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mardi 21 juin 2016

Le syndrome Nail-patella (NPS)

Clouer Syndrome Patella
Synonymes de syndrome Nail Patella
maladie Fong
Héréditaire Onychoosteodysplasia (HOOD)
NPS
Onychoosteodysplasia
Syndrome de Turner-Kieser
Discussion générale
Le  syndrome Nail-patella (NPS) est une maladie génétique rare qui est habituellement apparente à la naissance ou au cours de la petite enfance. Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés à NPS peuvent varier, des anomalies caractéristiques ont tendance à inclure un développement anormal (dysplasie) des ongles et les orteils; absence (aplasie) et / ou le sous-développement (hypoplasie) des genouillères (de rotulienne); le sous-développement de certains os et / ou la sangle de la peau au niveau du coude du coude (s); et / ou des saillies anormales d'os de la (supérieur) de la partie supérieure des deux côtés de l'os iliaque (cornes iliaques bilatérales).
En outre, certains individus au sein de certaines familles (toute tribu) peuvent avoir une pression de fluide anormalement accrue des yeux (glaucome). La condition en raison de résultats blocage progressif de l'écoulement de fluide (humeur aqueuse) de la chambre devant les yeux (glaucome à angle ouvert). Sans traitement approprié, l'augmentation progressive de la pression de fluide peut provoquer un rétrécissement du champ visuel et la cécité éventuelle augmentation. D'autres anomalies oculaires (oculaire) peuvent également être associés à NPS. Par exemple, chez certaines personnes touchées, la marge intérieure (marge pupillaire) de la partie colorée des yeux (iris) peut apparaître anormalement foncée (hyperpigmentation) et "en forme de trèfle" (iris Lester).
Environ 30 à 40 pour cent des personnes atteintes de NPS peut également développer des anomalies de la fonction rénale (néphropathie) qui peut être apparente pendant l'enfance ou plus tard dans la vie. Syndrome Nail-patella est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Le syndrome Nail-patella (NPS), une maladie génétique rare, est généralement apparente à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Bien que la portée et la gravité des symptômes associés et les caractéristiques physiques peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre caractéristiques comprennent un développement anormal (dysplasie) des ongles et les orteils; déformations osseuses affectant les genouillères (de rotulienne), les coudes, hipbone et / d'autres régions du corps;anomalies distinctes des yeux; et / ou d'une maladie des reins (néphropathie).
Dans la plupart des individus avec NPS, le développement inadéquat (dysplasie) des ongles est apparente à la naissance ou la petite enfance. Alors que les vignettes sont presque toujours affectées, des clous sur les moyens et l'index sont aussi couramment impliqués. Dans certains cas, d'autres ongles des deux mains et les pieds peuvent également être affectées. Les ongles peuvent être anormalement petite et étroite (c.-à-moitié à un tiers de la taille normale), divisée, anormalement épaissi, déprimé, et / ou décolorée. En outre, dans la plupart des cas, la zone pâle en forme de croissant à la base de l'ongle (lunule) est malformé et / ou triangulaire.
La plupart des personnes atteintes de NPS ont aussi des anomalies de certains os. Dans la plupart des cas, casquettes un ou les deux genoux (rotulienne) peuvent être anormalement petite, sous-développés (hypoplasie), et misshaped (par exemple, tripartite, polygonale). Dans d'autres cas, casquettes un ou les deux genoux peuvent être absents. En outre, les personnes touchées peuvent également démontrer le sous-développement (hypoplasie) de l'extrémité supérieure de l'os de veau (péroné) et / ou la projection arrondie de l'os de la cuisse (fémur) qui ancre à la tête de l'os du tibia (condyle fémoral latéral) . En raison de ces anomalies, les individus avec NPS présentent souvent dislocation partielle (subluxation) et un nombre limité de mouvements du genou (s), une déformation dans laquelle un ou les deux jambes courbée vers l'extérieur au niveau du genou ( «bow-jambe» ou genu varum ), et / ou progressive dégénérescence, la raideur, la tendresse et la douleur du genou (s) (arthrose). Dans les cas graves, l'arthrose peut éventuellement limiter l'utilisation du genou (s).
Dans la plupart des cas, les individus avec NPS ont aussi des anomalies des coudes. Les portions d'os qui se rencontrent au coude (s) (ie, capitellum, chef de rayon) peuvent être anormalement petite et sous-développés (hypoplasie). En outre, dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir une sangle anormale de la peau au niveau du coude du coude (s) (ptérygion antecubital). En raison de ces anomalies, les personnes concernées peuvent être incapables d'étendre complètement les bras, tourner les bras vers l'intérieur vers le corps avec les paumes vers le bas (pronation), ou faire pivoter les bras vers l'extérieur avec les paumes tournées vers le haut (supination). Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éprouver la dislocation partielle du coude (subluxation). Les personnes atteintes de NPS peuvent également développer l'arthrose progressive des coudes que, dans les cas graves, peut éventuellement limiter la fonction du coude.
La majorité des personnes atteintes de NPS ont également des projections anormales de l'os de la (supérieure) partie supérieure des deux côtés de l'os iliaque (cornes iliaques bilatérales). Dans certains cas, des anomalies squelettiques supplémentaires peuvent être présents. Ceux-ci peuvent inclure des sous-développement (hypoplasie) des omoplates (de la scapula) et / ou la courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Certaines personnes concernées au sein de familles particulières () toute tribu peuvent aussi avoir une condition dans laquelle la pression du fluide des yeux devient anormalement augmenté (glaucome). La condition en raison de résultats blocage progressif de l'écoulement de fluide (humeur aqueuse) de la chambre devant les yeux (glaucome à angle ouvert). Initialement, les personnes touchées peuvent avoir aucun symptôme apparent (asymptomatique). Comme l'augmentation de pression du fluide, certaines personnes atteintes de la maladie peuvent développer des maux de tête légers, vision floue, et / ou l'apparition de «halos» autour de certaines lumières. Sans traitement approprié, la pression de fluide élevée peut conduire à une perte progressive de la vision périphérique, une augmentation rétrécissement du champ visuel, et la cécité éventuelle.
D'autres anomalies oculaires (oculaire) peuvent également être associés à NPS. Dans environ 45 pour cent des personnes touchées, la marge intérieure (marge pupillaire) de la partie colorée des yeux (iris) peut apparaître anormalement foncée (hyperpigmentation) et (iris Lester) "cloverleaf en forme". Certaines personnes peuvent également avoir une opacification anormale des lentilles des yeux (cataractes) et / ou anormalement petits cornées (microcornée). La cornée est l'avant, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe. Le degré de déficience visuelle associée dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents.
Environ 30 à 40 pour cent des personnes atteintes de NPS peut également éprouver des anomalies de la fonction rénale (néphropathie) qui peut être apparente pendant l'enfance ou plus tard dans la vie. Cette maladie du rein peut être due à une dégénérescence anormale des tubes minuscules (tubules rénaux) qui recueillent, la conduite, et sécréter l'urine (maladie des reins néphrotique) et / ou l'inflammation et la dégénérescence des amas de capillaires (glomérules rénaux) qui filtrent le passage du sang par les reins (maladie rénale glomérulaire).
Chez les personnes les plus touchées, les premiers signes apparents de néphropathie ont tendance à inclure la présence de petites quantités de sang dans les urines (hématurie microscopique); une pression artérielle élevée (hypertension); et / ou une accumulation anormale de liquide entre les couches de tissu sous la peau (œdème). Dans la plupart de ces cas, la néphropathie peut être relativement bénigne. Cependant, dans d'autres cas, sans traitement approprié, l'insuffisance rénale progressive peut entraîner, entraînant des complications potentiellement mortelles.
Par exemple, dans certains cas, les personnes touchées avec néphropathie peuvent commencer à présenter une variété de symptômes (syndrome néphrotique), y compris l'anémie, un œdème et / ou d'autres résultats de laboratoire caractéristiques, anormales (voir «thérapies standard, le diagnostic" pour plus d'informations). Dans certains de ces cas, les reins peuvent éventuellement perdre leur capacité à excréter les déchets par l'urine, pour réguler l'équilibre du sel et de l'eau dans le corps, et d'exercer leurs autres fonctions vitales (insuffisance rénale), entraînant potentiellement la vie en danger complications. Bien que l'insuffisance rénale progressive est survenue chez les personnes atteintes NPS durant l'enfance ou l'adolescence, il se produit rarement avant la quatrième décennie de la vie.
Il y a confusion dans la littérature médicale concernant le pourcentage des personnes touchées avec néphropathie qui éprouvent une insuffisance rénale progressive. Il semble que près de 25 pour cent des personnes avec NPS qui présentent une néphropathie peuvent éprouver le syndrome néphrotique et l'insuffisance rénale progressive.
Causes
Le syndrome de Nail-patella (NPS) est hérité comme un trait autosomique dominant. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles autosomiques dominantes, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans la plupart des cas, les personnes ayant le gène de la maladie pour NPS manifester des symptômes associés à la maladie (pénétrance élevée). Cependant, ces symptômes et les résultats peuvent être extrêmement variables d'un cas à (expressivité variable).
Le gène responsable de NPS * est situé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q34.1). La recherche indique que l'emplacement des gènes pour NPS et le groupe sanguin ABO sont liés, les deux étant mis en correspondance avec 9q34.1. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par conséquent, le chromosome 9q34.1 se réfère à la bande 34,1 sur le bras long du chromosome 9.
* Les preuves suggèrent que les résultats du SNM de changements (mutations) d'un gène connu comme Lmx1b (ie, le Lmx1b gène LIM-homéodomaine), qui a été localisé sur le chromosome 9q34. Le gène de Lmx1b régule la production d'une protéine qui joue un rôle important dans la croissance et le développement des structures embryonnaires qui deviennent les bras et les jambes (bourgeons de membres). Les enquêteurs suggèrent que les mutations du gène Lmx1b peuvent entraîner des défauts squelettiques, y compris altération du développement des calottes et des coudes genou, ongles dysplasie, et des anomalies rénales. En outre, les chercheurs ont identifié des mutations du gène Lmx1b chez les membres de plusieurs familles (toute tribu) qui sont touchés par glaucome à angle ouvert en association avec NPS.
De nombreuses mutations différentes du gène Lmx1b ont été détectées lors de l'évaluation génétique des parentés avec NPS. Une telle analyse n'a révélé aucun indice d'une corrélation entre les mutations du gène Lmx1b spécifiques et la gamme et la gravité des symptômes et des résultats (phénotype NPS) associés.
populations touchées
Le syndrome de Nail-patella (NPS) affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Une description de la capsule du genou (rotulienne) de défaut en 1897 (Petit EM) est considéré comme le rapport initial de la maladie dans la littérature médicale, bien que NPS est également généralement associés à ongles dysplasie et les résultats supplémentaires tel que discuté ci-dessus (voir «Symptômes »). Plus de 400 cas ont été rapportés depuis, y compris les personnes concernées au sein de nombreuses familles multigénérationnelles (de toute tribu), ainsi que, apparemment isolés cas (sporadiques).NPS est pensé pour affecter environ un 50.000 nouveau-nés.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome de Nail-Patella. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire rare caractérisée par une maladie rénale, troubles de l'audition, et / ou des anomalies oculaires. La plupart des individus affectés peuvent présenter une inflammation et la dégénérescence des groupes de capillaires (glomérules rénaux) qui filtrent le sang passant à travers les reins (glomérulonéphrite).des résultats caractéristiques associées à la glomérulonéphrite peuvent inclure du sang dans l'urine (hématurie) et la présence de niveaux anormalement élevés de protéines dans l'urine (protéinurie). Dans certains cas, une insuffisance rénale progressive peut en résulter. Les personnes atteintes du syndrome d'Alport peuvent également présenter une déficience auditive progressive due à un dysfonctionnement de l'oreille interne (neurosensorielle perte auditive); oculaires (oculaire) des anomalies telles que la turbidité anormale des lentilles des yeux (cataracte); et / ou d'autres caractéristiques.Syndrome d'Alport peut être hérité comme un trait dominant autosomique, récessif ou lié à l'X génétique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Alport" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans l’Anonychie-Onychodystrophie, une maladie héréditaire extrêmement rare, les personnes touchées ont ongles des anomalies semblables à ceux qui sont associés avec le syndrome de Nail-Patella, mais ne présentent pas d'autres caractéristiques associées à ce trouble. Les personnes atteintes de Anonychie-Onychodystrophie peuvent avoir ongles et les orteils absents et / ou sous-développés et, dans certains cas, peuvent également présenter la dislocation des hanches à la naissance (congénitale). Anonychie-Onychodystrophie est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Il y a des troubles supplémentaires qui peuvent être caractérisés par des ongles dysplasie, malformations du squelette, et / ou des anomalies rénales semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome Nail-Patella. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le syndrome nail-patella (NPS) peut être détectée avant la naissance (prénatalement) sur la base des résultats de certains tests d'imagerie spécialisés, tels que les ultrasons. Pendant l'échographie fœtale, les ondes sonores sont utilisés pour développer une image du fœtus en développement.
Dans d'autres cas, NPS peut être suspectée à la naissance ou la petite enfance sur la base de l'identification de certaines constatations caractéristiques (par exemple, la dysplasie des ongles, patellae hypoplasique ou absent, ptérygion antecubital, éperons iliaques symétriques bilatéraux). Cependant, dans d'autres, la maladie peut ne pas être suspecté que plus tard dans la vie. NPS peut être confirmée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques, un patient et les antécédents familiaux détaillés, des techniques d'imagerie de pointe, et des tests de laboratoire.
Les techniques d'imagerie spécialisées telles que des études de rayons X, la tomodensitométrie (TDM), et / ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut confirmer la présence et / ou l'étendue de certaines anomalies osseuses caractéristique associés à NPS (par exemple, patellae hypoplasie et / ou aplasie, hypoplasie capitellum et chef de rayon, éperons iliaques bilatéraux, etc.). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de certaine structure tissulaire. Au cours de l'IRM, un magnétiques vagues sur le terrain et de radio sont utilisés pour créer des images en coupe.
Les enfants et les adolescents avec NPS doivent être surveillés attentivement la courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose) pour assurer la détection rapide et le traitement préventif et / ou correctives appropriées. Les personnes touchées doivent aussi recevoir des examens oculaires complets pour confirmer et / ou détecter la présence de certaines anomalies oculaires qui peuvent être associés à NPS (par exemple, glaucome à angle ouvert, iris Lester, microcornée, cataractes). Par exemple, dans de nombreux cas, glaucome à angle ouvert peut d'abord provoquer aucun symptôme apparent et donc ne peut être détectée par des examens oculaires de routine, y compris des tests spécialisés pour mesurer la pression oculaire. La détection précoce du glaucome est important pour assurer un traitement rapide pour réduire la pression du fluide oculaire et prévenir une déficience visuelle progressive.
En outre, les médecins peuvent surveiller de près les individus avec NPS à partir de la petite enfance pour assurer la détection rapide de la fonction rénale anormale et la mise en œuvre des mesures de traitement appropriées immédiates pour aider à prévenir la maladie potentielle rénale progressive. Les tests de laboratoire peuvent confirmer certaines conclusions qui peuvent indiquer la néphropathie. Par exemple, l'analyse urinaire peut faire apparaître de petites traces de sang (hématurie) et des taux anormalement élevés de protéine (protéinurie), en particulier l'albumine (albuminurie), dans les urines. Des études de laboratoire supplémentaires peuvent révéler exceptionnellement bas taux d'albumine dans le sang d'un individu affecté (de hypoalbuminémie). De telles constatations, survenant en association avec l'anémie et de l'œdème, peuvent indiquer un diagnostic de syndrome néphrotique chez certaines personnes avec NPS.
L'examen microscopique (par exemple, immunofluorescence et microscopie électronique) d'échantillons de tissu rénal (biopsie rénale) peut révéler certaines anomalies structurelles caractéristiques qui peuvent être présents même dans certains individus avec NPS qui ne peuvent pas présenter des symptômes observables ou des résultats cliniques indiquant une atteinte rénale. Par exemple, dans de nombreux individus affectés à la fois avec et sans l'implication clinique rénale apparente, l'examen microscopique peut révéler certains changements anormaux des grappes de capillaires (glomérules rénaux) qui filtrent le sang en passant par les reins. De telles modifications peuvent comprendre un nombre accru de cellules (hypercellularité), un épaississement anormal de la paroi des capillaires, des dépôts anormaux de la protéine de collagène et / ou le remplacement du tissu normal d'un tissu cicatriciel (sclérose segmentaire et focale). Dans certains cas, la confirmation de certaines modifications glomérulaires peut révéler une insuffisance de la capacité de filtrage de la glomérules et peut aider à confirmer un diagnostic de syndrome néphrotique.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome nail-patella (NPS) est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, les chirurgiens, les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies des os (orthopédistes), des spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles des reins (néphrologues), les spécialistes de l'œil, physique thérapeutes, diététistes, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de systématiquement et planifier globalement le traitement d'un enfant atteint.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de NPS sont symptomatiques et de soutien.Dans certains cas, le traitement des anomalies osseuses associées peuvent inclure le remplacement chirurgical des genouillères avec des dispositifs artificiels (prothèses) et / ou la correction et / ou la reconstruction des os hypoplasie dans le genou et / ou zones de coude. sangle anormale au pli du coude (ptérygion antecubital) peut également être corrigée chirurgicalement pour aider à améliorer l'extension du bras. La scoliose peut être traitée avec une combinaison d'exercices et de physiothérapie, d'autres techniques de soutien, bretelles, plâtres, et / ou une chirurgie correctrice.
Chez les individus avec glaucome à angle ouvert, les mesures de traitement peuvent inclure l'utilisation de collyres médicamenteux pour aider à réduire la pression du fluide dans les yeux, certains médicaments par la bouche, et / ou une intervention chirurgicale.Chez les enfants atteints d'autres anomalies oculaires associées à NPS, verres correcteurs, lentilles de contact, et / ou une intervention chirurgicale peut être utilisée dans certains cas pour aider à améliorer la vision.
Les personnes atteintes de néphropathie, en particulier ceux qui ont été diagnostiqués avec le syndrome néphrotique, devraient être soumises à des médecins qui se spécialisent dans les maladies affectant les reins (néphrologues).
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants NPS atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure la thérapie physique, le soutien social spécial, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les membres des familles des personnes atteintes de NPS devraient également recevoir des examens cliniques approfondis et d'autres tests appropriés pour détecter certaines anomalies potentiellement associées à la maladie. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.