Lupus néonatale
Synonymes de Neonatal Lupus
• Lupus congénitale
• Congenital Lupus érythémateux
• Lupus érythémateux néonatal
• Syndrome Lupus néonatal
Discussion générale
Le lupus néonatal est une maladie auto-immune acquise rare qui est présent à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints développent souvent une éruption cutanée ou peau rouge éruption caractéristique. La complication potentielle la plus importante est une maladie cardiaque connue sous le nom bloc cardiaque congénital.Le bloc cardiaque congenital ne résout pas dans les premiers mois de la vie et les nourrissons peut finalement besoin d'un stimulateur cardiaque. Certains nourrissons développent seulement des symptômes de la peau, certains enfants ne développent que des symptômes cardiaques, et, moins souvent, certains nourrissons développent à la fois. conclusions moins fréquentes sont la maladie du foie, une anormalement grande circonférence de la tête (macrocéphalie), et / ou un faible nombre de plaquettes sanguines circulantes qui aident dans les fonctions de coagulation du sang (thrombocytopénie), des globules blancs qui aident à combattre les infections (neutropénie), et les globules rouges qui aident à fournir de l'oxygène au corps (anémie).Résultats néonatales lupus de autoanticorps spécifiques qui se déplacent d'une femme enceinte à son fœtus en développement. Ces autoanticorps endommagent les tissus fœtaux spécifiques grâce à un processus qui ne sont pas entièrement compris. Le lupus néonatal est pas la forme infantile de lupus (lupus érythémateux disséminé); le nom a été donné à ce trouble parce que l'éruption cutanée ressemble à celui qui est associé avec le lupus. L'enfant affecté ou de l'enfant n'a pas le lupus érythémateux disséminé et souvent la mère n'a pas non plus. Le lupus néonatal est un trouble distinct et séparé.
Signes et symptômes
Le symptôme le plus commun associé à un lupus néonatal est une éruption cutanée qui se compose de rougeâtres, des lésions squameuses de la peau et ressemble à l'éruption associée à un lupus érythémateux systémique. L'éruption est temporaire (transitoire), en développant généralement au cours des premières semaines de vie et de compensation à un moment donné au cours des prochains mois. Dans de rares cas, les lésions cutanées peuvent persister dans l'enfance. Le visage, le cuir chevelu, le tronc, les bras et les jambes sont les parties du corps les plus souvent touchées. Certains enfants atteints peuvent également présenter une sensibilité anormale à la lumière du soleil (photosensibilité), qui peut d'abord déclencher le développement de l'éruption. Bien que de nombreux enfants développent des symptômes de la peau à la naissance ou quelques semaines après la naissance, parfois l'éruption ne peut pas se développer jusqu'à 2-5 mois plus tard.
La complication la plus grave de lupus néonatal est une maladie cardiaque connue sous le nom bloc cardiaque congénital. La survenue d'un bloc cardiaque congénital chez les nourrissons atteints de lupus néonatal est rare, mais quand il se produit, il est généralement une condition permanente et peut être potentiellement mortelle. Le bloc cardiaque congenital se caractérise par une interférence avec le transfert de l'influx nerveux (conduction) qui contrôlent l'activité des muscles cardiaques. La gravité de ces anomalies de la conduction peut varier chez les nourrissons touchés.
Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire.Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire.Les vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Dans la forme bénigne de bloc cardiaque, les deux chambres supérieures du cœur (oreillettes) battre normalement, mais les contractions des deux chambres inférieures (ventricules) légèrement en retard. Dans les formes les plus graves, seulement une demi à un quart des battements auriculaires sont conduits aux ventricules. En bloc cardiaque complet, les oreillettes et les ventricules battent séparément. Dans certains cas, un bloc cardiaque peut conduire à des pannes (syncopes), dyspnée et / ou battements de coeur irréguliers (arythmies). Dans le lupus néonatal, bloc cardiaque complet se développe habituellement.
Certains nourrissons peuvent également développer une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), qui peut se produire en association avec un épaississement à l'intérieur de la paroi musculaire des cavités cardiaques due à une augmentation de la quantité de soutien du tissu conjonctif et des fibres élastiques (fibroélastose endocardique). Moins souvent, des anomalies cardiaques supplémentaires ont été rapportés, y compris l'inflammation du myocarde, qui est la couche moyenne de la paroi cardiaque, une condition connue sous le nom de myocardite. Dans les cas graves, des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance cardiaque ou arrêt cardiaque peuvent potentiellement se développer.
Les nourrissons atteints de lupus néonatal peuvent aussi avoir un faible nombre de globules rouges spéciaux (plaquettes) qui aident dans les fonctions de coagulation du sang (thrombocytopénie), de faibles niveaux d'autres cellules circulantes rouges sanguins (anémie), de faibles niveaux de certains globules blancs (neutropénie), et anormalement grande rate (splénomégalie), un foie anormalement élevé (d’hépatomégalie), et une forme de foie (hépatique) la maladie connue sous le nom d'hépatite cholestatique.Ll'hépatite cholestatique est une maladie rare caractérisée par l'arrêt ou l'écoulement de la bile du foie (cholestase) réduite, inflammation du foie (hépatite) et le jaunissement de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse).Heureusement rien de plus que l'élévation transitoire des enzymes hépatiques sans symptômes associés est la plus fréquente des anomalies du foie. Encore une fois, la plupart de ces anomalies se résoudre au cours des six premiers mois de la vie d'un enfant atteint.
Bien que rare, certains nourrissons atteints de lupus néonatal peuvent avoir une tête anormalement grande (de macrocéphalie). La macrocéphalie est définie comme un état dans lequel la circonférence de la tête est plus grande que prévu sur la base de l'âge et le sexe d'un enfant. Certains de ces nourrissons et les enfants peuvent également se développer hydrocéphalie, une condition caractérisée par une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne qui peut provoquer une pression sur les tissus du cerveau.
Causes
Le lupus néonatal est une maladie acquise rare qui se produit lorsque les anticorps spécifiques sont transmis d'une femme enceinte au fœtus en développement par l'intermédiaire du placenta. Dans la plupart des cas, il est l'anticorps anti-Ro / SSA, l'anticorps anti-La / SSB, ou les deux. Dans de rares cas, l'éruption cutanée associée à un lupus néonatal a été associée à une autre autoanticorps qui réagit contre un autre type de ribonucléoprotéine (le test est appelé anti-RNP). D'autres symptômes tels que bloc cardiaque congénital ne sont pas survenus chez ces nourrissons.
Les anticorps sont produits par le système immunitaire de l'organisme à lutter contre les corps étrangers, appelés antigènes, dans le corps. Les antigènes comprennent des micro-organismes qui peuvent potentiellement provoquer des maladies, des toxines et d'autres telles substances. Pendant la grossesse, les anticorps se déplacent à travers le placenta de la mère à la circulation sanguine du fœtus en développement. Ceci est un important processus normal parce que le fœtus ne peut pas faire des anticorps sur son propre. Dans le lupus néonatal, certains anticorps appelés autoanticorps se croisent également sur le placenta. Les autoanticorps sont des anticorps qui endommagent les tissus sains par erreur. Les auto-anticorps sont produits chez des individus présentant des troubles auto-immunes telles que le lupus, le syndrome de Sjogren, ainsi que d'autres tels troubles. Ces autoanticorps attaquent les tissus fœtaux sains, ce qui entraîne dans les différents symptômes associés au lupus néonatal. Le processus exact sous-jacent par lequel autoanticorps maternels affectent le fœtus est pas entièrement comprise.
Les mères de nourrissons atteints de lupus néonatal ne sont pas nécessairement le lupus eux-mêmes. Les femmes qui ont des anticorps anti-anti-Ro La ou peuvent avoir un trouble articulaire aigu différent, tel que le syndrome de Sjögren ou de la polyarthrite rhumatoïde. Seulement deux pour cent des bébés nés de mères atteintes de lupus aura lupus néonatal. symptômes Dans de nombreux cas, les femmes avec ces anticorps peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie rhumatismale (asymptomatique) ou seulement de vagues éventuellement suggérant une maladie rhumatismale ou peuvent être diagnostiqués avec une maladie auto-immune seulement après un diagnostic de lupus néonatal chez leur enfant. Il est important de noter cependant que si une mère a eu un enfant avec un bloc cardiaque, les chances de son ayant une autre hausse d'environ 10 fois.
Les femmes enceintes avec les anticorps anti-anti-Ro La totalité ou ne passent l'anticorps sur un fœtus en développement mais, comme indiqué ci - dessus, seul dans 50 enfants vont développer le syndrome de lupus néonatal. Parce que la majorité des femmes atteintes de ces troubles ont des enfants qui ne développent pas le lupus néonatal, les chercheurs croient que d' autres facteurs, la plupart ceux génétiques ou environnementaux probables, sont nécessaires pour le développement de la maladie.
populations touchées
Le lupus néonatal est une maladie rare qui a eu lieu un peu plus chez les femmes que les hommes, mais est beaucoup moins le sexe féminin dominant que le lupus érythémateux disséminé. La plupart des symptômes de la maladie, à l'exception bloc cardiaque congénital (qui se produit rarement), sont temporaires (transitoire), généralement se résoudre en quelques mois. Le début de l'éruption est à la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
L'incidence exacte est inconnue, mais le lupus néonatal est estimé en 1 à 15 000 naissances vivantes. Le trouble est estimé à rendre compte de plus de 85% des cas de bloc cardiaque congénital dans lequel il n'y a pas d'anomalies structurelles du cœur.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du lupus néonatal.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Il existe plusieurs syndromes qui se caractérisent par une éruption cutanée qui est présent à la naissance (congénitale), y compris le syndrome de Bloom, syndrome de Rothmund-Thompson, cellules de Langerhans histiocytose, granulome annulaire, dermatomyosite juvénile, teigne, corporis, érythème polymorphe, dermatite atopique, la dermatite séborrhéique et le psoriasis. Il y a plusieurs infections qui peuvent se produire les semaines juste avant ou après la naissance (périnatale), y compris la rubéole congénitale, syphilis congénitale, le cytomégalovirus et le streptocoque du groupe B.Ces troubles ont généralement des constatations supplémentaires qui les distinguent de lupus néonatal.
Diagnostic
Le diagnostic de lupus néonatal peut être suspectée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, un patient et sa famille histoire détaillée, et une variété de tests spécialisés. Identification de-La anticorps anti dans le système d'un nouveau-né anti-Ro ou est utilisé pour confirmer un diagnostic de lupus néonatal. Le bloc cardiaque congenital , qui est parfois associé à un lupus néonatal, peut être détectée à ou avant la naissance (prénatalement). L’échocardiographie, un examen qui utilise des ondes sonores réfléchies pour créer une image du cœur, peut être effectuée pour aider à évaluer la fonction du cœur et de diagnostiquer un bloc cardiaque.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du lupus néonatal est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. La plupart des symptômes associés à la détermination des troubles sans traitement (spontanément) au cours des premiers mois de la vie. Les nourrissons atteints de lupus néonatal devraient recevoir une évaluation approfondie afin de déterminer si le sang (hémopathies) ou hépatiques (du foie) complications sont également présents.
La protection contre les rayons solaires (par exemple, un écran solaire et des vêtements de protection) est recommandé pour les nourrissons initialement. stéroïdes topiques doux peuvent être utilisés pour traiter les symptômes de la peau, mais dans la plupart des cas, aucun traitement est nécessaire.
Les nourrissons atteints de lupus néonatal devraient également recevoir une surveillance cardiaque régulière afin de déterminer si elles sont affectées par un bloc cardiaque congénital. Cependant, s'il n'y a pas eu de signes d'un problème cardiaque pendant la grossesse ou à la naissance, ceux avec d'autres manifestations de lupus néonatal ne nécessitent pas une évaluation cardiaque continu. Beaucoup de nourrissons auront besoin d'un stimulateur à implanter. Chez les nourrissons atteints d'une maladie cardiaque moins sévère, la surveillance périodique de la fonction cardiaque doit être effectuée dans le cas d'un stimulateur cardiaque est nécessaire plus tard au cours de l'enfance. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Les stéroïdes systémiques qui contiennent du fluor (stéroïdes fluorés) ont été utilisés pendant la grossesse pour traiter les fœtus identifiés avec une maladie cardiaque avant la naissance (in utero). Cela a montré un certain avantage dans des cas particuliers lorsque incomplète bloc cardiaque est présente. Cependant, certaines études sur les stéroïdes fluorés ont montré peu ou pas d'avantage. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de cette thérapie potentielle.
Certaines études ont montré que le médicament anti-paludéen, hydroxychloroquine, peut réduire le risque ou prévenir la récurrence de la maladie cardiaque chez les familles qui ont eu un enfant précédemment affecté.
Les immunoglobulines intraveineuses a montré une certaine efficacité dans le traitement de la cardiomyopathie potentiellement associé à un lupus néonatal, à la fois in utero et après la naissance.
