Myopathie congénitale, type Batten Turner
Synonymes de Myopathie congénitale, Batten Turner type
• Batten Turner congénitale Myopathie
• Syndrome de Turner Batten
Discussion générale
La myopathie congénitale type Batten Turner est extrêmement rare, la maladie du muscle hérité (myopathie) et se caractérise par le manque de tonus musculaire ou hypotonie à la naissance (hypotonie congénitale). Les symptômes de La myopathie congénital type Batten Turner sont lentement progressive pendant la petite enfance et de l'enfance.Toutefois, ce trouble est pas progressif à l'âge adulte.
Signes et symptômes
Les premiers symptômes de La myopathie congénital type Batten Turner à un nouveau-né sont la perte lente et progressive du tonus musculaire caractérisé par floppiness (hypotonie) et une faiblesse générale. habiletés motrices précoces et d'autres étapes importantes du développement peuvent être légèrement retardée. Les tout-petits atteints de ce trouble ont généralement une légère faiblesse musculaire et peuvent être sujettes à tomber ou trébucher. Les muscles du bassin, du cou et des épaules sont le plus souvent touchés. Étant donné que les symptômes de cette maladie ne sont pas progressive à l'âge adulte, la plupart des gens avec La myopathie congénitale type Batten Turner marche normalement comme des adultes. Cependant, certaines activités physiques peuvent être légèrement altérées.
Causes
La myopathie congénitale type Batten Turner est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
La myopathie congénitale type Batten Turner est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes de cette maladie sont la plus évidente pendant l'enfance et l'enfance. Neuf cas de Batten Turner type congénital Myopathie ont été décrits dans la littérature médicale. Six de ces cas ont été signalés dans une famille.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de La myopathie congénitale type Batten Turner. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hypotonie congenitale est une maladie neuromusculaire nonprogressive qui est présent à la naissance. Cette condition est caractérisée par le tonus musculaire diminué ou floppiness sans cause connue ou peut être un symptôme d'un autre trouble. Les nouveau-nés atteints de ce trouble ont une faiblesse musculaire et une faiblesse généralisée. Dans de nombreux cas, les symptômes améliorent que l'enfant vieillit.
La maladie de Werdnig-Hoffmann est une maladie neuromusculaire héréditaire rare de l'enfance caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et la perte progressive de la masse musculaire (atrophie). Les symptômes peuvent également inclure l'hypermobilité des articulations, réflexes tendineux absents, et des contractions rapides (des fasciculations) de la langue. La maladie de Werdnig-Hoffman est une maladie progressive et les enfants touchés peuvent développer des problèmes respiratoires ou une insuffisance rénale.
La leucodystrophie de Canavan est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par la dégénérescence progressive du système nerveux central. Les premiers symptômes de ce trouble incluent un manque général d'énergie, hypotonie, et la perte des habiletés motrices acquises précédemment. Les symptômes apparaissent dans la petite enfance et sont rapidement progressive. D'autres symptômes peuvent inclure des mouvements saccadés des bras et des jambes, un mauvais contrôle de la tête, et / ou la perte d'audition.
L’hypotonie congenitale peut se produire en association avec de nombreux autres troubles. une faiblesse musculaire généralisée et floppiness peuvent être des symptômes de ces troubles. Une variété d'autres symptômes ou des caractéristiques faciales ou physiques inhabituelles peuvent également survenir. Ces autres troubles comprennent, mais ne sont pas limités à L’hypomyélinisation de la neuropathie congénitale .Le synndrome Aicardi, Syndrome Cri du Chat, déficit multiple en carboxylases ,le Syndrome De Barsy, le syndrome de Down, le syndrome FG, l'herpès néonatal, sans cétose Hyperglycinémie, et la maladie Sachs Tay- .
thérapies standard
Les dultes avec la myopathie congénital type Batten Turner devraient être encouragés à faire de l'exercice adéquat et d'éviter l'obésité. adultes concernés peuvent éprouver des épisodes de légère faiblesse musculaire, mais en général il n'y a pas un handicap physique majeur.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
