tremblement orthostatique primaire
Synonymes de tremblement orthostatique primaire
• tremblement orthostatique idiopathique
Discussion générale
Résumé
Le tremblement orthostatique primaire est un trouble du mouvement rare, caractérisée par un tremblement rapide dans les jambes qui se produit en position debout. Le tremblement disparaît partiellement ou complètement quand une personne affectée est la marche ou assis. Les personnes atteintes de orthostatique primaires sentiments d'expérience tremblements d'instabilité ou de déséquilibre. Le tremblement est parfois décrit comme causant «jambes tremblantes» et peut causer des personnes concernées pour tenter immédiatement de s'asseoir ou marcher à cause d'une peur de tomber. Dans de nombreux cas, les tremblements deviennent plus sévères au fil du temps.tremblement orthostatique primaire est un problème constant qui peut affecter la qualité de vie des personnes touchées. La cause exacte du tremblement orthostatique primaire est inconnue.
introduction
Le tremblement orthostatique primaire a été décrite en 1984 par Heilman. Il existe une controverse au sein de la littérature médicale quant à savoir si le tremblement orthostatique primaire est une variante du tremblement essentiel, une réponse physiologique exagérée à rester immobile ou une entité clinique distincte.
Signes et symptômes
Le principal symptôme de tremblement orthostatique primaire est la survenue d'un tremblement rapide affectant les deux jambes en position debout. Un tremblement est involontaire, des contractions rythmiques des muscles différents. tremblement orthostatique provoque des sentiments d'instabilité ou de déséquilibre dans les jambes.Le tremblement associé à un tremblement orthostatique primaire a une telle fréquence élevée qu'elle ne peut pas visible à l'oeil nu, mais peut être palpé en touchant les cuisses ou les mollets ou peut être détectée par l'écoute de ces muscles avec un stéthoscope. Le tremblement est spécifique de position (debout) et disparaît partiellement ou complètement quand un individu affecté marche, se trouve ou se couche. Dans de nombreux cas, le tremblement devient progressivement plus sévère et les sentiments d'instabilité devient plus intense. Certaines personnes concernées peuvent se tenir debout pendant plusieurs minutes avant le début de la secousse; d'autres ne peuvent se tenir momentanément. Finalement, les personnes touchées peuvent éprouver la rigidité, la faiblesse et, dans de rares cas, la douleur dans les jambes. le tremblement orthostatique, en dépit généralement devenant progressivement plus prononcé, ne se développe pas dans d'autres conditions ou affecter d'autres systèmes du corps.
Dans certains cas, les personnes touchées peuvent aussi avoir un tremblement affectant les bras. Dans un cas signalé dans la littérature médicale, surcroissance des muscles concernés (hypertrophie musculaire) est produite en association avec tremblement orthostatique primaire.
Causes
La cause exacte du tremblement orthostatique primaire est inconnue (idiopathique).Certains chercheurs pensent que le trouble est une variante ou sous-type de tremblement essentiel. D'autres chercheurs croient que le trouble est une entité distincte. Certaines personnes atteintes de tremblement orthostatique primaire ont eu une histoire de famille de tremblements suggérant que dans ces cas, les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. Cependant, plus de recherche est nécessaire pour déterminer la, cause sous-jacente exacte (s) du tremblement orthostatique primaire.
populations touchées
Le tremblement orthostatique primaire affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Parce que de nombreux cas de tremblement orthostatique primaire sont souvent méconnues ou mal diagnostiquée, la maladie est considérée par certains comme sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de cette maladie dans la population générale.
Troubles en relation
Les tremblements, frémissement involontaire, ou les mouvements tremblants peuvent se produire en association avec de nombreux troubles. Ils peuvent se produire à tout âge et peut être rythmique ou intermittente. Les tremblements se produisent principalement dans les troubles du système nerveux central, et en particulier dans les troubles du cervelet ou de ganglions de la base. Des exemples de maladies cérébelleux pourraient être des tumeurs du cervelet, de la sclérose multiple impliquant le cervelet, ou d'une maladie dégénérative telle que la dégénérescence spinocérébelleuse. Des exemples de troubles des noyaux gris centraux comprennent la maladie de Parkinson (discuté plus en détail ci-dessous), la maladie de Wilson, et de nombreux autres troubles rares et communs.Tremor peut également se produire en raison de l'anxiété, des médicaments, ou être de cause inconnue (idiopathique).
Les myoclonies orthostatique est une maladie rare qui est semblable au tremblement orthostatique primaire, mais myoclonies se réfère à de brusques secousses, involontaire d'un muscle ou un groupe de muscles provoqués par la contraction musculaire ou la relaxation. myoclonies orthostatique se caractérise par une instabilité lentement progressive en position debout qui est soulagé en marchant ou assis. Certaines personnes touchées ont connu rebondir la position et les chutes récurrentes. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quand myoclonies orthostatique et tremblement orthostatique primaire sont les mêmes troubles ou de troubles similaires, mais distinctes,.
Le tremblement essentiel est un trouble du mouvement commun caractérisé par un tremblement rythmique involontaire d'une partie ou de parties du corps, surtout les mains, les bras et le cou .. Dans de nombreux individus affectés, membre tremblement supérieur peut se produire comme une découverte isolée. Cependant, dans d'autres, le tremblement peut impliquer progressivement d'autres régions anatomiques, comme la tête, la voix et la langue, ce qui conduit à un carquois dans le discours voix ou des difficultés d'articulation. Moins fréquemment, le tremblement peut affecter les muscles du tronc ou des jambes. Les patients atteints de tremblement essentiel impliquant les jambes sont souvent diagnostiqués à tort comme ayant tremblement orthostatique, mais dans cette dernière condition le tremblement est beaucoup plus fréquente (14-6Hz) que dans le tremblement essentiel (4-12Hz). Chez les personnes atteintes de la maladie, le tremblement tend à se produire tout en maintenant volontairement une position fixe contre la gravité ( «tremblement postural») ou tout en effectuant certains mouvements dirigées vers un but ( «tremblement intentionnel cinétique»). Bien que le tremblement est généralement absent avec le reste-à-dire, lorsque le muscle affecté ne sont pas volontaires activées-certaines personnes ayant une maladie avancée peuvent se développer au repos des tremblements et certains peuvent même évoluer vers la maladie de Parkinson. Le tremblement essentiel peut sembler se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) ou être transmis comme un trait autosomique dominant. Les chercheurs suggèrent que des changements (mutations) de gènes différents peuvent être responsables de la maladie (hétérogénéité génétique).
La maladie de Parkinson est une affection fréquente lentement progressive neurologique caractérisée par involontaire tremblements (tremblements), la rigidité musculaire ou inflexibilité (rigidité), la lenteur des mouvements et de la difficulté à appliquer les mouvements volontaires. changements dégénératifs se produisent dans les zones profondes dans le cerveau (substantia nigra et d'autres régions pigmentées du cerveau), entraînant une diminution des niveaux de dopamine dans le cerveau. La dopamine est un neurotransmetteur, qui est un produit chimique qui envoie un signal dans le cerveau. symptômes parkinsoniens peuvent également développer secondaires à des maladies dégénératives telles que l'atrophie multiple du système, l'hydrocéphalie (une condition dans laquelle les zones du cerveau accumulent des fluides excessifs, ce qui entraîne une augmentation de la pression sur le cerveau), un traumatisme crânien, une inflammation du cerveau (encéphalite) , troubles circulatoires (les infarctus) ou des tumeurs profondes dans les hémisphères cérébraux impliquant la zone située juste au-dessus du tronc cérébral (noyaux gris centraux), ou l'exposition à certains médicaments et des toxines. La maladie de Parkinson est lentement progressive et ne peut pas devenir invalidantes pendant de nombreuses années.
Diagnostic
Un diagnostic de tremblement orthostatique primaire est basée sur une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient, et soutenu par des tests spécialisés comme un électromyogramme de surface (EMG). Misdiagnosis est commun.Beaucoup de personnes peuvent être initialement suspectés d'avoir un trouble psychogène (un trouble causé par une cause psychologique plutôt que physique).
Essais cliniques et travail-Up
Un EMG de surface mesure les impulsions électriques des muscles au repos et pendant la contraction. Un électromyogramme de surface peut souvent établir rapidement un diagnostic de tremblement orthostatique primaire en reproduisant le tremblement caractéristique dans les jambes. Avec une surface des électrodes électromyographiques sont placées sur la peau recouvrant les muscles qui doivent être testés.
thérapies standard
Traitement
Divers médicaments peuvent aider à soulager les symptômes associés à tremblement orthostatique primaire. Dans la plupart des cas, les personnes touchées sont traitées avec un appelé clonazépam (Rivotril). Cependant, certaines personnes concernées ne répondent pas à ce traitement médicamenteux de première ligne.
Certaines personnes concernées ont répondu favorablement après avoir été traités avec un anti-épileptique (anticonvulsivant) médicament appelé gabapentine (Neurontin). Une très petite étude en double aveugle contrôlée par placebo a démontré que les personnes concernées ont connu une amélioration soutenue lorsqu'ils sont traités avec le médicament. Les auteurs de l'étude suggèrent que la gabapentine être considérée comme un traitement de première intention pour les personnes souffrant de tremblement orthostatique primaire.
Les thérapies médicamenteuses supplémentaires qui ont été utilisés pour traiter les individus avec un tremblement orthostatique primaire comprennent primidone (Mysoline), chlordiazépoxide (Librium), la prégabaline (Lyrica), pramipexole (Mirapex), le phénobarbital et de l'acide valproïque (Depakote). Les médicaments couramment utilisés pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (lévodopa ou pramipexole) peuvent également être prescrits pour les personnes souffrant de tremblement orthostatique primaire. Un traitement supplémentaire est symptomatique.
thérapies Investigational
La littérature médicale détaille plusieurs cas de personnes souffrant de tremblement orthostatique primaire qui ont été traités par la stimulation cérébrale profonde thalamique. Thalamique se réfère à thalamus, une partie du cerveau qui relaie l'information sensorielle. On croit que certains types de tremblements se produisent en raison d'une activité anormale du cerveau qui est traité dans le thalamus. Pendant cette procédure, une électrode est placée dans le thalamus et un fil mince est passée sous la peau est reliée à un module de petite batterie (qui est également placée sous la peau. L'électrode est utilisée pour envoyer des impulsions électriques (stimuler) au cerveau et d'interrompre les signaux nerveux aberrants qui contribuent à des tremblements. dans certains cas rapportés dans la littérature médicale, des tremblements des personnes atteintes de tremblement orthostatique primaire ont été contrôlés avec succès avec la stimulation cérébrale profonde thalamique. Cependant, plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de cette thérapie potentielle pour le tremblement orthostatique primaire.
