ACTH Deficiency
Synonymes de ACTH Deficiency
• déficit en hormone corticotrope, isolé
Discussion générale
la carence d'ACTH survient à la suite de la diminution ou l'absence de production de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) par l'hypophyse. Une baisse de la concentration d’ACTH dans le sang conduit à une diminution de la sécrétion des hormones surrénales, entraînant une insuffisance surrénale (hypoadrenalism). L'insuffisance surrénale conduit à la perte de poids, le manque d'appétit (anorexie), la faiblesse, des nausées, des vomissements et une pression artérielle basse (hypotension). Parce que ces symptômes sont si généraux, le diagnostic est parfois retardé ou entièrement manqué. Pour cette raison, certains cliniciens pensent que le trouble soit plus fréquent qu'on ne le pensait.
Signes et symptômes
Le déficit en ACTH peut être soit congénital ou acquise, et ses manifestations sont cliniquement indiscernables de ceux de la carence en glucocorticoïdes. Les symptômes comprennent la perte de poids, le manque d'appétit (anorexie), une faiblesse musculaire, des nausées et des vomissements, et une pression artérielle basse (hypotension). les concentrations sanguines faibles de sucre et hyponatrémie de dilution (niveaux de sodium de sang bas) peuvent se produire; cependant, les niveaux de potassium sanguin sont généralement normaux comme les patients atteints sont déficients en glucocorticoïdes et non minéralocorticoïdes en raison de leur système rénine-angiotensine-aldostérone intact. L'hormone ACTH hypophysaire peut être indétectable dans les analyses de sang, et le niveau de cortisol, l'hormone surrénale est anormalement bas. Les concentrations de 17-hydroxycorticostéroïdes et 17-cétostéroïdes, produites à partir du cortex surrénalien, sont également anormalement bas dans l'urine. Certaines hormones surrénales qui diminuent sont des précurseurs des hormones sexuelles mâles et sont également connus comme "pré-androgènes».
Bien que les hommes atteints de ce trouble ont généralement un motif de cheveux normaux, les femelles peuvent avoir très peu pubienne et axillaire (aisselle) cheveux.Contrairement à la maladie d'Addison, la pigmentation de la peau reste habituellement normale. Les symptômes émotionnels peuvent aller de la dépression à la psychose.
Causes
La cause exacte (s) de la carence d'ACTH reste inconnue. Un défaut dans l'hypothalamus du cerveau ou de la glande pituitaire peut provoquer le défaut. Aussi, il y a une anomalie congénitale (présente à la naissance) sous forme de déficit en ACTH qui a été suivi à des mutations de la T-box 19 (TBX19) gène (appelé aussi TPIT) sur le bras long du chromosome un (1q23-q24) et l'hormone de libération de corticotropine (CRH), le gène sur le bras long du chromosome huit (8q13). Le mode de transmission est considéré comme autosomique récessive.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, le chromosome 1q23-q24 fait référence à une région sur le bras long du chromosome 1 entre les bandes 23 et 24. De même chromosome 8q13 se réfère à la bande numérotée 13 sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers des gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.
Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Les symptômes d'une carence en ACTH se produisent le plus souvent chez les adultes, mais le trouble peuvent également être diagnostiqués dans l'enfance. La maladie affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'ACTH carence.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est un groupe de troubles résultant de la synthèse défectueuse des hormones corticostéroïdes de la glande surrénale. La glande surrénale devient élargie. Dans certaines formes de CAH, la glande surrénale produit des quantités excessives d'hormones «mâles» du sexe ( "pré-androgènes») chez les mâles et les femelles. Les organes génitaux externes de certaines femelles atteintes de cette maladie deviennent masculinisée à des degrés divers. Le manque de glucocorticoïdes, en particulier le cortisol, provoque divers troubles métaboliques.Manque de minéralocorticoïdes, principalement aldostérone, provoque des déséquilibres de sel et de l'eau qui peuvent être mortelles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hyperplasie surrénale congénitale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie d'Addison (insuffisance surrénalienne primaire) se développe habituellement plus tard dans la vie. Elle se caractérise par une diminution de la fonction corticosurrénale chronique. Les lacunes résultant de glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes provoquent une faiblesse, une faible résistance au stress physiologique, des anomalies métaboliques, et une insuffisance circulatoire. De nombreux patients d'Addison ont des niveaux suffisants de ces corticostéroïdes pour permettre un fonctionnement adéquat dans des circonstances normales. Même le stress physiologique doux, cependant, peut précipiter une crise addisonienne consistant en un collapsus circulatoire et, si non traitée, la mort. Avec le remplacement des hormones surrénales essentielles, les patients d'Addison peuvent mener une vie normale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Addison" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
les résultats de l'insuffisance surrénale secondaire provenant de la production ou de la libération de l'hormone ACTH hypophysaire insuffisante. Elle peut être causée par une corticothérapie prolongée. la production d'ACTH ne revient pas à la normale pendant plusieurs mois après la fin du traitement. les tumeurs du système nerveux central affectant la glande pituitaire, de la maladie granulomateuse et la mort (nécrose) de l'hypophyse après une grossesse (syndrome de Sheehan) peuvent également provoquer une insuffisance surrénalienne secondaire.
Diagnostic
Lors de la carence d'ACTH est suspectée, des échantillons de sang sont prélevés aux fins d'analyse, en particulier du taux de cortisol dans le sang. Le cortisol est le nom d'une des hormones produites par la partie externe (cortex) des glandes surrénales. Si la concentration de cortisol est faible, il indique généralement une faible concentration d'ACTH. À l'occasion, un test de stimulation à l'ACTH peut être administré.
Thérapies standard
Traitement
L'hormonothérapie de remplacement avec le cortisol est le traitement de choix pour ce trouble. Avec un tel traitement, les patients peuvent mener une vie normale.
