La granulomatose de Wegener
Synonymes de granulomatose de Wegener
• Midline granulomatose
• Nécrosante granulomatose respiratoire
• Pathergic granulomatose
Discussion générale
La granulomatose de Wegener est une maladie rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) qui se traduit par des dommages à divers organes et systèmes du corps, le plus souvent les voies respiratoires et les reins. Les symptômes peuvent inclure des ulcérations des muqueuses dans le nez avec une infection bactérienne secondaire, un écoulement nasal persistant, la douleur des sinus, et l'infection de l'oreille moyenne chronique (otite moyenne) qui pourrait entraîner une perte auditive. Dans certains cas, des anomalies rénales peuvent évoluer vers une insuffisance rénale, une complication grave. Si les poumons sont affectés, une toux, une expectoration de sang (hémoptysie) et l'inflammation de la membrane mince revêtement à l'extérieur des poumons et l'intérieur du poumon peuvent être présents.La cause exacte de la maladie de Wegener est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques associés à la granulomatose de Wegener varient considérablement d'un cas à. Dans la plupart des cas, le trouble affecte les voies respiratoires et les reins. La sévérité des symptômes spécifiques varie aussi grandement d'un cas à. Début de la granulomatose de Wegener peut être progressive ou rapide (aiguë).
Les premiers symptômes se produisent habituellement dans les voies respiratoires supérieures et semblent similaires à ceux associés à un sévère rhume, y compris un nez persistant qui coule (rhinorrhée), la douleur des sinus, écoulement nasal sanglant, ulcérations des muqueuses dans le nez avec une infection bactérienne secondaire, et l'inflammation des sinus (sinusite paranasal). Les personnes touchées peuvent également développer une inflammation de l'oreille moyenne (otite moyenne), ce qui peut éventuellement entraîner une perte auditive. Dans certains cas, les personnes concernées vont développer un trou ou une déchirure de la paroi (septum) divisant les narines, ce qui entraîne l'effondrement du pont du nez, une condition appelée selle nez.
Dans certains cas, les symptômes initiaux de la granulomatose de Wegener peuvent inclure la fièvre, un sentiment général de mauvaise santé (malaise), la faiblesse et la fatigue, la peinture des articulations (arthralgies), perte d'appétit et perte de poids.
Les personnes atteintes de la granulomatose de Wegener développent souvent des symptômes affectant les poumons (pulmonaire). Ces symptômes comprennent une toux persistante, des épisodes de toux avec sang (hémoptysie), difficulté à respirer (dyspnée), douleur thoracique, et l'inflammation de la membrane mince doublure à l'extérieur des poumons et à l'intérieur des poumons (pleurésie). Dans certains cas, les personnes touchées expérience rétrécissement de la trachée (trachée), une condition connue sous le nom de sténose sous-glottique.
Environ 75 pour cent des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener finissent par développer une maladie rénale (rénale). Cependant, dans de nombreux cas, l'absence de symptômes apparents (asymptomatique). Les personnes touchées peuvent développer une pression artérielle élevée (hypertension), et / ou une inflammation de la grappe des vaisseaux sanguins et des fibres nerveuses du rein (glomérulaire), une condition connue comme la glomérulonéphrite. Sans traitement, les reins de la vie en danger (rénale) l'échec peut se produire.
La plupart des individus avec des symptômes d'expérience de la granulomatose de Wegener affectant les muscles et le squelette (musculo-squelettiques), y compris la douleur dans différentes articulations (polyarthralgies), gonflement des articulations, l'inflammation des articulations (arthrite), l'inflammation des muscles (myosite), et des douleurs musculaires (myalgies) .
Plus de la moitié des personnes ayant une expérience de granulomatose l'œil de Wegener (oculaire) des anomalies, y compris l'inflammation de la membrane délicate qui tapisse les yeux (conjonctivite), inflammation du blanc, extérieur couvrant (sclérotique) du globe oculaire (sclérite), et l'inflammation des la membrane recouvrant la sclérotique (épisclérite). Les personnes touchées peuvent également développer une masse anormale ou une plaie derrière l'œil (lésion de masse orbitale). anomalies oculaires peuvent entraîner des douleurs oculaires, rougeurs, gonflement des globes oculaires (exophtalmie), une vision double (diplopie), et la perte de vision.
Environ la moitié des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener développer des anomalies de la peau, y compris les petites bosses juste au-dessous de la surface de la peau (nodules sous-cutanés), les petites zones surélevées (papules), les ulcères de la peau, des saignements (hémorragie) à l'intérieur des couches de la peau, ce qui provoque l'apparition de petites taches violacées sur la peau (pétéchies), et / ou les zones de décoloration pourpre causé par le saignement des vaisseaux près de la surface de la peau (purpura). Les lésions cutanées peuvent ou peuvent ne pas être douloureux.
Certains individus affectés peuvent avoir des doigts et des orteils douloureusement froid causé par l'élargissement (dilatation) ou rétrécissement (rétrécissement) des petits vaisseaux en réponse au froid (phénomène de Raynaud). Les personnes concernées peuvent éprouver un manque de flux sanguin vers les doigts et les orteils (ischémie numérique).
Les personnes atteintes de la granulomatose de Wegener peuvent également développer des anomalies neurologiques, y compris l'inflammation et la dégénérescence des fibres nerveuses à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière (neuropathie périphérique), des blessures à plusieurs nerfs différents simultanément (multinévrite), et l'inflammation des nerfs crâniens (névrite crânienne).
Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éprouver des anomalies du cœur (cardiaques), y compris une inflammation du sac membraneux qui entoure le cœur (péricardite), maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), et de l'inflammation des artères qui irriguent le muscle cardiaque (artérite coronarienne).
Causes
La cause exacte de la granulomatose de Wegener est inconnue. Bien que la maladie ressemble à un processus infectieux, aucun agent causal virale, bactérienne ou autre a été isolé.
En raison des modifications des tissus histologiques caractéristiques, une réaction immunitaire a été suggérée comme une base possible pour la maladie. De nombreux chercheurs considèrent la granulomatose de Wegener un trouble auto-immune.Les maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les «étrangers» ou les organismes envahisseurs commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues.
Les symptômes de la maladie de Wegener se produisent en raison de l'inflammation des vaisseaux sanguins (vasculite) qui entraîne une réduction du débit sanguin vers et dans la perte de tissu, divers systèmes d'organes du corps. Le trouble est marqué par l'agglutination ou massant (agrégation) des cellules inflammatoires (granulomes) au sein de divers tissus d'organes et les vaisseaux sanguins (granulomatose).
populations touchées
La granulomatose de Wegener est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Dans la plupart des cas, l'apparition est après la quatrième ou cinquième décennie; cependant, elle peut survenir à tout âge. Environ 15 pour cent des cas surviennent chez des personnes de moins de 19 ans.
Selon une estimation, la fréquence de la granulomatose de Wegener est une dans 30 000 à 50 000 individus aux Etats-Unis. Cependant, parce que les cas de la granulomatose de Wegener sont souvent méconnues, la maladie est sous-diagnostiquée qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. La granulomatose de Wegener affecte principalement les Caucasiens.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la granulomatose de Wegener. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le lupus érythémateux disséminé est une maladie auto-immune chronique, inflammatoire affectant le tissu conjonctif. Dans les troubles auto-immunes, le système immunitaire du corps attaque les cellules et les tissus provoquant une inflammation et un dysfonctionnement de divers systèmes d'organes sains. Dans le lupus les systèmes d'organes le plus souvent impliqués comprennent la peau, les reins, le sang et les articulations. De nombreux symptômes différents sont associés avec le lupus, et les individus les plus touchés ne connaissent pas tous les symptômes. Dans certains cas, le lupus peut être un trouble léger affectant seulement quelques systèmes d'organes.Dans d'autres cas, il peut entraîner des complications graves. Le lupus peut être différenciée de la granulomatose de Wegener par la présence d'anticorps antinucléaires et des cellules dans le sérum lupique. En outre, le niveau du complément sérique est enfoncé.
Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune rare, caractérisée par une inflammation des structures filtrantes (glomérules) du rein (glomérulonéphrite), et des saignements excessifs dans les poumons (hémorragie pulmonaire). syndromes auto-immunes surviennent lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps) contre l'invasion ou d'organismes «étrangers» commencent à attaquer les propres tissus du corps, souvent pour des raisons inconnues. Les symptômes du syndrome de Goodpasture comprennent des épisodes récurrents de crachats de sang (hémoptysie), la difficulté à respirer (dyspnée), la fatigue, des douleurs thoraciques, et / ou des niveaux anormalement bas de circulation des globules rouges (anémie). Dans de nombreux cas, le syndrome de Goodpasture peut entraîner une incapacité des reins à traiter les déchets produits par le sang et les excréter dans l'urine (insuffisance rénale aiguë). Dans certains cas de syndrome de Goodpasture, les individus concernés ont eu une infection des voies respiratoires supérieures avant le développement de la maladie. La cause exacte du syndrome de Goodpasture est inconnue.
La périartérite noueuse, un trouble multisystémique rare qui se manifeste habituellement entre les âges de 40 à 50 ans, est caractérisée par une inflammation généralisée, l'affaiblissement, et la dégénérescence des artères petites et moyennes entreprises. Les vaisseaux sanguins dans tout système d'organe ou d'un organe peuvent être affectés, y compris les artères qui alimentent les reins, le cœur, les intestins, le système nerveux, et / ou les muscles squelettiques. Les dommages aux artères touchées peut entraîner anormalement augmentation de la pression sanguine (hypertension), "ballooning" (anévrisme) d'une paroi artérielle, la formation de caillots sanguins (thrombose), l'obstruction de l'approvisionnement en sang pour certains tissus, et / ou des dommages aux tissus et à la perte (nécrose) dans certaines zones touchées. Dans de nombreux cas, les personnes concernées subissent une perte de poids, de la fièvre, un sentiment général de mauvaise santé (malaise), fatigue, faiblesse, maux de tête, des douleurs musculaires (myalgies), et / ou des douleurs abdominales. Les symptômes et des résultats supplémentaires sont souvent présentes et dépendent les zones du corps sont touchées. Bien que la cause exacte de la périartérite noueuse On ne connaît pas, de nombreux chercheurs pensent que la maladie est due à des perturbations du système immunitaire du corps.
La granulomatose Lymphatoid est une maladie rare, progressive, de la maladie des ganglions lymphatiques et les vaisseaux sanguins caractérisés par l'infiltration et la destruction des veines et des artères par des lésions nodulaires créées par l'accumulation de diverses cellules. Ces lésions peuvent affecter différentes parties du corps, en particulier les poumons. Toutefois, la condition peut commencer en affectant les petites artères et éventuellement les poumons, la peau, les reins et le système nerveux. Les personnes concernées peuvent avoir une toux avec ou sans sang, fièvre, perte de poids, diarrhée, joint (arthralgies) et des muscles (myalgies) douleur, essoufflement (dyspnée), des douleurs thoraciques et un sentiment généralisé de malaise (malaise). Si la peau est impliqué, lésions planes et rouges (macules), nodules et parfois ulcérations peuvent apparaître. Le lymphomatoide granulomatose peut conduire à des difficultés respiratoires et éventuellement une défaillance du système respiratoire.
Le syndrome de Churg-Strauss est une maladie rare qui peut affecter plusieurs systèmes d'organes, en particulier les poumons. Le trouble est caractérisé par la formation et l'accumulation d'un nombre anormalement élevé d'anticorps, le clustering anormale de certains globules blancs (éosinophilie), l'inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite), et le développement de lésions nodulaires inflammatoires (granulomatose). Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Churg-Strauss ont une histoire d'allergie. En outre, l'asthme et d'autres poumon associé (pulmonaire) anomalies (c.-à-infiltrats pulmonaires) précèdent souvent le développement des symptômes et des résultats (systémiques) généralisées observées dans le syndrome de Churg-Strauss par une ou plusieurs années. les résultats non spécifiques associés au syndrome de Churg-Strauss comprennent généralement des symptômes pseudo-grippaux, tels que fièvre, un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise), perte d'appétit (anorexie), la perte de poids, et des douleurs musculaires (myalgies).symptômes et les résultats supplémentaires peuvent être variables, en fonction des systèmes d'organes spécifiques impliqués. Sans traitement approprié, des dommages aux organes graves et des complications potentiellement mortelles potentiellement peuvent en résulter. Bien que la cause exacte du syndrome de Churg-Strauss est inconnue, de nombreux chercheurs indiquent que les facteurs immunologiques et auto-immunes anormales jouent un rôle important.
Diagnostic
Un diagnostic de la granulomatose de Wegener est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des symptômes classiques, et une variété de tests spécialisés. Dans de nombreux cas, l'ablation chirurgicale (biopsie) et de l'examen microscopique des petits échantillons de tissu à partir d'un organe affecté (par exemple, les poumons, les reins) peuvent révéler vascularite caractéristique ou granulomes.
En plus de biopsie, des tests sanguins peuvent être effectués pour écarter d'autres troubles. Un test sanguin peut également révéler la présence d'un type spécifique de l'anticorps connu sous le nom ANCA (ANCA). Parce que le test est positif dans la majorité des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener, le test sanguin ANCA peut aider à soutenir un diagnostic présumé de la maladie. Cependant, chez certains individus concernés, le test est négatif et, par conséquent, ne doit pas être utilisé à la place d'une biopsie.
des tests à rayons X sont également utiles pour soutenir un diagnostic présumé de la granulomatose de Wegener. Les rayons X des poumons ou des sinus peuvent révéler des résultats caractéristiques associés à la maladie (par exemple, un épaississement de la muqueuse du sinus).
thérapies standard
Traitement
Les personnes atteintes de la maladie de Wegener sont traités avec une combinaison de médicaments qui réduisent l'inflammation des corticostéroïdes tels que la prednisone et cytotoxiques de médicaments qui empêchent la croissance anormale (prolifération) des cellules. Cyclophosphamide (Cytoxan) est le médicament cytotoxique le plus couramment utilisé pour traiter la granulomatose de Wegener. D'autres médicaments qui ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes de la granulomatose de Wegener comprennent le méthotrexate, l'azathioprine, et le chlorambucil.
La durée du traitement dépend de la réponse d'un individu affecté. Globules blancs (leucocytes) chefs d'accusation sont étroitement surveillés. Les doses sont réduites progressivement pour prévenir une carence sévère de globules blancs. Il faut tenter d'interrompre le traitement si les symptômes de la maladie ont été absents pendant un an. La possibilité de rechute de la maladie rénale est soigneusement contrôlée lors de la réduction (rétrécissement) dosage de médicament ou l'arrêt du médicament. À long terme, des rémissions complètes sont souvent obtenus avec un traitement médicamenteux, même avec une maladie avancée.
Les personnes atteintes de la granulomatose de Wegener peuvent éprouver une récurrence (rechute) de la maladie après la rémission. Dans certains cas, des rechutes de la granulomatose de Wegener peuvent être déclenchées par une infection.
La transplantation rénale a été couronnée de succès pour l'insuffisance rénale résultant de la granulomatose de Wegener. Les antibiotiques ont été utilisés pour traiter les infections bactériennes secondaires parfois associées à la granulomatose de Wegener.
Recherche à l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID) sur la régulation de la fonction immunitaire a bénéficié des individus avec de telles maladies inflammatoires vasculaires comme la granulomatose de Wegener, granulomatose lymphatoid et périartérite noueuse. Avant l'introduction des schémas thérapeutiques développés au NIAID, la majorité des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener est mort moins d'un an après le début de la maladie. Aujourd'hui, quatre-vingt-trois pour cent des personnes traitées avec le cyclophosphamide et la prednisone montrent une rémission complète.
