pycnodysostose
Synonymes de pycnodysostose
• PKND
• PYCD
• pycnodysostose
Discussion générale
La pycnodysostose est une maladie rare qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Ce trouble est caractérisé par une petite taille, la densité osseuse accrue (ostéosclérose / ostéopétrose), le sous-développement des pointes des doigts avec des clous absents ou petits, les os fragiles qui peuvent se fracturer facilement, anormale ou clavicule absent (clavicule) et des anomalies du crâne avec une saillie le front et le bourrelet à l'arrière du crâne provoquée par la fermeture de suture retardée.
Signes et symptômes
La pycnodysostose est une maladie rare caractérisée par une petite taille et de la densité accrue des os. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement des bras courts et les jambes, une clavicule anormale, et les traits du visage distinctifs, y compris une grande tête avec un petit visage, petit menton, les os du visage sous-développés, un front haut, palais haut étroit et anomalies dentaires. Les fractures osseuses sont fréquentes chez les personnes atteintes de pycnodysostose. La petite mâchoire peut prédisposer les individus affectés à des périodes de ne pas respirer pendant le sommeil (apnée obstructive du sommeil).
Causes
Le gène codant pour PKND a été localisé sur le même emplacement que le gène de la cathepsine K sur le chromosome 1q21. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome1q21» fait référence à la bande 21 sur le bras long du chromosome 1. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Pycnodysostose est une maladie rare qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Pycnodysostose est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il y a eu environ 133 cas de cette maladie dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de pycnodysostose.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie cleidocranial est une maladie rare caractérisée par la fermeture prématurée de la tache douce sur la tête (coronal) provoquant le front à gonfler vers l'extérieur et une large face. Un retard dans la fermeture de l'espace entre les os du crâne (fontanelles) est également présent. L'absence totale ou partielle de la clavicule et les épaules tombantes étroites sont également apparentes chez les patients atteints de ce trouble. éruption retardée des dents, modérément petite taille, un palais ogival, un bassin large communs, l'échec des articulations de la mâchoire inférieure pour unir, et les doigts qui sont irrégulières en longueur peuvent également être présents.
L’ostéopétrose est une combinaison de plusieurs symptômes d'origine génétique regroupés comme un trouble. Il peut être héritée soit comme un trait dominant ou récessif et est marquée par la densité osseuse accrue, la fragilité des os, et dans certains cas, des anomalies du squelette. Bien que les symptômes peuvent ne pas être initialement apparente chez les personnes ayant des formes légères de cette maladie, les blessures banales peuvent causer des fractures osseuses dues à des anomalies de l'os.
L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie des os fragiles, est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une fragilité osseuse inhabituelle et la tendance à se fracturer facilement des os. Il y a au moins quatre formes distinctes de la maladie, ce qui représente une variation extrême gravité d'un individu à l'autre.Ostéogenèse imparfaite Congenita est apparente à la naissance, alors que l'ostéogenèse imparfaite Tarda se manifeste plus tard dans la vie et est une maladie bénigne.
Diagnostic
Le diagnostic de pycnodysostose est basé sur les caractéristiques physiques et les résultats radiographiques. Le test génétique est disponible pour identifier les anomalies dans le gène de la cathepsine K.
thérapies standard
Traitement
Les personnes atteintes de pycnodysostose auront besoin de soins orthopédiques lorsque les fractures se produisent. soins dentaires appropriés doivent être fournis et la chirurgie cranio-faciale peut être justifiée.
Le traitement peut être nécessaire pour soulager l'apnée obstructive du sommeil.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
