Agénésie rénale, bilatérale
Synonymes de agénésie rénale, bilatérale
• rein agénésie
• agénésie rénale
Discussion générale
L’agénésie rénale bilatérale est l'absence des deux reins à la naissance. Il est une maladie génétique caractérisée par une défaillance des reins à se développer dans un fœtus.Cette absence de reins provoque une déficience de liquide amniotique (Oligohydramnios) chez une femme enceinte. Normalement, les actes de liquide amniotique comme un coussin pour le développement du fœtus. Quand il y a une quantité insuffisante de ce fluide, la compression du fœtus peut se produire entraînant d'autres malformations du bébé.
Ce trouble est plus fréquent chez les enfants nés d'un parent qui a une malformation rénale, en particulier l'absence d'un rein (agénésie rénale unilatérale). Des études ont prouvé que l'agénésie rénale unilatérale et agénésie rénale bilatérale sont génétiquement liés.
Signes et symptômes
agenesis rénale bilatérale est caractérisée par l'absence de reins et l'urine chez un bébé.Le visage se compose généralement de larges yeux-set; un «bec de perroquet" nez; un menton fuyant, et de grandes oreilles basses déficients dans le cartilage. D'autres symptômes peuvent inclure l'excès de peau et déshydratées, un pli de premier plan dans le coin de chaque oeil, l'expression du visage d'un enfant plus âgé, et des déformations des mains et des pieds.
Le travail prématuré, accouchement par le siège et un faible poids disproportionné sont souvent associés à une agénésie rénale bilatérale. Le bébé peut également avoir de multiples malformations, y compris chez les femmes l'absence d'un utérus et le vagin supérieur, ou chez les mâles, une absence de vésicules séminales et conduit spermatique. malformations gastro-intestinaux tels que l'absence d'un rectum, de l'œsophage et du duodénum peuvent également survenir. Les symptômes peuvent comprendre en outre la présence d'une seule artère ombilicale et les grandes déformations de la partie inférieure du corps et des membres inférieurs.
Causes
L’agénésie rénale bilatérale est une maladie génétique autosomique dominante. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
L’agénésie rénale bilatérale tend à se produire lorsque au moins un parent a une malformation rénale ou l'absence d'un rein (unilatérale rein agénésie).
populations touchées
L’agénésie rénale bilatérale se trouve chez les nourrissons de sexe masculin plus fréquemment que les femelles. Elle a tendance à se produire dans les enfants de parents ayant des anomalies rénales. Il est une maladie très rare.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de agénésie rénale bilatérale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Oligohydramnios Sequence (Syndrome Potter) se caractérise par un niveau insuffisant de liquide amniotique. Elle peut être causée par l'absence de production d'urine par le foetus ou par une fuite chronique de fluide depuis le sac amniotique.
Le syndrome des yeux de chat (COLOBOME du syndrome Atresis Iris-anale), est un trouble qui se caractérise par une fissure dans l'iris de l'oeil et l'absence d'ouverture anale. D'autres anomalies peuvent inclure agénésie rénale.
Le yndrome de Fraser (Syndrome Cryptophthalmos) est une maladie génétique dans laquelle l'enfant est né avec les paupières scellées et un développement incomplet des organes sexuels.
Le syndrome de Melnick-Fraser (Syndrome branchio-Oto-Rénal) est une maladie génétique caractérisée par la perte auditive et des reins malformations, y compris agénésie rénale.
Association MURCS (Mullerian Duct, du rein et du col utérin vertébral Défauts) est une maladie rare caractérisée par une malformation des vertèbres, et en l'absence d'un vagin et les reins.
Séquence Rokitanski est un trouble dans lequel le vagin et l'utérus ne sont pas complètement formées.
Séquence sirénomélie se traduit par la croissance d'un seul membre inférieur.
Unilatérale agénésie rénale est la présence d'un seul rein à la naissance.
thérapies standard
Traitement de l'agénésie rénale bilatérale est symptomatique.
thérapies Investigational
La recherche sur la cause de l'agénésie rénale est en cours, avec l'espoir d'identifier le gène qui cause ce défaut de naissance.