Syndrome de Peelingde la peau
Les synonymes du syndrome de Peeling de la peau
• peau de feuillus
• familial desquamation continue de la peau
• peau syndrome épluchage
Subdivisions du syndrome de la peau Peeling
• syndrome de la peau peeling acral
• syndrome de la peau peeling généralisée
Discussion générale
Le syndrome de Peeling de la peau est un trouble héréditaire rare de la peau caractérisée par indolore, continue, desquamation spontanée de la peau (exfoliation). D'autres résultats peuvent inclure la formation de cloques et / ou rougissement de la peau (érythème) et des démangeaisons (prurit). syndrome Peeling de la peau peut cliniquement se chevaucher avec le syndrome de Netherton, qui est aussi un trouble autosomique récessif de la peau appartenant au groupe des ichtyoses congénitales, avec le début de la période néonatale et la petite enfance.
Signes et symptômes
Le syndrome de la peau est une forme de ichtyose congénitale. Les ichtyoses comprennent un groupe de troubles dermatologiques caractérisés par sèche, épaissie, peau écailleuse impliquant tout ou la majeure partie du corps. Les personnes atteintes du syndrome de desquamation de la peau présentent desquamation spontanée tout au long de la couche superficielle de la peau (couche cornée, alias stratum corneum).Souvent, affecté les individus et / ou leurs aidants peuvent retirer des feuilles de peau manuellement, comparables à desquamation de la peau après un coup de soleil sévère.D'autres résultats associés à ce trouble peuvent inclure des démangeaisons, une petite taille, et / ou des poils nouvellement formés qui peuvent être plumés plus facilement que la normale. La maladie est causée par un détachement superficiel des couches cornées superficielles de la peau. La forme généralisée de pelage syndrome de la peau a encore été sous-classé en un type non-inflammatoire (A) et un type inflammatoire (B). Dans certains cas, la condition est limitée aux bras et les jambes (les extrémités acral), diagnostiqués comme «syndrome de la peau de acral peeling". Dans les types acral, la plupart des patients développent des cloques et des érosions sur les mains et les pieds à la naissance ou pendant la petite enfance, qui rappelle une autre formation de cloques maladie de la peau, l'épidermolyse bulleuse simplex.
Causes
Le type inflammatoire généralisé de pelage syndrome de la peau est due à délétères, autosomiques des mutations récessives dans le gène de la cornéodesmosine, CDSN.La cornéodesmosine est une glycoprotéine sécrétée qui est impliquée dans l'adhésion cellule-cellule dans la couche cornée externe de la peau (cornéodesmosomes) et se trouve également dans les follicules pileux. Bien que la perte complète des résultats cornéodesmosine dans le syndrome de pelage de la peau, réduit la fonction des protéines (en raison de mutations délétères sur une seule copie du gène) ont été décrits dans le trouble autosomique dominant cheveux »hypotrichosis simplex (MIM146520).Le type inflammatoire généralisé de pelage syndrome de la peau peut être sans rappeler les caractéristiques de la peau chez les personnes atteintes du syndrome de Netherton, qui est causée par des mutations autosomiques récessives dans le gène SPINK5, et conduit également à un décollement des couches cornées superficielles de la peau. Le gène responsable de la forme acral de pelage syndrome de la peau a également été identifié. Les chercheurs ont signalé des changements génétiques ou les perturbations (mutations) du gène de la transglutaminase-5 (TGM5) qui se traduisent par une perte de la fonction enzymatique de cette protéine importante reticulation dans les couches supérieures de la peau. Une mutation spécifique, p.Gly113Cys, est particulièrement fréquent chez les patients en provenance d'Europe.
Ni le gène, ni la localisation chromosomique du type non-inflammatoire A épluchage syndrome de la peau a été déterminée.
Le syndrome Peeling de la peau est causée par des mutations génétiques qui sont hérités comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par des gènes spécifiques associés à un trait particulier. Les gènes sont situés sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent quand un individu hérite de deux copies anormales du gène de la maladie, habituellement un de chaque parent. Si une personne reçoit une copie du gène normal et une copie du gène anormal pour la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre la copie du gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont considérés comme porteurs d'au moins 4-5 gènes récessifs anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Pour discuter du risque d'avoir des enfants atteints de ce trouble et la possibilité de tests génétiques, le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
populations touchées
Peeling syndrome de la peau est une maladie héréditaire rare qui, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles ven relation
la dermatite exfoliative se réfère à un trouble de la peau accompagnée d'échelle par rougissement distincte (dermatite érythémateuse) comportant 90% ou plus de la surface de la peau. Elle se caractérise par un érythème et une mise à l'échelle impliquant la surface de la peau qui masque souvent des lésions primaires. Il est souvent difficile pour les cliniciens de trouver la cause de la dermatite exfoliative, même si l'histoire de la maladie avant et l'érythème est obtenu. Souvent, les biopsies et les études de sang sont nécessaires. Le syndrome de l'homme rouge à long terme est réservé pour la dermatite exfoliative idiopathique dans laquelle aucune cause primaire peut être trouvé, en dépit d'une variété d'examens et de tests. Cette forme de la maladie est caractérisée par un durcissement marqué de la peau des paumes et des plantes, de l'enflure (adénopathie), et une augmentation du taux d'immunoglobulines E.
Keratolysis exfoliatrice congénitale (également connu sous le nom dyshidrosis lamellosa sicca) est limitée aux paumes et les plantes avec de petites cloques remplies d'air et collarette comme mise à l'échelle. Il a été débattu d'être un sous-type d'eczéma dyshidrotic, due à une infection fongique, ou réaction médicamenteuse. Bien que cette affection présente des signes microscopiques pour la chute prématurée, en dehors des composants de la couche cornée externe de l'épiderme (corneodesmolysis), aucune mutation n'a été identifiée dans TGM5 et d'autres gènes candidats, indiquant qu'il est un trouble distinct du acrale pelage syndrome de la peau.
Le syndrome de Netherton est un type rare de autosomique ichtyose congénitale récessive caractérisée soit par des plaques squameuses avec une bordure double tranchant particulière (que l'on appelle "ichtyose linéaire circonflexe») ou par la persistance, rougeur généralisée, mise à l'échelle, ou, parfois, de l'épluchage. Les cheveux sont souvent fragiles et rares en raison d'un défaut structurel des arbres de cheveux qui se traduit par une prise de boule en bambou ou l'apparence de bâton comme (trichorrhexie invaginata, "les cheveux de bambou»). Une autre caractéristique du syndrome de Netherton une prédisposition à des allergies telles que les allergies asthmatiques ou alimentaires qui provoquent des éruptions cutanées.
Diagnostic
Une bonne histoire et un examen physique sont souvent suffisantes pour faire le diagnostic, bien que les tests spécialisés, y compris l'ablation chirurgicale et microscopique évaluation (biopsie) du tissu affecté peut être nécessaire à certains moments. L'effusion continuelle de grandes feuilles de la peau distingue les épluchage syndrome du syndrome de Netherton et d'autres types de autosomique ichtyose congénitale récessive, comme congénitale ichtyosiforme érythrodermie peau. La peau du soi-disant "bébés collodion" pèle après quelques semaines et ne revient pas, contrairement aux patients avec peeling syndrome de la peau dont les symptômes revenir à chaque fois.
thérapies standard
Traitement
Traiter l'épluchage syndrome de la peau en appliquant adoucissantes pour la peau (émollients) onguents, surtout après un bain tandis que la peau est humide, peut offrir un certain soulagement. gelée de pétrole brut ou de la vaseline est préférée. Aucun des corticostéroïdes ou des rétinoïdes systémiques (dérivés de la vitamine A) est indiquée ou efficace, et tout peut avoir des effets secondaires graves ou des réactions indésirables.
