Sclérose en plaque
Synonymes de la sclérose en plaques
• maladie démyélinisante
• la sclérose en plaques
• MME
• la sclérose en plaques primaire progressive
• rémittente-récurrente de sclérose en plaques
Discussion générale
La sclérose en plaques est une neuroimmunologic chronique (le système nerveux et le système immunitaire sont impliqués) trouble du système nerveux central impliquant le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques. Au moyen d'un mécanisme pas clairement compris, la graisse protectrice, d'une substance appelée gaine de myéline qui recouvre le nerf est détruit isolant. Les attaques inflammatoires qui produisent les cicatrices caractéristiques (plaques ou patches) de la gaine de myéline se produit au hasard, varient en intensité, et à plusieurs sites. Le cours de la maladie peut avancer, rechute, mandat, ou stabiliser. Le caractère aléatoire de l'emplacement des plaques ou des correctifs affecte la capacité du nerf à transmettre des informations (neurotransmission) et provoque un large éventail de symptômes neurologiques, qui peuvent varier d'une personne à l'autre. Récemment, on a appris que les fibres nerveuses elles-mêmes, (axones), en plus de la gaine de myéline, sont affectées par les attaques neuroimmunologic. Des dommages aux cellules nerveuses peut être irréversible. Par conséquent, les cliniciens recommandent l'intervention précoce avec l'un des agents modificateurs de la maladie (voir ci-dessous).
Signes et symptômes
Les symptômes de la sclérose en plaques peut varier considérablement. Certaines personnes peuvent avoir une déficience visuelle (y compris les angles morts), une vision double (diplopie), ou des mouvements rythmiques involontaires des yeux (nystagmus).Les personnes atteintes de sclérose en plaques peuvent également éprouver déficience de la parole, un engourdissement ou une sensation de picotement dans les membres et la difficulté à marcher. Le dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin peut également être présent. La sclérose en plaques est rarement fatale; l'espérance de vie moyenne est de 93 pour cent de celle de la population générale. Dans certains cas cependant, les contraintes sur la mobilité rendent nécessaire d'utiliser une canne ou des béquilles, ou d'autres aides. Dans un petit nombre de cas, la maladie accélère et peut entraîner des complications mortelles.
Afin d'illustrer par des symptômes combien de MS peuvent varier, la National Multiple Sclerosis Society (NMSS) cite une étude de 697 personnes atteintes de SP qui ont connu les symptômes suivants, en plus de la douleur, la dépression et d'autres changements émotionnels:
Fatigue ---------- 88%
problèmes de Ambulation --- 87%
problèmes du côlon / de la vessie - 65%
Troubles visuels ---- 58%
Les problèmes cognitifs ---- 44%
Tremor ---------- 41%
Difficulté bras se déplaçant --- 41%
Causes
La cause exacte de la sclérose en plaques est inconnue. Néanmoins, la plupart des chercheurs cliniques conviennent que MS peut être le résultat d'une réponse auto-immune anormale à une infection ou d'un déclencheur de l'environnement dans une personne génétiquement sensibles. Immunologiques, génétiques et les facteurs environnementaux sont supposés jouer un rôle dans l'apparition de la maladie.
De nombreux chercheurs suggèrent que le trouble peut représenter une réaction immunitaire anormale dirigée contre les propres tissus du corps (de maladie auto-immune). Dans les troubles auto-immunes, les défenses du corps naturels (par exemple, des anticorps, des lymphocytes) contre les substances qui sont perçus comme étrangers (antigènes) commencent à tort d'attaquer les tissus sains, pour des raisons inconnues.Selon de nombreux chercheurs, le processus auto-immune peut être déclenchée par l'exposition à certains agents environnementaux (par exemple, certaines bactéries ou virus) chez les personnes ayant une prédisposition génétique à la SP. La recherche se concentre sur les thérapies immunitaires visant à modérer l'attaque auto-immune sans nuire aux cellules immunitaires normales.
Certains chercheurs pensent que un ou plusieurs virus différents peuvent jouer un certain rôle dans le déclenchement du processus de la maladie chez les personnes atteintes de SP. Par exemple, des études de laboratoire de sérum de sang et le liquide céphalorachidien (LCR) chez les personnes atteintes du trouble ont montré augmentation du nombre d'anticorps dirigés contre certains virus tels que l'herpès, la rougeole, la varicelle (varicelle), le virus Epstein-Barr, l'influenza C, et rubéole.Cependant, aucun virus spécifique a été isolé régulièrement parmi les personnes atteintes de SP.
D'autres chercheurs suggèrent qu'une bactérie commune peut contribuer au développement de la SEP. Dans une étude, le liquide céphalo-rachidien de toutes les 37 personnes atteintes de SP (rémittente ou progressive MS) a montré la présence de la bactérie qui cause la "marche pneumonie" (Chlamydia pneumoniae). En revanche, le groupe témoin de l'étude (c.-à-personnes atteintes de maladies neurologiques autres que MS) la bactérie était présente dans seulement un petit nombre de cas et quelques-uns des sujets témoins avaient développé des anticorps contre le micro-organisme. Les chercheurs ont averti que l'enquête supplémentaire est nécessaire pour déterminer si la bactérie déclenche réellement le processus de la maladie chez certains individus sensibles ou si ceux qui ont la maladie sont plus vulnérables à l'infection par C. pneumoniae.
La preuve suggère également que les personnes atteintes de SP peuvent avoir une prédisposition génétique pour la maladie qui peut être déterminé par l'interaction "cumulative" de plusieurs gènes (polygénique); En outre, il peut y avoir différentes anomalies génétiques ou des mécanismes qui aboutissent à la susceptibilité à la maladie (hétérogénéité). Les chercheurs ont impliqué plusieurs gènes différents qui peuvent être associés à la SEP. Ceux-ci comprennent certains gènes étroitement liés (complexe majeur d'histocompatibilité [CMH]) qui régulent la production des antigènes majeurs d'histocompatibilité, un groupe de protéines qui jouent un rôle dans le système immunitaire. Les chercheurs suggèrent que la présence de certains antigènes d'histocompatibilité génétiquement déterminées peut jouer un certain rôle dans la prédisposition des individus à la SP.
Deux grandes études publiées dans le New England Journal of Medicine (Février 2001) n'a pas démontré aucune preuve d'un lien entre la vaccination et la sclérose en plaques.
populations touchées
En 1998, 10.060 nouveaux cas de sclérose en plaques définie ou possible ont été identifiés aux États-Unis, l'augmentation du taux de prévalence à 278.000. Certains chercheurs estiment que le nombre passera à 315.300 d'ici l'an 2008. Deux fois plus de femmes que d'hommes sont touchés. Le trouble peut apparaître à tout âge, même si le diagnostic est le plus souvent entre 20 et 50 ans.
Au cours de la dernière décennie, il est devenu courant pour les chercheurs cliniques pour classer MS en plusieurs types. Ces types ont été initialement proposées pour améliorer la conception expérimentale, mais sont souvent utilisés à cette époque comme un guide pour les options de traitement. MS est classé comme:
Rémittente MS (RRMS)
Cette forme de SEP se caractérise par des crises aiguës clairement définies avec une récupération complète ou le déficit résiduel modeste lors de la récupération. Entre les attaques, la sévérité de la maladie est stable. A propos de 70-75% des diagnostics initiaux de MS sont ensuite classés comme RRMS.
SP progressive secondaire (SPPS)
SPMS commence habituellement par RRMS. SPMS se caractérise par l'incapacité progressive à un taux variable qui peut être accompagné par des rechutes, des rémissions mineures, et de plateaux. Parmi les personnes ayant un diagnostic initial de RRMS, 50% ou plus se développera SPMS à moins de 10 ans et 90% dans les 25 ans.
SP progressive primaire (PPMS)
De l'apparition, PPMS montre ses taux de progression de l'invalidité ou de plateaux occasionnels et / ou des rémissions mineures. PPMS représente environ 15% de tous les diagnostics de sclérose en plaques.
Progressive-rémittente MS (PRMS)
PRMS est la forme la moins courante de la maladie, survenant dans environ 6-10% des diagnostics initiaux. Elle est caractérisée par une progression constante des incapacités interrompues par des poussées aiguës clairement définies et suivies d'une récupération totale ou partielle.
La sclérose en plaques est plus fréquente chez les Américains de race blanche que chez les Américains d'origine africaine ou asiatique. Dans quelques sociétés ethniques (Inuits, Bantous et Indiens d'Amérique), la sclérose en plaques est rare ou absent. Cela peut faire allusion à un lien génétique à ce trouble. La sclérose en plaques semble se produire plus souvent dans les régions tempérées (les climats tempérés).
Trouubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la sclérose en plaques. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
la sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie des neurones moteurs qui envoient des signaux vers les muscles squelettiques. Elle affecte généralement à la fois le haut et le bas des groupes de muscles et entraîne la faiblesse progressive et dépérissement des muscles impliqués. Il existe plusieurs variétés de la sclérose latérale amyotrophique. Les premiers symptômes peuvent inclure une légère faiblesse musculaire, les mouvements des mains maladroites et de la difficulté à accomplir des tâches motrices fines. Faiblesse dans les jambes peut entraîner des maladresses et de déclenchement, et un ralentissement de la parole peut également être présent. D'autres symptômes peuvent inclure une raideur musculaire et de la toux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Sclérose latérale amyotrophique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (aussi appelée maladie CMT) est un trouble neurologique héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie, principalement dans les muscles des jambes. Les symptômes de la maladie de type I de Charcot-Marie-Tooth commencent habituellement dans l'enfance ou l'adolescence milieu avec une malformation du pied caractérisée par une grande arche et hyperextension des orteils (gampsodactyl ou claw-pied). Cela produit une "jambe de cigogne" difformité. Avec le temps, la maladie de Charcot-Marie-Tooth se propage aux extrémités supérieures et produit un modèle "bas-gant" de la sensibilité diminuée. On constate une diminution de la sensibilité aux vibrations, à la douleur et à la température.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la maladie de Charcot-Marie-Tooth" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Dejerine-Sottas est une maladie héréditaire progressive rare qui provoque l'élargissement des nerfs périphériques et la perte de myéline. Il en résulte une sensation de brûlure ou des picotements dans les membres, faiblesse musculaire généralisée et la perte de la coordination entre les mains et les avant-bras. Faiblesse dans le dos des jambes éventuellement se propage à l'avant des jambes résultant en difficulté et de la douleur lors de la marche. Doux problèmes de vision peuvent également être présents. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Dejerine-Sottas maladie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire progressive qui affecte le système neuromusculaire. Il est généralement diagnostiqué durant l'enfance ou l'adolescence.Des changements dégénératifs lentes de la moelle épinière et le cerveau qui affectent la parole et la coordination motrice. Ces changements peuvent produire une marche instable ou un engourdissement et faiblesse dans les bras et les jambes. Les jambes deviennent généralement progressivement plus faibles résultant en une stupéfiante, titubant à pied ou en tremblant lorsqu'il est immobile. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ataxie de Friedreich" comme terme de recherche sur la base de données de maladie rare.)
Guillain-Barré (de idiopathicpolyneuritis aiguë) est une polyneuropathie rapidement progressive rare. Bien que la cause exacte est inconnue, un virus gastro-intestinale ou une infection respiratoire précède l'apparition du syndrome dans presque la moitié des cas. La gaine de myéline qui recouvre les nerfs sont endommagés et se traduit par une faiblesse musculaire. Les symptômes peuvent inclure une sensation de brûlure ou des picotements dans les pieds, suivi par la faiblesse des jambes. Finalement, le torse, les membres supérieurs et le visage peut être affectée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome de Guillain-Barré" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La polyneuropathie chronique démyélinisante inflammatoire (CIDP) est une maladie rare dans laquelle il y a un gonflement des racines nerveuses et la destruction de l'enveloppe (gaine de myéline) sur les nerfs. Cela provoque la faiblesse, la paralysie et la déficience de la fonction motrice en particulier dans les membres. Les symptômes peuvent inclure la combustion, un engourdissement ou des picotements dans les mains et les pieds ou les bras et les jambes. Réflexes peuvent être affaiblis ou absents, et les muscles de la face peut devenir faible. D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés à marcher et des problèmes respiratoires.
La leucodystrophie est le nom donné à un groupe de, métaboliques, maladies génétiques très rares, progressives qui affectent le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques. Chacune des leucodystrophies aura une incidence sur l'un des produits chimiques qui forment la gaine de myéline qui recouvre les fibres nerveuses ou il peut affecter la substance blanche du cerveau. La plupart des leucodystrophies sont présents à la naissance, mais certains peuvent apparaître plus lentement au fil du temps et même à l'âge adulte. La leucodystrophie amène le patient à avoir des problèmes avec le mouvement, la vision, l'ouïe, le sentiment et la pensée. Cela peut entraîner des difficultés à marcher, la raideur, un sentiment "floppy" dans les muscles, la paralysie ou des convulsions.
thérapies standard
Bien que la sclérose en plaques (MS) n'a pas de prévention ou de traitement connu, il existe des traitements disponibles pour gérer les symptômes, modifier le cours de la maladie, et d'aider à exacerbations (rechutes ou poussées). médicaments contre la douleur standard ne sont pas efficaces pour la douleur dans la SEP, qui est de deux types: douleurs spasmodiques et neurogène. Les antispasmodiques sont utilisés pour traiter la douleur spasmodique et la douleur neurogène est habituellement traités par anticonvulsivants et / ou des antidépresseurs. La névralgie du trijumeau est traitée avec des anti-convulsivants tels que Tegretol et Dilantin. Les attaques récurrentes et les rechutes (exacerbations) sont généralement traités avec des corticostéroïdes pour réduire l'inflammation dans le système nerveux central qui endommage la myéline et ralentit ou bloque la transmission de l'influx nerveux. Ces médicaments ne ralentissent pas ou arrêter la progression de cette maladie. Des programmes d'exercice (en particulier aquatiques ou de thérapie de l'eau) Physiothérapie et sont de valeur dans la plupart des patients.
Les médicaments modificateurs de la maladie aident à réduire la fréquence et la gravité des attaques, réduire l'accumulation de zones de maladies endommagées ou actives (lésions) dans le cerveau et la moelle épinière, et semblent ralentir la progression du handicap. On croit que ces médicaments sont plus efficaces lorsqu'ils sont démarré tôt, avant que la maladie progresse plus loin. Ce qui suit sont des médicaments modificateurs de la maladie qui ont été approuvés par la FDA:
Betaseron (interféron bêta-1b), par Bayer HealthCare Pharmaceuticals, Inc., a été approuvé par la FDA en 1993 pour une utilisation chez les patients SEP ambulatoires pour réduire la fréquence des épisodes de symptômes récidivantes. Ce médicament est fabriqué à partir de l'un des interférons d'origine naturelle, qui est un type de protéine. Il est considéré comme un sous-cutanée (sous la peau) par injection tous les deux jours.Les patients et les autres peuvent obtenir des informations supplémentaires sur le produit en appelant BETAPLUS au 800-788-1467.
Avonex (interféron bêta 1-a), fabriqué par Biogen, Inc., a été approuvé par la FDA en 1996 pour le traitement des formes de sclérose en plaques rémittente, et peut réduire la fréquence des attaques. Avonex est pris une fois par semaine en intramusculaire (dans le muscle) injection.
Copaxone (acétate de glatiramère), fabriqué par Teva Pharmaceuticals Industries, Ltd., a été approuvé par la FDA en 1996 pour réduire le nombre d'exacerbations cliniques dans la forme rémittente de la sclérose en plaques. Il a également été approuvé pour les patients qui ont des caractéristiques IRM qui sont compatibles avec MS et éprouvent un premier épisode clinique. Copaxone est une protéine synthétique qui simule un composant de protéine de myéline qui isole les fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Il est livré sous forme d'injection sous-cutanée quotidienne.
Novantrone (mitoxantrone) fabriqué par EMD Serono, Inc., a été approuvé par la FDA en 2000 pour réduire la fréquence des poussées et / ou l'incapacité neurologique chez les patients présentant diverses formes de sclérose en plaques avancé ou chronique.Novantrone avait déjà été approuvé pour le traitement de certains types de cancer. Ce fut le premier cas dans lequel un médicament anticancéreux a été approuvé pour le traitement de la SEP. Novatrone appartient à un groupe de médicaments appelés antinéoplasiques, qui supprime l'activité des lymphocytes T, les lymphocytes B et les macrophages qui sont censées mener l'attaque sur la gaine de myéline. Novantrone est pris quatre fois par an par perfusion intraveineuse dans un établissement médical.
Certains patients traités par Novantrone peuvent développer des problèmes cardiaques qui peuvent être très graves. Le risque de maladie cardiaque augmente avec des doses cumulatives. Pour cette raison, l'étiquetage professionnel et l'information du patient recommandent que les médecins surveillent de près leurs patients recevant Novantrone.
Rebif (interféron bêta 1-a), fabriqué par EMD Serono, Inc. a été approuvé par la FDA en 2002 pour les patients atteints de sclérose en plaques avec les formes récurrentes de réduire la fréquence des exacerbations et de retarder l'apparition d'un handicap physique. Rebif est administré par injection sous-cutanée trois fois par semaine
Tysabri (natalizumab), fabriqué par Bioden Idec et Elan Pharmaceuticals, Inc., a été
approuvé par la FDA en 2006 pour le traitement o. formes récidivantes de la sclérose en plaques
pour réduire la quantité d'aggravation clinique. et la progression de l'invalidité physique.
Tysabri est pas destiné à être utilisé en combinaison avec un autre traitement modificateur de la maladie.
Tysabri a été initialement approuvé par la FDA en 2004. Cependant, le médicament a été plus tard
retiré du marché après trois patients ont développé une multifocale progressive
leucoencéphalopathie (LEMP), une infection virale grave et rare du cerveau. Deux des
cas ont été mortels. En 2006, la FDA a approuvé à nouveau une demande de reprise de la commercialisation
de Tysabri, avec des restrictions particulières. Il est disponible uniquement par le biais d'un programme connu sous le nom
Extavia (interféron bêta-1b), par Novartis Pharmaceuticals Corporation, a été approuvé par la FDA en 2009 pour réduire le nombre de poussées dans les formes rémittentes de la SEP. Il a également été approuvé pour les patients qui souffrent d'un premier épisode clinique et ont des caractéristiques IRM qui sont compatibles avec celle de la sclérose en plaques. Extavia est prise tous les jours comme une injection sous-cutanée. .
Gilenya (fingolimod), fabriqué par Novartis Pharmaceuticals Corporation, a été approuvé par la FDA en 2010 pour les adultes avec rechute types de sclérose en plaques pour réduire la fréquence des poussées et retarder l'accumulation d'un handicap physique. Gilenya est un module récepteur de la sphingosine-1-phosphate. Ce médicament est censé agir en retenant les lymphocytes, un type de globule blanc, dans les ganglions lymphatiques. Cela permet de réduire les dommages inflammatoire à des cellules nerveuses en empêchant les lymphocytes de traverser la barrière hémato-encéphalique dans le système nerveux central. Gilenya est une capsule à prendre par voie orale une fois par jour.
Le médicament Baclofène, infusé par une pompe implantée chirurgicalement, est fabriqué par Medtronic et utilisé pour le traitement de la spasticité sévère associée à la sclérose en plaques. On pense que la perfusion du médicament directement dans l'espace spinal, plutôt que l'administration par voie orale, peut soulager la spasticité et peuvent améliorer le tonus musculaire pendant des périodes de temps plus longues.
