Le syndrome de Stiff personne (SPS)

Le syndrome de Stiff personne (SPS)

Synonymes de Le syndrome de Stiff personne (SPS)

• syndrome de Moersch-Woltman

• SMS

• SPS

• le syndrome de l'homme raide

Subdivisions du syndrome Personne Stiff

• le syndrome de la personne raide focale

• saccadés syndrome personne raide

• PERMANENTE

• encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies

• syndrome du membre raide

Discussion générale

Le syndrome de Stiff personne (SPS) est un trouble neurologique acquise rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive (rigidité) et des épisodes répétés de spasmes musculaires douloureux. rigidité musculaire fluctue souvent (c.-à-pousse pire et améliore ensuite) et se produit habituellement avec les spasmes musculaires. Spasmes peuvent se produire de façon aléatoire ou être déclenchée par une variété de différents événements, y compris un bruit soudain ou un contact physique légère. Dans la plupart des cas, d'autres signes ou des symptômes neurologiques ne se produisent pas. La sévérité et la progression de SPS varie d'une personne à l'autre. Non traitée, SPS peut potentiellement progresser pour causer des difficultés à marcher et un impact significatif sur la capacité d'une personne à accomplir, des tâches quotidiennes de routine. Bien que la cause exacte de SPS est inconnue, il est considéré comme une maladie auto-immune et se produit parfois avec d'autres maladies auto-immunes.

syndrome Stiff personne a été décrite dans la littérature médicale dans de nombreux différents, les noms confus. A l'origine décrit comme le syndrome de l'homme raide, le nom a été changé pour refléter le fait que la maladie peut affecter les personnes de tout âge et des deux sexes. En fait, la plupart des personnes atteintes de la maladie sont des femmes. syndrome Stiff personne est considérée par de nombreux chercheurs comme un spectre de maladies allant de la participation d'une seule zone du corps à une forme généralisée, rapidement progressive, qui comprend également la participation de la tige du cerveau et de la moelle épinière (encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies).

Signes et symptômes

Les résultats caractéristiques associées à SPS sont progressifs, fluctuant rigidité musculaire qui se produit le long des spasmes musculaires. La sévérité et la progression de SPS peuvent varier d'une personne à l'autre. Les symptômes se développent généralement sur une période de plusieurs mois, puis restent stables pendant de nombreuses années ou lentement aggraver. Dans certains cas, les symptômes peuvent être stabilisées au moyen de médicaments. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.

Dans de nombreux cas, SPS commence lentement sur plusieurs mois ou quelques années. Les personnes touchées peuvent éprouver des douleurs d'abord un malaise, une raideur ou douleur, surtout dans le bas du dos ou du cou. Dès le début, la rigidité peut aller et venir, mais il devient progressivement fixe. Les épaules et les hanches peuvent également être affectées. Lorsque la maladie progresse, la rigidité des muscles de la jambe se développe, et il est souvent plus prononcée sur un côté que de l'autre (asymétrique). Cela conduit à une manière rigide lente de la marche. Comme rigidité augmente, les personnes touchées peuvent développer une posture voûtée ou affalé en raison de courbure vers l'extérieur de la colonne vertébrale (cyphose) ou un dos arqué en raison de courbure vers l'intérieur de la colonne vertébrale (lordose). Chez certains individus, la rigidité peut progresser d'impliquer les bras ou le visage.

En plus de la rigidité musculaire, les individus avec SPS développent également des spasmes musculaires, qui peuvent se produire sans aucune raison apparente (spontanément) ou en réponse à divers événements déclencheurs (c.-à-stimuli). Spasmes peuvent être déclenchées par des bruits inattendus ou forts, un contact physique mineure, le stress ou les situations qui provoquent une réaction émotionnelle accrues ces Anxiété ou situations de peur productrices. Les spasmes musculaires sont souvent très douloureuses et aggravent souvent la rigidité existante. Les spasmes peuvent impliquer tout le corps ou seulement une région spécifique. Les jambes sont souvent impliqués, ce qui peut conduire à des chutes. Spasmes des muscles abdominaux peuvent conduire à des individus se sentent plein plus rapidement que la normale (satiété précoce) et la perte de poids involontaire. Spasmes impliquant la poitrine et les muscles respiratoires peuvent être graves, potentiellement nécessitant un traitement médical d'urgence avec le soutien ventilatoire. Les spasmes peuvent durer plusieurs minutes, mais parfois durer des heures. Le retrait soudain de médicaments chez les personnes avec SPS peut aboutir à une situation de la vie en danger avec une écrasante majorité les spasmes musculaires sévères. Sommeil supprime généralement la fréquence des contractions.

Dans certains cas, SPS devient suffisamment grave pour affecter la capacité d'un individu à effectuer des activités quotidiennes et des routines. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'utiliser une marchette ou un fauteuil roulant. Certaines personnes atteintes éprouvent de l'anxiété incontrôlable quand ils ont besoin de traverser de vastes zones sans aide (agoraphobie) et devenir réticents à aller à l'extérieur. Non traitée, SPS peut potentiellement progresser pour causer une incapacité importante ou de complications potentiellement mortelles telles que le compromis respiratoire.

SPS peut être associée à d'autres maladies auto-immunes plus fréquemment que prévu régulièrement à se produire dans la population générale. La condition associée la plus fréquente est le diabète. Moins fréquemment, les personnes touchées peuvent également développer une inflammation de la thyroïde (thyroïdite), l'anémie pernicieuse et le vitiligo. L'anémie pernicieuse est caractérisée par de faibles niveaux de cellules bloods rouges en raison de l'incapacité du corps à absorber la vitamine B12 dans le tractus gastro-intestinal. Le vitiligo est une affection de la peau dans laquelle la perte de la couleur (pigmentation) des zones de résultats de la peau dans le développement de taches blanches anormales. Les rapports cliniques indiquent que les individus avec SPS ont aussi une incidence accrue de l'épilepsie.

Plusieurs variantes de SPS ont été rapportés dans la littérature médicale, ce qui suggère que SPS représente un spectre de maladies allant de l'implication d'une, zone localisée spécifique à la participation à grande échelle. Ces variantes incluent le syndrome raide membre, saccadés syndrome de l'homme raide, et encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies. Ces variantes sont parfois désignées collectivement comme «homme raide, plus syndromes".

Le syndrome stiff-branche est caractérisée par l'implication localisée d'une branche, le plus souvent d'une jambe. La raideur et les spasmes musculaires sont extrêmement semblables à ceux trouvés dans le syndrome raide personne classique. syndrome Stiff-membre peut évoluer pour éventuellement affecter les deux jambes et peut causer des difficultés à marcher. Certaines personnes peuvent éventuellement développer le syndrome raide personne classique ou encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies. Lorsque SPS affecte uniquement une zone spécifique du corps, il peut être appelé syndrome raide personne focal.

syndrome d impact des secousses raide est caractérisée par  la raideur des muscles et les spasmes qui affectent généralement les jambes. Les personnes touchées développent également la participation du tronc cérébral, qui peut provoquer des myoclonies.Myoclonies est un terme général utilisé pour décrire les secousses soudaine, involontaire d'un muscle ou un groupe de muscles causées par les contractions musculaires (myoclonies positive) ou la relaxation musculaire (myoclonique négatif). La secousses ou des spasmes des muscles ne peuvent pas être contrôlés par la personne qui la subit. Seule une poignée de cas de syndrome de secousses raide ont été décrits dans la littérature médicale.

L’encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies (PERM) se caractérise par la rigidité et douloureuses des muscles qui sont similaires à ceux observés chez les personnes atteintes du syndrome raide personne classique. PERM est plus rapidement progressive que d'autres formes de SPS; l'apparition des symptômes se produit généralement pendant plusieurs semaines. La rigidité et les spasmes peuvent se produire avec, avant ou après le développement d'autres symptômes tels que des vertiges, un manque de coordination des muscles volontaires (ataxie), et la difficulté à parler (dysarthrie). Dans certains cas, les nerfs crâniens peuvent également devenir impliqués provoquant une paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie), rapide, mouvements involontaires des yeux (nystagmus), la difficulté à avaler (dysphagie), et la perte auditive. Il est considéré comme probable que PERM est un trouble distinct du classique SPS. Il n'y a aucune preuve que SPS va inévitablement évoluer vers PERM.

Causes

La cause exacte de SPS est inconnue. Certaines études dans la littérature médicale indiquent qu'il pourrait être une maladie auto-immune. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme (par exemple, des anticorps) contre «étranger» ou les organismes envahisseurs commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues.

La plupart des personnes touchées ont des anticorps contre l'acide glutamique décarboxylase (GAD), une protéine dans les cellules nerveuses inhibitrices impliquées dans la création (synthèse) d'une substance appelée acide gamma-aminobutyrique (GABA) qui aide à contrôler le mouvement des muscles. Les symptômes de la SPS peuvent se développer lorsque le système immunitaire attaque par erreur certaines cellules nerveuses (neurones) qui produisent GAD conduisant à une déficience de la GAD dans le corps.

Moins fréquemment, les individus avec SPS auront des anticorps à Amphiphysin, une protéine impliquée dans la transmission de signaux d'une cellule nerveuse à une autre.Chez ces individus, le cancer du sein est très répandue.

Le rôle exact que la déficience de la GAD joue dans le développement de SPS ne comprend pas complètement. Les anticorps dirigés contre la GAD-65 sont associés à d'autres troubles, y compris le diabète. En fait, GAD-65 est l'anticorps le plus courant produit par les personnes atteintes de diabète auto-immun et beaucoup de gens ont ces anticorps dans ce contexte. Chez certains individus avec SPS aucun anticorps GAD sont détectables. La cause de SPS dans ces individus peut finalement être inconnue (idiopathique), mais l'essai pour d'autres causes (par exemple des anticorps Amphiphysin) est généralement approprié. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer les mécanismes exacts sous-jacents qui causent finalement SPS et le rôle exact que les anticorps GAD jouent dans le développement de la maladie.

populations touchées

SPS est une maladie rare. L'incidence exacte et la prévalence de SPS est inconnue, bien que l'on place l'estimation incidence à environ 1 à 1.000.000 individus dans la population générale. La répartition des SPS entre les hommes et les femmes indique une prédominance féminine. SPS devient généralement parfois apparent entre 30-60 ans.Cependant, SPS a été signalé chez les enfants et les adultes plus âgés.

SPS a été décrite pour la première dans la littérature médicale par les médecins Moersch et Woltman en 1956 que le syndrome de l'homme raide. Le trouble est maintenant connu comme le syndrome raide personne pour refléter que le trouble affecte les personnes de tout âge et des deux sexes.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du SPS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de l'homme raide Paraneoplastique est une maladie rare qui affecte le système nerveux chez certaines personnes atteintes d'un cancer, en particulier les personnes atteintes d'un cancer des poumons ou du sein. Le trouble est caractérisé par une raideur et une rigidité, avec des spasmes douloureux. Les symptômes commencent habituellement dans les muscles du bas du dos et les jambes. Le trouble peut se développer progressivement affecter pire finalement les bras et d'autres parties du corps. spasmes musculaires douloureuses peuvent être aggravées ou déclenchées par une variété d'événements, y compris l'anxiété, des bruits forts ou inattendus ou le contact physique légère. Le  syndrome de l'homme raide paraneoplastique est considérée comme une maladie auto-immune. Elle est associée à une auto-anticorps différents (appelés anti-émétiques amphiphysine) que l'on retrouve chez les personnes atteintes syndrome de l'homme raide classique. Cet anticorps se trouve généralement dans le sang et le liquide rachidien de personnes touchées. 

 Le tétanos est une maladie infectieuse qui affecte le système nerveux central. Elle est provoquée par le micro-organisme Clostridius tetani, un type de bactérie. Ce micro-organisme pénètre généralement dans le corps par des plaies, des injections ou des ulcères de la peau. La période d'incubation du tétanos est habituellement sept à vingt et un jours. Les symptômes de ce syndrome comprennent la raideur musculaire, en particulier de la mâchoire (mâchoire de verrouillage) et des spasmes musculaires douloureux. Les personnes atteintes peuvent également éprouver une faible fièvre, difficulté à avaler (dysphagie), difficulté à respirer, la modification dans le rythme des battements du cœur, et des convulsions. Le tétanos peut aussi causer des changements de comportement, y compris l'anxiété et l'agitation. Les symptômes du tétanos durent généralement trois à quatre semaines. Bien que le tétanos est une maladie traitable, la vaccination est recommandée pendant la petite enfance et toutes les quelques années par la suite.

Une grande variété de différents troubles peuvent provoquer des signes et des symptômes qui sont similaires à SPS. Habituellement, ces troubles ont des symptômes supplémentaires qui peuvent être utilisés pour les distinguer des SPS. Ces troubles comprennent hyperekplexie héréditaire, la sclérose en plaques, la myélite transverse, malformations vasculaires occultes, neuromyotonie (syndrome d'Isaac), le syndrome de Schwartz-Jampel, dystrophies musculaires et myopathies métaboliques. 

Diagnostic

Un diagnostic de SPS est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour soutenir un diagnostic et d'exclure d'autres conditions. Ces tests comprennent des tests de dépistage pour détecter la présence d'anticorps dirigés contre la GAD-65, des anticorps contre amphiphysine (qui sont associés à paranéoplasique SPS) et un électromyogramme (EMG), un test qui enregistre l'activité électrique dans les muscles squelettiques (volontaires) au repos et pendant contraction musculaire. Un EMG peut démontrer continue moteur du muscle unité tir dans les muscles raides, ce qui est caractéristique du SPS. Des doses élevées de diazépam supprimeront les résultats caractéristiques EMG.

thérapies standard

Traitement

Le traitement du SPS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Les médicaments appelés benzodiazépines, comme le diazépam et le clonazépam, sont utilisés pour traiter la raideur musculaire et des spasmes épisodiques.Les personnes touchées peuvent également bénéficier de baclofène, habituellement donnés en plus des benzodiazépines. D'autres médicaments signalés à avoir des avantages dans un petit nombre d'individus comprennent anti-épileptiques (anticonvulsivants) médicaments, y compris la vigabatrine, le valproate et la gabapentine.

études cliniques examinées par des pairs ont montré que IVIG est efficace et bien toléré dans l'amélioration des symptômes couramment associés à la SPS. IgIV est couramment utilisé en tant que traitement de troubles à médiation immunitaire comme on croit être SPS. IVIG, sous certaines conditions, a été associée à un risque accru d'accident vasculaire cérébral et les crises cardiaques, le traitement doit être prescrit seulement après une discussion sur les risques et les avantages qui en découlent. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des IgIV pour le traitement des personnes atteintes de SPS.

thérapies Investigational

Plusieurs thérapies différentes ont été utilisées pour traiter les personnes avec SPS, y compris par voie intraveineuse un anticorps monoclonal appelé rituximab, la plasmaphérèse, les corticostéroïdes et d'autres médicaments immunosuppresseurs oraux.

La plasmaphérèse peut être bénéfique chez les personnes atteintes SPS. Ce procédé est un procédé d'élimination des substances indésirables (toxines, substances métaboliques, des pièces de plasma) du sang. Le sang est retiré d'un individu affecté et les cellules sanguines sont séparés du plasma. Le plasma est ensuite remplacé par un autre plasma humain et le sang est ré-transfusé à la personne concernée. Cette thérapie reste à l'étude pour analyser les effets secondaires et leur efficacité. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quel rôle peut jouer la plasmaphérèse dans le traitement des personnes atteintes de SPS.

Les chercheurs étudient l'anticorps monoclonal, le rituximab, pour le traitement des personnes atteintes de SPS. Les anticorps monoclonaux sont des anticorps qui sont créés artificiellement en laboratoire. Le rituximab est une immunothérapie, qui est une thérapie qui améliore le système immunitaire du corps pour aider à combattre la maladie. Les premiers rapports dans le détail de la littérature médicale que chez certains individus symptômes se sont améliorés tandis que sur le rituximab. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité du rituximab pour le traitement du SPS.