Puberté précoce
Synonymes de Puberté précoce
• pubertas praecox
• précocité sexuelle
Subdivisions de Puberté précoce
• la puberté précoce centrale (CPP)
• la puberté précoce gonadotrophines dépendantes
• puberté précoce gonadotrophine indépendante
• puberté précoce hétérosexuelle
• puberté précoce idiopathique
• puberté précoce isosexuelle
• la puberté précoce masculine limitée
• puberté précoce périphérique
Discussion générale
La puberté précoce signifie un début anormalement précoce de la puberté. Une séquence d'événements se produit au cours de laquelle un enfant se développe en un jeune adulte débutant à un âge précoce de façon inattendue. Glands qui sécrètent des hormones de croissance et de sexe commencent à fonctionner anormalement tôt dans la vie résultant de cette condition. Souvent, la cause exacte de la puberté précoce est inconnue.
La puberté précoce (PP) est une définition statistique; qui est, il est l'apparition des caractères sexuels secondaires chez les enfants à un âge qui est de deux écarts-types plus jeune que l'âge moyen d'apparition de la puberté. L'âge réel qui définit la précocité sexuelle est donc dépendante des données épidémiologiques que l'on utilise pour définir l'âge moyen d'apparition de la puberté. Différentes populations et différentes périodes de temps auront donc des définitions différentes de PP. Classiquement, en Amérique du Nord, la puberté précoce est considérée comme si elle commence avant chez les filles ou 9 ans chez les garçons de 8 ans. Récemment, très probablement en raison de l'augmentation du poids dans la population, la puberté semble avoir un âge plus précoce d'apparition.
Signes et symptômes
Les caractéristiques sexuelles secondaires comprennent l'élargissement des testicules (> 3 ml) et / ou le développement des poils pubiens chez les garçons, et du sein et / ou le développement des poils pubiens chez les filles. D'autres signes évocateurs d'apparition pubertaire incluent l'acné, l'accélération de la croissance, les changements de voix, des pertes vaginales ou des saignements, et la maturation squelettique avancée. Il y a beaucoup de termes utilisés pour décrire les enfants prépubères qui ont des signes isolés de la puberté. Ces enfants, cependant, ne répondent pas nécessairement aux critères pour une véritable puberté précoce. Ces termes comprennent thélarche prématurée, adrénarche prématurée, pubarche prématurée et ménarche prématurée.La terminologie est souvent déroutant, car ceux-ci sont aussi appelés par certains auteurs comme la puberté précoce incomplète. la puberté précoce peut se présenter sous plusieurs formes. Normalement, l'hypothalamus déclenche la puberté en stimulant l'hypophyse pour libérer les gonadotrophines (FSH et LH), les hormones qui contrôlent la croissance et la fonction des organes sexuels. Quand les gonadotrophines sont libérés, la synthèse et la sécrétion des stéroïdes (tels que les œstrogènes, la progestérone ou la testostérone) se produit, conduisant au développement des caractères sexuels secondaires. Si cela se produit prématurément, un enfant commence à développer des caractéristiques et des produits à maturité sexuelle sexuels secondaires à un âge précoce de façon inattendue. Depuis la maturation de l'un des os est généralement accélérée par cette condition, la fusion rapide des plaques de croissance se produit, entraînant un raccourcissement de la stature adulte. Cependant, au cours de l'enfance, la puberté précoce sont souvent plus grands que leurs pairs.
Causes
RPC peut être causée par des tumeurs du système nerveux central (craniopharyngiome, gliome, etc.) et d'autres troubles du SNC, y compris: hamartome hypothalamique du tuber cinereum, l'encéphalite, abcès cérébral, encéphalopathie statique, des retards globaux, sarcoïdose ou granulome tuberculeuse, traumatisme crânien, lésion vasculaire, irradiation crânienne ou neurofibromatose de type 1 (généralement associée à un gliome optique). RPC peut également suivre le traitement de la virilisation hyperplasie congénitale des surrénales ou le traitement d'autres causes de la gonadotrophine puberté précoce indépendante (GIPP).
Les causes de GIPP comprennent des gonades, des glandes surrénales, ectopique, ou de sources exogènes de la production d'hormones. L'hypothyroïdie peut également causer des GIPP qui est ressenti être médiée par la stimulation de la TSH du récepteur de la FSH. Très rarement, l'ingestion de pilules de contrôle des naissances, ou d'autres préparations contenant des oestrogènes, ou de la viande contenant de fortes concentrations d'oestrogène peut provoquer ce trouble. Les tumeurs sécrétant des hormones des glandes surrénales ou de l'ovaire sont également associés à la puberté précoce. Les tumeurs de l’ovaire à cellules granuleuses-dural œstrogène sécrétant sont probablement la forme la plus courante de tumeurs de sexe sécrétant des stéroïdes chez les filles atteintes de ce trouble. tumeurs L'hormone gonadotrophine chorionique est aussi sécrétée par différentes tumeurs cancéreuses gonadotrophine chorionique humaine de l'ovaire, comme choriocarcinome ou tératomes, peuvent être associés à l'ovaire sexe stimulation stéroïdes et la puberté précoce chez les filles. kystes ovariens bénins peuvent être présents chez certains patients féminins avec PP.
populations touchées
Ce trouble se caractérise classiquement chez les femmes par le développement des seins début avant l'âge de huit ans chez les filles blanches, 6,8 ans pour les filles hispaniques et 6,6 ans pour les filles noires, ou l'apparition des menstruations avant l'âge de dix ans environ (blanc-10.6 ans , hispanique-10,0 ans et noirs de 9,7 ans). Chez les hommes, la puberté précoce peut être définie comme le développement pubertaire début avant l'âge de neuf ans pour les hommes blancs, 9,5 ans pour les hommes hispaniques et 8 ans pour les hommes noirs. Les garçons atteints de ce trouble ont tendance à présenter le visage, les aisselles (axillaire) et les poils pubiens, une croissance accélérée, et un approfondissement de la voix. Puberté peut se produire avant même que trois ans dans certains cas de ce trouble.
RPC a une incidence de 1 à 5-10.000 enfants avec un ratio femmes de plus de 20: 1 bien que ce rapport est débattu. Quatre-vingt à quatre-vingt pour cent des filles avec PP ont idiopathique du RPC alors que plus de 50% des garçons ont une étiologie identifiable pour PP.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la puberté précoce. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Pseudo-puberté précoce est caractérisée par des niveaux élevés de stéroïdes due soit à l'ingestion de stéroïdes, les hormones produisant des tumeurs (en général, des ovaires ou des testicules), ou d'anomalies de la glande surrénale qui provoquent une surproduction d'hormones. Bien que les patients semblent être la maturation sexuelle, l'ovulation ou la production de spermatozoïdes ne peuvent pas se produire parce que les gonades ne sont pas matures. Cependant, chez les enfants atteints de la puberté précoce, l'ovulation et la production de sperme peut se produire anormalement tôt dans la vie.
Les troubles suivants peuvent précéder l'apparition de la puberté précoce. Ils peuvent être utiles pour identifier une cause sous-jacente de certaines formes de cette maladie:
Le syndrome de McCune-Albright se caractérise par un (précoce) le développement sexuel précoce, un changement dans la structure osseuse, la douleur, l'augmentation de la déformation, et des changements anormaux dans la pigmentation de la peau (taches café au lait "Côte-de-Maine»). Ce syndrome affecte les systèmes endocriniens et musculo-squelettiques. L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est un groupe de troubles résultant de la synthèse défectueuse des hormones corticostéroïdes de la glande surrénale. La glande surrénale devient agrandie parce qu'elle essaie de produire de plus en plus des hormones pour compenser leur manque d'efficacité. La glande surrénale produit des hormones sexuelles «mâles» (androgènes) chez les mâles et les femelles; car ceux-ci sont surproduits dans certaines formes de CAH, les organes génitaux externes de certaines femelles atteintes de ce trouble peuvent devenir masculinisée à des degrés divers. Le manque de glucocorticoïdes, en particulier le cortisol, provoque divers types de problèmes métaboliques. Les faibles niveaux de minéralocorticoïdes, principalement aldostérone, provoque des déséquilibres de sel et d'eau.
La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique avec des manifestations très variables qui peuvent affecter de nombreux systèmes du corps. Les symptômes commencent habituellement pendant l'enfance. La puberté précoce peut se produire dans cet état. Le trouble a tendance à devenir plus actif à la puberté, pendant la grossesse et à la ménopause. Neurofibromatose se caractérise par de multiples tumeurs nerveuses sous la peau, ce qui peut entraîner une défiguration, la courbure de la colonne vertébrale et les os longs et autres complications.
Diagnostic
la puberté normale commence lorsque la libération pulsatile de GnRH par l'hypothalamus commence. Il en résulte une augmentation de la fréquence et de l'ampleur de la libération des gonadotrophines, en particulier la LH. Malheureusement, il est difficile de déterminer le corollaire clinique initial à ces événements biochimiques. Il a été suggéré qu'il existe un continuum de développement sexuel chez les filles de thélarche prématurée simple à vrai puberté précoce; le premier étant plus susceptibles de développer chez les filles de moins de 2 ans. Ce spectre existe à la fois clinique et biochimique et souligne la nécessité pour le clinicien de faire la distinction entre les patients lorsqu'ils prennent des décisions au sujet du traitement. Les critères pour le diagnostic et le traitement du RPC doivent être atteint grâce à une synthèse des résultats cliniques ainsi que des preuves de laboratoire pour l'activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. L'étalon-or pour la détermination de la gonadotrophine pubertaire sécrétion est le test de stimulation de la GnRH. Chez les garçons, le taux de testostérone sérique sont utiles pour le diagnostic de PP. Des études de diagnostic, y compris la tête IRM, échographie pelvienne, et la détermination de l'âge osseux sont souvent nécessaires dans le travail d'enfants avec le RPC.
thérapies standard
Traitement
Les objectifs du traitement sont d'arrêter la maturation physique, prévenir ménarche précoce, ramener la taille adulte finale plus proche de l'attente génétique et permettre le développement psychosocial normal. Le traitement avec de très puissants, longue durée d'action analogues de la GnRH ont conduit à une amélioration significative de la hauteur dans un grand nombre, mais pas tous, les enfants PP causés par les conditions organiques et idiopathique du RPC. Ceux-ci peuvent être administrés sous forme d'injections sous-cutanées, des implants intra-nasale, et en tant que sous-cutanées. Ces agonistes GnRH superactives fonctionnent en premier stimulant, puis, après quelques jours, supprimant pulsatile LH et FSH. Cela conduit à la suppression de la production de stéroïdes gonadiques. En général, les filles qui ont besoin de traitement sont ceux qui progressent rapidement dans la puberté, alors que les filles qui progressent plus lentement auront probablement la variété ou non soutenue lentement progressive de la puberté précoce et souvent bien faire sans intervention. Le degré d'avancement de l'âge osseux est également utile pour déterminer le tempo de la progression pubertaire.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles des patients atteints de la puberté précoce Mâle- limitée (de testotoxicosis familiale) et d'autres formes génétiques de ce trouble.