La lymphangiectasie pulmonaire congénitale (CPL)
Synonymes de La lymphangiectasie pulmonaire congénitale (CPL)
• CPL
• PPL
• lymphangiectasies pulmonaire primaire
• lymphangiectasie kystique pulmonaire
Discussion générale
La lymphangiectasie pulmonaire congénitale (CPL) est un trouble du développement rare qui est présent à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints ont anormalement élargi (dilatées) vaisseaux lymphatiques dans les poumons. Le système lymphatique aide le système immunitaire dans la protection de l'organisme contre l'infection et la maladie.Il se compose d'un réseau de canaux tubulaires (vaisseaux lymphatiques) qui drainent un liquide aqueux mince appelé lymphe de différentes zones du corps dans la circulation sanguine. Lymphe accumule dans les petits espaces entre les cellules du tissu et qui contient les protéines, les lipides et certaines cellules sanguines blanches appelées lymphocytes.
Les nourrissons atteints CPL développent souvent sévère, détresse respiratoire potentiellement mortelle, peu après la naissance. Les nourrissons atteints peuvent également développer une cyanose, une condition marquée par une décoloration bleuâtre anormale de la peau qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le sang. La cause exacte du CPL est inconnue.
CPL peut se produire comme un trouble primaire ou secondaire. La lymphangiectasie pulmonaire primitive peut se produire comme malformation congénitale isolée dans les poumons ou dans le cadre d'une forme généralisée de malformation lymphatique des vaisseaux (lymphangiectasies) qui affecte l'ensemble du corps, généralement associée à lymphoedème généralisée. CPL secondaire se produit secondaire à une variété de coeur (anomalies cardiaques) et / ou les formes d'obstruction lymphatique.
Signes et symptômes
Une grande partie de la littérature médicale plus ancienne suggère que CPL a un taux de mortalité extrêmement élevé. Cependant, des études récentes suggèrent que le trouble n'a pas aussi mauvais pronostic comme décrit et que les symptômes peuvent améliorer avec l'âge dans certains cas.
Les symptômes associés à CPL développent souvent au cours de la période néonatale peu après la naissance (nouveau-né). Pendant la période intra-utérine, l'apparition d'une anasarque non immune associée à fetalis effusion pleurale peut être lié au CPL. Dans certains cas, les symptômes se développent plus tard pendant la petite enfance. Les symptômes de la CPL varient en gravité du cas; dans la plupart des cas, la première présentation de la plus grave des symptômes.
Les nourrissons atteints développent souvent une insuffisance respiratoire sévère et une décoloration bleuâtre anormale de la peau qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le sang (cyanose). Les nourrissons atteints de CPL peuvent également présenter une toux ou une respiration sifflante, une difficulté progressive à respirer (dyspnée), des crachats de sang (hémoptysie), et l'enflure due à l'accumulation de liquide lymphatique (lymphœdème). Les nourrissons atteints peuvent présenter un retard de croissance pendant la petite enfance.
D'autres symptômes finissent par développer, y compris un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), un épanchement pleural chyleuse, connu sous le nom chylothorax et les infections respiratoires récurrentes. Chyle est un fluide trouble des graisses chargées qui est absorbée pendant la digestion par les vaisseaux lymphatiques situés autour de l'intestin. Chylothorax est l'accumulation de chyle ou liquide lymphatique dans la cavité pleurale. Chyle est composé de matières grasses (principalement des phospholipides), des protéines (albumine, en particulier), ainsi qu'une quantité importante de lymphocytes. Chyle circule normalement à travers les vaisseaux lymphatiques dans la partie supérieure du thorax (canal thoracique) et est ensuite déposé dans les veines, où il se mélange avec le sang. Dans certains cas, le chyle peut s'accumuler dans l'abdomen provoquant ascite chyleuse.
Certains nourrissons avec CPL peuvent développer des anomalies cardiaques, y compris une capacité limitée à faire circuler le sang vers les poumons et le reste du corps résultant en une accumulation de liquide dans le coeur, le poumon et divers tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive).
Certains nourrissons avec CPL développent reflux gastro-oesophagien, un trouble digestif caractérisé par le passage ou reflux (reflux) du contenu de l'estomac ou de l'intestin grêle (duodénum) dans l'œsophage. L'œsophage est le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac (œsophage). Les symptômes de reflux gastro-oesophagien peuvent inclure une sensation de chaleur ou de brûlure montée jusqu'à la zone du cou (brûlures d'estomac ou pyrosis), des difficultés à avaler (dysphagie), et des douleurs thoraciques. Ce problème est une complication possible de CPL, mais pas une conséquence directe ou symptôme typique.
Causes
La cause exacte du CPL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Le trouble peut être provoqué par une anomalie congénitale dans le développement du poumon ou le résultat d'une obstruction des vaisseaux lymphatiques dans les poumons (les vaisseaux lymphatiques pulmonaires).Certains cas ont été associés à des troubles multisystémiques génétiques, y compris le syndrome de Noonan, le syndrome de Turner, syndrome Hennekam ou syndrome Fryns.CPL peut être héritée comme mode de transmission dominant, récessif ou lié à l'X.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et manifeste surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène défectueux présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène défectueux. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène défectueux, il va développer la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Si un homme souffrant de troubles liés à l'X est capable de se reproduire, il va passer le gène défectueux à l'ensemble de ses filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
La lymphangiectasie pulmonaire peut se produire comme condition secondaire à une variété de coeur (cardiaque) troubles y compris le syndrome hypoplasie du cœur gauche, triatum cor et congénitale sténose mitrale. Les agents infectieux ont également été suggérés comme une cause possible de ce trouble.
Populations touchées
Selon certains rapports CPL se produit plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Toutefois, les données ne sont pas concluantes et CPL peut se produire chez les hommes et les femmes en nombre égal. Le nombre exact de cas de CPL est inconnue.Dans le passé, la maladie a été associée à une forte mortalité dans la période néonatale.CPL a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1856.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du CPL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Il y a beaucoup de troubles ou conditions qui provoquent le syndrome de détresse respiratoire est nourrissons, y compris les infections pulmonaires, les maladies interstitielles pulmonaires, idiopathique Pneumopathie pulmonaire interstitielle, bronchiolite folliculaire, Protéinose alvéolaire pulmonaire, hémosidérose pulmonaire idiopathique et lymphangiomatose. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de maladie spécifique comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La lymphangiectasie pulmonaire peut se produire dans le cadre d'un syndrome spécifique, y compris le syndrome de Noonan, le syndrome des ongles jaunes, lymphangiectasies intestinale, syndrome Hennekam, syndrome de Turner, syndrome de Fryns, syndrome PEHO et anasarque idiopathiques. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de CPL peut être fait sur la base d'une évaluation clinique complète, l'identification des symptômes caractéristiques et une variété de tests d'imagerie spécialisés. Ceux-ci peuvent inclure la poitrine haute résolution tomodensitométrie hélicoïdale (TDM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus d'un organe. Chez les personnes atteintes CPL, la tomodensitométrie peut révéler l'accumulation de liquide dans les tissus de la cavité thoracique ou du poumon, montrant l'épaississement diffus caractéristique de l'interstitium. Une procédure d'imagerie appelée lymphoscintigraphie peut être utilisée pour fournir des images du système lymphatique, et il est très utile pour détecter des aspects diffus de la dysplasie congénitale lymphatique, telles que lymphoedème.
Si un épanchement pleural est présent, la bronchoscopie et biopsie pulmonaire peut être envisagée. Au cours de la bronchoscopie, un mince tube flexible (bronchoscope) est inséré dans le nez ou la bouche, permettant à un médecin d'examiner la gorge, du larynx, de la trachée et des voies respiratoires inférieures. La biopsie pulmonaire implique l'ablation chirurgicale et une évaluation microscopique du tissu pulmonaire affecté.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la CPL est symptomatique et de soutien. Les nouveau-nés présentant des complications graves peuvent nécessiter une variété de procédures peu après la naissance, y compris l'utilisation d'une machine qui crée un flux d'air contrôlé (pression positive continue des voies aériennes, CPAP) pour les voies respiratoires d'un individu affecté pour soutenir la respiration spontanée ou la mise en place d'un tube dans la trachée (trachée) pour aider la respiration d'effectuer une ventilation mécanique (intubation trachéale). Dans certains cas, à la naissance du drainage immédiat de l'excès de liquide de la cavité thoracique (épanchement pleural) avec ventilation assistée peut améliorer la détresse respiratoire. Un tube de poitrine peut être inséré pour drainer le liquide dans certains cas.
Comme les nourrissons touchés âge oxygène supplémentaire peut être nécessaire. Le traitement symptomatique des conditions associées comme la toux, une respiration sifflante et des infections récurrentes peuvent également être nécessaires. Les enfants touchés doivent être surveillés pour le développement de la bronchite. Depuis des considérations nutritionnelles peuvent jouer un rôle dans la limitation de la production lymphatique, la supplémentation nutritionnelle peut également être recommandée.
Depuis des considérations nutritionnelles peuvent jouer un rôle dans la limitation de la production lymphatique, la supplémentation nutritionnelle avec triglycérides à chaîne moyenne (MCT) peuvent également être recommandée
Thérapies Investigational
Les chercheurs étudient l'utilisation de médicaments tels que l'octréotide et antiplasmine pour le traitement des personnes atteintes de lymphangiectasies pulmonaire. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces traitements potentiels pour les personnes ayant lyphangiectasia pulmonaire.