Paralysie supranucléaire progressive
Les synonymes de paralysie supranucléaire progressive
• syndrome de démence dystonie nucale
• PSP
• syndrome de Steele-Richardson-Olszewski
Discussion générale
Résumé
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurologique dégénérative rare qui entraîne une altération progressive de l'équilibre et de la marche; une altération des mouvements oculaires, en particulier dans la direction vers le bas; tonus musculaire anormale (rigidité); difficultés d'élocution (dysarthrie); de et les problèmes liés à la déglutition et de manger (dysphagie). Les personnes touchées sont souvent des changements de personnalité et les troubles cognitifs. Les symptômes commencent généralement après 60 ans, mais peut commencer plus tôt. La cause exacte de la PSP est inconnue. PSP est souvent mal diagnostiquée comme la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la dégénérescence cortico-basale et d'autres maladies neurodégénératives.
introduction
Drs. John C. Steele, JC Richardson et J. Olszewski identifiés paralysie supranucléaire progressive comme un trouble neurologique distinct en 1963.
Signes et symptômes
Les signes et les symptômes de la PSP varient d'un cas à l'autre, mais les patients tombent généralement dans l'une des quatre syndromes cliniques (phénotypes): syndrome Richardson, parkinsonisme atypique, syndrome cortico-basale, et akinésie pures et de la démarche de congélation. Moins fréquemment, les patients présentent une perte cognitive et aucun signe de moteur.
La présentation la plus fréquente est le syndrome de Richardson, constitué de la marche et de l'équilibre dépréciation, un large aux yeux en regardant l'expression du visage, la parole anormale, la mémoire et les troubles cognitifs et un ralentissement ou une perte de mouvement oculaire volontaire, en particulier dans le sens descendant (ophtalmoplégie supranucléaire) . Les symptômes cognitifs comprennent l'oubli et des changements de personnalité, comme la perte d'intérêt pour les activités auparavant agréables (apathie), troubles de l'attention et de la concentration, la dépression et l'irritabilité accrue.
Moins de la moitié de tous les patients PSP sont initialement diagnostiqués correctement parce que de nombreux patients ne présentent pas avec le syndrome de Richardson classique. Beaucoup de ces patients sont d'abord lente et avoir une rigidité musculaire et parfois des tremblements, ressemblant à la maladie de Parkinson, et ils peuvent d'abord répondre quelque peu à la lévodopa. D'autres patients présentent une rigidification bizarre (rigidité et de la dystonie) et la perte de fonction volontaire dans un membre supérieur, comme on le voit dans la dégénérescence cortico-basale. Rarement, les patients présentent un syndrome d'akinésie primaire et de la démarche de congélation. Ces patients présentent l'initiation de la démarche hésitante et une tendance à geler ou arrêter quand tourner et lors du franchissement de seuils (portes).Leurs mouvements des yeux et de la cognition sont normaux. Petite écriture et de faible volume rapide, de la parole marmonner (de tachyphemia parole ou encombrés) sont typiques et sont similaires à celles qui se produisent dans la maladie de Parkinson, mais contrairement à la maladie de Parkinson, il n'y a pas de lenteur (bradykinésie), ou la rigidité musculaire (rigidité). Enfin, certains patients atteints de PSP présente une déficience cognitive, ressemblant à la maladie d'Alzheimer ou de la démence fronto-temporale. La plupart des patients avec des présentations atypiques finalement développent des anomalies de mouvement des yeux, de la parole, de la déglutition et de la démarche (syndrome de Richardson) dans quelques années. Ainsi, le diagnostic de la PSP devient généralement plus certain que la maladie progresse.
Les mouvements oculaires avec facultés affaiblies par la suite faire la lecture, la conduite et le contact difficile, voire impossible pour les yeux interpersonnel. le contrôle de la paupière anormale provoque les yeux fermer involontairement (blépharospasme) pour les secondes ou plus, et certaines personnes concernées peut ne pas être en mesure d'ouvrir leurs yeux (oeil apraxie ouverture), même si un spasme arrête. D'autres patients ont du mal à fermer les yeux ou peuvent clignoter moins que la normale, ce qui provoque les yeux deviennent secs et rouge.
Les muscles du corps peuvent contracter involontairement, causant la partie affecte le corps (des membres, par exemple, la supérieure ou inférieure) à assumer des postures bizarres. Ceci est appelé dystonie. Blépharospasme est une forme de dystonie affectant les muscles autour des yeux.
Un degré légère ou modérée de la déficience mentale finit par se produire dans la plupart des patients, ce qui peut être diagnostiquée à tort comme la maladie d'Alzheimer (AD) quand il se produit au début de la maladie, avant d'importantes difficultés d'élocution, l'équilibre et les mouvements oculaires apparaissent.
Certains patients éprouvent des troubles du sommeil tels que des réveils fréquents et les changements dans les habitudes de sommeil. Les troubles du sommeil peuvent être un signe de dépression ou peuvent être un effet secondaire d'un médicament. REM (rapid eye movement) trouble du comportement du sommeil est pas une caractéristique de la PSP, mais est une caractéristique de la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson et l'atrophie multisystémique. Dans REM trouble du comportement du sommeil, les patients parlent et se déplacent pendant le sommeil de rêve, et le mouvement peut entraîner des blessures ou des blessures à un partenaire de lit.
Causes
La cause de la paralysie supranucléaire progressive est inconnue, mais elle est une forme de tauopathie, dans lequel la phosphorylation anormale de la protéine tau conduit à la destruction des filaments protéiques vitaux dans les cellules nerveuses, provoquant leur mort. Des travaux récents suggèrent que la maladie est au moins en partie génétique. De nombreux chercheurs croient maintenant que divers facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement de ce trouble.
Dans la littérature médicale, le mot «tauopathies» est utilisé pour désigner plusieurs maladies neurodégénératives, y compris la PSP, dans lequel la protéine tau est de mauvaise manipulation. D'autres troubles neurodégénératifs classés comme tauopathies comprennent la dégénérescence cortico-basale et la maladie de Pick.
Les patients ayant des antécédents familiaux de PSP sont très rares, et l'anomalie génétique sous-jacente est inconnue dans ces familles. Certains cas de PSP sont liées à une mutation ou d'une variation génétique dans le gène MAPT, ce qui permet de produire des codes (pour) la protéine tau. Ce gène se trouve sur le chromosome 17 (17q21.1). Variantes du moins trois autres gènes (STX6, EIF2AK3 et MOBP) sont associés à une augmentation du risque de développer PSP. L'étude des mécanismes génétiques devrait éventuellement conduire à des traitements médicaux efficaces.
populations touchées
PSP est sous-diagnostiquée, il est donc difficile de savoir combien de personnes sont touchées. Ce trouble est censé affecter environ 20 000 personnes aux États-Unis.Cependant, beaucoup moins de cas ont été diagnostiqués. Selon certains rapports, PSP est estimé à affecter autant que 5 à 100.000 personnes. L'apparition de ce trouble se produit entre 45 et 75 ans, l'âge moyen d'apparition à environ 63 ans. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la paralysie supranucléaire progressive. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dégénérescence cortico (CBD) est un trouble neurologique progressif rare caractérisée par la perte de cellules et le rétrécissement (atrophie) dans certaines régions du cerveau (cortex cérébral et noyaux gris centraux). Les symptômes et les signes de cette maladie ressemblent à certains patients atteints de PSP, et certains experts estiment que la CDB et PSP sont des variantes de la même maladie. Les deux sont des tauopathies.
L’atrophie multisystématisée (MSA) est un trouble neurologique progressif rare caractérisée par une combinaison variable de parkinsonisme et ataxie cérébelleuse (mouvements des membres mal coordonnés, une démarche instable et dysarthrie). De nombreux patients atteints de MSA développent également altération de la fonction du système nerveux autonome, qui contrôle la pression sanguine, le rythme cardiaque, la transpiration, les intestins et la vessie. La cause exacte de l'atrophie multisystématisée est inconnue.
Le syndrome de Shy Drager est tout simplement le système atrophie multiple avec dysautonomie. La plupart des experts ne plus utiliser ce terme
la maladie de Parkinson est une maladie neurologique lentement progressive caractérisée par tremblement involontaire (repos tremblements), la rigidité musculaire ou inflexibilité (rigidité), la lenteur des mouvements (bradykinésie) et la difficulté à effectuer des mouvements volontaires (akinésie). changements dégénératifs se produisent dans les zones profondes dans le cerveau (substantia nigra et d'autres régions pigmentées du cerveau), entraînant une diminution des niveaux de dopamine dans le cerveau. La dopamine est un neurotransmetteur, qui est un produit chimique qui envoie un signal provenant d'une cellule nerveuse à l'autre dans le cerveau. la maladie de Parkinson progresse beaucoup plus lentement que PSP et est généralement pas invalidantes pendant une décennie ou plus.
Diagnostic
Le diagnostic de paralysie supranucléaire progressive peut être suspectée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des signes physiques caractéristiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la paralysie supranucléaire progressive est symptomatique et de soutien. Il n'y a pas de remède à l'heure actuelle. Dans certains cas, les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson (agents antiparkinsoniens), tels que la lévodopa, peut être d'une certaine utilité pour soulager les symptômes de la lenteur, mais l'effet est généralement limitée et temporaire. Les antidépresseurs sont d'une certaine utilité dans certains cas. L'utilisation de ces médicaments doivent être étroitement surveillés par un neurologue expérimenté dans leur administration.
Aides à la marche tels que marcheur pondérés à l'avant et de porter des chaussures à talons bâties peut aider à prévenir les personnes touchées de tomber en arrière.Bifocals ou des lunettes spéciales avec des prismes peuvent être prescrits pour certaines personnes atteintes de PSP pour traiter certaines difficultés dans la vue (ie, la difficulté à regarder vers le bas).
Quand un patient ne peut plus avaler, une intervention chirurgicale connue sous le nom de gastrostomie percutanée peut être réalisée, selon les souhaits et la qualité de vie du patient. Dans cette procédure, un tube est placé à travers la peau de l'abdomen dans l'estomac (intestin) pour permettre une alimentation suffisante.