Qu'est-ce que le syndrome Aase?
Aase syndrome est un état caractérisé par plusieurs anomalies congénitales. Pour qu'un enfant soit diagnostiqué un syndrome Aase, il ou elle doit avoir un nombre réduit de globules rouges, de la naissance et trois os dans un ou deux pouces, au lieu de deux. Certains enfants peuvent avoir des malformations supplémentaires.
Cette condition est aussi appelée syndrome Aase-Smith et l'anémie congénitale syndrome de pouce thriphalangeal. Syndrome d'Aase est une condition extrêmement rare. L'AARP indique que seuls 24 cas de syndrome Aase ont été documentés dans la littérature médicale ( AARP 2002, ).
Quelles sont les causes du syndrome Aase?
La cause du syndrome Aase est inconnue. Toutefois, les experts estiment que la condition peut être héréditaire (adoptée par les familles). Cela est dû à une apparition de défauts semblables dans la fratrie des enfants atteints du syndrome Aase.
Syndrome d'Aase est autosomique récessive, ce qui signifie l'état est transmis à un enfant par un gène défectueux des deux parents. Les parents peuvent être affectés par la condition se ils ne portent un gène défectueux et une copie normale du même gène. Selon l'AARP, il y a une chance sur quatre que chaque enfant né de parents avec le gène défectueux sera né avec le syndrome Aase (AARP 2002, ).
Cependant, certains enfants naissent avec la condition dont les parents ne portent pas le gène.
L'anémie vécue par les enfants atteints du syndrome d’Aase est due à un sous-développement de la moelle osseuse. Cela provoque la moelle osseuse pour produire un nombre inférieur à la normale des globules rouges.
Quels sont les symptômes du syndrome Aase?
Les enfants qui ont Aase syndrome peuvent afficher:
• épaules étroites
• bras inférieurs sous-développés
• fente labiale
• fente palatine
• malformation cardiaque (le plus souvent un défaut septal ventriculaire, qui est un trou entre les cavités cardiaques inférieurs)
• fermeture tardive des fontanelles (des points faibles dans le crâne)
• peau pâle
• incapacité à étendre pleinement joints
• paupières tombantes
• oreilles déformées
• petites articulations ou pas jointures
• réduction du nombre de plis de la peau au niveau des articulations des doigts
Certains enfants peuvent avoir des symptômes de l'anémie, comme la fatigue et de faiblesse.
Comment syndrome Aase est diagnostiquée?
Le pédiatre de votre enfant va d'abord effectuer un examen physique pour rechercher des signes de syndrome Aase. Si des déformations osseuses sont présents, il ou elle peut ordonner une radiographie pour voir les os en détail. Si deux ou plusieurs défauts sont présents, le médecin va tirer un échantillon de sang pour vérifier la formule sanguine complète. Ce test révélera si l'enfant a un faible nombre de globules rouges.
Ensuite, un échocardiogramme, qui utilise des ondes sonores aiguës, peut être utilisé pour créer une image en mouvement du cœur. Ce test peut indiquer si un défaut est présent. Le médecin peut aussi vouloir observer comment votre enfant moelle osseuse fonctionne. Une biopsie de la moelle osseuse est utilisée à cette fin. Lors d'une biopsie de moelle osseuse, le médecin prélève un petit échantillon de moelle osseuse sur l'os de votre enfant à l'aide d'une longue aiguille. La moelle osseuse est la matière spongieuse à l'intérieur de l'os qui produit les cellules sanguines.
Comment syndrome Aase est traitée?
Syndrome d'Aase n’est pas curable, mais elle est traitable. Dans un premier cours de traitement, le pédiatre peut prescrire votre enfant stéroïde. Ce médicament est souvent utilisé pour traiter l'anémie chez les enfants atteints du syndrome Aase.
Les transfusions sanguines sont une autre option pour le traitement de l'anémie chez les enfants atteints du syndrome Aase. Lors d'une transfusion sanguine, le sang du donneur est administré à votre enfant à travers une (IV) par voie intraveineuse. Un enfant atteint du syndrome Aase peut avoir besoin de recevoir plusieurs transfusions de sang tout au long de la première année de sa vie.
Si ces traitements ne sont pas une option, une greffe de moelle osseuse peut être réalisée. Une greffe de moelle osseuse est utilisée pour remplacer la moelle osseuse endommagée avec des cellules souches de la moelle osseuse saine.Cette option de traitement peut être utilisé pour corriger le chemin de votre enfant la moelle osseuse produit des cellules sanguines. Cela aidera à améliorer l'anémie.
Perspectives pour le syndrome Aase
Bien que les déformations actuelles avec le syndrome Aase restent, l'anémie s’améliore avec l'âge.
Les complications du syndrome Aase
Enfants atteints du syndrome Aase grave peuvent mourir prématurément ou avant la naissance. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également développer des complications dues à l'anémie.
Ces complications comprennent:
• faiblesse
• fatigue
• diminution de l'oxygène dans le sang
D'autres complications peuvent survenir chez les enfants atteints de malformations cardiaques. Ces complications varient largement. Un traitement précoce est un moyen de prévenir les complications.
Prévenir le syndrome Aase
Il n'y a pas de façon définitive pour empêcher votre enfant de se Syndrome d'Aase. Toutefois, le conseil génétique peut aider à vérifier le gène défectueux en vous et votre partenaire.