La tétralogie de Fallot
Synonymes de tétralogie de Fallot
• Tétralogie de Fallot
• Pulmonique Sténose-ventriculaires Septal Defect
Discussion générale
La tétralogie de Fallot est la forme la plus commune de cyanogène maladie cardiaque congénitale. La cyanose est la décoloration bleuâtre anormale de la peau qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le sang. La tétralogie de Fallot se compose de la combinaison de quatre malformations cardiaques différents: un défaut septal ventriculaire (VSD); obstrué sortie du sang du ventricule droit vers les poumons (sténose pulmonaire); une aorte déplacée, ce qui provoque l'afflux sanguin dans l'aorte à la fois ventricules gauche (dextroposition ou aorte dominante) le droit et; et l'élargissement anormal du ventricule droit (à droite de l'hypertrophie ventriculaire). La gravité des symptômes est liée au degré d'obstruction du flux sanguin du ventricule droit.
Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire.Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Les vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
Si les nourrissons avec tétralogie de Fallot ne sont pas traités, les symptômes deviennent généralement de plus en plus sévère. Le flux sanguin vers les poumons peut être encore diminué et une cyanose sévère peut entraîner des complications mortelles.La cause exacte de la tétralogie de Fallot est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes de la tétralogie de Fallot varient considérablement d'un cas à. La sévérité des symptômes, qui peuvent varier de légère à grave, est liée au degré d'obstruction du flux sanguin du ventricule droit.
La tétralogie de Fallot peut être présent à la naissance ou le jour au sein de la première année de vie. Le symptôme le plus fréquent de ce trouble est décoloration bleuâtre anormale de la peau (cyanose). Cela peut se produire pendant que l'enfant est au repos ou à pleurer. Les membranes muqueuses des lèvres et de la bouche, du bout des doigts et des orteils peuvent être particulièrement bleu. Les nourrissons atteints peuvent avoir des difficultés à respirer (dyspnée); en conséquence, ils ont tendance à jouer pour de courtes périodes, puis se reposer. D'autres symptômes peuvent inclure un souffle cardiaque, fatigabilité, manque d'appétit, prise de poids lente, souffles cardiaques, une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polyglobulie), les doigts et les orteils avec larges, des conseils élargis et des clous en surplomb (matraquer), et / ou un retard de croissance physique.
Certains nourrissons avec tétralogie de Fallot peuvent connaître des épisodes de cyanose grave et la difficulté à respirer (paroxystique d'attaque hypercyanotic ou «bleu» ou sorts "tet"). Au cours de ces épisodes, l'enfant peut devenir agité et alors extrêmement cyanosé alors à bout de souffle. Une position accroupie caractéristique peut être supposé pour aider à aider la respiration. Des attaques sévères peuvent conduire à la conscience de la perte, et parfois à des convulsions ou une paralysie temporaire d'un côté du corps (hémiplégie). Ces sorts peuvent durer de quelques minutes à quelques heures et peuvent être suivies par des périodes de faiblesse musculaire et une longue période de sommeil.
Une variété d'autres complications peuvent survenir en association avec la tétralogie de Fallot. Ceux-ci peuvent inclure une légère anémie chez les nourrissons, une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polyglobulie) chez les enfants plus âgés et la coagulation du sang (coagulation) des défauts. Ces anomalies sanguines peuvent conduire à la formation de caillots de sang qui peuvent voyager à travers le flux de sang (embolies). Ces caillots sanguins peuvent provoquer l'approvisionnement en sang au cerveau (infarctus cérébraux) pour être temporairement interrompu.
Des complications supplémentaires peuvent comprendre l'inflammation infectieuse des sinus (sinusite) et abcès du cerveau. Dans certains cas, la connexion entre l'aorte et l'artère pulmonaire, qui se ferme normalement avant la naissance, peut rester ouverte (persistance du canal artériel). Les symptômes associés à cette maladie varient en fonction de la taille de l'ouverture et peuvent inclure une respiration rapide, les infections respiratoires fréquentes et fatigabilité. L'insuffisance cardiaque congestive est rare, sauf en association avec une infection bactérienne du cœur (endocardite) ou anomalies du rythme cardiaque (arythmie).
La forme la plus sévère de la tétralogie de Fallot est connu comme pseudotruncus arteriosus. Les nourrissons atteints de cette forme de l'expérience de troubles graves symptômes qui se rapportent à l'obstruction profonde du droit du flux sanguin ventriculaire et grave sous-développement des vaisseaux sanguins associés et valves liées aux poumons (atrésie pulmonaire). défauts septaux ventriculaires sont généralement graves dans cette forme de la maladie. cyanose sévère, de façon alarmante de faibles niveaux de circulation de l'oxygène et de circulation des globules rouges excessifs (polycythémie) sont les principales caractéristiques de pseudotruncus arteriosus
Causes
La cause exacte de la tétralogie de Fallot est inconnue. Cependant, certaines études indiquent que la maladie peut être due à l'interaction de plusieurs facteurs génétiques et / ou environnementales (multifactorielles). Par conséquent, les chercheurs soupçonnent que quelque chose peut affecter les gènes dans le développement du fœtus, provoquant ce défaut de naissance, mais la nature exacte de ce déclencheur ne sont pas connus.
Les chercheurs ont déterminé que certains cas de tétralogie de Fallot peuvent se produire, en partie, à cause des perturbations ou des changements (mutations) d'un gène situé sur le bras court (p) du chromosome 20 (20p12). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 20p12» se réfère à la bande 12 sur le bras court du chromosome 20. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs ont déterminé que certains cas de tétralogie de Fallot peuvent se produire, en partie, à cause des perturbations ou des changements (mutations) d'un gène situé sur le long bras (q) du chromosome 5 (5q34).
Environ 25 pour cent des nourrissons atteints de tétralogie de Fallot ont également d'autres malformations congénitales de naissance qui ne sont pas liés à la fonction ou la structure du cœur.
Tétralogie de Fallot peut également se produire dans le cadre d'un trouble plus grand comme le syndrome vélocardiofacial, le chromosome 14, la trisomie mosaïque, le syndrome de Goldenhar ou syndrome rétinoïde foetal.
populations touchées
La tétralogie de Fallot est une malformation congénitale rare du cœur qui survient plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes. Environ 1 pour cent des nouveau-nés ont des malformations cardiaques congénitales. Environ 10 pour cent de ces enfants sont diagnostiqués avec la tétralogie de Fallot. Cette malformation cardiaque est habituellement détecté des semaines ou des mois après la naissance. La prévalence de la tétralogie de Fallot est estimé à 1 à 3000 naissances vivantes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la tétralogie de Fallot. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Défauts Atrial Septal sont des malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par la présence d'une petite ouverture entre les deux oreillettes du cœur.Ces défauts conduisent à une augmentation de la charge de travail sur le côté droit du cœur, ainsi que la circulation sanguine excessive vers les poumons. Les symptômes, qui varient grandement, peuvent se manifester pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, dépendent de la sévérité du défaut. Les symptômes ont tendance à être légers au début et peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), une sensibilité accrue aux infections respiratoires, et une décoloration bleuâtre anormale de la peau et / ou les muqueuses (cyanose). Certaines personnes atteintes de défauts communication interauriculaire peuvent être à un risque accru pour la formation de caillots de sang qui peuvent voyager à l'artères principales (embolie), le blocage de la circulation sanguine.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "communication interauriculaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Défauts septum ventriculaire (Cor Triloculare Biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ces défauts peuvent avoir 2 oreillettes et 1 grand ventricule. Les symptômes de ces conditions sont semblables à ceux des autres malformations cardiaques congénitales et peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), la couleur bleue à la peau (cyanose), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), et / ou anormalement hypertrophie du foie (hépatomégalie de). Les défauts du septum ventriculaire peuvent également provoquer l'accumulation excessive de liquide autour du coeur, ce qui conduit à une insuffisance cardiaque congestive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ventricular Septal Defect" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Defauts Septal atrioventriculaire est une malformation cardiaque rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par le développement anormal des cloisons et des valves du cœur. Les nourrissons atteints de la forme complète du défaut se développent généralement une insuffisance cardiaque congestive. accumulation excessive de fluide dans d'autres régions du corps, en particulier les poumons.congestion pulmonaire peut entraîner une difficulté à respirer (dyspnée). D'autres symptômes peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau (cyanose), mauvaises habitudes alimentaires, anormalement respiration rapide (tachypnée) et la fréquence cardiaque (tachycardie), et / ou la transpiration excessive (hyperhidrose). Adultes avec Atrioventricular Septal Defect peuvent éprouver anormalement basse pression artérielle, battements de coeur irréguliers, et / ou un rythme cardiaque rapide.
Cor triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du coeur. Les veines pulmonaires, le retour du sang dans les poumons, se déversent dans ce supplément «troisième atrium." Les symptômes de Cor triatriatum varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres.Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une décoloration bleuâtre de la peau (cyanose), une respiration sifflante, la toux, et / ou l'accumulation anormale de liquide dans les poumons (congestion pulmonaire). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor triatriatum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor Triloculare Biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ce défaut ont 2 oreillettes et 1 grand ventricule. Les symptômes sont similaires à ceux des autres malformations cardiaques congénitales et peuvent inclure des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons et dans le coeur (oedème pulmonaire), et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose ). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, la respiration anormalement rapide (tachypnée), et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
Rétrécissement mitral est une malformation cardiaque rare qui peut être présent à la naissance (congénitale) ou acquise. Elle se caractérise par le rétrécissement anormal de l'ouverture de la valvule mitrale. Dans la forme congénitale, les symptômes varient grandement et peuvent inclure la toux, difficulté à respirer, des palpitations cardiaques, et / ou des infections respiratoires fréquentes. Dans l'acquisition de la valve mitrale, les symptômes peuvent également inclure la faiblesse, des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques (angine de poitrine), et / ou la perte périodique de la conscience.
Diagnostic
Le diagnostic de la tétralogie de Fallot est confirmée par l'évaluation clinique et un examen physique. Une variété de tests spécialisés, y compris l'électrocardiogramme, échocardiographie, cathétérisme cardiaque et peut être réalisée à l'aide dans le diagnostic et la thérapie. Quand tétralogie de Fallot est présent, des études aux rayons X révèle généralement un cœur de taille normale qui est de façon caractéristique en forme de botte (coeur en sabot). Des mesures périodiques de systémique saturation en oxygène du sang et de l'hémoglobine sont également conseillé. Les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement un souffle relativement fort sur le sternum supérieur gauche.
thérapies standard
Traitement
Le traitement définitif de la tétralogie de Fallot est la chirurgie (par exemple, Blalock-Taussig procédure shunt, shunt aortique / pulmonaire, intracardiaque, valvuloplastie pulmonaire et / ou remplacement valvulaire). La correction chirurgicale de cette malformation cardiaque est mieux accomplie pendant la petite enfance. Sélection de la procédure chirurgicale exacte est basée sur la gravité des symptômes et de l'étendue de la malformation. Lorsque la réparation précoce est impossible, d'autres mesures chirurgicales peuvent être prises pendant l'enfance ou de la petite enfance. Un «shunt» ou tube peut être réalisé entre l'aorte et les vaisseaux pulmonaires.
Avant la chirurgie, le traitement pour contrôler les symptômes (palliatifs) peuvent inclure le maintien d'un apport suffisant de liquide (hydratation), la surveillance du taux d'hémoglobine dans le sang, et l'évitement de l'exercice intense. médicaments pour le cœur (par exemple, les digitaliques) peuvent être prescrits pour aider à contrôler les battements de coeur irréguliers (arythmies), battements cardiaques rapides, et / ou d'insuffisance cardiaque.
Les épisodes de symptômes graves ou «sorts bleus» (hypoxie) peuvent nécessiter l'administration d'oxygène supplémentaire, de la morphine, et / ou d'autres médicaments qui améliorent la concentration en oxygène. La position du genou poitrine peut aussi apporter un certain soulagement symptomatique. Le bicarbonate de sodium peut être administrée à abaisser des niveaux anormalement élevés d'acide dans le sang (acidose). Le propranolol de médicament peut être donné pour aider à prévenir les périodes futures et de réduire leur gravité. Les médicaments qui aident à éliminer l'excès de liquide du corps (diurétiques), la restriction de sel alimentaire, et un lit de repos peuvent être efficaces dans le traitement de l'insuffisance cardiaque congestive.
Les antibiotiques peuvent être prescrits pour les nourrissons avec tétralogie de Fallot pour aider à prévenir les infections (prophylaxie) parce que les enfants atteints de ce trouble sont sensibles à l'infection bactérienne du cœur (endocardite). Les infections respiratoires doivent être traités avec vigueur et précoce. Les enfants devraient recevoir des antibiotiques en période de risques prévisibles (par exemple, les extractions dentaires et la chirurgie). Autre traitement est symptomatique.
Bien que le risque pour la tétralogie de Fallot dans les frères et sœurs d'enfants atteints de ce trouble est considéré comme très faible, le conseil génétique peut être bénéfique pour les parents et les autres membres de la famille.
