Syndrome Stuve-Wiedemann
Discussion générale
Le syndrome de Stuve-Wiedemann est rare squelettique trouble présent à la naissance (congénitale). Elle est caractérisée par une petite taille, saluant des os longs des bras et des jambes (campomelia), et les doigts ou les orteils qui sont fléchis en permanence (camptodactylie) vers l'extérieur loin de pouce (déviation ulnaire). Les nourrissons atteints peuvent développer des complications potentiellement mortelles telles que des épisodes où il y a une augmentation soudaine de la température corporelle (hyperthermie) ou de détresse respiratoire. syndrome Stuve-Wiedemann est hérité comme un trait récessif autosomique.
Certains chercheurs pensent que le syndrome Stuve-Wiedemann et le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) de type II sont les mêmes troubles. SJS a déjà été considéré comme le nouveau-né (néonatale) sous forme de SJS. Cependant, les images cliniques et radiographiques de Stuve-Wiedemann et SJS type II sont presque identiques conduisant de nombreux chercheurs à croire que les deux troubles sont une seule entité. images radiographiques sont des enregistrements de structures internes du corps fait de l'utilisation de rayons X ou les rayons gamma.
Dans le passé, le syndrome Stuve-Wiedemann a été pensé pour être une condition mortelle dans tous les cas. Aujourd'hui, il y a des rapports dans la littérature décrivant les patients qui survivent.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome Stuve-Wiedemann varient d'un cas à l'autre. La plupart des nourrissons développent des anomalies squelettiques caractéristiques, y compris les doigts ou les orteils qui sont fléchis en permanence (camptodactylie) vers l'extérieur loin de pouce (déviation ulnaire) et incurvation des os longs des bras et des jambes (camptomelia), qui se traduit par une petite taille. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir le ton sous-développement musculaire (hypotonie) et / ou un coude qui est fixé de façon permanente dans une position (coude contractures) plié ou fléchi. Certaines personnes atteintes de Stuve-Wiedemann ont eu les traits du visage distinctifs, incluring petits mentons (micrognathie) et les petites bouches.
Certains nourrissons atteints du syndrome de Stuve-Wiedemann peuvent développer des épisodes où ils arrêtent de respirer plusieurs fois pendant le sommeil (apnée).L'alimentation et la déglutition peuvent également survenir. Dans certains cas, des complications potentiellement mortelles peuvent se développer tôt pendant la petite enfance, y compris la détresse respiratoire et des épisodes répétés où il y a une augmentation soudaine de la température corporelle (hyperthermie).
Le tableau clinique spécifique du syndrome Stuve-Wiedemann est difficile en raison du petit nombre de cas rapportés dans la littérature médicale. Dans certains cas, comme les personnes touchées âge, ils développent des symptômes semblables à ceux associés à la dysautonomie. (Pour plus d'informations sur dysautonomie, consultez la section des troubles connexes ci-dessous). Ces symptômes peuvent inclure une sensibilité diminuée à la douleur, absence des projections nope qui couvrent la langue (papilles fongiformes), la transpiration excessive à des températures basses, les réflexes cornéens absents, fractures multiples, et des anomalies de la colonne vertébrale.
D'autres résultats ont été rapportés dans certains cas de syndrome Stuve-Wiedemann, y compris l'hypertension artérielle de l'artère principale des poumons (hypertension artérielle pulmonaire), le foie (hépatique) échec, et une forme de pied bot dans lequel le talon est tournée vers l'extérieur loin de la médiane de la jambe (talipes valgus). On ne sait pas si ce sont des résultats caractéristiques du syndrome Stuve-Wiedemann ou constatations fortuites. Comme Stuve-Wiedemann devient mieux reconnu, plus de cas seront identifiés permettant un tableau clinique plus clair à émerger.
Causes
Stuve-Wiedemann est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Stuve-Wiedemann ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Stuve-Wiedemann affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Cependant, de nombreux chercheurs pensent que les cas déjà diagnostiqués comme Schwartz-Jampel syndrome de type II peuvent être le même désordre que le syndrome Stuve-Wiedemann. En outre, les cas de syndrome Stuve-Wiedemann passent souvent inaperçus ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. syndrome Stuve-Wiedemann a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1971.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Stuve Wiedemann. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des muscles squelettiques, y compris la faiblesse musculaire et la raideur (myopathie myotonique); le développement osseux anormal (dysplasie osseuse); flexion permanente ou l'extension de certaines articulations dans une position fixe (contractures articulaires); et / ou des retards de croissance résultant anormalement petite taille (nanisme). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des petits, les traits du visage fixes et diverses anomalies des yeux, dont certains peuvent causer des troubles de la vision. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Deux types de la maladie ont été identifiés qui peuvent être différenciés par l'âge d'apparition et d'autres facteurs. Schwartz-Jampel syndrome de type 1, qui est considéré comme la forme classique de la maladie, peut apparaître au début à la fin la petite enfance ou l'enfance. Schwartz-Jampel syndrome de type 2, une forme plus rare de la maladie, est généralement reconnu à la naissance (congénitale. De nombreux chercheurs croient maintenant que Schwartz-Jampel syndrome de type 2 et le syndrome Stuve-Wiedemann sont les mêmes troubles
La dysplasie Campomelique est un trouble squelettique congénitale rare caractérisée par une petite taille avec inclinaison et une forme angulaire inhabituelle des os longs des jambes.Les os des épaules et la région pelvienne sont souvent anormaux. Les personnes concernées peuvent avoir 11 paires de côtes au lieu de l'habituel 12. Il existe deux formes de cette maladie, la forme longiligne et la forme courte-ébranchés. D'autres symptômes de campomélique dysplasie comprennent traits caractéristiques du visage, des malformations cardiaques congénitales, et une détresse respiratoire grave.dysplasie Campomelic est hérité comme un trait autosomique dominant.
La dysplasie Kyphomelic est une maladie du squelette génétique rare caractérisée par incurvation des os longs des bras et des jambes qui est présent à la naissance (congénitale), résultant en une petite taille. Le fémur (fémur) est le plus souvent affecté.Dans certains cas, les enfants touchés peuvent avoir une anormalement petite mâchoire (micrognathie) et la fente palatine et fente labiale. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir une poitrine étroite et les côtes courtes. dysplasie Kyphomelic est héritée comme un trait récessif autosomique.
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare du système nerveux autonome (SNA) qui affecte principalement les personnes d'origine juive d'Europe orientale. Elle est caractérisée par une sensibilité diminuée à la douleur, l'absence de trop-plein déchirement dans les yeux, une diminution du nombre de projections de nope qui recouvrent la languette (papilles fongiformes), les variations inhabituelles de la température corporelle et une pression sanguine instable. Les symptômes de cette maladie sont apparentes à la naissance. Le système nerveux autonome contrôle les fonctions involontaires du corps vital. dysautonomie familiale est héritée comme un trait récessif autosomique.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome Stuve-Wiedemann peut être suspectée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques (par exemple, incurvation congénitale des os longs) et une variété de tests spécialisés. Au moins un cas de syndrome de Stuve-Wiedemann a été diagnostiquée avant la naissance (prénatalement) par échographie fœtale. En échographie fœtale, les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Stuve Wiedemann est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies des yeux (ophtalmologistes); spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette (les orthopédistes); chirurgiens orthopédiques;thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale au traitement.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.