Cette maladie génétique rare provoque un large éventail de symptômes physiques et cognitifs.
Le syndrome de Prader-Willi est une, congénitale maladie rare (présente à la naissance).
Elle affecte plusieurs systèmes dans tout le corps, résultant en différents physique, neurologique, cognitif, endocrinien (hormonal), et des problèmes de comportement.
Le syndrome affecte 1 dans tous les 15.000 à 25.000 personnes à travers le monde, selon l'Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD).
Elle affecte hommes et les femmes de manière égale, et il n'y a pas de facteurs de risque connus pour le syndrome, puisque l'erreur génétique qui provoque-t-elle se produit au hasard.
Causes
Syndrome de Prader-Willi développe à partir de changements génétiques à une région du chromosome 15 appelé la région critique de Prader-Willi (PWCR).
Vous héritez d'une copie de ce chromosome de votre mère, et celle de votre père. Certains gènes dans le PWCR seulement sont activées - actif ou - dans la copie du chromosome paternel.
Le syndrome est finalement le résultat d'une perte de fonction (ou expression) de ces gènes paternellement contribué.
Il y a trois mécanismes connus qui causent cette absence d'expression du gène, selon un rapport de 2012 sur la génétique de revues en médecine.
Entre 65 et 75 pour cent des cas de syndrome de Prader-Willi résulter de la suppression de gènes dans le PWCR paternelle, selon le rapport.
Un autre de 20 à 30 pour cent des cas de développer en raison d'un phénomène appelé disomie uniparentale maternelle, dans laquelle une personne possède deux copies maternels, et aucune copie paternelle, du chromosome 15.
Enfin, 1 à 3 pour cent des cas sont le résultat d'un défaut que l'on appelle l'empreinte qui provoque les gènes paternels PWCR être inactif (comme les gènes maternels).
Symptômes et diagnostic
Faible tonus musculaire ou hypotonie, dans la petite enfance caractérise presque tous les cas de syndrome de Prader-Willi, selon le rapport de 2012.
Cela peut provoquer:
• Une mauvaise alimentation (incapacité à sucer)
• Le mouvement et la léthargie diminué
• Faible cri
• Mauvais réflexes
En outre, de 90 à 100 pour cent des enfants atteints du syndrome avoir retardé le développement moteur, ce qui nécessite environ deux fois plus longtemps pour réaliser les étapes du développement.
Les retards liés à la langue sont également fréquents.
Plus tard dans l'enfance, d'autres symptômes se développer, y compris:
• Divers problèmes de comportement, tels que les accès de colère, l'obstination, et les tendances obsessionnels compulsifs
• Problèmes de sommeil
• Incapacité à se sentir rassasié, résultant en un gain de poids rapide et l'obésité
• Des troubles d'apprentissage
• Retardées ou incomplètes puberté
• Les organes génitaux sous-développés
• Seuil de douleur élevé
Certaines caractéristiques physiques sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, comme une petite taille, exceptionnellement petites mains et les pieds, la peau claire et les cheveux, et certaines caractéristiques du visage, y compris une bouche triangulaire, yeux en amande, et un front étroit.
Ces symptômes peuvent être suggestifs du syndrome, mais un diagnostic nécessite des tests génétiques (en utilisant des échantillons de sang), qui peuvent détecter le syndrome de Prader-Willi dans plus de 99 pour cent des personnes testées, selon la génétique dans le rapport de médecine.
Le traitement et les complications
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi, mais plusieurs options de traitement peuvent aider à gérer les divers symptômes qu'il provoque.
Les hormones de croissance approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) peut aider à traiter l'hypotonie et les questions connexes en améliorant la force physique et la masse musculaire, augmentation de la densité minérale osseuse, et de corriger les carences en stature.
La gestion du poids grâce à un contrôle strict de la prise alimentaire pendant l'enfance est également importante pour les personnes atteintes du syndrome, puisque l'obésité est un problème commun.
D'autres traitements possibles incluent:
• Sexe hormonal substitutif
• Surveillance du sommeil
• Orthophonie et de la langue
• La thérapie physique et comportementale
• Si la condition est pas correctement contrôlée et traitée, personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent développer un ou plusieurs complications graves, y compris le diabète de type 2, insuffisance cardiaque congestive, et l'ostéoporose ou d'autres problèmes osseux.