Syndrome de mort subite du nourrisson
Synonymes de syndrome de mort subite du nourrisson
• mort subite du nourrisson
• mort au berceau
• PEID
Discussion générale
Le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) est la mort subite d'un nourrisson âgé de moins de 1 an qui reste inexpliquée après un examen minutieux de l'histoire, enquête sur les lieux de la mort, et une autopsie approfondie. En 2008, les plus récentes données publiées par le Système National Vital Statistics a indiqué que les PEID ont été répertoriés comme la troisième cause principale de décès chez les nourrissons aux États-Unis. Les causes des PEID sont considérés comme multifactorielle. L'hypothèse du risque triple décrit la présence de trois facteurs de risque qui, lorsqu'il se chevauchent, prédisposent un bébé aux PEID. Ceux-ci comprennent un déclencheur / stress environnemental, une période critique du développement, et une vulnérabilité sous-jacente. Médecins-chercheurs et les scientifiques étudient les tissus neuropathologique et le matériel génétique des victimes des PEID pour déterminer les facteurs qui pourraient être responsables de rehausser la vulnérabilité d'un enfant aux PEID. D'autres effectuent des études physiologiques sur les nourrissons connus pour avoir un risque accru pour les PEID. scientifiques de base étudient des modèles animaux qui pourraient fournir un aperçu des mécanismes responsables pour les PEID. Les objectifs actuels cliniques de gestion en améliorant l'éducation pour les familles et les soignants concernant les facteurs de stress environnementaux modifiables connus (facteurs de risque)
Signes et symptômes
Il n'y a généralement pas de symptômes avant une mort PEID. Bien que les PEID se produit pendant le sommeil, les décès peuvent se produire pendant la journée ou de la nuit de sommeil de temps. La littérature existante n'indique aucune preuve de la souffrance par l'enfant dans les moments précédant la mort subite.
Causes
Par définition, la cause est inconnue du SMSN. Par conséquent, la recherche actuelle porte sur les facteurs de risque modifiables de l'environnement, les facteurs neuropathologiques et génétiques qui peuvent prédisposer aux PEID, des marqueurs physiologiques potentiels chez les nourrissons à risque, et la modélisation des animaux.
L'American Academy of Pediatrics résume les facteurs environnementaux modifiables avec les recommandations actuelles pour réduire le risque de SMSN. L'accent est mis sur la modification de la position de sommeil, environnement de sommeil, et l'exposition à la nicotine. Les nourrissons devraient être placés pour dormir en position couchée (sur elle ou sur son dos). Le "Back to Sleep" campagne NICHD en 1994 a encouragé les parents à placer leur bébé à dormir sur le dos ou le côté, puis la campagne du PAA en 1996 recommandation "back est mieux" (pas dormir sur le côté) a conduit à une diminution significative dans les PEID. Les risques de sommeil en décubitus sont plagiocéphalie positionnelle (malformation du crâne liée à la position) qui peut être diminué en donnant à l'enfant "sur le ventre" pendant la veille, en évitant de longues périodes de temps dans des sièges d'auto ou des chaises gonflables, et en encourageant debout "temps câlin "les modifications de l'environnement de sommeil. inclure le placement à l'enfant de dormir sur une surface ferme, sans mous literie, des couvertures ou des jouets, en plaçant l'enfant de dormir dans la même chambre que les parents sans partage du lit, et une chambre à coucher avec la température qui est confortable pour un adulte légèrement vêtu. Si une couverture supplémentaire doit être utilisé, il doit être placé sur l'enfant de telle sorte que la feuille atteint seulement sur la poitrine de l'enfant et est niché dans autour du matelas pour l'empêcher de couvrir le visage du bébé. La raison est que ces actions peuvent réduire le risque d'étouffement et de surchauffe pour le nourrisson.Offrant une sucette au début du sommeil est associée à une diminution du risque de SMSN, mais l'utilisation de la sucette devrait être retardée jusqu'à après 1 mois si le bébé est l'allaitement et ne doit pas être réintroduit dans la bouche du bébé après (s) il tombe endormi. Fumer ou l'exposition de seconde main pour la femme enceinte, nouvelle mère, et l'enfant doit être évitée afin de réduire le risque de SMSN et pour beaucoup d'autres raisons de santé.
Bien que la cause des PEID est inconnue, il y a eu beaucoup de recherches sur la physiopathologie (changements fonctionnels dus à la maladie) et neuropathologie (étude des maladies du cerveau et les maladies du système nerveux) des PEID avec de nombreuses réflexions sur les problèmes sous-jacents qui peuvent rendre un nourrisson vulnérable. Considérant cela, l'étiologie des PEID est pensé pour inclure, mais sans s'y limiter, la dysfonction sérotoninergique du système, autonome dysfonctionnement du système nerveux, et les mécanismes d'éveil avec facultés affaiblies. Tous ces éléments sont liés entre eux dans le développement du système nerveux du bébé. La sérotonine est un (chimique du cerveau impliquée dans la signalisation neuronale des cellules) neurotransmetteur qui a une influence sur un large éventail de fonctions telles que le cycle veille-sommeil, la thermorégulation, le contrôle cardio-vasculaire, et la modulation de l'activité motrice. Les études neuropathologiques ont trouvé une diminution des récepteurs sérotoninergiques de liaison dans la moelle (région du cerveau importante pour la fonction homéostatique) des victimes des PEID. En outre, le système sérotoninergique a été jugée anormale dans 50% des cas de SMSN. Ces résultats ont conduit à des études de gènes candidats, principalement sur la base des indices des constatations neuropathologiques chez les victimes des PEID et de l'information clinique limitée documentée avant la mort subite; jusqu'à présent, les résultats dans le système sérotoninergique et les gènes exprimés dans le embryologie précoce du système nerveux autonome n'a pas identifié des variations fortement associés aux PEID risque. Test de gènes supplémentaires, dans les grandes cohortes, est actuellement en cours.
populations touchées
PEID peuvent affecter tous les nourrissons de moins de 1 an. La plupart des décès se produisent moins de 6 mois d'âge avec le pic âge affecté entre 2 et 4 mois. Sexe, les différences ethniques et raciales existent également. Par exemple, les garçons sont plus à risque pour les PEID que les filles. En outre, le taux de SMSN chez les nourrissons afro-américains est de 2,7 fois plus élevé que le taux de race blanche aux États-Unis. De même, les taux PEID sont augmentés dans les Indiens d'Amérique et autochtones de l'Alaska par rapport aux Caucasiens. Ces différences peuvent refléter les pratiques culturelles et les variations génétiques.
Troubles en relation
Il n'y a pas nécessairement de lien définitif entre les troubles et les PEID suivants. Ils sont souvent considérés dans le même contexte en raison de la similitude en termes de danger pour la vie des événements et / ou la mort subite.
Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC) est un trouble du système nerveux autonome (régulation automatique du corps) qui est causée par une mutation génétique dans le gène-Like Couplé Homeobox, PHOX2B. Les personnes atteintes de l'ESCC généralement présents dans la période néonatale, mais les cas sont maintenant identifiés plus tard la petite enfance, l'enfance et l'âge adulte. La caractéristique de l'ESCC est hypoventilation alvéolaire (respiration superficielle) pendant le sommeil avec l'absence de réponse à la niveaux de dioxyde de carbone de haute faible teneur en oxygène et résultant. Dans les cas graves, les individus ont hypoventilation pendant le sommeil et l'éveil. Le phénotype de l'ESCC comprend d'autres symptômes de la dysrégulation autonome du système nerveux, y compris des anomalies du rythme cardiaque et le rythme, la constipation, la transpiration anormale, régulation de la température altérée, des anomalies pupillaires, diminution de la perception de la douleur, l'anxiété, et plus encore. D'autres problèmes associés comprennent la maladie et les tumeurs d'origine de la crête neurale, comme neuroblastome, ganglioneuromes et ganglioneuroblastomas Hirschsprung. Il est tout à fait possible qu'un sous-ensemble des nourrissons qui meurent dans la première année de vie et diagnostiqués comme «PEID» ou mourants après la première année de vie et diagnostiqués comme la mort subite inattendue de l'enfance (SUDC) ont fait l'ESCC. L'évaluation définitive comprend la réalisation du test de dépistage PHOX2B et si négatif, le séquençage de test PHOX2B
Apparent le pronostic vital (ALTE) fait référence à un épisode effrayant assisté par un soignant où le mineur a l'apnée (arrêt de la respiration), changement de couleur, limpness, et / ou d'étouffement. ALTE est pas un diagnostic et est uniquement une description de l'événement de la présentation. Il a de multiples causes possibles qui peuvent provenir de l'un des systèmes du corps. Une courte liste des causes possibles comprennent reflux gastro-oesophagien, des convulsions, l'ESCC, les infections respiratoires, laryngomalacia (voies respiratoires disquette qui provoque une respiration bruyante), malformation cardiaque congénitale, trouble du rythme cardiaque, la septicémie (infection du corps écrasante), et la maltraitance des enfants.Un bébé qui a été évalué pour ALTE est pas à un risque accru pour les PEID et à ce jour aucune association n'a été faite.
Le syndrome du QT long (LQTS) est un canalopathie génétique qui provoque un changement dans le signal électrique dans le cœur et peut entraîner une syncope (évanouissement), arythmie (rythme anormal foyer), ou même la mort subite. Ceci est une maladie héréditaire qui affecte les canaux du cœur impliqué dans le transport des ions. Les personnes atteintes du syndrome du QT long peuvent avoir des épisodes d'évanouissement, palpitations, ou pas de symptômes du tout. L'évaluation initiale nécessite l'obtention d'un ECG (mesure du rythme électrique du cœur) et les patients sont souvent appelés à un Cardiologue pour une nouvelle évaluation. Les tests génétiques pour les mutations à long QT connus confirmera le diagnostic. Des études en ce qui concerne les PEID ont montré qu'un intervalle QT prolongé dans la première semaine de vie est un facteur de risque majeur pour la mort subite. Probablement 10-15% des décès des PEID sont dus au syndrome du QT long. Si identifié au début, les médicaments peuvent être fournis pour prévenir les anomalies de l'ECG et de mort subite.
Apnée de l'enfance est l'arrêt de la respiration chez un nourrisson de moins de 1 an pour les plus longues puis 20 secondes qui peuvent ou peuvent ne pas être associés à un changement de couleur. Apnée de l'enfance peut être considérée comme centrale (altération de signal du cerveau à respirer), obstructive (problème avec les voies respiratoires qui ne permet pas l'écoulement d'air suffisante pour les poumons), ou mixte (combinaison de centrale et obstructive) et peut être secondaire à plusieurs les conditions médicales. Les causes sont une portée similaire à ceux de ALTE.
mort subite et inattendue de l'enfance (SUDC) est très rare et est la mort subite d'un enfant âgé de plus d'un an qui reste inexpliquée après une enquête approfondie. Décès se produisent le plus souvent pendant le sommeil, mais incluent aussi les décès d'enfants quand il est éveillé. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "SUDC" comme terme de recherche dans la base de données de Rare Disease.)
Diagnostic
SMSN est un diagnostic d'exclusion qui signifie qu'il est seulement déterminée comme étant la cause de la mort après une enquête approfondie de l'histoire clinique, scène de la mort, et l'autopsie révèle aucune autre cause.
thérapies standard
Traitement
Apnée ou moniteurs cardiaques n'a pas été jugée utile dans la prévention des PEID. Ils servent à alerter un soignant à un événement potentiellement mortelle. Toutefois, un enfant peut éprouver une hypoxémie importante (teneur réduite en oxygène) ou une bradycardie brutale (de fréquence cardiaque lente) avant que l'alarme est activée.
Parce que le diagnostic des PEID est faite après la mort, il n'y a pas de traitement. Les recommandations actuelles visent à réduire les facteurs de risque qui sont associés aux PEID.
thérapies Investigational
les parents des PEID ont la possibilité de contribuer tissu à l'Université NICHD-financé du Maryland Brain and Tissue Bank. Les parents sont encouragés à faire don de tissus dans les 24 heures suivant le décès.
Le but des études génétiques et neuropathologiques est de concevoir des stratégies d'intervention pour éviter la mort subite de ces enfants apparemment normaux.