Séquence de Pierre Robin
Synonymes de séquence de Pierre Robin
• Glossoptose, Micrognathie et Cleft Palate
• Pierre Robin
• Pierre Robin Anomalad
• Pierre Robin Complex
• Pierre Robin Deformity
• Pierre Robin Malformation Séquence
• Syndrome de Pierre Robin
• Pierre Robin Triad
• Robin Anomalad
• Robin Complex
• syndrome Robin
Discussion générale
La séquence de Pierre Robin est caractérisée par une anormalement faible mâchoire inférieure (micrognathie) et déplacement vers le bas de la langue (glossoptose). Certains enfants ont également une ouverture anormale dans le toit de la bouche (fente palatine); à la fois le palais mou et dur peut être affectée.
Signes et symptômes
Le placement vers le bas de la langue, couplée à une anormalement petite mâchoire, peut gêner la respiration normale et provoquer une détresse respiratoire, les problèmes d'alimentation, et un retard de croissance. Les troubles du sommeil, y compris l'apnée obstructive du sommeil, une condition dans laquelle la respiration temporairement arrête, peuvent se produire.
Les conditions cardio-vasculaires et pulmonaires, tels que des murmures bénignes cardiaques, l'hypertension artérielle dans les artères des poumons (hypertension pulmonaire), et le rétrécissement de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit du cœur (sténose pulmonaire) sont des manifestations possibles de la maladie. Anomalies du système musculo-squelettique, y compris ceux dans les bras, les jambes, les pieds et la colonne vertébrale, sont également fréquents. L'inflammation de l'oreille moyenne (otite moyenne) survient chez environ 80% des patients. Oculaire (oculaire) les défauts sont indiqués dans environ 10% à 30% des patients.
Causes
À l'heure actuelle, la cause exacte de la séquence de Pierre Robin est inconnue. L'opinion la plus répandue est que l'échec de la mâchoire inférieure pour se développer pleinement au début de la gestation provoque la langue pour être placé haut dans la cavité buccale, qui, à son tour, empêche la fermeture du palais. La maladie peut se produire par elle-même, et, moins fréquemment, en fonction de multiples troubles de défauts.
séquence de Pierre Robin apparaissant sans trouble sous-jacent peut être héritée comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il ou elle sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et ayant un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance d'avoir un enfant qui reçoit des gènes normaux des deux parents et est génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
séquence de Pierre Robin affecte les hommes et les femmes en nombre égal, avec une prévalence d'environ un sur 8500 naissances.
Troubles en relation
Les comparaisons de la maladie peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel. Les symptômes du syndrome de Stickler, le syndrome cérébro-costo-mandibulaire, et le syndrome de Treacher Collins peuvent être similaires à ceux de la séquence de Pierre Robin.
Le syndrome de Stickler est une maladie progressive génétique rare du tissu conjonctif qui affecte les yeux, les oreilles, le visage, les articulations et les os. Les signes et les symptômes peuvent inclure: la myopie (myopie), décollement de la rétine (séparation de la rétine de l'oeil à partir des couches du globe oculaire qui le soutiennent), la perte d'audition, le visage plat avec un petit nez, et des douleurs articulaires. Il se caractérise également par deux caractéristiques de séquence de Pierre Robin: anormalement petite mâchoire inférieure (micrognathie), et une fente palatine.
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une maladie génétique rare caractérisée par les caractéristiques de séquence de Pierre Robin, plus la nervure et de la cavité thoracique (thorax) défauts. D'autres caractéristiques de la maladie peuvent inclure l'alimentation, la respiration, et des difficultés d'élocution. De temps en temps, anormalement petite tête, un retard mental, anormalement placé cinquième doigts, et des anomalies osseuses se produisent également.
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare caractérisée par des déformations de la mâchoire et les oreilles avec une surdité, une fente palatine, et les yeux inhabituellement inclinées. Pommettes peuvent être très petites ou partiellement absent. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez Treacher Collins que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Autres syndromes et conditions connexes comprennent: le syndrome de trisomie AAQ, trisomie 18 syndrome, vélocardiofacial (Shprintzen), le syndrome de 4q suppression, arthropathie rhumatoïde, hypochondroplasie, syndrome de Mobius, et association de CHARGE.
thérapies standard
La séquence de Pierre Robin peut être détectée alors que le fœtus est encore dans l'utérus en utilisant l'imagerie par ultrasons.
Les nourrissons atteints d'une séquence de Pierre Robin devraient être observés de près pour des difficultés respiratoires. Un tube peut être inséré dans la gorge (la intubation) de l'enfant ou une ouverture chirurgicale peut être faite dans la trachée à travers le col (trachéotomie) pour aider l'enfant à respirer.
La chirurgie pour fermer la bouche est généralement effectuée entre 12 et 18 mois d'âge. Les médecins peuvent reporter la chirurgie corrective, cependant, pour permettre l'ouverture de la bouche pour fermer sur sa propre que la croissance naturelle se produit. Si la parole est altérée, un enfant avec une fente palatine devrait participer à une thérapie de la parole ou être suivi par un orthophoniste.
Un enfant avec une fente palatine est sensible à l'accumulation de liquide dans les oreilles, ce qui peut affecter l'ouïe et aussi conduire à des infections de l'oreille. Suivi par une oreille, le nez et spécialiste de la gorge et un audiologiste est recommandé pour les enfants avec l'oreille et des problèmes d'audition.
La chirurgie pour améliorer l'apparence de la mâchoire est rarement nécessaire parce que la petite mâchoire inférieure vu à la naissance le plus souvent se développe à une taille plus normale de 18 mois d'âge.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Un traitement symptomatique et de soutien peut également être utile.
