Syndrome Brocks Townes
Synonymes de syndrome Brocks Townes
• Surdité neurosensorielle, avec Imperforate Anus et hypoplasie pouces
• Anus Imperforate avec la main, du pied et Anomalies de l'oreille
• syndrome de Townes
Discussion générale
Le syndrome de Townes-Brocks (TBS) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par l'absence de l'ouverture anale (anus imperforé), les oreilles anormales associées à la déficience auditive et du pouce malformations. Les anomalies dans les pieds, le cœur et les reins se produisent aussi fréquemment. Le syndrome de Townes-Brocks est associée à une mutation dans le gène SALL1.
Signes et symptômes
L'absence de l'ouverture anale (anus imperforé) est la caractéristique la plus commune du SCT. Les petites oreilles et une jante pliée de la peau et le cartilage autour de l'oreille externe sont habituellement présents.La perte auditive neurosensorielle congénitale et / ou conducteur peut varier de légère à sévère et peut être progressive. Les malformations du pouce les plus courantes sont trois os au lieu de deux (pouces) et à trois phalanges pouces doubles (polydactylie préaxiale). anomalies de pieds sont moins fréquents et comprennent un troisième orteil court, les orteils qui se chevauchent et les pieds plats. dysfonction rénale peut se produire avec ou sans malformations rénales.anomalies rénales typiques comprennent les reins déplacés ou pivotés, les reins en fer à cheval, les reins polykystiques et les reins sous-développés. Anomalies du cœur, les yeux et la colonne vertébrale sont rarement associés à un syndrome de Townes-Brocks. Le retard mental se produit dans environ 10% des personnes touchées.
Causes
Le syndrome de Townes-Brocks est une maladie génétique autosomique dominante. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène de SALL1 est le seul gène connu pour être associé à Syndrome de Townes-Brocks. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Environ 50% des personnes touchées ont la condition à la suite d'une nouvelle mutation. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La prévalence du syndrome de Townes-Brock est pas connue, mais a été estimée à au moins 1 à 250.000 naissances. Cette condition affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome de Townes-Brocks. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le spectre oculo-auriculaire-vertébrale (OAVS) troubles sont associés à des malformations des yeux, les oreilles et la colonne vertébrale. Oculo-auriculo-vertébrale trouble (OAVD) représente la forme la plus bénigne de la maladie, alors que le syndrome de Goldenhar est la forme la plus sévère. microstomie hémifacial semble être une forme intermédiaire. Le trouble est caractérisé par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas. Cependant, ces anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, la mâchoire, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Le syndrome de Duane ray-radial est un trouble qui affecte les yeux et provoque des anomalies des os dans les bras et les mains. Les anomalies osseuses dans les mains comprennent les pouces malformées ou absentes, un pouce supplémentaire, ou un pouce qui ressemble à un doigt. absence partielle ou complète des os dans l'avant-bras est également courante. Ensemble, ces anomalies de la main et le bras sont appelés malformations de rayons radiaux. Le Duane est anomalie un trouble oculaire de mouvement dans lequel la personne concernée a une capacité limitée pour déplacer l'oeil vers l'intérieur vers le nez (adduction), vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement), ou dans les deux directions. En outre, lorsque l'œil affecté (s) se déplace vers l'intérieur vers le nez, les escamote du globe oculaire (tire in) à la prise.
Le syndrome branchiootorenal BOR ou Branchio-Oto-Rénal est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par des fosses ou des étiquettes d'oreille en face de l'oreille externe, passages anormaux de la gorge à la surface extérieure du col (de fistules branchiaux), des kystes branchiaux, la perte d'audition et / ou rénales (reins) anomalies.
L’association VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre de l'un des résultats les plus fréquemment observés chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales, (A) = atrésie anale, (C) = cardiaques (coeur) défauts, ( T) = fistule trachéo-oesophagienne, (E) = atrésie de l'œsophage, (R) = rénale (rein) et des anomalies (L) = anomalies des membres.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Townes-Brocks est basé sur les symptômes cliniques. test génétique moléculaire des mutations dans le gène SALL1 est disponible pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Townes-Brocks nécessite souvent une intervention chirurgicale pour les malformations associées à cette condition. évaluation Audition devrait être effectuée si le SCT est soupçonné. L'échographie et de laboratoire doivent être effectués pour surveiller la fonction rénale. Une échocardiographie de base doit être effectuée par un cardiologue.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.
