Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type II

Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type II

Les symptômes du trouble suivant sont similaires à ceux de l'hyperprolinémie de type II. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'hyperprolinémie de type I est une affection héréditaire caractérisée par un taux excessif de proline dans le sang. Cependant, les taux de proline sont inférieurs à ceux de l'hyperprolinémie de type II. Cette condition est causée par une déficience de l'enzyme proline déshydrogénase. Il peut être associé à une maladie rénale.

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type II

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est un trouble très rare présent à la naissance. Il touche autant les hommes que les femmes.

Les causes de l’hyperprolinémie de type II

Les causes de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est un trouble autosomique récessif. Le gène impliqué a été cartographié sur le bras court du chromosome 1 (1p36). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23ème paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, le chromosome 1p36 désigne la bande 36 située sur le bras court du chromosome 1.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type II

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est caractérisée par un taux anormalement élevé d'acide aminé proline dans le sang. Les fièvres associées aux crises sont courantes et un léger retard mental peut être présent.

L’hyperprolinémie de type II

L’hyperprolinémie de type II

Synonymes de hyperprolinémie de type II

Déficit en pyrrole carboxylate déshydrogénase

Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline.

L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux élevés de proline dans le sang, résultant d'un déficit en enzyme proline oxydase, qui est la clé de la dégradation (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.

L'hyperprolinémie II (HP-II) est un trouble métabolique rare qui résulte du déficit en enzyme appelée delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) déshydrogénase. Ce trouble entraîne des manifestations cliniques plus graves que celles observées sous HP-I et peut être associé à un retard mental léger et à des convulsions.

Traitement de l’hyperprolinémie de type I

Traitement de l’hyperprolinémie de type I

Comme la proline est très répandue dans les aliments, les tentatives visant à contrôler les taux sanguins de proline par un régime restrictif n'ont pas abouti. Étant donné que les conséquences médicales de cette erreur innée du métabolisme semblent être modestes ou sans conséquence, de nombreux médecins n'adoptent pas une approche agressive à l'égard du traitement.

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type I

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type I

HP-I est reconnu pour son taux élevé de proline dans le sang. (Le niveau normal est d’environ 450 unités, mais les personnes atteintes d’HP-1 peuvent en avoir entre 1900 et 2000 unités. Souvent, le diagnostic est posé par exclusion. Après échec, le taux de proline dans le sang est commandé, le résultat confirme le diagnostic.

Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type I

Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type I

Les symptômes du trouble suivant sont similaires à ceux de l'hyperprolinémie de type I.

I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'hyperprolinémie de type II est une affection héréditaire très rare caractérisée par un taux de proline dans le sang supérieur à celui de l'hyperprolinémie de type I. De plus, le delta-1-pyrroline-5-carboxylate est excrété dans l'urine. Un retard mental et des convulsions peuvent également survenir.

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type I

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I est un trouble très rare présent à la naissance. Il touche autant les hommes que les femmes.

Les causes de l’hyperprolinémie de type I

Les causes de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I est un trouble autosomique récessif. Le gène impliqué est situé sur le bras long du chromosome 22. Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23ème paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, le chromosome 22q11.2 fait référence à la bande 11 située sur le bras long du chromosome 22.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type I

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I résulte d'un déficit en proline oxydase et se caractérise par un taux sanguin de proline anormalement élevé. Les niveaux d'acides aminés hydroxyproline et glycine dans le sang sont également plus élevés que la normale. Certains cliniciens pensent que des anomalies rénales peuvent être associées à HP-I, bien que cela soit contesté. Les signes et symptômes de HP-I, autres que les taux élevés d'acides aminés dans le sang et l'urine, sont vagues. Souvent, ce trouble est décrit comme bénin.

L’hyperprolinémie de type I

L’hyperprolinémie de type I

Synonymes de hyperprolinémie de type I

Carence en Proline Oxidase

Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline. La proline est abondante dans la nature et se trouve facilement dans une variété d'aliments.

L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux anormalement élevés de proline dans le sang. Le taux élevé de proline dans le sang résulte d'une déficience de l'enzyme proline oxydase, essentielle à la dégradation normale (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.

L'hyperprolinémie II (HP-II) résulte de la déficience d'une autre enzyme et entraîne également des taux sanguins élevés de proline, ainsi que d'autres manifestations cliniques plus graves que celles observées chez HP-I. Un retard mental léger et des convulsions sont couramment associés à HP-II.

Traitement de l'histidinémie

Traitement de l'histidinémie

L'histidinémie est considérée comme un trouble asymptomatique bénin qui ne nécessite pas de traitement. Selon la littérature médicale, il était autrefois recommandé de prendre un traitement consistant en une alimentation soigneusement contrôlée en histidine, mais cette pratique n’est plus nécessaire.

Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes affectées et leurs familles. Le traitement est symptomatique et apporte un soutien pour les problèmes fortuits.

Diagnostic de l'histidinémie

Diagnostic de l'histidinémie

Dans certains États des États-Unis (New York et Massachusetts, par exemple), le dépistage systématique de l'histidinémie chez les nouveau-nés a été réalisé à l'aide de tests sanguins ou d'urine. Cependant, le dépistage de l'histidinémie chez le nouveau-né a été interrompu. Un diagnostic d'histidinémie peut être posé sur la base de taux accrus d'histidine dans le sang ou l'urine.

Populations affectées de l'histidinémie

Populations affectées de l'histidinémie

L'histidinémie est l'une des erreurs innées du métabolisme les plus courantes. Sur la base du dépistage néonatal de plus de 20 millions de nourrissons dans plusieurs pays, on estime que l’histidinémie se produit dans environ une naissance sur 11 500. Le trouble semble être le plus répandu chez les personnes d’ascendance canadienne française ou japonaise. Selon les rapports de dépistage néonatal, environ un nourrisson sur 8 600 au Québec et un sur 9 500 au Japon sont touchés par la maladie. L'anomalie commence à la naissance et affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'histidinémie est maintenant considérée comme un trouble principalement bénin.

Les causes de l'histidinémie

Les causes de l'histidinémie

L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une variante anormale d'un gène de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène variant anormal pour la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène variant anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les chercheurs pensent que l'histidinémie est due à des mutations du gène de l'histidase humaine (HAL).

Signes et symptômes de l'histidinémie

Signes et symptômes de l'histidinémie

L'histidinémie est considérée comme une affection bénigne. Pendant des années, une déficience intellectuelle et des troubles de la parole ont été associés à une histidinémie. Cependant, ces résultats sont maintenant considérés comme une coïncidence et non en raison d'un défaut métabolique de l'histidinémie, car des rapports de suivi du dépistage néonatal ont montré que la majorité des nourrissons atteints d'histidinémie ne développent pas de symptômes cliniques (asymptomatiques). Néanmoins, des symptômes cliniques ont été rapportés chez certains patients présentant une histidinémie. Pour concilier cela avec les résultats bénins du dépistage néonatal, il a été suggéré que l'histidinémie pourrait être un facteur de risque pour le développement de problèmes du système nerveux central et que de tels problèmes ne pourraient se développer que dans des circonstances défavorables, telles qu'un événement anormal périnatal.

Les personnes atteintes d'histidinémie présentent des taux élevés d'acide aminé histidine dans le sang et des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole dans les urines. La plupart des personnes atteintes d'histidinémie s'adaptent à la présence excessive d'histidine dans le sang et ne souffrent d'aucun effet néfaste.

Selon la littérature médicale, les nourrissons nés de mères atteintes d'histidinémie (histinémie maternelle) n'ont présenté aucun symptôme.

L'histidinémie

L'histidinémie 

Synonymes de histidinémie

Carence en HAL

Son déficit

déficit en histidase

déficit en histidine ammoniac-lyase (HAL)

Hyperhistidinémie

L'histidinémie est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par une déficience de l'enzyme histidase, nécessaire au métabolisme de l'acide aminé histidine. La concentration d'histidine est élevée dans le sang. Des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole sont excrétés dans l'urine. La majorité des personnes atteintes d'histidinémie ne présentent aucun symptôme évident qui indiquerait qu'une personne est atteinte de ce trouble (asymptomatique). L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

Populations affectées de la maladie de Hirschsprung

Populations affectées de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung affecte les hommes 3 à 4 fois plus souvent que les femmes, bien que l'HSCR du segment long ait un ratio hommes / femmes de 1: 1. La maladie survient dans environ une naissance sur 5 000. Il apparaît généralement peu de temps après la naissance, mais peut se manifester chez les enfants plus âgés et les adultes. La maladie de Hirschsprung doit être envisagée chez les personnes ayant des antécédents de constipation sévère.

La maladie de Hirschsprung (HSCR)

La maladie de Hirschsprung (HSCR)

Synonymes de maladie de Hirschsprung

aganglionose colique

mégacôlon congénital

HAEC

Entérocolite associée à Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung

HSCR

aganglionose intestinale

mégacôlon aganglionnaire

La maladie de Hirschsprung (HSCR) est une anomalie congénitale. Ce trouble se caractérise par l'absence de cellules nerveuses particulières (ganglions) dans un segment de l'intestin chez un nourrisson. L'absence de cellules ganglionnaires fait perdre aux muscles des intestins la capacité de déplacer les selles dans l'intestin (péristaltisme). Le péristaltisme est un processus normal du corps. Le péristaltisme crée des contractions ressemblant à des vagues à partir des muscles qui tapissent les intestins. Ces contractions propulsent les selles et autres déchets à travers le système digestif. Le péristaltisme inefficace conduit à la sauvegarde des selles dans les intestins. Les personnes touchées peuvent développer une constipation et une obstruction partielle ou totale des intestins. Des douleurs et des malaises peuvent en résulter. Si non traité, une infection bactérienne potentiellement grave peut se développer. Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre. La HSCR peut survenir en tant que problème isolé ou en tant que partie d'un trouble plus vaste qui affecte plusieurs systèmes d'organes.