Emphysème lobaire congénital
Synonymes de Emphysème lobaire congénital
• CLE
• Congenital emphysème pulmonaire
• Emphysème, Localized congénitale
• Emphysème lobaire, Infantile
• Lobar Tension Emphysème dans Infancy
Discussion générale
L’emphysème lobaire congénital est un trouble respiratoire rare dans lequel l'air peut pénétrer dans les poumons, mais ne peut pas échapper, causant surgonflage (hyperinflation) des lobes du poumon. Il est le plus souvent détecté chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants, mais certains cas ne deviennent pas apparent jusqu'à l'âge adulte. Ce trouble peut être assez grave pour causer des problèmes cardiaques associés (15% des cas) ou si doux pour ne jamais se manifester. Certains cas de l'emphysème lobaire congénital peuvent être causés par transmission autosomique dominante tandis que d'autres se produisent sans raison apparente (sporadique).
Signes et symptômes
L’emphysème lobaire congénital est caractérisée par (1) la difficulté à respirer ou respiration très rapide (de détresse respiratoire) dans la petite enfance, (2) un coffre agrandi en raison de surgonflage d'au moins un lobe du poumon, (3) comprimé tissu pulmonaire normal dans le section du poumon le plus proche du lobe malade, (4) la couleur bleuâtre de la peau due à un manque d'oxygène dans le sang (cyanose), et (5) sous-développement du cartilage qui prend en charge le tube bronchique (hypoplasie bronchique).
L’emphysème lobaire congénital affecte le plus souvent le lobe supérieur du poumon gauche et, moins fréquemment, le lobe moyen droit. Il se peut que le tissu pulmonaire d'être très fragile et à l'effondrement facilement.
L'expérience montre que plus tôt l'âge d'apparition de l'emphysème lobaire congénital, plus il est probable que les symptômes vont empirer et la fonction pulmonaire se dégénérer ainsi.
Causes
L’emphysème lobaire congénital peut résulter de causes inconnues ou il peut être héritée.De nombreux cas sont sporadiques, (causes inconnues), mais d'autres sont transmis par les gènes autosomiques dominantes.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Développemental, emphysème lobaire congénital peut être le résultat de sacs d'air anormalement petites (alvéoles) dans le poumon ou une structure inhabituelle des grandes voies aériennes (bronches).
populations touchées
Environ 50% des cas surviennent dans les quatre premières semaines après la naissance. Environ 75% des cas se retrouvent chez les nourrissons de moins de six mois d'âge. Ce trouble est plus fréquent chez les garçons que chez les filles.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'emphysème lobaire congénital. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de détresse respiratoire de l'Enfant, également appelée la maladie des membranes hyalines du nouveau-né, se caractérise par une détresse respiratoire vu en particulier chez les bébés prématurés. Une membrane transparente se retrouve la queue du sac comme des espaces (alvéolaires) dans les poumons et est associée à des quantités réduites de poumon agents mouillants ou émulsifiant (tensioactif). Le tensio-actif est une lipoprotéine qui stabilise le volume alvéolaire. Lorsque ce tensioactif est manquant l'enfant affecté doit être placé sur un certain type de ventilateur. Récemment de nouveaux médicaments sont devenus disponibles pour aider l'enfant à respirer;Surfactant TA Surf humaines. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «syndrome de détresse respiratoire infantile" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'asthme bronchique est une maladie respiratoire commune marquée par de nombreuses causes différentes, des voies respiratoires, l'irritabilité et l'inflammation des voies respiratoires. La plupart de ces problèmes sont traitables. L'asthme touche 2 à 6 pour cent de la population des États-Unis. Elle commence habituellement avant l'âge de dix à environ la moitié de tous les patients et se produit deux fois plus souvent chez les mâles que chez les femelles.
La pneumopathie est une infection des poumons. Les symptômes tels que la fièvre, la toux, de grandes quantités de la production de mucus (expectoration), le fluide dans l'espace entourant les poumons (pleurésie) et / ou des frissons se produisent. Douleur thoracique, maux de tête, de la diarrhée, des maux de gorge et de la fièvre cloques peuvent également se développer. Essoufflement, difficulté à respirer, une diminution de tolérance à l'exercice et des sueurs nocturnes sont caractéristiques. La pneumonie se produit fréquemment au Moyen-âge pour les adultes plus âgés atteints de diverses maladies sous-jacentes. Cependant, il peut se produire chez les personnes de tous âges, statistiquement le plus souvent en hiver et au début du printemps. La pneumonie peut être causée par différentes bactéries, virus et autres agents infectieux.
La pneumonie interstitielle est un type de pneumonie primaire. Elle implique les espaces et les tissus dans le revêtement des poumons avec une augmentation anormale dans ces tissus. Les principaux symptômes peuvent inclure un essoufflement à l'effort, la toux et la perte d'appétit. Les symptômes peuvent varier de légère à sévère en fonction du degré d'implication. Le patient a généralement pas de fièvre, et il n'y a généralement pas une surproduction de mucus. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "interstitielle Pneumonie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’hypertension artérielle pulmonaire secondaire est une maladie des poumons. Il se produit rarement sur elle-même et est généralement le résultat d'une autre maladie pulmonaire ou de maladies apparentées dans d'autres organes. Ce trouble est caractérisé par des difficultés respiratoires, en particulier après l'effort.
Coeur pulmonale ou Cor pulmonale est un terme qui désigne l'élargissement du ventricule droit du cœur qui survient à la suite d'une maladie pulmonaire grave. Il est utilisé comme un terme de maladie cardiaque pulmonaire qui affecte à la fois le cœur et les poumons. Une cause fréquente de cœur pulmonaire est la coagulation massive dans les poumons, ce qui se traduit par une pression accrue dans le ventricule droit du cœur, ce qui entraîne généralement une insuffisance cardiaque. D'autres causes peuvent être bronchite chronique, l'emphysème et une perte importante de tissu pulmonaire d'une intervention chirurgicale ou une blessure. Les symptômes comprennent habituellement l'élargissement du côté droit du cœur, des difficultés à respirer, des évanouissements à l'effort, et la douleur d'angine substernal dans la poitrine. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor pulmonale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Alpha-1-antitrypsine est caractérisée par le développement précoce des difficultés respiratoires (emphysème panlobulaire, affectant tout le poumon aussi). La respiration devient de plus en plus difficile, car le tissu pulmonaire est détruit par la surproduction de trypsine. Essoufflement, toux chronique et les infections pulmonaires fréquentes sont généralement les premiers symptômes. Dans les cas graves symptômes peuvent être présents dans la petite enfance ou apparaître dans les années vingt. déficiences moins graves de Alpha-1-antitrypsine ne peuvent pas causer des symptômes jusqu'à ce que les années cinquante ou soixante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Alpha-1-antitrypsine" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
L'étendue de la maladie est déterminé par l'examen radiologique, notamment des rayons X, la tomographie assistée (CAT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces analyses peuvent déterminer exactement quelle partie du poumon et qui lobe du poumon est touché et à quel degré.
Les épreuves fonctionnelles respiratoires sont également précieuses études pour aider le médecin à déterminer exactement quelle partie du poumon est affecté et si la chirurgie est nécessaire.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'emphysème lobaire congénital dépend de l'étendue des lésions pulmonaires au moment du diagnostic. Lorsque le dommage du poumon est limitée, la maladie peut causer aucun des effets néfastes. Cependant, si la condition affecte sérieusement la capacité du patient à respirer, le traitement habituel est l'ablation chirurgicale (résection) du lobe affecté du poumon ou de la totalité du poumon du côté affecté.
