rétinoblastome
Discussion générale
Le rétinoblastome est une tumeur maligne extrêmement rare qui se développe dans les couches nerveuses riches qui bordent l'arrière des yeux (rétine). La rétine est une fine couche de cellules nerveuses qui détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. Rétinoblastome survient le plus souvent chez les enfants de moins de trois. Le résultat le plus typique associée à rétinoblastome est le reflet de la lumière sur une tumeur derrière la lentille de l'œil, ce qui provoque l'élève semble blanc, le soi-disant "oeil réflexe de chat" (de leucocorie). En outre, les yeux peuvent être mal alignés de sorte qu'ils apparaissent croisés (strabisme). Chez certains enfants touchés, l'œil (s) peut devenir rouge et / ou douloureux. La présence d'un rétinoblastome peut provoquer un glaucome, une maladie caractérisée par une élévation de la pression à l'intérieur du globe oculaire empêchant l'écoulement normal du fluide à partir de l'oeil et qui pourrait causer des dommages à la caractéristique du nerf optique. Le rétinoblastome peut affecter un oeil (unilatérale) ou les deux yeux (bilatéraux). formes bilatérales de rétinoblastome sont héréditaires. Dans la plupart des cas, le rétinoblastome se produit spontanément sans raison apparente (sporadique).
Signes et symptômes
Dans environ 60 pour cent des cas, le signe de présentation de rétinoblastome est un reflet de la lumière sur une tumeur derrière la lentille de l'œil qui se traduit par l'élève apparaissant blanc (leucocorie). Cette condition a également été désigné comme une lueur ou lueur dans l'œil affecté.
D'autres symptômes peuvent inclure un mauvais alignement des yeux dans lesquels ils semblent souvent croisés (strabisme), les différences de taille de la pupille (de anisocorie), les différences de couleur de la pupille (hétérochromie), diminution de la vision, et potentiellement la cécité dans l'œil (s) concerné. Dans certains cas, de multiples tumeurs peuvent se former. Dans les deux tiers des cas, un seul œil est affecté (unilatérale). Lorsque les deux yeux sont touchés, les tumeurs se développent habituellement simultanément. Dans de rares cas, certaines personnes atteintes d'une tumeur dans un œil vont développer une tumeur dans l'œil affecté plus tard. Dans la plupart des cas, le rétinoblastome affecte seulement l'oeil et ne se propage pas aux tissus environnants.
Dans de rares cas, des symptômes supplémentaires peuvent se produire, y compris les yeux exorbités (de exophtalmie) et une rougeur ou une douleur dans les yeux. La douleur et la rougeur se produisent rarement au début de la maladie. Certains individus affectés peuvent présenter un saignement (hémorragie) à l'avant de la partie colorée de l'oeil (iris), l'accumulation des cellules tumorales en face de l'iris (pseudohypopyon), l'inflammation de la cavité oculaire (orbite), opacification du cristallin des yeux (cataracte) et une pression de fluide élevée à l'intérieur de l'œil empêchant l'écoulement normal du liquide de l'œil et peut causer des dommages au nerf optique (glaucome).
Certaines personnes atteintes de rétinoblastome, en particulier ceux avec des tumeurs affectant les deux yeux, peuvent être à un risque plus élevé que la population générale de développer d'autres types de cancer, comme le sarcome ostéogénique (une forme d'enfance de caner osseuse), plus tard dans la vie.
Si un rétinoblastome est pas détecté tôt, il peut se propager à affecter le tissu entourant l'oeil ou d'autres parties du corps telles que le système nerveux central, les ganglions lymphatiques, le squelette, le foie ou les reins. Ces cas sont appelés extraocular ou rétinoblastome métastatique.
Dans de rares cas, les individus atteints de rétinoblastome peuvent présenter des symptômes associés à une maladie rare appelée partielle 13q monosomie.
Causes
Environ 60 pour cent des cas de rétinoblastome sont non héréditaire; et 40 pour cent sont hereditable. Parmi les cas non héréditaires, environ 85 pour cent n'affectera un oeil (unilatérale). Parmi les cas héréditaires, environ 85 développeront des tumeurs multiples affectant les deux yeux (bilatérales).
En outre, des cas héréditaires de rétinoblastome, seulement 25 pour cent ont des antécédents familiaux de la maladie. La plupart des cas se produisent comme aléatoires des modifications génétiques (spontanées) (mutations) qui peuvent être transmis comme un trait autosomique dominant (ie, de nouvelles mutations génétiques dominantes) ou sont héritées d'un parent qui porte le gène de rétinoblastome, mais n'a pas de symptômes (asymptomatique) .
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le rétinoblastome est causée par des perturbations ou des changements (mutations) du gène rétinoblastome 1 (RB-1) gène situé sur le long bras (q) du chromosome 13 (13q14.1-14.2). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 13q14.1-14.2» fait référence à des bandes 14.1-14.2 sur le bras long du chromosome 13.
Récemment, les scientifiques ont déterminé que le gène rétinoblastome est un oncogène récessif. Les experts estiment qu'il ya deux sortes d'oncogènes: ceux qui causent le cancer par leur présence, et ceux qui provoquent par leur absence. Les deux types sont des versions mutantes ou incomplets des gènes ordinaires qui régulent la croissance des cellules normalement. Un type est dominant et provoque la croissance hors de contrôle (cancer). oncogènes récessif ou des gènes suppresseurs de tumeur limiter ou d'arrêter la croissance des cellules normalement. Quand ils sont perdus, les cellules peuvent se multiplier (prolifèrent) sauvagement, provoquer le cancer. Lorsque le gène normal est présent, ils semblent prévenir le cancer de se développer. Cette découverte génétique est potentiellement très importante dans la compréhension de nombreux types de cancer.
populations touchées
Le rétinoblastome affecte les hommes un peu plus souvent que les femmes. On estime à se produire dans 1 à 15,000-23,000 naissances vivantes. Environ 250-350 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Plus de 90 pour cent des rétinoblastomes deviennent apparents avant l'âge de cinq ans, avec la majorité apparaissant avant l'âge de trois ans.
Bien que le rétinoblastome est une maladie rare, il est la tumeur intraoculaire la plus fréquente de l'enfance et l'une des formes les plus courantes de cancer infantile globale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de rétinoblastome.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La toxocarose oculaire est une maladie infectieuse causée par le parasite Toxocara, un ver de chiens et de chats. L'infection se produit quand il y a ingestion intentionnelle ou accidentelle de sol de main en bouche à travers des activités telles que les ongles piqueurs ou l'insertion d'objets récemment contaminés tels que les jouets dans la bouche. (Par conséquent, la maladie se trouve disproportionnée chez les enfants). Une fois ingéré, les œufs éclosent en larves et se terrent dans les tissus du corps de tous les types. Lorsque les larves affecte l'œil, la maladie est connu sous le nom toxocariase oculaire. Les symptômes peuvent inclure une brève rougeur de la sclérotique (blanc de l'œil) sans douleur, un aspect «blanchâtre» de l'élève, les changements d'acuité visuelle ou la cécité d'un œil. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Toxocariasis" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie est un trouble de couches extrêmement rare, caractérisée par l'élargissement anormal ou l'élargissement (dilatation) des extrémités des vaisseaux sanguins dans la rétine qui peut entraîner une fuite de sang à partir du récipient. Dans certains cas, la rétine peut se détacher de l'arrière de l'œil. Une membrane blanche ou de masse peuvent se développer dans la zone de la pupille derrière l'objectif des yeux (leucocorie) qui provoque l'élève à apparaître blanc lorsque la lumière se réfléchit sur elle. La cause exacte de la maladie est inconnue Coats. Le trouble peut résulter de mutations du gène de la maladie Norrie sur le chromosome X.
La persistance et hyperplasie du vitré primitif est un trouble du développement qui affecte l'œil qui est présent à la naissance (congénitale). La maladie est caractérisée par des anomalies de certaines structures de l'œil et de la perte de la vision. Les symptômes spécifiques comprennent anormalement petits yeux (microphtalmie), les cataractes, et / ou la formation d'une membrane blanche ou de masse dans la zone de la pupille derrière l'objectif des yeux (leuokokoria) qui provoque l'élève à apparaître blanc lorsque la lumière se réfléchit sur elle.
La rétinopathie de la prématurité (ROP) est un trouble multifactoriel qui se produit chez les enfants prématurés. Le trouble est caractérisé par des anomalies affectant la rétine qui peut conduire à une perte de vision et, potentiellement, la cécité.
La dysplasie de la rétine primaire est une maladie héréditaire rare caractérisée par un pli rétinien élevée provenant du disque optique couvrant la zone maculaire intérieur de l'œil, et l'élargissement vers le fond temporel, ce qui peut entraîner la cécité. Cette condition est considérée être héritée comme un trait lié à l'X.
Il existe une variété de tumeurs qui peuvent influer sur l'oeil qui doit être inclus dans un diagnostic différentiel. Ces tumeurs peuvent inclure astrocytome rétinien, glioneuroma et hamartoma rétinienne. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom spécifique de la tumeur comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le désordre suivant peut se produire en association avec rétinoblastome:
Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est une maladie chromosomique rare dans laquelle une partie du long bras (q) du chromosome 13 est manquant (supprimé ou monosomic). La portée et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement, en fonction de la taille et l'emplacement exacts de la suppression sur 13q. Chromosome 13, partielle Monosomie 13q est habituellement apparente à la naissance et peut être caractérisée par un faible poids de naissance, des malformations de la tête et de la zone du visage (craniofacial), des anomalies des yeux, des défauts des mains et / ou des pieds, des malformations génitales chez les hommes atteints et / ou des anomalies physiques supplémentaires. les nourrissons et les enfants touchés peuvent également présenter des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur), ainsi que divers degrés de retard mental.Dans la majorité des cas, Chromosome 13, partielle Monosomie 13q semble se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique).
Diagnostic
Le diagnostic du rétinoblastome est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, l'historique détaillé du patient, l'identification des symptômes caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Dans la plupart des cas, le symptôme de présentation est leucocorie. Un examen complet de l'intérieur de l'oeil (examen du fond d'oeil) peut être effectuée afin de localiser la présence d'une tumeur ou des tumeurs. Les études d'imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour déterminer l'étendue de la tumeur (s) et voir si elle est répandue à des structures ou des tissus environnants. Échographie peut être utilisé pour exclure d'autres conditions.
thérapies standard
Traitement
Le rétinoblastome de traitement de est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque vision individuelle et de préserver dans l'oeil (s) concerné. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.Pédiatres, chirurgiens, spécialistes des ânes et des problèmes régal pour les yeux (ophtalmologistes), les ophtalmologistes pédiatriques, des spécialistes qui évaluent et traitent le cancer (oncologues), oncologues pédiatriques) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte.
Les méthodes de traitement spécifiques dépendent de la taille de la tumeur (s), si un ou les deux yeux sont touchés, si la tumeur est répandue, l'âge de l'individu, et la probabilité associée de conserver une vision adéquate.
Les personnes atteintes de tumeurs multiples et grandes peuvent être traités par une combinaison de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie) ou l'ablation chirurgicale (excision) de l'œil affecté (énucléation) et une partie du nerf optique. Au cours des dernières décennies, le taux de l'énucléation en tant que traitement du rétinoblastome a considérablement diminué et est habituellement réservé pour les personnes atteintes de la maladie qui revient après le traitement ou est résistant au traitement et qui ont pas de vision utile à gauche dans l'œil affecté.
Les personnes atteintes de tumeurs plus petites peuvent être traitées avec des méthodes moins invasives visant à préserver la vision de l'œil affecté. Ces méthodes comprennent une procédure qui utilise un froid extrême pour détruire les cellules des tissus et le cancer (cryothérapie), une procédure qui utilise intense, lumière focalisée (par exemple, la thérapie au laser) pour chauffer et détruire les cellules des tissus et le cancer (photocoagulation), ou des procédures qui utilisent le rayonnement pour détruire les tissus et les cellules cancéreuses (radiothérapie externe [EBR] ou curiethérapie).
EBR avec un laser faisceaux sont délivrés par une machine à la rétine pour détruire les cellules cancéreuses. Une séance de traitement ne prend que quelques minutes et est généralement donné cinq jours semaines sur trois à quatre semaines. EBR peut affecter les tissus sains environnants et peut augmenter le risque de développer un second caner plus tard au cours de la vie.
La curiethérapie est également connu comme la radiothérapie interne. Au cours de matières radioactives de brachythérapie (implant) est placé dans la cavité oculaire en général près de la base d'une tumeur. L'implant est laissé là pendant plusieurs jours.Cette procédure est effectuée uniquement pour les personnes ayant de petites tumeurs.
Chez les personnes en qui un seul œil est affecté et lorsque les perspectives de conserver une vision adéquate est peu probable, énucléation de l'œil affecté peut être effectué. Cependant, si la vision utile peut être retenu dans l'oeil, la cryothérapie ou la radiothérapie peut être recommandée.
Dans la plupart des cas où les deux yeux sont touchés, l'œil plus sévèrement touchée est traitée avec énucléation. L'autre œil est traité par la cryothérapie, la thérapie par rayonnement ou la photocoagulation pour préserver la vision.
Dans les rares cas où un rétinoblastome est propagé à l'extérieur de l'œil (rétinoblastome extraocular), les personnes touchées sont habituellement traités avec une chimiothérapie seule ou en combinaison avec la radiothérapie externe. Pour les personnes ayant une atteinte du système nerveux central, la chimiothérapie peut être administrée par voie intrathécale directement dans le liquide entourant le cerveau et la moelle épinière.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
sondes génétiques (gènes synthétiques) qui cherchent leurs homologues naturels dans le matériel génétique humain peuvent localiser des gènes individuels dans les 50.000 à 100.000 gènes humains qui contrôlent les fonctions du corps humain. Actuellement, ces sondes sont utilisées expérimentalement sur les nouveau-nés qui peuvent être génétiquement prédisposés à rétinoblastome. Cette procédure peut conduire à un diagnostic plus précoce, et peut-être aider à déterminer quels facteurs servent à précipiter l'apparition de la maladie chez les enfants génétiquement prédisposés.
Les chercheurs étudient l'utilisation de la thérapie génique pour le traitement du rétinoblastome. D'autres études sont nécessaires pour déterminer la sécurité à long terme et effectivness de ce traitement.