Le syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC)
Synonymes du syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC)
• dysplasie chondroectodermal
• EVC
• dysplasie mesoectodermal
Discussion générale
Le syndrome Ellis-Van Creveld est une maladie génétique rare caractérisée par un court nanisme des membres, doigts supplémentaires et / ou des orteils (polydactylie), un développement anormal des ongles et, dans plus de la moitié des cas, des anomalies cardiaques congénitales. le développement et l'intelligence du moteur sont normales.Ce trouble est hérité comme une condition récessive autosomique.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Ellis-Van Creveld ont généralement les bras et les jambes qui sont anormalement court tandis que la tête et le tronc sont normaux.doigts supplémentaires (polydactylie) sont présents chez tous les patients avec cette condition et les deux mains sont généralement affectés. anomalies ectodermiques comprennent le développement anormal des cheveux, les ongles et les dents.
Plus de cinquante pour cent des patients atteints de Ellis-Van Creveld syndrome sont nés avec des malformations du cœur. La malformation cardiaque la plus courante est une ouverture anormale dans la paroi entre les deux cavités cardiaques supérieures (défaut de communication interauriculaire). D'autres types de malformations cardiaques ont également été signalés, y compris les défauts du septum ventriculaire et la persistance du canal artériel.
Certains garçons atteints de cette maladie ont été décrites avec des testicules non descendus (cryptorchidie) ou anormalement situé ouverture du canal d'urine dans le pénis (épispadias). Des anomalies dans la paroi thoracique, la colonne vertébrale et le système respiratoire ont également été rapportés.
Causes
syndrome Ellis-Van Creveld est associée à des anomalies (mutations) dans deux gènes sur le chromosome numéro 4 appelé EVC et EVC2. Ces mutations de gènes se traduisent par la production anormale de petites protéines et EVC EVC2. Certaines personnes touchées ne présentent des mutations dans ces gènes, il est donc probable que d'autres gènes inconnus sont également responsables de EVC.
Le syndrome Ellis-Van Creveld est hérité comme une condition génétique autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie.Certaines personnes qui portent une copie du EVC ou gène EVC2 ont une condition appelée Weyers de la dysostose, décrit dans la section des troubles connexes de ce rapport. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent un certain nombre de gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome Ellis-Van Creveld se produit dans de nombreux groupes ethniques à travers le monde et les effets mâles et les femelles en nombre égal. Cette condition a été rapportée chez environ 150 personnes. Il est plus fréquent dans la population Old Order Amish du comté de Lancaster, en Pennsylvanie et dans la population indigène de l'Australie occidentale.
Troubles en relation
Le syndrome Ellis Van-Creveld est dans la catégorie des troubles squelettiques rares appelés courts syndromes de côtes-polydactylie, appartenant au groupe ciliopathies.
Ces troubles sont caractérisés par un déficit de croissance résultant en une petite taille, des nervures anormalement courtes, des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie) et manifestations viscérales variables. Ces constatations supplémentaires peuvent inclure des reins polykystiques, le sous-développement (hypoplasie) des poumons, des anomalies vertébrales et génito, des anomalies du système nerveux central, et une fente labiale et fente palatine. Ils sont hérités comme conditions génétiques autosomiques récessives.
Le groupe de nervure polydactylie courte comprend 4 types prénatales mortels, Saldino-Noonan, Majewski, Verma-Naumoff et Beemer-Langer syndromes, et 2 types compatibles avec la vie, EVC et dystrophie thoracique asphyxiante (DAE) ou le syndrome de Jeune.
DAE est caractérisée par une insuffisance respiratoire variable due au thorax étroitesse, les reins, le foie et les anomalies de la rétine, et une petite taille inconstante. (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "dystrophie thoracique asphyxiante" que vous recherchez terme dans la base de données de maladies rares.). Au moins deux gènes sont associés à cette condition (IFT80, DYNC2H1). Le chevauchement de la présentation clinique néonatale avec EVC propose, en particulier en l'absence d'anomalies cardiaques.
La dysostose acrofaciale type Weyers est une autre maladie génétique associée à des anomalies polydactylie, dentaires et des ongles, une petite taille et des caractéristiques faciales anormales. Cette condition a été trouvé pour être associé à une seule mutation dans le gène soit EVC ou EVC2 et suit autosomique dominante.
Diagnostic
Le syndrome Ellis-Van-Creveld est diagnostiquée par l'observation d'une petite taille, une croissance lente, des anomalies squelettiques déterminées par techniques d'imagerie et parfois les dents présentes à la naissance (dents natales). Le test génétique pour les gènes EVC et EVC2 est disponible sur une base de recherche uniquement. Le diagnostic prénatal est possible par échographie.
thérapies standard
Traitement
Il est souvent nécessaire de traiter la détresse respiratoire peu après la naissance qui résulte d'une poitrine étroite et / ou d'insuffisance cardiaque. dents Natal devraient être supprimés car ils peuvent interférer avec l'alimentation.
Le traitement du syndrome de Ellis-van Creveld est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, dentistes, pneumologues, orthopédistes, les urologues, les thérapeutes physiques et professionnelles et / ou d'autres professionnels de la santé.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.
