association VACTERL

Association VACTERL

Synonymes de Association VACTERL

• association VACTERLS

• association VATER

• association VATERS

Subdivisions de l'Association VACTERL

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Discussion générale

association VACTERL est une association non aléatoire des défauts de naissance qui affecte la médiane multiple et les structures para-médiane. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre de l'un des résultats les plus fréquemment observés chez les enfants atteints:

• (V) = (costo-) des anomalies vertébrales

• (A) = atrésie anale

• (C) = cardiaques (coeur) défauts

• (TE) = anomalies trachéales-oesophagien, y compris l'atrésie, la sténose et la fistule

• (R) = rénale (rein) et des anomalies radiales

• (L) = (non-radiales) anomalies des membres

• (S) = artère ombilicale unique

Variabilité de ces associations est large et la pertinence de chaque composant varie habituellement par les observateurs. Pour cette raison, à partir d'un noyau d'origine des anomalies "de Vater", l'observation ultérieure d'un taux accru de malformations cardiaques (C), des anomalies des membres non-radiales (L) et artère ombilicale unique (S) a élargi le continuum phénotypique regroupant l'ensemble ces conditions (c.-à-VATER, VACTER, VACTERL et associations VACTERLS). À l'heure actuelle, l'association VACTERL est le terme le plus souvent utilisé pour définir cette condition. En outre, les caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants touchés peuvent également présenter une carence en pré et / ou post-natal de croissance à l'échec à prendre du poids et de croître au rythme attendu (retard de croissance). D'autres résultats de basse fréquence comprennent l'asymétrie faciale (hemifacialmicrosomia), malformations de l'oreille externe, poumon malformations lobation, malrotation intestinale et anomalies génitales. caractéristiques VATER / VACTERL sont plus fréquents dans le jumelage.Dans certains cas, l'association acronyme VATER est utilisé. Fonctionnement mental et l'intelligence est habituellement affectée; un retard de développement / retard mental devrait évoquer un autre diagnostic. La cause de l'association VACTERL reste inconnue dans la plupart des cas et est hétérogène probable. association VACTERL se produit souvent dans une seule personne dans toute famille donnée (cas sporadiques).

Signes et symptômes

association VACTERL est une maladie rare qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Les enfants atteints ont de multiples problèmes apparents à la naissance (malformations congénitales) et certains d'entre eux ont pu être observés à l'échographie prénatale.Quelques caractéristiques de VACTERL association ne développent pas ou ne sont pas apparents que plus tard au cours de la vie. association VACTERL est un diagnostic d'exclusion  et aucun ensemble de critères diagnostiques validés a été publié à ce jour. À l'heure actuelle, l'approche la plus stricte définit une désignation "sécurisée" d'association VACTERL en présence d'au moins une anomalie dans les trois parties du corps concernées (c.-à-membres, du thorax et du bassin / abdomen inférieur), et «probable» en présence de deux ou d'autres anomalies dans les deux parties du corps. CGH-array à la résolution et à l'exclusion de l'anémie de Fanconi (voir ci-dessous) la norme par le test DEB sont des tests facilement accessibles qui peuvent soutenir le diagnostic. Les symptômes spécifiques présents varient considérablement d'un enfant à l'autre. Les enfants touchés ne seront pas avoir tous les symptômes énumérés ci-dessous.
 Anomalies vertebrales

Les anomalies vertébrales sont les défauts de la colonne vertébrale. Les enfants avec l'association VACTERL peuvent avoir des vertèbres malformé (manquant vertèbres, hémivertèbres, "papillon" vertèbres, fissures et fusions vertébrales) et des nervures (ribs absents, les côtes surnuméraires, fusions de côtes et fractionnement). Dans certains cas, la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et l'absence du coccyx, l'os le plus bas de la colonne vertébrale (agénésie sacrale) peut également se produire.

atrésie anale

Certains enfants avec l' association VACTERL peut avoir une condition dans laquelle une mince blocs de couverture de la ouverture anale ou le passage qui relie normalement l'anus et la partie inférieure du gros intestin (rectum) ne parvient pas à se développer, une condition est connue comme atrésie anale ou imperforation anale. Cette condition empêche le passage normal du contenu intestinal. Certaines études suggèrent que l'implication du rectum / anus se rapporte à un risque majeur pour les anomalies génitales, qui sont généralement plus graves chez les garçons.

Défauts cardiaques 

La malformation cardiaque la plus courante chez les enfants avec l' association VACTERL est défauts du septum ventriculaire (VSD). Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L'aorte, le vaisseau principal de la circulation artérielle transporte le sang du ventricule gauche vers le reste du corps. Un VSD peut se produire dans une partie du septum ventriculaire. La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Un petit défaut septal ventriculaire peut se fermer sur son propre (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe. Un défaut de taille modérée peut affecter la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et le reste du corps (de l' insuffisance cardiaque congestive).Les symptômes associés à l' insuffisance cardiaque peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), le défaut de croître au rythme attendu (retard de croissance), et / ou d' autres conclusions. Un grand défaut septal ventriculaire peut entraîner des complications mortelles pendant la petite enfance.

D'autres malformations cardiaques congénitales associés à la maladie peuvent inclure une communication interauriculaire (TSA); le syndrome cardiaque gauche hypoplastique, une condition de vie, le traitement dans lequel il est sous-développement du ventricule gauche, la valvule aortique et / ou mitrale, et l'aorte ascendante;persistance du canal artériel, une condition dans laquelle le passage (ductus) entre le vaisseau sanguin qui conduit aux poumons (de l'artère pulmonaire) et l'artère principale du corps (aorte) ne parvient pas à se fermer après la naissance; transposition des grandes artères, une condition dans laquelle les artères aortiques et pulmonaires sont dans une autre position normale est; et une condition connue sous le nom tétralogie de Fallot. 

 La fistule trachéo - oesophagienne et / ou oesophagien atrésie 

enfants avec l' association VACTERL ont souvent une connexion anormale entre la trachée et le tube qui transporte la nourriture de la gorge à l'estomac (fistule trachéo -oesophagienne) causant potentiellement des aliments à inhaler (aspiration) dans les poumons, ce qui, à son tour, peut entraîner des infections respiratoires (par exemple, pneumonie) et un retard de croissance. En outre, l' atrésie de l' œsophage peuvent être présents. Atrésie œsophagienne est une condition dans laquelle le tube (œsophage) qui porte normalement la nourriture de la bouche à l'estomac se rétrécit à une corde mince ou se termine dans une poche plutôt que de fournir le passage à l'estomac. Ces deux conditions peuvent entraîner l' alimentation et la déglutition.

Anomalies rénales

Les enfants avec l' association VACTERL ont souvent une variété d'anomalies affectant les reins et des voies urinaires , y compris l' absence de développement d'un ou les deux reins (aplasie rénale), malformation d'un ou les deux reins (dysplasie rénale), déplacées ou des reins malposition (ectopie rénale ), le reflux anormal (reflux) d'urine dans le tube (uretère) qui transporte l' urine de la vessie (reflux vésico), ce qui entraîne uneaccumulation anormale de l' urine dans les reins (hydronéphrose). En outre, les enfants affectés peuvent éprouver des infections fréquentes des voies urinaires et del'ouverture de l' urètre peuvent ne pas être à la fin du pénis (hypospadias).

Anomalies des membres

autre découverte majeure associée à l' association VACTERL sont des défauts affectant l'os du bras inférieur sur le côté du pouce (rayon). Ces défauts peuvent comprendre l'échec du rayon de croître (aplasie radiale), le sous - développement du rayon (hypoplasie radiale), le sous - développement ou l' absence du pouce et / ou la présence d'un os supplémentaire dans le pouce (triphalangealtumb). En outre, les enfants touchés peuvent avoir d' autres anomalies des membres , y compris les chiffres supplémentaires (polydactylie), sangle des chiffres (syndactylie), fusion anormale des deux os de l' avant -bras (de radiaoulnarsynostosis) et des malformations des membres inférieurs (tels que clubfoot et hypoplasie du gros orteil et le tibia).

Certains nourrissons avec VACTERL association peuvent éprouver des troubles de croissance et un retard de croissance. Dans certains cas, une seule artère ombilicale au lieu des deux normaux peuvent être présents. Dans la plupart des cas d'association VACTERL fonctionnement mental et l'intelligence ne sont pas affectés.

Les anomalies supplémentaires qui ont été signalés à se produire chez certains individus avec l'association VACTERL comprennent l'asymétrie légère au visage (hemifacialmicrosomia), anomalies de l'oreille, le rétrécissement de la boîte vocale (laryngé sténose), le rétrécissement des passages à l'arrière du nez à la gorge qui font il possible de respirer par le nez (atrésie des choanes), lobation incomplète des poumons, la saillie d'une partie de l'intestin par une ouverture anormale dans la paroi abdominale musculaire près du cordon ombilical (omphalocèle), malrotation intestinale, et une condition appelée la moelle attachée syndrome du cordon.

Causes

La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. Aucune cause génétique ou environnementale spécifique n'a été identifié. La grande majorité des cas de VACTERL association se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Dans de rares cas, l'association VACTERL a eu lieu dans plus d'un membre de la famille.

Certains chercheurs pensent que les anomalies survenant en association VACTERL peuvent résulter de défauts dans la couche intermédiaire (mésoderme) des couches primaires de l'embryon au cours du développement du fœtus en raison d'une variété de raisons. Plus précisément, l'association VACTERL résulte d'une insulte, de nature hétérogène, ce qui affecte l'embryon dans la vie prénatale précoce (blastogenesis; soit deux à quatre premières semaines de gestation).

Une ou plusieurs fonctionnalités de VACTERL se sont produits avec une plus grande fréquence pour les femmes atteintes de diabète que dans la population générale. A très peu de cas d'association VACTERL ont été associés à des mutations dans FGF8 et l' ADN mitochondrial.

Plusieurs fonctionnalités de VACTERL pourraient également être observés dans les troubles chromosomiques, comme la trisomie 18 ou syndrome de l'anémie de Fanconi.

populations touchées

Une estimation met l'incidence de l'association VACTERL à 1,6 pour 10.000 naissances vivantes. La fréquence réelle de peut être difficile à déterminer car de nombreux cas peuvent être mal diagnostiquées ou non diagnostiquée, en particulier les enfants avec moins de problèmes. Bien que de nombreuses caractéristiques de l'association VACTERL sont apparentes à la naissance, certaines fonctionnalités ne seront pas apparent pendant des semaines, des mois, ou peut-être des années. Le risque de récurrence de l'association VACTERL pour les parents ayant un enfant affecté est environ deux-trois pour cent. Aucun test spécifique réellement disponible pour le diagnostic prénatal, bien que l'échographie fœtale peut être d'une certaine utilité pour exclure la récidive.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'association VACTERL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie génétique extrêmement rare dans lequel les caractéristiques multisystèmes de l'association VACTERL se produisent en plus de l'hydrocéphalie. L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne provoque une pression sur les tissus du cerveau et peut entraîner la taille de la tête anormalement élargie (macrocéphalie). symptômes communs supplémentaires associés à l'hydrocéphalie sont des vomissements, l'irritabilité, des convulsions, et le regard vers le bas des yeux (de caducité). Dans certains cas, les enfants affectés peuvent subir des retards dans l'atteinte de jalons de développement (retards de développement). Les symptômes spécifiques qui se produisent dans VACTERL avec hydrocéphalie varient d'un enfant à l'autre. Contrairement à l'association VACTERL, VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie génétique et peut être hérité comme un mode autosomique récessif récessif ou lié à l'X. 

L'anémie de Fanconi est une anémie héréditaire qui entraîne, insuffisance médullaire sévère progressive, aussi connu comme l'anémie aplasique. La maladie est caractérisée par une faiblesse, une hémorragie sévère en raison de l'insuffisance de la coagulation sanguine et la susceptibilité à l'infection. L'anémie de Fanconi peut également être associée avec le coeur (cardiaque), le rein (rénal), et / ou des anomalies squelettiques.Les patients sont également à un risque accru de développer une leucémie et d'autres cancers. Il existe plusieurs sous-types différents (groupes de complémentation) de l'anémie de Fanconi, dont chacune est considérée comme le résultat d'un changement anormal (mutation) d'un gène différent. L'anémie de Fanconi suit autosomique récessive. 

Le syndrome CHARGE est un modèle rare de malformations qui peuvent affecter plusieurs systèmes d'organes du corps. CHARGE est un acronyme qui signifie (C) oloboma de l'œil; (H) des défauts Eart; (A) tresia des choanes, ce qui signifie osseuse ou de blocage membraneuse du passage entre le nez et la gorge; (R) etardation de croissance et de développement et / ou d'une déficience mentale; (G) anomalies Enital;et (E) des anomalies et / ou de la surdité ar. Quatre ou plus de ces caractéristiques doivent être présents pour un diagnostic de syndrome de CHARGE. Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir d'autres, des symptômes et des résultats variables, comme une petite tête, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), des difficultés de déglutition, paralysie du visage des nerfs (paralysie faciale), une connexion anormale entre la trachée et le tube qui transporte la nourriture de la gorge à l'estomac (fistule trachéo-oesophagienne), malformations rénales, et / ou d'autres caractéristiques. Dans la plupart des cas, le syndrome CHARGE est causée par des mutations spontanées avec faible risque de récurrence pour le couple parental. Cependant, des cas familiaux ont été rapportés. (Pour plus d'informations, choisissez "CHARGE" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Holt-Oram syndrome (HOS) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives des os des pouces et des avant-bras (membres supérieurs) et / ou des anomalies du cœur. Les symptômes et les signes physiques associés au syndrome de Holt-Oram peuvent varier considérablement d'un cas à. Dans de nombreux enfants avec le désordre, les pouces peuvent être absents ou sous-développés (hypoplasie) ou avoir un os supplémentaire (triphalangy). Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des malformations supplémentaires de membres supérieurs tels que le sous-développement (hypoplasie) des os ou supplémentaires dans les poignets (par exemple, l'os scaphoïde); malformations de certains os des mains (métacarpiens); et / ou le sous-développement des os de l'avant-bras (radius et cubitus) et / ou les os des bras (humérus). Les omoplates (de omoplates), les clavicules (clavicules), et / ou d'autres os peuvent aussi être anormal. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Holt-Oram ont le coeur (cardiaque) anomalies qui peuvent inclure structurelles malformations (anatomiques) du coeur et / ou la transmission anormale des impulsions électriques (signaux) qui coordonnent les contractions musculaires du cœur (défauts de conduction électrocardiographique).Chez les personnes atteintes de la maladie, auriculaire et / ou ventriculaire défauts du septum (TSA et / ou VSDs) sont des défauts les plus courants cardiaques structurelles.DMPS sont caractérisés par une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les deux cavités supérieures (oreillettes) du cœur. VSDs sont caractérisés par une ouverture anormale dans le septum qui sépare les deux chambres inférieures du coeur (ventricules). syndrome de Holt-Oram est une maladie autosomique dominante.Dans environ 60 pour cent des cas, le syndrome de Holt-Oram est héritée d'un parent affecté. Dans environ 40 pour cent des cas, la maladie est le résultat d'une (ie, de novo) modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation). 

 Le syndrome de Townes-Brocks est une maladie héréditaire rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Bien que les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas par cas, des anomalies ont tendance à impliquer le visage, les oreilles, les bras et les jambes (membres), le système gastro-intestinal et les reins. Chez les personnes atteintes de la maladie, d'un côté de la face peut apparaître plus petit que l'autre (hemifacialmicrosomia). anomalies de l'oreille peuvent inclure une malformation des oreilles externes, en excès Tags de la peau et / ou indentations devant les oreilles (tags préauriculaires et / ou puits), et / ou une déficience auditive due à des anomalies de l'oreille interne (neurosensorielle perte auditive). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des malformations des pouces, des doigts supplémentaires (polydactylie), sangle entre deux ou plusieurs doigts et / ou des orteils (syndactylie), et / ou d'autres irrégularités des membres. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Townes-Brocks peuvent présenter absence de l'ouverture anale (anus imperforé); passages anormaux entre le rectum et les organes génitaux (fistule recto-vaginale ou rectoperineal); reins sous-développés (hypoplasie rénale); une condition dans laquelle l'urine coule vers l'arrière à partir de la vessie dans un uretère (reflux vésico); et / ou d'autres anomalies associées. En outre, dans certains cas, les personnes concernées peuvent également avoir des anomalies du cœur et les organes reproducteurs. Le syndrome de Townes-Brocks a autosomique dominante. 

La trisomie 18 montre un chevauchement important avec l'association VACTERL, en particulier dans la période prénatale et à la naissance. En fait, la combinaison d'anomalies radiales ray, malformation cardiaque congénitale, des malformations rénales et un retard d'apparition prénatale de croissance est assez fréquent dans les deux conditions. retard de développement marqué différencie facilement les conditions dans l'enfance, mais il ne peut pas être d'une certaine aide à un âge précoce.Différenciation entre le hemifacialmicrosomia associé spectre (le soi-disant «spectre oculo-auriculo-vertébrale») et d'association VACTERL peut être difficile dans des cas spécifiques. Les deux troubles augmentent dans la période de blastogenesis et peut-être partager une proportion importante des processus pathogènes et des facteurs étiologiques. asymétrie et l'oreille anomalies faciales sont relativement fréquentes en association VACTERL, tandis que dans env. 10% des cas de spectre oculo-auriculo-vertébral le phénotype résultant est sévère avec des malformations supplémentaires du système nerveux central, la participation et / ou anomalies des structures médianes inférieures ray radial. Par conséquent, la distinction entre l'association VACTERL et le spectre oculo-auriculo-vertébrale peut être difficile dans certains cas. Par conséquent, l'association terme hemifacialmicrosomia-VACTERL (HM-VACTERL) a été utilisé par certains auteurs pour définir ce phénotype chevauchement

Diagnostic

Parce que la cause de l'association VACTERL est inconnue, aucun test de laboratoire existe qui peut diagnostiquer ou exclure association VACTERL. Le diagnostic est un diagnostic clinique basé sur les caractéristiques observées. Il peut prendre un certain temps de faire tous les tests nécessaires pour établir un diagnostic de l'association VACTERL. Un diagnostic peut être faite sur la base d'un examen physique complet et une variété de tests spécialisés qui recherchent les caractéristiques majeures et mineures de l'association VACTERL énumérés ci-dessus.

thérapies standard

La gestion

Bien que les enfants avec VACTERL association ont beaucoup de problèmes, ils peuvent survivre et devenir sains, citoyens heureux. Le traitement d'association VACTERL est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu, qui varie souvent considérablement. La plupart des anomalies structurelles (défauts radiaux, malformations cardiaques, atrésie anale, etc.) peuvent être corrigées chirurgicalement.

Les nourrissons diagnostiqués avec l'association VACTERL devront être suivis par un certain nombre de médecins spécialistes et de développement en fonction de leurs besoins individuels. Certains des médecins spécialistes qui suivent souvent les enfants avec VACTERL association comprennent les cardiologues, urologues, orthopédistes, et l'oreille, du nez et de la gorge des médecins et des généticiens cliniques.

Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique. Une approche d'équipe est essentiel pour ces enfants complexes.

Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l' insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et ledéveloppement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide àredresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d' air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développé à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine