Déficience multiple en sulfatase
Synonymes de déficience multiple en sulfatase
• Trouble de Conification 13
• DOC 13 (déficience multiple en sulfatase)
• Mucosulfatidosis
• Déficience multiple en sulfatase (DOC 13)
• Syndrome sulfatase Multiple
Discussion générale
La déficience multiple en sulfatase est un trouble métabolique héréditaire très rare dans laquelle toutes les enzymes connues sulfatase (supposés être au nombre de sept) sont déficients ou ne fonctionne pas. Les principaux symptômes comprennent des caractéristiques légèrement épaissi du visage, la surdité, et une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Des anomalies du squelette peuvent se produire, telles que la courbure de la colonne vertébrale (cyphose lombaire) et l'os de la poitrine.La peau est généralement sèche et squameuse (ichtyose). Avant les symptômes sont visibles, les enfants atteints de ce trouble se développent habituellement plus lentement que la normale. Ils ne peuvent pas apprendre à marcher ou de parler aussi rapidement que les autres enfants.
Signes et symptômes
Les symptômes d'une carence en sulfatase multiples commencent habituellement pendant la première ou la deuxième année de vie. Les enfants atteints de ce trouble ont généralement grossiers traits du visage et ils sont souvent sourds. Le foie et la rate sont généralement agrandies. La courbure de la partie inférieure de la colonne vertébrale et un os anormal du sein se produisent généralement aussi. En outre, la peau est sèche, squameuse et des démangeaisons (ichtyose). Le développement est généralement retardée chez les enfants atteints de ce trouble. Les enfants présentant un déficit en sulfatase multiples ne peuvent pas marcher normalement et leur discours est généralement réduite.
Des essais en laboratoire montrent des anomalies dans les cellules de la moelle osseuse et dans les globules blancs. L'os derrière les os du nez (sella de turcique) est J- en forme et les petits os des doigts et des orteils (phalanges) sont plus larges que la normale. Les niveaux de sulfatides urinaires sont plus élevés que la normale. Une carence de plusieurs enzymes (arylsulfatase A, B et C, deux sulfatases stéroïdes et quatre autres sulfatases) se produit. Dans la concentration normale, ces enzymes sont nécessaires pour briser certains glucides dits "mucopolysaccharides".
Causes
Le déficit multiple de sulfatase est un trouble héréditaire transmis par les gènes autosomiques récessives.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les symptômes sont provoqués par une déficience de l'enzyme arylsulfatase A, B et C, 2 sulfatases stéroïdes, et 4 autres sulfatases qui sont nécessaires pour la décomposition de certains hydrates de carbone dits "mucopolysaccharides".
populations touchées
Le déficit multiple de sulfatase est présent à la naissance, bien que les symptômes de ce trouble ne deviennent pas visibles jusqu'à ce que la première ou la deuxième année de vie. Il est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Trouble en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à celles d'une déficience en sulfatase multiples. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Maroteaux-Lamy (arylsulfatase-B Deficiency; mucopolysaccharidose VI; Polydystrophic nanisme) est une forme de mucopolysaccharidose. Ceux-ci sont un groupe de maladies génétiques provoquées par le défaut de l'un des dix enzymes lysosomales spécifiques, ce qui entraîne une incapacité à métaboliser certains glucides complexes (mucopolysaccharides) en molécules plus simples. L'accumulation de ces grandes, les mucopolysaccharides non dégradées dans les cellules du corps provoque un certain nombre de symptômes. Ce syndrome peut se produire comme un type sévère, un type intermédiaire, et un type doux. Le retard de croissance se produit généralement de 2-3 ans, avec le grossissement des traits du visage et des anomalies dans les os des mains et la colonne vertébrale. La raideur articulaire se produit également. L'intellect est habituellement normale. (Choisissez "Maroteaux-Lamy» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Leucodystrophie métachromatique (arylsulfatase-A Deficiency; métachromatique forme de Sclérose cérébrale diffuse; cérébroside sulfatase Deficiency; métachromatique leucoencéphalopathie; sulfatide lipidose; Sulfatidosis) est un trouble héréditaire transmis par les gènes autosomiques récessives. Il affecte le cerveau et la moelle épinière. Le trouble se caractérise par une paralysie progressive et la démence. Il peut apparaître dans une fin infantile, juvénile, ou une forme adulte. (Choisissez "leucodystrophie métachromatique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose peut être un symptôme de déficience multiple en sulfatase. "Ichthyoses" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble.(Utilisez "Ichtyose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement pour les symptômes d'anomalies squelettiques dans la carence en sulfatase multiple est symptomatique. Un orthopédiste peut fournir un traitement de la courbure de la colonne vertébrale. symptômes dermatologiques (de ichtyose) sont traités par l'application adoucissantes pour la peau (émollients) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace. La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé. lotion lactates peut également être un traitement efficace.