La glycosurie rénale
Synonymes de La glycosurie rénale
• Bienveillant glycosurie
• Glycosurie rénale familiale
• nondiabétique glycosurie
• Primaire rénale glycosurie
• glycosurie rénale
Subdivisions de Rénal glycosurie
• Rénale glycosurie, Type A
• Rénale glycosurie, Type B
• Rénale glycosurie, Type O
Discussion générale
La glycosurie rénale, aussi connu comme la glycosurie rénale, est une maladie rare dans laquelle le glucose de sucre simple est éliminé (excrété) dans l'urine en dépit des niveaux de glycémie normale ou basse. Avec la fonction normale des reins (rénale), le glucose est excrété dans l'urine seulement quand il y a des niveaux anormalement élevés de glucose dans le sang. Cependant, ceux qui glycosurie rénale, le glucose est anormalement éliminé dans l'urine en raison d'un mauvais fonctionnement des tubules rénaux, qui sont des composants primaires des unités de filtrage des reins (néphrons). Chez les personnes les plus touchées, la maladie provoque aucun symptôme apparent (asymptomatique) ou des effets graves. Lorsque glycosurie rénale se produit comme une découverte isolée ayant une fonction rénale normale sinon, la condition est censée être héritée comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Chez les individus avec glycosurie rénale, le glucose est excrété dans l'urine en présence de concentrations normales ou faibles de glucose dans le sang. Avec une fonction rénale normale, que le sang circule dans les reins, le glucose et d'autres substances sont filtrées à partir de la partie liquide du sang. Le filtrat du sang se déplace ensuite à travers un réseau de canaux appelés tubules rénaux, où la plupart des substances filtrées, y compris le glucose, le sodium et l'eau, sont réabsorbés et retournés à la circulation sanguine, alors que certaines substances indésirables sont éliminés dans l'urine. Dans ceux avec le fonctionnement rénal correcte, le glucose est excrété dans l'urine seulement quand il y a des niveaux anormalement élevés de sucre dans le sang.Cependant, chez les individus souffrant glycosurie rénale, il existe un seuil rénal abaissée au glucose et, dans certains cas, une réduction de la vitesse à laquelle les tubules rénaux sont capables de réabsorption du glucose. (Pour en savoir plus, voir «Causes» ci-dessous.)
Chez les personnes les plus touchées, la glycosurie rénale est une affection bénigne, entraînant aucun symptôme apparent (asymptomatique). Cependant, dans certains cas, glycosurie peuvent être prononcées assez pour entraîner une miction excessive (polyurie), une soif excessive (polydipsie), et d'autres symptômes associés. Moins fréquemment, sous certaines conditions, comme la grossesse ou à la famine, glycosurie rénale peuvent être associés à trop faibles niveaux de fluides corporels (déshydratation) ou une condition dans laquelle il y a une accumulation anormale de certaines substances chimiques (corps cétoniques) dans les tissus corporels et liquides dues à la dégradation excessive de graisses (cétose).
Causes
La glycosurie rénale est considéré comme un défaut héréditaire du transport membranaire (ie, un syndrome de transport rénal anormal). des troubles du transport membranaire sont caractérisées par des anomalies dans le déplacement (par exemple, le transport) d'un ou plusieurs composés à travers les membranes cellulaires. Ils sont censés résulter de modifications génétiques (mutations) provoquant des altérations dans les protéines membranaires spécifiques.
Comme indiqué précédemment, en raison d'un fonctionnement altération de tubules rénaux, la glycosurie rénale est caractérisée par une diminution de la concentration de glucose dans le sang au cours de laquelle le glucose commence à être excrétée dans l'urine (seuil rénale réduite pour le glucose) et, dans certains cas, une réduction maximum vitesse à laquelle le glucose peut être réabsorbée dans la circulation sanguine (transport réduite [maximale tubulaire pour le glucose ou "TmG"] maximum). Les chercheurs ont classé glycosurie rénale en deux sous-types majeurs basés sur la présence de tels défauts: type A (seuil bas, réduit TmG) et de type B (seuil bas, TmG normal). En outre, les chercheurs ont décrit une forme de glycosurie rénale de type 0 appelé, dans laquelle il y a absence totale de réabsorption tubulaire rénale du glucose.
La glycosurie rénale isolés ayant une fonction rénale normale autrement est pensé pour être transmis comme un "incomplètement" trait récessif (voir ci-dessous). traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles autosomiques récessives, la condition peut ne pas apparaître à moins qu'une personne hérite d'un gène (muté) défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes.Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les premières études ont suggéré que la glycosurie rénale a été transmise comme un trait autosomique dominant, ce qui signifie que l'héritage juste une copie du gène de la maladie de la mère ou le père pourrait donner lieu à la pleine expression de la condition.Cependant, des recherches plus récentes suggèrent que le trait est incomplètement récessive. En d'autres termes, les personnes qui héritent d'une copie mutée d'un gène de glycosurie rénale (porteurs hétérozygotes) peuvent avoir glycosurie modestes en raison de réductions modérées du seuil rénal du glucose ou de la vitesse maximale à laquelle le glucose est réabsorbé. Pourtant lourde glycosurie rénale, cohérente est associée à l'héritage de deux copies de la mutation même gène (homozygotie) pour la condition; En outre, il est possible que les personnes souffrant de glycosurie rénale peut hériter d'une copie de deux mutations de gènes différents (hétérozygotes composites).Les chercheurs ont observé que les types de glycosurie rénale A et B ont eu lieu dans les membres de la même famille. Dans de tels cas, les deux parents peuvent être normaux ou peuvent avoir le transport tubulaire rénal anormal du glucose. Sur la base de ces éléments de preuve, les experts suggèrent que plusieurs mutations génétiques différentes affectant un ou plusieurs systèmes de transport rénale de glucose peuvent être impliqués dans l'apparition de glycosurie rénale.
Dans certaines familles affectées () toute tribu, glycosurie rénale semble résulter de mutations d'un gène (actuellement désigné "GLYS1") qui a été mis en correspondance avec le bras court (p) du chromosome 6 (6p21.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par conséquent, 6p21.3 se réfère à la bande 21,3 sur le bras court du chromosome 6.
Selon les chercheurs, dans ces familles, le gène de la glycosurie rénale semble être étroitement liée à une autre, le gène identifié précédemment (connu sous le nom du gène "HLA") situé dans cette région chromosomique.
Certains chercheurs ont également suggéré que glycosurie rénale peuvent être provoqués par des changements dans un gène connu comme "SLC5A2" (également appelé le gène de cotransporteur de sodium-glucose rénale). Cependant, ce gène a été localisé sur le chromosome 16 (16p11.2).
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus sur les mécanismes génétiques sous-jacents responsables de la transmission et l'expression de cette condition.
populations touchées
La glycosurie rénale est une maladie rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre égal. Les cas signalés de la maladie comprennent les personnes touchées dans plusieurs familles multigénérationnelles (de toute tribu). Dans la plupart des individus avec glycosurie rénale, aucun symptômes associés sont apparents (asymptomatique).Moins fréquemment, sous certaines conditions, comme pendant la grossesse ou à la famine, les symptômes graves et les résultats peuvent apparaître (par exemple, la déshydratation, la cétose).
Troubles en relation
Certaines caractéristiques des troubles suivants peuvent être similaires à ceux associés à la glycosurie rénale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le diabète sucré est un trouble fréquent caractérisé par le sucre sanguin anormalement élevé (glucose) niveaux dus à la carence ou la résistance aux effets de l'insuline.L'hormone insuline favorise le mouvement du glucose dans les cellules pour les besoins énergétiques de l'organisme ou des cellules du foie et la graisse à des fins de stockage.insuline insuffisante peut conduire à une absorption insuffisante du glucose;l'augmentation des niveaux de glucose dans le sang (hyperglycémie) et dans l'urine (glycosurie); altération de métabolisme des graisses; et la dégénérescence de certains vaisseaux sanguins augmenté. symptômes et les résultats associés peuvent inclure une miction excessive (polyurie) et augmentation de la soif (polydipsie), faim excessive et de manger (polyphagie), et le développement de complications particulières, sans traitement approprié. Bien que les causes exactes du diabète ne sont pas connus, les facteurs génétiques semblent jouer un certain rôle.
Le syndrome de Fanconi est un terme général faisant référence à une condition rénale qui peut se produire comme une découverte isolée; en association avec certains troubles génétiques, en particulier le trouble métabolique cystinose; ou comme une condition acquise, par exemple en raison d'une toxicité médicamenteuse, une transplantation rénale, une carence en vitamine D, ou l'exposition à certains métaux lourds. le syndrome de Fanconi se caractérise par généralisé, un fonctionnement anormal de la première partie des tubules rénaux (tubules rénaux proximaux). les symptômes et les résultats associés peuvent inclure une acidité élevée du sang et une augmentation anormale du taux de glucose, des phosphates, des bicarbonates et des acides aminés particuliers dans les urines.
Le rachitisme hypophosphatémique fait référence à un groupe de troubles de dysfonction tubulaire rénale proximale caractérisée par une perte de phosphate, des niveaux insuffisants de la forme active de la vitamine D, une diminution de l'absorption intestinale du calcium et des déformations du squelette associées. Les symptômes et les résultats peuvent inclure l'excrétion excessive de phosphate dans les urines, les niveaux de phosphate dans le sang, ramollissement des os (ostéomalacie) et de la douleur, saluant des jambes, une petite taille, et / ou d'autres caractéristiques. La condition peut être héréditaire ou de développer en raison de certains cancers.
Diagnostic
glycosurie rénale est diagnostiqué sur la base des tests de laboratoire qui confirment la présence de glucose dans l'urine en liaison avec les taux de glucose sanguin normaux ou faibles. (Ce test est généralement effectuée après une nuit de jeûne.)
thérapies standard
Traitement
Chez les individus les plus touchées, aucun traitement est nécessaire. Cependant, certaines personnes atteintes de glycosurie rénale peuvent développer un diabète sucré. Par conséquent, des tests appropriés devraient être menées pour exclure le diabète et de surveiller régulièrement ceux avec glycosurie rénale confirmés.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette condition est symptomatique.
