Le syndrome de Werner

syndrome de Werner

Les synonymes du syndrome Werner

• Syndrome de Werner Atypique

• Progeria de Adulthood

• WNS

• WS

Subdivisions du syndrome Werner

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Discussion générale

Le syndrome de Werner est une maladie évolutive rare qui se caractérise par l'apparition du vieillissement exceptionnellement accéléré (progeria). Bien que le trouble est généralement reconnu par les troisième ou quatrième décennie de la vie, certains résultats caractéristiques sont présents début pendant l'adolescence et l'âge adulte.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont un taux de croissance anormalement lente, et il y a arrêt de la croissance à la puberté. En conséquence, les personnes touchées ont une petite taille et de faible poids par rapport à la hauteur. À 25 ans, ceux qui ont la maladie éprouvent généralement grisonnement précoce (de canitie) et la perte prématurée des cheveux du cuir chevelu (alopécie). Lorsque la maladie progresse, des anomalies supplémentaires incluent la perte de la couche de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané); émaciation sévère (atrophie) du tissu musculaire dans certaines zones du corps; et les modifications dégénératives de la peau, en particulier dans la zone du visage, les bras et les mains, et les jambes et les pieds inférieurs (extrémités distales). En raison de changements dégénératifs affectant la zone du visage, les personnes ayant le syndrome de Werner peuvent avoir des yeux anormalement importants, un nez à nez ou pincé, et / ou d'autres anomalies faciales caractéristiques.

Le syndrome de Werner peut également être caractérisée par le développement d'une voix haut perchée distinctif; anomalies oculaires, y compris opacification prématurée des lentilles des yeux (cataractes séniles bilatérales); et certains défauts du système endocrinien, comme un dysfonctionnement des ovaires chez les femelles ou les testicules chez le mâle (hypogonadisme) ou une production anormale de l'hormone insuline par le pancréas et la résistance aux effets de l'insuline (diabète sucré non insulino-dépendant). En outre, les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent développer l'épaississement progressif et la perte d'élasticité des parois artérielles (artériosclérose). les vaisseaux sanguins affectés comprennent généralement les artères qui transportent (oxygéné) le sang riche en oxygène au muscle cardiaque (artères coronaires). Certaines personnes touchées peuvent également être susceptibles de développer certaines tumeurs bénignes (non cancéreuses) ou malignes. artériosclérose, les tumeurs malignes et / anomalies progressives ou associés peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles par environ la quatrième ou la cinquième décennie de la vie. Le syndrome de Werner est hérité comme un trait récessif autosomique.

Signes et symptômes

Les enfants atteints du syndrome de Werner apparaissent souvent anormalement mince et, à la fin de l'enfance, ont un taux de croissance anormalement lente. En outre, il y a absence de la poussée de croissance généralement vu au cours de l'adolescence. Les personnes concernées atteignent généralement leur hauteur finale d'environ 13 ans.Cependant, la taille adulte peut être atteint dès à 10 ans ou plus tard, à l'âge de 18. Le poids est également exceptionnellement faible, même par rapport à une petite taille.

Avant 20 ans, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Werner développent grisonnement précoce et le blanchiment des cheveux du cuir chevelu (de canitie). En 25 ans, les personnes touchées peuvent éprouver une perte prématurée des cheveux du cuir chevelu (alopécie) ainsi que la perte des sourcils et des cils. En outre, les poils sous les bras (cheveux axillaire), dans la région pubienne, et sur le tronc peut être exceptionnellement rares ou inexistants. Selon des informations parues dans la littérature médicale, la perte de cheveux vu dans ceux avec le syndrome de Werner peut se produire secondaire à une altération du fonctionnement des ovaires chez les femmes ou les testicules chez les mâles (hypogonadisme), une condition endocrine associée à une croissance déficiente et le développement sexuel. Les mâles et les femelles avec le syndrome Werner peuvent être affectés par l'hypogonadisme. En conséquence, les hommes touchés ont généralement un petit pénis anormalement petits et les testicules.Certaines femmes atteintes de la maladie peuvent ne pas développer des caractères sexuels secondaires (par exemple, l'apparence des axillaires et les poils pubiens, le développement des seins, la menstruation) et ont peu développé des organes génitaux.Dans d'autres femmes touchées, la menstruation peut être libre et irrégulière. En raison de l'hypogonadisme, la plupart de ceux avec le désordre peut être infertile. Cependant, il y a eu des rapports dans la littérature confirmant que certains hommes et les femmes touchées ont reproduit.

En plus de vieillissement prématuré et la perte de cheveux, les personnes ayant le syndrome de Werner sont affectés par d'autres modifications progressives et dégénératives, y compris la perte progressive de la couche de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané); émaciation sévère (atrophie) des muscles dans les mains, les jambes et les pieds; et prématurée, perte généralisée de la densité osseuse (ostéoporose), une condition qui peut causer ou contribuer à des fractures répétées suite à un traumatisme mineur. anomalies dentaires peuvent également être présents, y compris le développement anormal et la perte prématurée des dents. Dans environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Werner, il y a aussi une accumulation anormale de sels de calcium (calcification) dans et le durcissement associées des tissus mous (par exemple des ligaments, des tendons), en particulier ceux des coudes, des genoux et des chevilles. En outre, en raison de l'atrophie progressive des cordes vocales, la plupart des personnes atteintes de la maladie développent une voix anormalement haut perchée. Dans d'autres cas, la voix peut être grinçant ou anormalement rauque.

En environ 25 ans, les personnes ayant le syndrome de Werner développent également des changements progressifs de la peau, affectant particulièrement la zone du visage, les bras et les mains supérieures, et les jambes et les pieds inférieurs (extrémités distales). Par exemple, il y a une atrophie de la peau (atrophie) sur les domaines dans lesquels il y a épuisement des gras (adipeux), conjonctif, et le tissu musculaire, ce qui entraîne l'apparition d'inhabituellement brillant, "cireux," lisse, ou durci ( "sclérodermie-like ") des taches cutanées qui peuvent adhérer à des tissus sous-jacents. Les zones affectées peuvent être enclins à développer des plaies ouvertes (ulcères) en raison de la diminution de l'apport de sang oxygéné aux tissus (ischémie). Les ulcères peuvent être chroniques et de ralentir la guérison.

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Werner ont aussi d'autres anomalies de la peau. Peau des bras et des jambes peut se développer une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation), diminution de la coloration (hypopigmentation), ou l'élargissement anormal de certains petits vaisseaux sanguins sous-jacents, ce qui provoque des rougeurs associées (télangiectasies). En outre, la peau de la paume des mains, de la plante, et recouvrant certaines articulations saillantes, telles que les coudes et les genoux, peut devenir anormalement épaissi (hyperkératose) et ont tendance à développer des ulcères dus à la destruction des tissus de surface.

En raison des changements atrophiques de la peau et des tissus sous-jacents dans la zone du visage, les personnes touchées peuvent avoir une apparence du visage distinctif, «pincé», y compris les yeux anormalement importants; oreilles rigides qui ont perdu leur élasticité; et un nez mince, beaked ou pincé. Le vieillissement prématuré et la perte de cheveux contribuent à l'aspect caractéristique. Selon des informations parues dans la littérature médicale, dans la plupart des personnes atteintes du syndrome de Werner, l'apparition du vieillissement prématuré est apparent d'environ 30 à 40 ans.

Le syndrome de Werner est également caractérisée typiquement par l'apparition prématurée de la cataracte sénile, une condition dans laquelle il y a une perte de transparence des lentilles des yeux. Chez les personnes atteintes du syndrome de Werner, les cataractes affectent généralement les deux yeux (bilatérale) et ont une apparition brutale au sein de la troisième ou la quatrième décennie de la vie. (Cataracte sénile se développent généralement chez les individus de plus de 50 ans) Dans certains cas, d'autres anomalies de l'œil peuvent également être présents, tels que l'accumulation de dépôts de calcium dans la région transparente à l'avant des yeux (calcification de la cornée), une inflammation les couches moyennes et les plus intimes des yeux (choriorétinite), la dégénérescence des cellules nerveuses (bâtonnets et les cônes) de la rétine qui répondent à la lumière (rétinite pigmentaire), et / ou la dégénérescence progressive de la région centrale de la rétine (dégénérescence maculaire sénile ). Le degré de déficience visuelle associée dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents.

Jusqu'à un tiers des personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent aussi avoir des anomalies neurologiques modérées. Ceux-ci peuvent inclure la perte de certains réflexes (réflexes profonds-tendineux) ou la perception des sensations anormales, tels que des démangeaisons, des picotements ou de brûlure, en l'absence de stimuli (paresthésies). En outre, dans certains cas, un retard mental peut également être présent.

Environ 45 pour cent des personnes touchées développent également non insulino-dépendant (ou de type II) le diabète sucré. Non insulino-dépendant, le diabète sucré est une maladie métabolique caractérisée par une résistance aux effets de l'hormone insuline et la sécrétion anormale d'insuline par le pancréas, ce qui entraîne une augmentation des niveaux de glucose dans le sucre simple dans le sang. (Insuline régule le taux de glucose dans le sang en favorisant le mouvement du glucose dans les cellules pour la production d'énergie.) Cette forme de diabète se développe habituellement chez les individus d'environ 50 à 60 ans. Cependant, chez les personnes souffrant du syndrome de Werner, la condition peut devenir apparent d'environ l'âge 35. Les personnes touchées peuvent avoir aucun symptôme apparent (asymptomatiques) au moment du diagnostic ou de l'expérience augmentation de la miction (polyurie), une soif excessive (polydipsie), augmentation de la faim (polyphagie), et / ou d'autres symptômes caractéristiques. En outre, ceux qui ont cette forme de diabète peuvent être sensibles à un coma diabétique en raison des niveaux fortement réduits de fluide dans les cellules (coma hyperosmolaire non cétosique). Selon des informations parues dans la littérature médicale, bien que non-insulino-dépendant diabète sucré peut être associée à certaines complications à long terme, tels que les lésions nerveuses (neuropathie), insuffisance rénale (néphropathie) et des dommages aux vaisseaux sanguins dans la rétine ( rétinopathie diabétique), ces complications n'a été signalée chez les individus atteints du syndrome de Werner.

Le syndrome de Werner est également caractérisé par une grave, progressive, épaississement souvent répandue et la perte d'élasticité des parois artérielles (artériosclérose). Dans certaines artères touchées, il peut y avoir des accumulations anormales de dépôts de calcium au sein de la tunique moyenne (tunique) des artères et la destruction progressive et le remplacement du muscle les artères et les fibres élastiques avec du tissu fibreux (la artériosclérose de Monckeberg). Les artères touchés par cette forme de l'artériosclérose peuvent comprendre ceux qui transportent le sang riche en oxygène au muscle cardiaque (artères coronaires) ou certaines artères des jambes (maladie vasculaire périphérique). L’artériosclérose des vaisseaux sanguins périphériques peut causer ou aggraver une atrophie de la peau (atrophie) et l'ulcération.En outre, les dépôts anormaux de calcium peuvent s'accumuler dans certaines valves cardiaques, tels que la vanne située là où l'artère principale du corps (aorte) provient de la chambre inférieure gauche du cœur (valve aortique), et la soupape située entre le coeur supérieur et inférieur gauche des chambres (valve mitrale). artériosclérose progressive peut conduire à des épisodes de douleur thoracique en raison de l'apport d'oxygène au muscle cardiaque déficient (attaques angineux); l'incapacité progressive du cœur à pomper efficacement le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque); perte localisée du muscle cardiaque causée par l'interruption de son approvisionnement en sang (infarctus du myocarde ou crise cardiaque); et / ou d'autres complications potentiellement mortelles.

Environ 10 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Werner peut aussi avoir une prédisposition accrue à certaines tumeurs, en particulier les tumeurs malignes qui se posent au sein de l'os (ostéosarcome) ou bénignes (non cancéreuses), les tumeurs des membranes protectrices qui entourent le cerveau et la moelle épinière à croissance lente (méningiomes) .

En raison de l'artériosclérose progressive, des tumeurs malignes, et / ou d'autres anomalies associées, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent éprouver des complications mortelles d'environ la quatrième ou la cinquième décennie de la vie.

Causes

Le syndrome de Werner est transmis comme un trait récessif autosomique. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.

Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.

Les parents de certaines personnes atteintes du syndrome de Werner ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Dans ce cas, si les deux parents portent le même gène de la maladie, il existe un risque plus élevé que la normale à ce que leurs enfants pourraient hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie de la maladie.

Les chercheurs ont déterminé que le syndrome Werner est causée par des changements anormaux (mutations) d'un gène (connu sous le nom du gène WRN) situé sur le bras court du chromosome 8 (8p12-11.2). * Plus de 80 mutations différentes du gène WRN ont été identifié chez les personnes atteintes de la maladie.

* Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.

Selon les chercheurs, le gène WRN code pour une protéine "hélicase", ce qui suggère que le métabolisme de l'ADN altérée est impliquée dans le vieillissement prématuré chez les individus souffrant de ce trouble. Le métabolisme se réfère aux procédés chimiques qui se produisent dans les tissus corporels. L'ADN ou de l'acide désoxyribonucléique, ce qui est le support du code génétique à l'intérieur des cellules, a une hélicoïdal (hélicoïdal), la structure en forme d'échelle et se compose de brins de groupes chimiques particuliers. protéines ADN "hélicase" sont censés favoriser le "déroulement" de l'ADN au cours de certaines activités cellulaires telles que la réparation de l'ADN endommagé et la séparation des chromosomes identiques (chromosomique de ségrégation) en deux "cellules filles" lors de la division cellulaire et la reproduction. Les chercheurs suggèrent que le syndrome de Werner est due à la perte complète de la fonction de la protéine hélicase codée par le gène WRN. La fonction spécifique de la protéine hélicase dans la prévention du vieillissement prématuré reste incertaine.

Cependant, au cours de laboratoire (in vitro) les études d'échantillons de cellules de la peau (fibroblastes humains en culture), les chercheurs ont démontré que les cellules provenant d'individus sans le désordre peuvent se multiplier à environ 60 fois ( «doublements de population») tandis que les fibroblastes syndrome Werner peuvent reproduire uniquement jusqu'à à environ 20 fois. En raison de ces résultats, certains chercheurs ont suggéré que WRN est essentiellement un «gène de comptage," la régulation du nombre total de fois que les cellules humaines peuvent diviser et se reproduire. Ces chercheurs ont spéculé que des mutations du gène WRN peut entraîner une inhibition prématurée des processus de réplication d'ADN (synthèse) et le vieillissement cellulaire précoce (sénescence), les événements qui se produisent généralement plus tard dans des conditions normales, le vieillissement des cellules humaines.

Les chercheurs ont également observé une fréquence élevée d'anomalies chromosomiques (par exemple, des translocations aléatoires) dans les cellules cultivées de la peau (fibroblastes) et les cellules de culture blanches sanguines (lymphocytes) obtenues à partir de certaines lignées cellulaires (clones) chez les individus atteints du syndrome de Werner. Ces résultats (parfois appelés "translocation mosaicism panachée") suggèrent que "cassures chromosomiques" peut être caractéristique ou jouer un certain rôle dans le processus de la maladie. Toutefois, les implications spécifiques de ces résultats restent inconnus et des recherches supplémentaires sont nécessaires.

populations touchées

Le syndrome de Werner est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Depuis la maladie a été décrite dans la littérature médicale en 1904 (O. Werner), plus de 500 cas ont été signalés. La fréquence de la maladie a été estimée à un à 20 pour un million de personnes aux États-Unis. Bien que certains résultats associés sont présents début pendant l'enfance, la puberté et l'âge adulte, la maladie est le plus souvent reconnu dans les troisième ou quatrième décennie de la vie.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Werner. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome Progeria Hutchinson-Gilford est une maladie très rare de l'enfance caractérisée par un vieillissement prématuré, une petite taille, et les traits du visage caractéristiques. Les principaux symptômes de cette maladie sont celles associées au processus de vieillissement. Les enfants ayant cet âge de la maladie très rapidement et souffrent de troubles de l'âge alors qu'ils sont jeunes. À environ 10 ans, la plupart des enfants atteints du syndrome Progeria Hutchinson-Gilford atteindre la hauteur d'une moyenne enfant âgé de 3 ans. L'arthrite affecte souvent les articulations des os pendant l'enfance et l'adolescence.  Le syndrome de Gottron (acrogérie) est une forme légère, héritée du vieillissement prématuré (de progeria) caractérisée par anormalement petites mains et les pieds avec une peau fine et délicate. Dès la petite enfance, les enfants atteints de ce trouble semblent plus vieux que leur âge réel. La peau est anormalement mince et parcheminée sur les mains et les pieds. Les mains et les pieds restent anormalement petite à l'âge adulte. Le syndrome de Debarsy est une maladie rare qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Les principales caractéristiques comprennent la dégénérescence du tissu élastique dans la peau (Cutis Laxa), des mouvements involontaires des bras et des jambes (athétose), cornées nuageux des yeux, de grandes oreilles décollées, et perte de tonus musculaire. D'autres symptômes peuvent inclure une flexibilité inhabituelle des petites articulations, un front qui fait saillie vers l'extérieur (frontal bosses), et / ou une petite taille. La perte d'élasticité de la peau conduit à un aspect vieilli ridée.  Le syndrome Mulvihill-Smith est une maladie héréditaire extrêmement rare associée à un vieillissement prématuré. Elle est caractérisée par une petite taille, une petite tête (microcéphalie), un aspect vieilli à la face, la perte de couches de gras sous la peau (sous-cutanée), de multiples imperfections de la peau pigmentées (de naevi), la perte d'audition, et / ou des lacunes de la système immunitaire. Cette maladie peut se produire dans l'enfance ou l'adolescence. Le syndrome de Mulvihill-Smith a été rapporté en seulement quatre personnes dans la littérature médicale.

Le syndrome de Storm (Werner-like syndrome) est une maladie héréditaire extrêmement rare associé au vieillissement prématuré et de maladie cardiaque. D'autres symptômes à l'adolescence peuvent inclure la perte de sourcils et les cils, et l'amincissement et le grisonnement des cheveux du cuir chevelu. La peau sur les mains et le visage devient serré avec un aspect froissé. Certaines personnes touchées ont aussi la douleur et la déficience de la fonction articulaire.

  Defaut des facteurs de croissance combiné (syndrome de Werner-like due à (Carence de facteur de croissance combiné) est une maladie héréditaire extrêmement rare. Les symptômes de ce trouble sont semblables à ceux du syndrome de Werner et comprennent la perte des couches de gras sur les bras et les jambes, un nez en forme de bec, une petite mâchoire, et / ou une bouche étroite. D'autres symptômes peuvent inclure altération de la fonction articulaire, les pieds à plat et mince, la peau tendue.

Le syndrome de Rothmund-Thomson est une affection cutanée héréditaire caractérisée par une rougeur anormale de la peau causée par congestionnées et obstruées petits vaisseaux sanguins (capillaires). Finalement, les capillaires peuvent être obstrués. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson ont une petite taille, perte de muscle, et la coloration rouge de la peau. Certaines personnes sont anormalement sensibles à la lumière (photosensibilité) et peuvent développer des cataractes pendant l'adolescence. D'autres symptômes peuvent inclure des dents et des ongles sous-développés, anormalement petites mains et les pieds, ou malformé pouces manquant, et / ou rares et prématurément les cheveux gris ou la calvitie. 

Diagnostic

Dans certains cas, le syndrome de Werner peut être reconnue cliniquement dès environ 15 ans, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les résultats physiques caractéristiques (par exemple, absence de poussée de croissance à la puberté, une petite taille, faible poids), et un patient prudent et famille histoire. Cependant, la maladie peut souvent ne pas être reconnu ou confirmé jusqu'à ce que les troisième et quatrième années de la vie, une fois que certains symptômes et les résultats distinctifs sont notés (par exemple, le vieillissement prématuré et la perte de cheveux, la voix distinctive, la perte de tissu sous-cutané, l'atrophie musculaire, des changements de la peau , catracts séniles bilatéraux, etc.).

Des études d'imagerie spécialisées et des tests de laboratoire peuvent être effectués pour détecter, confirmer ou caractériser certaines anomalies potentiellement associées à la maladie. Par exemple, les spécialistes des yeux (ophtalmologistes) peuvent surveiller régulièrement les personnes concernées pour le développement de la cataracte avec certaines mesures, telles que l'utilisation d'un instrument spécialisé qui permet de visualiser l'intérieur des yeux (ophtalmoscope). Si la cataracte sont détectés, un microscope lumineux (lampe à fente) peut être utilisé pour examiner les structures internes des régions avant des yeux, ce qui permet ophtalmologistes pour déterminer l'emplacement et l'étendue spécifique des cataractes.

Les tests de diagnostic peuvent inclure la surveillance des niveaux de sucre dans le sang pour assurer la détection rapide du diabète sucré, la scintigraphie osseuse et des tests sanguins pour l'ostéoporose, et / ou d'autres études. En outre, les évaluations cardiaques approfondies et une surveillance continue peuvent également être effectués (par exemple, des examens cliniques, des études aux rayons X, tests cardiaques spécialisés) pour évaluer les anomalies cardiovasculaires associées et de déterminer la gestion des maladies appropriée. Les personnes atteintes du syndrome de Werner devraient également être surveillées régulièrement que nécessaire pour assurer la détection rapide et un traitement approprié de certaines tumeurs malignes ou des tumeurs bénignes qui peuvent se produire en association avec la maladie (par exemple, l'ostéosarcome, méningiome).

Dans certains cas, des tests de laboratoire spécialisés peuvent être effectués sur des cellules de peau en culture (fibroblastes) d'individus affectés, ce qui démontre une diminution anormale des fibroblastes réplication du syndrome de Werner. L'évaluation de l'chromosomique de maquillage (caryotype) dans les noyaux des fibroblastes cultivés et certains globules blancs (lymphocytes) peuvent révéler une fréquence élevée de certains réarrangements chromosomiques (panachée translocation mosaïcisme). 

En outre, selon plusieurs chercheurs, des tests d'urine peuvent révéler des niveaux élevés de l'acide hyaluronique, un glucide complexe qui est présent dans les espaces entre certaines cellules (intercellulaire espaces) dans certains tissus conjonctifs. Les implications de cette découverte ne sont pas compris.

La confirmation d'un diagnostic clinique du syndrome de Werner peut être réalisée au moyen de tests moléculaires du gène WRN. séquençage moléculaire du gène WRN pour détecter des mutations pathogènes, ainsi que des tests biochimiques pour quantifier la quantité de la protéine WRN produite par les cellules, est disponible sur une base clinique.

thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome de Werner est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. la gestion des troubles peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un individu affecté. Ces spécialistes peuvent comprendre internistes; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et d'autres tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins; spécialistes de la vue (ophtalmologistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du système endocrinien (des endocrinologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les thérapies spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Werner sont symptomatiques et de soutien. Selon des informations parues dans la littérature médicale, le diabète sucré est généralement doux et peut souvent être géré avec des changements alimentaires et des médicaments appropriés par voie orale pour diminuer le sucre élevée (glucose) dans le sang (médicaments hypoglycémiants oraux).

Chez les individus atteints de cataracte, le traitement peut inclure l'ablation chirurgicale du cristallin opacifié et l'implantation d'une lentille de remplacement (lentille intraoculaire) ou la prescription de verres correcteurs ou de lentilles de contact.Certains médecins signaler que les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent avoir un risque significativement accru de la séparation des couches de plaies chirurgicales (blessure de déhiscence) et / ou d'autres complications (par exemple, décompensation endothéliale cornéenne). Par conséquent, ces médecins recommandent que des précautions spéciales soient prises au cours de ces interventions chirurgicales (par exemple, de petites incisions chirurgicales, l'évitement de la cortisone locale ou systémique).

Chez les personnes atteintes du syndrome de Werner, des mesures visant à gérer l'artériosclérose et des anomalies cardiovasculaires associés sont symptomic et de soutien. Par exemple, chez les personnes avec des épisodes de douleur thoracique en raison de l'apport d'oxygène déficient au muscle cardiaque (attaques angineux), le traitement peut inclure l'utilisation de certains médicaments qui peuvent aider à réduire ou à gérer de tels symptômes.

Si les tumeurs bénignes ou malignes se développent en association avec le syndrome de Werner, les mesures de traitement appropriées peuvent varier en fonction du type de tumeur spécifique présent; si la tumeur est bénigne ou maligne; stade, le grade, et / ou l'étendue de la maladie; et / ou d'autres facteurs. En fonction de ces facteurs, les méthodes de traitement peuvent inclure la chirurgie, l'utilisation de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie), la radiothérapie, et / ou d'autres mesures.

Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Werner et de leurs familles.