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dimanche 26 juin 2016

Le syndrome de Sneddon

Le syndrome de Sneddon
Synonymes de Syndrome Sneddon
Livedo Reticularis racemosa et Accidents vasculaires cérébraux
Syndrome de Sneddon
Discussion générale
Le syndrome de Sneddon est un trouble progressif rare affectant les vaisseaux sanguins des petites et moyennes entreprises. Le trouble est caractérisé par l'association d'un état de la peau et des anomalies neurologiques. Les constatations caractéristiques comprennent de multiples épisodes de réduction du flux sanguin vers le cerveau (ischémie cérébrale) provoquant mini-AVC ou accident vasculaire cérébral et de motifs en forme de filet bleuâtres de décoloration de la peau entourant la peau d'apparence normale (livedo reticularis). D'autres symptômes peuvent inclure des maux de tête, des étourdissements, une pression anormalement élevée dans le sang (hypertension), et les maladies cardiaques. Les lésions peuvent se développer dans le système nerveux central à la suite d'une diminution du débit sanguin vers le cerveau, ce qui peut entraîner une capacité réduite intellectuelle, la perte de mémoire, des changements de personnalité, et / ou d'autres symptômes neurologiques. La combinaison des symptômes de l'AVC et livedo réticulaire différencie ce syndrome d'autres troubles. La cause exacte du syndrome Sneddon est pas entièrement comprise.
introduction
Le syndrome de Sneddon a été décrit d'abord une entité clinique distincte dans la littérature médicale par le Dr Sneddon et ses collègues en 1965. Depuis ce temps, un débat important existe quant à savoir si le syndrome de Sneddon est un trouble distinct, une partie d'un spectre de troubles, ou un sous-type du syndrome des antiphospholipides. Certains chercheurs pensent que le syndrome de Sneddon devrait être séparé en cas primaires et secondaires. Le syndrome DE Sneddon primaire désignerait cas où il n'y avait pas de cause connue (idiopathique); le syndrome de Sneddon secondaire désignerait cas que l'on croit être secondaire à un autre trouble ou de l'état thrombophilie. Certains chercheurs pensent que le syndrome de Sneddon devrait être différenciée par le fait que les anticorps antiphospholipides sont présents (aPL-positif) ou absent (aPL négatif).
Signes et symptômes
le syndrome de Sneddon est un trouble lentement progressive des artères petites et moyennes, qui sont les vaisseaux sanguins qui transportent le sang du coeur. La maladie est caractérisée par des blocages (occlusions des artères) qui provoquent une réduction du flux sanguin vers le cerveau et la peau. Les symptômes associés varient d'une personne à l'autre en fonction, en partie, sur les artères spécifiques qui sont touchés.
Un irrégulière motif, filet bleuâtre décoloration de la peau des zones de peau (livedo reticularis) d'apparence normale environnante est caractéristique de ce trouble. Les bras et les jambes sont le plus souvent touchés, ainsi que le tronc, les fesses et les mains et les pieds. Livedo réticulaire est aggravée par le froid et la grossesse. (Dans la littérature médicale européenne, le terme livedo réticulaire est utilisé pour décrire les changements de la peau des extrémités seulement que disparaissent lorsque la peau est chauffée. Livedo racemosa est utilisé pour décrire les changements de la peau qui impliquent également les fesses et le tronc et ne disparaissent pas avec des températures chaudes. Ces deux conditions dermatologiques sont séparés parce livedo réticulaire est beaucoup plus fréquent, mais l'association avec des traits existe pour racemosa livedo seulement).
Généralement, livedo réticulaire développe avant que les symptômes neurologiques par autant que 10 ans, bien que parfois l'apparition des symptômes de la peau peut se produire à peu près au même moment. Il est rare, ne les symptômes de la peau se produisent après que les symptômes neurologiques. les doigts et les orteils Péniblement froid causées par la dilatation ou de constriction des petits vaisseaux en réponse au froid (phénomène de Raynaud) peuvent également se produire. décoloration Blues des mains et des pieds en raison de l'absence de flux sanguin (acrocyanoses) a également été signalé.
Les épisodes récurrents de mini-AVC (attaques ischémiques transitoires) ou des accidents cérébrovasculaires (accidents vasculaires cérébraux) sont une conclusion commune du syndrome de Sneddon. Les symptômes neurologiques associés varient en fonction de l'emplacement des blocages artériels. Ces symptômes peuvent inclure des difficultés de concentration, perte de mémoire, la confusion, des changements de personnalité, troubles de la vision, et la faiblesse d'un côté du corps (hémiplégie). le syndrome de Sneddon peut provoquer une réduction progressive de la fonction mentale et cognitive, ce qui pourrait entraîner la démence. Aphasie, qui est défini comme un trouble de la communication qui porte atteinte à la capacité de traiter la langue, y compris porter atteinte à la capacité de parler ou comprendre les autres, est également courante. Moins souvent, des convulsions, la douleur et la raideur musculaire et des mouvements anormaux causés par répétitif, contractions musculaires saccadés (chorée) peuvent également se produire.
Les symptômes généralisés (par exemple, des maux de tête et les migraines et / ou des étourdissements ou vertiges) peuvent être présents pendant plusieurs années avant que les symptômes neurologiques et / ou une décoloration visible de la peau apparaissent. Une pression artérielle élevée (hypertension) est également fréquente.
Les souffles cardiaques, les maladies cardiaques résultant de la diminution du débit sanguin vers le tissu cardiaque (cardiopathie ischémique), ou un épaississement des valves entre les chambres du cœur (sténose valvulaire) ont également été diagnostiqués chez les personnes atteintes du syndrome de Sneddon et peuvent être associés à la cardiopathie rhumatismale maladie. Dans de rares cas, une insuffisance des reins peut se produire.
Causes
La cause exacte du syndrome de Sneddon est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Les  facteurs immunologiques possibles , environnementaux, génétiques et / ou d'autres sont à l'étude comme des causes possibles de la maladie.
Le syndrome de Sneddon a été rapporté dans plus d'un membre de la famille (par exemple, les frères et sœurs) dans quelques cas, en soutenant la possibilité de susceptibilité génétique comme facteur dans certains cas. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances.
Les symptômes du syndrome de Sneddon sont causées par une augmentation progressive du nombre de cellules dans les parois des artères affectées (prolifération endotheliale). La prolifération cellulaire conduit à une accumulation de matière, un rétrécissement des artères et une diminution du flux sanguin. Artères peuvent être bloquées (occluse) et empêcher le sang d'atteindre les zones de tissu (thrombose). Des bouquets de cellules peuvent se détacher et circuler dans le flux sanguin. Les touffes peuvent se loger dans un flux de sang artère et bloc (embolie). La perte ou dommage tissulaire peuvent se produire dans les zones défavorisées de la circulation sanguine.
Certaines personnes touchées ont des niveaux élevés d'anticorps antiphospholipides dans le sang. Les anticorps font partie du système immunitaire et d'agir de l'organisme contre les micro-organismes envahisseurs ou étrangers (par exemple, des bactéries ou virus). Les anticorps antiphospholipides reconnaissent à tort phospholipides (partie de la membrane d'une cellule) comme étrangère et d'agir contre eux. L'importance des anticorps anti-phospholipides dans certains cas de syndrome de Sneddon est inconnue.Certains chercheurs pensent que, dans les cas familiaux de syndrome de Sneddon, les personnes concernées peuvent avoir une prédisposition génétique à la production de ces anticorps. La présence d'anticorps antiphospholipides dans certains cas suggère une association possible avec une maladie auto-immune appelée syndrome des antiphospholipides. Cependant, la relation spécifique entre ces deux troubles est inconnue.
Le syndrome des antiphospholipides est une maladie auto-immune, un trouble qui survient lorsque le système immunitaire de l'organisme cible par erreur les tissus sains.Moins souvent, le syndrome de Sneddon peut être associée à d'autres maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé (SLE), la maladie de Behcet, ou d'une maladie mixte du tissu conjonctif. 
On ne sait pas si les personnes atteintes du syndrome de Sneddon avec des anticorps antiphospholipides ont un trouble différent de personnes atteintes du syndrome deSneddon sans anticorps antiphospholipides. En 2003, les chercheurs ont déterminé plusieurs membres d'une famille qui avait le syndrome de Sneddon sans anticorps antiphospholipides avaient une altération (mutation) dans le CERC1 gène.
populations touchées
Le syndrome de Sneddon a été rapporté plus souvent chez les femmes que chez les hommes, en particulier les jeunes femmes de moins de 45. Les symptômes commencent habituellement au début de l'âge adulte milieu, mais peuvent survenir à tout âge, y compris l'enfance. L'incidence et la prévalence sont inconnus. Une estimation met l'incidence à environ une personne sur 250.000 personnes dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Sneddon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le lupus est une maladie auto-immune chronique, inflammatoire affectant le tissu conjonctif. Dans les troubles auto-immunes, le système immunitaire du corps attaque les cellules et les tissus provoquant une inflammation et un dysfonctionnement de divers systèmes d'organes sains. Dans le lupus, les systèmes d'organes le plus souvent impliqués sont la peau, les reins, le sang et les articulations. De nombreux symptômes différents sont associés avec le lupus, et les individus les plus touchés ne connaissent pas tous les symptômes. Dans certains cas, le lupus peut être un trouble léger affectant seulement quelques systèmes d'organes. Dans d'autres cas, il peut entraîner des complications graves. Les premiers symptômes peuvent inclure la fatigue excessive, de la fièvre, des ganglions enflés, perte d'appétit (anorexie) et la perte de poids, et des maux de tête. symptômes vasculaires chez les personnes atteintes de lupus peuvent inclure une augmentation permanente du diamètre (dilatation) de très petits vaisseaux sanguins (capillaires Télangiectasie), douloureusement les doigts froids et les orteils causées par des spasmes des petits vaisseaux sanguins en réponse au froid (phénomène de Raynaud), et l'inflammation du sang des vaisseaux (vascularite). Il y a au moins trois formes de lupus: la forme classique, le lupus érythémateux disséminé; une forme qui ne touche que la peau, le lupus érythémateux discoïde; et le lupus érythémateux d'origine médicamenteuse. Le terme lupus est le plus souvent utilisé pour désigner le lupus érythémateux disséminé. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Lupus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La périartérite noueuse (PAN) est une maladie inflammatoire systémique rare des artères caractérisées par la présence de nodules granulaires le long des petites et moyennes artères et peut être associée à une maladie cardiaque rhumatismale. Les premiers symptômes peuvent inclure la fièvre, des frissons, de la fatigue, et / ou la perte de poids.Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également éprouver des douleurs abdominales, des picotements dans les mains et les pieds (neuropathie périphérique), des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et / ou des douleurs musculaires généralisées. La polyartérite noueuse peut provoquer le rétrécissement des artères qui se traduit par un manque d'oxygène dans divers organes (ischémie), et des caillots sanguins. 
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Sneddon est habituellement proposé par la combinaison du motif de la décoloration de la peau appelée livedo réticulaire et symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral particulièrement inexpliquée chez les jeunes individus. Diagnostic de dommages cérébrovasculaires est confirmée lors de l'imagerie des techniques telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (CT) révèlent des lésions (infarctus) dans le cerveau.
L'ablation chirurgicale et à l'étude microscopique des échantillons de tissus (biopsie cutanée) peut confirmer la caractéristique maladie artérielle progressive (artériopathie) du syndrome de Sneddon. Des tests sanguins peuvent révéler la présence d'anticorps antiphospholipides chez certains individus touchés.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Sneddon. Le traitement est symptomatique et de soutien, mais il n'y a pas de protocoles de traitement normalisés ou de directives. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Sneddon.
Les antiagrégants comme l'aspirine ou des anticoagulants tels que la warfarine peuvent être donnés pour fluidifier le sang, et pour prévenir la formation de caillots sanguins.Certains médecins recommandent que les personnes atteintes du syndrome de Sneddon sans anticorps antiphospholipides doivent être traités d'une manière moins agressive grâce à la thérapie antiplaquettaire avec de l'aspirine et les patients avec des anticorps antiphospholipides doit recevoir la warfarine avec un ratio international de normaliser (INR) cible de 2 à 3.
thérapies Investigational
Les médicaments qui élargissent (dilatent) les vaisseaux sanguins appelés vasodilatateurs tels que la nifédipine peuvent être prescrits pour réduire la pression artérielle et / ou réduire le risque de blocage, bien que ces médicaments ont surtout montré un bénéfice uniquement avec les symptômes de la peau. Les immunosuppresseurs peuvent être utilisés pour compenser les niveaux élevés d'anticorps antiphospholipides dans le sang de certaines personnes atteintes du syndrome de Sneddon.
Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) dans le cadre de la prévention ont été utilisées pour essayer de réduire la croissance et la propagation des cellules épithéliales (prolifération endothéliale) et un composé gras comme dit prostaglandine a été essayé d'améliorer la circulation du sang dans les petits vaisseaux sanguins (microvasculaire perfusion).