Syndrome de la Tourette
Synonymes de syndrome de la Tourette
• Chronic Motor Tic
• Tics chroniques multiples
• maladie de Gilles de la Tourette
• le syndrome de Gilles de la Tourette
• GTS
• Spasmes Habit
• Maladie de Tics
• Paulitis
• tics
• le syndrome de Tourette
• TS
Discussion générale
Le syndrome de la Tourette est un trouble neurologique du mouvement héréditaire qui se caractérise par un moteur répétitif et tics vocaux. Les symptômes peuvent inclure des mouvements involontaires des extrémités, les épaules et le visage accompagnés de sons incontrôlables et, dans certains cas, des mots inappropriés. Syndrome de la Tourette est un trouble ni progressive ni dégénérative; plutôt, les symptômes ont tendance à être variable et suivre une épilation à la cire chronique et bien sûr déclin tout au long d'une durée de vie autrement normal. Les symptômes spécifiques associés au syndrome de Tourette varient souvent considérablement d'un cas à l'autre. La cause exacte du syndrome de la Tourette est inconnue.
Signes et symptômes
Le syndrome de la Tourette commence habituellement dans l'enfance avec une contraction (tic) d'un muscle facial. Un tic est un mouvement involontaire musculaire répétitif. Ces tics comprennent souvent des yeux excessive clignote, le nez tics ou grimaçants.D'autres gestes peuvent inclure la tête involontaire secouant, épaule secousses, le bras battant, ou à pied piétinant. Dans les cas graves très rares, les tics peuvent impliquer des comportements d'automutilation tels que la lèvre mordre, se ronger les ongles, ou tirer les cheveux.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Tourette peuvent également éprouver certains tics vocaux (phoniques), comme répétée compensation de la gorge, grognements, toux, sifflement, et / ou la répétition involontaire de certains mots ou expressions. La répétition des mots obscènes (coprolalie) se produit dans environ 15 pour cent des personnes touchées, dans certains cas, la coprolalie peut se produire que pendant une courte période (comme plusieurs mois). répétition involontaire d'un mot ou une phrase parlée par une autre personne (écholalie) peut également se produire. Les personnes atteintes du syndrome de Gilles de la Tourette sont vulnérables à la mise en miroir du comportement (échopraxie) et de la parole (écholalie) des autres, ainsi que de répéter leurs propres mots (palilalia).
La tique peut se calmer quand un individu touché se concentre sur une tâche particulière; en outre, les tiques peuvent intensifier pendant les périodes de stress. Au cours de la maladie, certains symptômes peuvent cesser de se produire alors que d'autres peuvent émerger.Dans certains cas, de nouveaux symptômes peuvent commencer à se produire en association avec d'autres symptômes qui sont déjà présents.
Certaines personnes touchées peuvent être associés manifestations comportementales, en particulier les comportements obsessionnels compulsifs. Les compulsions sont des actions répétitives ou rituels effectués en réponse à des pensées obsessionnelles récurrentes. Ces comportements peuvent être effectués pour aider à soulager les pensées obsessionnelles, pour réduire l'anxiété, et / ou pour éviter certains, la situation redoutée prévu.
Causes
La cause exacte du syndrome de la Tourette est actuellement inconnue. chercheurs cliniques à l'école de médecine de l'Université Yale ont identifié un gène sur le chromosome 13 qui semble être associée à certaines formes de syndrome de la Tourette. Ce gène est supposé être impliqué dans la croissance des cellules nerveuses (neurones) dans le cortex cérébral et des noyaux gris centraux.
Un certain nombre de chercheurs suggèrent que la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante à pénétrance incomplète et d'expression variable. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal, ce qui entraîne généralement l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
La plupart des personnes touchées par le syndrome de Tourette ont les cas bénins. Dans certains cas, les personnes ayant un gène défectueux pour le syndrome de Gilles de la Tourette peuvent ne pas présenter de symptômes du tout (pénétrance incomplète). En outre, dans les cas où les individus avec un gène défectueux pour le trouble faire avoir des symptômes associés au syndrome de la Tourette, les caractéristiques peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à (expressivité variable). Selon des informations parues dans la littérature médicale, la pénétrance variable et expressivité du gène de la maladie pour la maladie peuvent être suggérés par le fait que les conditions de tic et le comportement obsessionnel compulsif, qui sont souvent associés au syndrome de Tourette, se produisent également avec une fréquence accrue entre de première degré des personnes atteintes de la maladie. En outre, certains enfants touchés peuvent avoir une forme bénigne du syndrome ou des symptômes qui remettent après l'adolescence Tourette. Dans tous les cas, la portée et la gravité des symptômes associés ne peuvent être prédits.
Selon la littérature médicale, les chercheurs suggèrent que le syndrome de Tourette peut être due à l'héritage du gène en combinaison avec certains facteurs environnementaux qui peuvent déclencher l'expression du gène anormal (hérédité multifactorielle). Ces chercheurs pensent que les individus qui héritent de deux copies d'un gène de la maladie pour les troubles (homozygotes) habituellement exprimer le trouble, alors que ceux qui héritent un seul gène de la maladie (hétérozygotes) ne peut pas développer le syndrome Gilles de la Tourette, à moins que certains facteurs environnementaux (par exemple, infection) déclencher l'expression du gène.
Par exemple, les chercheurs pensent que certaines infections peuvent déclencher le développement du syndrome de Tourette, chez certains individus qui sont génétiquement sensibles à la maladie. Une étude suggère que l'infection par certaines bactéries peut entraîner une réponse immunitaire anormalement élevée qui provoque une apparition soudaine d'un trouble obsessionnel compulsif et Tourette symptômes du syndrome. Un principal candidat est un groupe commun de bactéries qui cause l'angine streptococcique et la fièvre rhumatismale (groupe A streptocoque béta-hémolytique).Cette infection bactérienne est également connu pour provoquer un trouble du mouvement similaire connu sous la chorée de Syndenham.
Les anomalies spécifiques sous-jacents qui se traduisent par des symptômes associés au syndrome de Tourette sont actuellement inconnus. Cependant, certaines études ont suggéré que les anomalies du métabolisme de certains produits chimiques dans le cerveau, tels que la dopamine et de la sérotonine (par exemple, le déséquilibre biochimique des systèmes de neurotransmetteurs) peut jouer un certain rôle dans l'apparition des symptômes du trouble.
Plus de recherche est nécessaire pour étudier davantage le rôle potentiel des facteurs génétiques spécifiques, certains organismes infectieux et / ou certains déséquilibres biochimiques qui peuvent jouer un rôle dans l'apparition des symptômes associés au syndrome de la Tourette.
En 1999, le Consortium international de l'Association du syndrome de Gilles de la Tourette pour Tourette Syndrome Genetics a annoncé que les scientifiques ont identifié des marqueurs sur deux chromosomes qui pointent vers des domaines spécifiques où le syndrome lié gènes Tourette peuvent être trouvés. Les scientifiques de Consortium International de l'Association du syndrome de Gilles de la Tourette vont maintenant cartographier les gènes situés dans ces zones de chromosomes 4 et 8.
Une étude récente genomewide a indiqué que plusieurs gènes d'effet modéré peuvent augmenter la sensibilité d'un individu à développer le syndrome Gilles de la Tourette.D'autres études sont nécessaires pour confirmer ces résultats et déterminer les emplacements spécifiques (loci) de ces gènes.
populations touchées
Le syndrome de la Tourette commence généralement pendant l'enfance entre les âges de deux et 16 ans. Dans de rares cas, les symptômes peuvent survenir chez les enfants aussi jeunes que d'un an ou devenir apparente après 16 ans. Le ratio homme-femme est quatre à un. Syndrome de la Tourette se produit dans tous les groupes ethniques. Le National Institutes of Health estime qu'il y a environ 100 000 cas de syndrome de Tourette aux États-Unis, bien que la prévalence peut être beaucoup plus élevé si tous les cas bénins de tics sont comptés (tics multiples, par exemple chroniques et / ou tics transitoires de l'enfance). D'autres estimations vont de un à 20 000 à un sur 2000 en fonction de l'âge particulier et les critères de diagnostic utilisés par des études individuelles.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de Gilles de la Tourette. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les tiques chroniques commencent dans l'enfance ou après l'âge de 40 ans Habituellement soit moteur ou tics vocaux sont présents, mais pas les deux, et ces symptômes restent les mêmes pendant de longues périodes.
Les tiques transitoires de l'enfance sont fréquents chez les enfants des écoles élémentaires. Ces tics moteurs disparaissent habituellement dans l'année.
Chorée de Sydenham est, un trouble généralement auto-limitée aiguë qui se manifeste habituellement entre les âges de cinq à 15 ans. Le trouble est caractérisé par des mouvements involontaires rapides qui peuvent influer sur la façon de marcher, mouvements de bras, et de la parole. La maladresse et grimaces faciales aussi se produisent souvent. La chorée de Sydenham peut se produire suite à l'infection par des bactéries streptocoques tels que la bactérie qui cause la fièvre rhumatismale. traits obsessionnels compulsifs peuvent se manifester.
Le trouble obsessionnel-compulsif est caractérisé par des pensées obsessionnelles ou compulsives habituelles récurrentes ou des actions. Ces obsessions et compulsions peuvent devenir très pénible et de longue haleine. Dans les cas graves, ils peuvent interférer de façon significative avec la routine normale d'une personne, le fonctionnement professionnel, des activités ou des relations avec les autres sociales habituelles.
Attention, le trouble déficitaire de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble du comportement de l'enfance caractérisée par de courte durée d'attention, l'impulsivité excessive et l'hyperactivité inappropriée. Les symptômes de la hyeractivity, l'impulsivité et le comportement inattentif doivent avoir été présents avant l'âge de sept ans et a provoqué une insuffisance dans deux ou plusieurs paramètres sociaux, académiques ou professionnelles. La cause exacte du TDAH est inconnue.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de la Tourette peut être suspectée sur la base d'une évaluation clinique approfondie et une histoire détaillée du patient.
thérapies standard
Traitement
De faibles doses de l'halopéridol de drogue (Haldol) aident à supprimer les symptômes moteurs de syndrome de la Tourette dans de nombreux cas. Les effets secondaires limitent souvent l'utilisation de ce médicament.
Clonidine (Catapres), utilisé pour le traitement de l'hypertension, semble être efficace sur le moteur, vocal, et les symptômes comportementaux dans un certain nombre d'individus atteints du syndrome de Gilles de la Tourette. Dans certains cas, un médicament étroitement apparenté, la guanfacine (Tenex), peut être utilisé avec moins d'effets secondaires.
Pimozide (Orap) est un médicament orphelin approuvé avec Dopamine D-2 bloquant l'action. Pimozide est signalé à être aussi efficace que Haldol avec moins d'effets secondaires chez certaines personnes atteintes du syndrome de la Tourette. Autres dopamine médicaments bloquant (ie, Prolixin) sont également utilisés pour réduire les symptômes associés au syndrome de Tourette.
D'autres médicaments utilisés pour traiter les symptômes du syndrome de Gilles de la Tourette comprennent. les antidépresseurs tricycliques tels que l'imipramine (Tofranil), désipramine (Norpramin) et nortriptyline (Pamelor). Les médicaments utilisés pour traiter les symptômes obsessionnels compulsifs du syndrome de la Tourette comprennent. fluoxetine (Prozac), la clomipramine (Anafranil), et la sertraline (Zoloft).
La psychothérapie de soutien peut être indiquée pour favoriser l'adaptation d'un individu affecté à cette maladie chronique, socialement difficile.