les canaux de fluide de l'intérieur vers l'extérieur autour du cerveau. DWM est caractérisé par le sous-développement (petite taille et position anormale) de la partie médiane du cervelet connu sous le vermis cérébelleux, l'élargissement kystique du 4ème ventricule et de l'élargissement de la base du crâne (fosse postérieure). DWM est parfois (20-80%) associé à une hydrocéphalie, dans lequel le blocage de l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien conduit à des quantités excessives de fluide accumulant dans et autour du cerveau. Cela conduit à une pression anormalement élevée dans le crâne et le gonflement de la tête, et peut conduire à des troubles neurologiques.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Dandy Walker comprennent généralement un retard de développement, un faible tonus (hypotonie) ou plus tard ton haut (spasticité), une mauvaise coordination et de l'équilibre (ataxie), et parfois élargie circonférence de la tête et une pression accrue dans le crâne en raison de l'hydrocéphalie. Le retard mental se produit dans moins de la moitié, le plus souvent chez les personnes atteintes d'hydrocéphalie sévère, des anomalies chromosomiques ou d'autres malformations congénitales. Les crises surviennent dans 15-30% des personnes touchées. Les centres respiratoires de contrôle dans le tronc cérébral sont parfois affectés et peuvent conduire à une insuffisance respiratoire, encore une fois très probablement avec hydrocéphalie sévère. L'âge au moment du diagnostic varie en fonction de l'apparition et de la gravité de l'hydrocéphalie, et la présence d'autres anomalies congénitales ou des problèmes médicaux.
La présentation et d'imagerie caractéristiques cliniques de DWM se chevauchent avec isolées hypoplasie cérébelleuse de vermis (CVH) et méga-cisterna magna (MCM), et ceux-ci ont été classés ensemble comme un spectre d'anomalies connues comme le complexe de Dandy-Walker. Mais l'expérience émergente suggère que ceci est une simplification excessive qui peut contribuer à la fois des informations inexactes sur les résultats et les risques génétiques. CVH se compose d'un petit vermis sans la rotation de frappe vers le haut du vermis, l'élargissement kystique du 4ème ventricule ou d'agrandissement de la fosse postérieure qui caractérisent typiquement DWM. Cette malformation a également été appelée la «variante de Dandy-Walker", un terme peut prêter à confusion. Les données disponibles concernant les résultats est limité, mais ce qui est souvent plus sévère que dans DWM typique. MCM se caractérise par une fosse cérébrale postérieure élargie en dépit de sa taille normale ou presque normale du cervelet. La taille accrue est associée à une collection liquidienne au-dessous et à plus grande échelle souvent derrière le cervelet. Cela a été rapporté comme une variante normale, mais l'expérience émergente suggère qu'il peut être associé à des troubles du développement, bien que ceux-ci soient généralement moins graves que vu dans DWM ou CVH. L'incertitude du pronostic pour ces trois conditions qui se chevauchent est expliquée par la variabilité naturelle et de la difficulté à les distinguer.
Causes
DWM résulte de défauts dans le développement embryonnaire précoce du cervelet et les structures environnantes. Quelques patients ont des anomalies chromosomiques, y compris la suppression du chromosome 3q24.3 (l'emplacement des premiers gènes DWM, appelés ZIC1 et Zic4), 6p25 ou 13q32.2-q33.2, ou la duplication de 9p. Dans la suite, il est probablement due à d'autres facteurs génétiques et peut-être de l'environnement plus complexes (tératogènes) que le risque de récidive chez les frères et sœurs de moins de 5%. Quelques exemples de frères et sœurs touchés avec isolé malformation Dandy-Walker ont été rapportés, ce qui suggère une transmission autosomique récessive ou liée à l'X, mais la plupart d'entre eux sont probablement CVH et DWM pas typique. Dans ces familles, le risque de récurrence est plus élevée, jusqu'à 25%. DWM peut également se produire dans le cadre d'un syndrome génétique qui comprend de multiples anomalies congénitales, telles que le syndrome PHACES d'hémangiome facial, le cœur et les défauts sternale et DWM. Beaucoup d'autres syndromes et anomalies chromosomiques ont été rapportés avec DWM, mais la plupart d'entre eux semblent avoir CVH plutôt que typique DWM.
Populations touchées
La fréquence de Dandy Walker Malformation aux États-Unis est d'environ 1 pour 25.000 -35.000 naissances vivantes et affecte plus les femmes que les hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Dandy-Walker malformation. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle anormalement élargies (dilatées) espaces cérébrales dans le cerveau (ventricules) inhibent l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR). Le liquide céphalorachidien accumule dans le crâne et exerce une pression sur le tissu cérébral. Une tête élargie chez les nourrissons et une pression accrue de liquide céphalo-rachidien sont fréquents, mais les résultats ne sont pas nécessaires pour le diagnostic de l'hydrocéphalie. Il existe plusieurs formes différentes d'hydrocéphalie: hydrocéphalie communiquer, hydrocéphalie non-communication ou hydrocéphalie obstructive, hydrocéphalie interne, hydrocéphalie à pression normale, et l'hydrocéphalie bénigne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hydrocéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est un trouble multisystémique génétique rare caractérisée par la maladie du muscle et du cerveau et des yeux des anomalies. Les symptômes et la gravité des WWS spécifiques varient considérablement d'un cas à. Les caractéristiques les plus constantes sont un aspect lisse de la surface du cerveau en raison du manque de plis normaux (Lissencéphalie), malformations des autres structures du cerveau (cervelet et le tronc cérébral), diverses anomalies du développement des yeux, et la dégénérescence progressive et la faiblesse des muscles volontaires (dystrophie musculaire congénitale). WWS est considéré comme une forme de dystrophie musculaire et est hérité comme une condition génétique autosomique récessive. 
Diagnostic
La malformation Dandy Walker est diagnostiquée avec l'utilisation de l'échographie, la TDM et l'IRM. Le diagnostic prénatal de Dandy-Walker malformation est parfois fait par échographie ou IRM foetale.
Thérapies standard
Traitement
L’hydrocéphalie associée au syndrome de Dandy-Walker est traité par une intervention chirurgicale pour insérer un tube pour rediriger le fluide qui entoure le cerveau et pour faciliter le drainage du fluide dans d'autres parties du corps qui peut absorber le fluide.
Une approche d'équipe de soutien pour les enfants avec Dandy-Waller malformation est souvent justifiée et peut inclure l'éducation spéciale, la physiothérapie et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles qui ont un enfant avec Dandy Walker malformation