Souvent non diagnostiquée, le syndrome XYY ne touche que les hommes.
Le syndrome XYY est un défaut de naissance chromosomique rare qui se produit quand un enfant mâle est né avec un chromosome Y supplémentaire.
Au lieu d'avoir une X et Y un chromosome de sexe, ceux avec syndrome XYY ont une X et Y deux chromosomes.
Les anomalies chromosomiques du sexe comme le syndrome XYY sont quelques-uns des anomalies chromosomiques les plus courantes.
Le syndrome XYY (également appelée syndrome de Jacob, XYY caryotype, ou le syndrome de YY) ne touche que les hommes.
Selon le National Institutes of Health (NIH), la condition se produit dans environ un sur 1000 naissances vivantes, avec cinq à 10 garçons atteints du syndrome XYY nés quotidienne aux États-Unis.
Causes du syndrome XYY
La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héritées, et le syndrome survient au hasard dans les grossesses de femmes de tous âges et origines ethniques.
Les gens ont normalement 46 chromosomes dans chaque cellule.
Deux des 46 chromosomes, appelés X et Y, sont appelés chromosomes sexuels parce qu'ils aident à déterminer si une personne va développer des caractéristiques de sexe masculin ou féminin.
Les femmes ont normalement deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.
Cependant, les garçons nés avec le syndrome XYY ont un chromosome Y supplémentaire dans chaque cellule du corps.
La plupart de ces cas sont dus à une erreur de division cellulaire dans le sperme avant la conception dite "non-disjonction."
La raison exacte de cette erreur de non-disjonction se produit est pas connue.
Symptômes du Syndrome XYY
Les nouveau-nés atteints du syndrome XYY ne présentent pas de caractéristiques physiques visibles.
La caractéristique physique la plus courante est d'être grand, qui est habituellement évident après cinq ou six ans, et les résultats dans une taille adulte moyenne de 6 pieds, 3 pouces.
Bien que les caractéristiques varient largement entre les garçons et les hommes atteints du syndrome XYY, d'autres caractéristiques peuvent être les suivants:
• Poids relativement faible par rapport à la stature
• Dimensions de la plus grande tête
• L'acné sévère à l'adolescence
• Comportement et émotionnels difficultés
• Les troubles d'apprentissage et un retard de développement des capacités langagières
• Retard dans le développement de la motricité, comme assis et en marchant
• Tonus musculaire faible (hypotonie), tremblements de la main, ou d'autres mouvements involontaires (tics moteurs)
• QI légèrement inférieur à la normale
Complications
Diagnostic de troubles du spectre autistique se produit dans un petit pourcentage de ceux atteints du syndrome XYY.
Il n'y a pas un risque accru de maladies dans l'enfance ou l'âge adulte pour les personnes atteintes du syndrome XYY.
Ceux qui ont la puberté de l'expérience du syndrome parfois attendus, ainsi que le développement normal des organes sexuels et des caractères sexuels secondaires.
Tandis que ceux avec le syndrome XYY peut avoir diminué la qualité du sperme avec les spermatozoïdes «immatures», ils sont encore fertile.
En outre, il est très rare pour les hommes atteints du syndrome XYY de concevoir fils avec le même syndrome.
Diagnostic du Syndrome XYY
Comme il n'y a souvent aucune raison médicale pour tester le syndrome XYY, le diagnostic est souvent jamais été faite.
En fait, Kaiser Permanente rapporte que 88 pour cent des hommes atteints du syndrome XYY ne sont jamais diagnostiqué parce qu'il ya peu ou pas de symptômes problématiques.
Cela dit, un diagnostic peut être fait avant la naissance tandis qu'un bébé est encore dans le ventre de la mère.
Selon Kaiser Permanente, environ 5 pour cent des garçons avec XYY sont identifiés par des tests prénatals.
Le syndrome XYY est généralement diagnostiqué lorsque caryotype prénatal est réalisé pour la détection du syndrome de Down et d'autres conditions principales.
Ceci est détecté avec l'amniocentèse, qui consiste à recueillir un échantillon de liquide qui entoure le fœtus ou par prélèvement de villosités choriales (CVS), le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta.
Les deux échantillons peuvent révéler si un chromosome Y supplémentaire est présent.
Si le diagnostic prénatal ne se fait pas, un petit pourcentage de garçons peut être diagnostiqué en raison de problèmes d'apprentissage, un retard de développement, ou des problèmes de comportement.
Un test sanguin peut également diagnostiquer avec précision le syndrome XYY.
Traitement du syndrome XYY
Comme il est impossible de corriger chaque chromosome sexuel dans notre corps, il n'y a pas de traitement pour le syndrome XYY.
Toutefois, une personne atteinte du syndrome XYY peut obtenir de l'aide avec tout apprentissage ou des retards de développement grâce à la thérapie de la parole, ergothérapie, ou toute autre assistance.
Le déficit d'attention et hyperactivité (TDAH), des difficultés avec les interactions sociales, et d'autres problèmes de comportement peuvent être traités avec la thérapie ou de médicaments, tout comme ils le feraient pour toute personne confrontée à ces défis.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome XYY répondent bien à l'intervention et le traitement, et de nombreuses questions améliorer dans quelques années.