Le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Les synonymes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
• Anterior Bowing des Jambes avec nanisme
• Dysplasie squelettique, type Weismann Netter Stuhl
• Toxopachyosteose
• Toxopachyosteose diaphysaire Tibio-Peroniere
• Syndrome de Weismann-Netter
Discussion générale
Le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est une maladie extrêmement rare hérité du squelette caractérisée par le développement anormal de l'os (dysplasie osseuse).Affectée individus présentent incurvation des parties longues (arbres) du tibia (tibia) et l'extérieur, plus petit os de la jambe en dessous du genou (péroné). Chez certains individus, d'autres os peuvent également être affectés, comme les côtes, le bassin, la colonne vertébrale, et / ou des os dans les bras. La principale caractéristique du syndrome Weismann-Netter-Stuhl est une petite taille (nanisme). Dans la plupart des cas, ce trouble est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques physiques du syndrome Weismann-Netter-Stuhl comprennent une petite taille (nanisme) et inclinaison de l'avant (antérieur) des longues portions (arbres) du tibia (tibia) et le plus petit os de la jambe en dessous du genou (péroné ). Les personnes touchées par le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl ont rarement des limitations fonctionnelles majeures. Dans de nombreux cas, le diagnostic de syndrome Weismann-Netter-Stuhl ne peut être faite jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte en raison de l'absence de complications graves associées à ce trouble.
Avec la courbure caractéristique du tibia et du péroné, les personnes touchées peuvent également présenter une incurvation des côtés (d'archet latéral) des os de la cuisse (fémur) et / ou la courbure extérieure des tibia (tibias de sabre). os supplémentaires peuvent également être affectés, y compris les côtes et le bassin.
Les personnes atteintes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl peuvent également présenter en saluant de certains os dans les avant-bras (ie, cubitus et radius), malformation d'une partie de l'os de la hanche (iliaque), un développement anormal de l'os vers le bas de la colonne vertébrale ( sacrum horizontal), un élargissement des cavités à l'intérieur de la moelle des os et / ou l'épaississement des couches extérieures (les) cortexes des os longs (dysplasie diaphysaire). En outre, certains individus affectés peuvent présenter une courbure sur le côté de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou une courbure de la colonne vertébrale (cyphose) d'avant en arrière.
Environ 20 pour cent des enfants atteints du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl ont un retard mental léger. La plupart des personnes touchées commencent à marcher plus tard que ce qui est normalement prévu, cependant, la raison de ce retard ne sont pas compris.
Causes
Dans la plupart des cas, le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est une maladie du squelette extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ, 70 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la description initiale de la maladie en 1954. Cependant, en raison des troubles rares comme le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl passent souvent inaperçus, ces troubles sont sous-diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle syndrome de Weismann-Netter-Stuhl dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Weismann-Netter-Stuhl. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome campomélique est un trouble squelettique congénitale rare caractérisée par une petite taille avec inclinaison et une forme angulaire inhabituelle des os longs des jambes. Les os des épaules et la région pelvienne sont souvent anormaux. Les personnes concernées peuvent avoir 11 paires de côtes au lieu de l'habituel 12. Il existe deux formes de cette maladie, la forme longiligne et la forme courte-ébranchése . Le syndrome campomélique est hérité comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Camptomelic" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La vitamine D de rachitisme par carence est une maladie rare qui apparaît pendant l'enfance et l'enfance. Elle est causée par des quantités insuffisantes de vitamine D dans le corps. Sans vitamine D, les os d'un individu touché ne forment pas correctement. Les symptômes de ce trouble incluent l'agitation; croissance lente; un retard dans l'exploration, assis, et / ou de la marche; développement anormal des dents; et / ou cintré os longs des pattes.
Le rachitisme hypophosphatémique est une forme génétique rare du rachitisme caractérisés par une altération du transport de phosphate et le métabolisme diminué de vitamine D dans les reins. Les symptômes de ce trouble peuvent inclure la faiblesse, la douleur dans les genoux, les jambes arquées, la croissance a diminué, et / ou de ramollissement ou d'amincissement des os. rachitisme hypophosphatémique est hérité comme un trait dominant lié à l'X.
La maladie Ollier est une maladie du squelette rare caractérisée par le développement des os anormale (dysplasie squelettique). Ce trouble est présent à la naissance (congénitale), cependant, il peut ne pas être apparents jusqu'à la petite enfance lorsque certains symptômes, tels que des malformations ou la croissance de la branche incorrecte, sont observées. maladie Ollier affecte principalement les os longs et du cartilage dans les articulations des bras et des jambes. Limb shortening, saluant des os longs, et / ou une petite taille peuvent survenir chez certains individus affectés. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ollier" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La syphilis congénitale est une maladie infectieuse chronique rare caractérisée par un faible poids de naissance, de la fièvre, des éruptions cutanées, et / ou la courbure extérieure des tibia (tibias de sabre). D'autres symptômes peuvent inclure le durcissement du cordon ombilical, des niveaux élevés de cholestérol à la naissance, de l'anémie, une hypertrophie du foie et / ou de la rate, et / ou un retard mental. La syphilis est causée par une bactérie en forme de spirale (spirochète) Treponema pallidum; dans les cas de syphilis congénitale la maladie est acquise par le fœtus de la mère autrefois pendant le développement du fœtus. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie sont apparentes à la naissance ou dans les premiers mois de la vie; cependant, dans certains cas, plusieurs années peuvent passer avant que les symptômes sont reconnus. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la syphilis congénitale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Weismann-Netter-Stuhl peut être confirmée par des études aux rayons X du squelette qui révèlent archet distinctif des os longs des jambes, incurvation latérale du fémur, épaissi couches externes des os, et élargi les cavités de la moelle. D'autres résultats de rayons X peuvent inclure saluant de certains os du bras (ie, cubitus et radius), malformation d'une partie de l'os de la hanche (iliaque), un développement anormal d'une partie de la colonne vertébrale (sacrum horizontale), et / ou le durcissement d'un membrane qui entoure le cerveau et la moelle épinière (calcification dural).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Weismann-Netter-Stuhl est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Une approche d'équipe de soutien pour les enfants avec le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl peut être utile. Une telle approche de l'équipe peut inclure la thérapie physique et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Autre traitement est symptomatique.