Syndrome des ongles jaunes
Les synonymes du syndrome des ongles jaunes
• lymphoedème avec des clous jaunes
• YNS
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Discussion générale
Le syndrome des ongles jaunes est une maladie extrêmement rare caractérisé par des malformations affectant les ongles et les orteils, les anomalies affectant les poumons et les voies respiratoires inférieures (voies respiratoires), et un gonflement ou gonflements dans différentes parties du corps en raison de l'accumulation de liquide riche en protéines (lymphatiques ) dans les couches molles de tissu sous la peau (lymphoedème).Le syndrome des ongles jaunes affecte habituellement les personnes âgées. La cause exacte du syndrome des ongles jaune est inconnue. De temps en temps, le syndrome des ongles jaunes a été signalé à fonctionner dans les familles suggérant que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie dans ces cas.
Signes et symptômes
La constatation caractéristique associée avec le syndrome de l'ongle jaune est le développement de jaunissement des ongles, épaissie et excessivement incurvés avec un arrêt quasi totale de la croissance des ongles. La perte de la bande de peau durcie à la base et les côtés d'un ongle (cuticules) peut également se produire. Séparation des clous du lit de clous (onycholysis) peut entraîner des clous à tomber. Certaines personnes peuvent développer une infection des tissus mous autour du bord des ongles (panaris). Tous les ongles (les deux ongles et les ongles) peuvent être affectées. Contrairement aux clous, des troubles liés similaires, les ongles des personnes atteintes du syndrome des ongles jaunes restent généralement claire (translucide) et lisse, par opposition à ne pas transparent (opaque) et rugueux.
Le syndrome des ongles jaunes est parfois associée à l'accumulation de liquide dans les membranes entourant les poumons et qui tapissent la cavité thoracique (épanchement pleural). Les épanchements pleuraux peuvent provoquer un essoufflement, douleur thoracique et une toux. problèmes respiratoires supplémentaires peuvent se produire dans le syndrome des ongles jaunes comme une infection chronique et l'inflammation des principaux passages d'air (tubes bronchiques) des poumons (bronchite), la destruction et l'élargissement des petits passages d'air hors des poumons (bronchectasie), inflammation continue des membranes qui tapissent les cavités des sinus (sinusite) et / ou l'inflammation chronique ou une infection des poumons (pneumonies récurrentes). Les personnes atteintes du syndrome des ongles jaunes peuvent avoir des antécédents de problèmes respiratoires avant de développer les résultats des ongles caractéristiques.
Les personnes atteintes du syndrome des ongles jaunes ont souvent un gonflement des bras et des jambes en raison de l'accumulation d'un fluide appelé lymphe (lymphoedème périphérique). Les jambes sont particulièrement touchés dans le syndrome des ongles jaunes. L'apparition du lymphœdème peut se produire autour de la puberté. Les zones touchées par le lymphoedème peut se sentir lourd ou serré. flexibilité Diminué peut se développer dans les mains, les pieds, les poignets ou les chevilles si lymphoedème est présent dans le bras ou la jambe correspondante. La peau sur les zones touchées par le lymphoedème peut devenir durci ou épaissi.
Causes
La cause exacte du syndrome des ongles jaune est inconnue. La plupart des cas semblent se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Certains chercheurs pensent que le syndrome des ongles jaunes est une condition sporadique, acquise.Cependant, certaines sources dans la littérature médicale classent actuellement le syndrome des ongles jaunes comme un trouble génétique primaire.
Quelques cas de syndrome des ongles jaunes ont couru dans les familles qui suggère que, dans ces cas, les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. Certains chercheurs ont émis l'hypothèse que le syndrome des ongles jaunes est hérité comme un trait autosomique dominant, bien que les preuves pour cela reste rare.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Certains rapports dans la littérature médicale ont lié certains cas de syndrome des ongles jaunes à des mutations du gène FOXC2. Ce gène est connu pour causer un trouble similaire, appelé syndrome de lymphoedème-distichiasis. Certains chercheurs pensent que le seul trouble de lymphoedème primaire causée par une mutation de ce gène est le syndrome lymphoedème-distichiasis et que les personnes atteintes du syndrome des ongles jaunes lié à ce gène peut avoir été mal diagnostiquée.
Le syndrome des ongles jaunes a eu lieu avec une plus grande fréquence que celle qui serait attendue chez les personnes atteintes de certaines formes de cancer, les syndromes d'immunodéficience, syndrome néphrotique, maladie de la thyroïde, et l'arthrite rhumatoïde. Chez les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde et le syndrome des ongles jaunes, les chercheurs croient certains médicaments utilisés pour traiter l'arthrite (médicaments thiol) jouent un rôle dans le développement du syndrome des ongles jaunes.
La plupart des symptômes du syndrome des ongles jaunes sont généralement associés à un dysfonctionnement du système lymphatique, y compris les ongles jaunes, lymphoedème, et la respiration (anomalies respiratoires). Le système lymphatique est un réseau circulatoire des vaisseaux, des conduits et des noeuds qui filtrent et distribuer certains fluide riche en protéines (lymphe) et les cellules de sang dans tout le corps. Les chercheurs croient que dans le syndrome des ongles jaunes, le liquide lymphatique recueille dans les tissus mous dans et sous la peau (sous-cutanée) en raison de l'obstruction, de malformation ou le sous-développement (hypoplasie) de divers vaisseaux lymphatiques. Les chercheurs ont également émis l'hypothèse que anormale de fuite de fluide à travers des vaisseaux très petits (microvasculaire de perméabilité) peuvent également contribuer au développement du lymphoedème du syndrome des ongles jaunes.
populations touchées
Le syndrome des ongles jaunes affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Syndrome des ongles jaunes se produit généralement chez les adultes plus âgés avec la plupart des cas survenant chez les personnes de plus de 50 ans. Bien que rare, le syndrome des ongles jaunes peut se produire chez les enfants.
Le syndrome des ongles jaunes a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1964.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome des ongles jaune. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de lymphoedème-distichiasis est un trouble multisystémique génétique rare caractérisée par l'enflure des jambes en raison de l'accumulation de liquide et le développement des cils supplémentaires (Distichiase). Distichiasis peut aller de quelques coups de fouet supplémentaires à un ensemble complet de cils supplémentaires. Gonflement le plus souvent affecte les deux jambes (bilatérale) et se produit habituellement autour de la puberté. anomalies supplémentaires parfois associés à ce trouble incluent une fente palatine, paupières tombantes (ptosis), des anomalies de la couche extérieure transparente incurvée de tissu fibreux recouvre le globe oculaire (cornée), des kystes sur la moelle épinière, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), et cardiaques (coeur) des défauts. syndrome de lymphoedème-distichiasis est causée par des mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Le lymphoedème héréditaire est un trouble du développement génétique affectant le système lymphatique. Elle est caractérisée par un gonflement anormal de certaines parties du corps. Le système lymphatique est un réseau circulatoire des vaisseaux, des conduits et des noeuds qui filtrent et distribuer certains fluide riche en protéines (lymphe) et les cellules de sang dans tout le corps. En lymphoedème héréditaire, le liquide lymphatique recueille dans les tissus mous dans et sous la peau (sous-cutanée) en raison de l'obstruction, de malformation ou le sous-développement (hypoplasie) de divers vaisseaux lymphatiques. Il existe trois formes de lymphoedème héréditaire: lymphoedème héréditaire congénitale ou d'une maladie Milroy; praecox lymphoedème ou d'une maladie Meige; et lymphoedème tardive. Les symptômes comprennent gonflement (lymphoedème) et un épaississement et un durcissement de la peau dans les zones touchées. Dans la plupart des cas, le lymphœdème héréditaire est hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome des ongles jaunes est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillée et l'identification des résultats caractéristiques. Les modifications des ongles dans le syndrome des ongles jaunes sont distincts des modifications des ongles qui se produisent dans la plupart des autres syndromes de lymphoedème.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome des ongles jaunes est orientée vers les symptômes présents dans chaque individu. Le traitement peut inclure un traitement antibiotique pour les infections respiratoires répétées. Les ongles mal formés jaunies peuvent améliorer sans thérapie. Dans certains cas, ces modifications peuvent être permanentes. La vitamine E a été utilisé pour traiter les changements des ongles. Les corticostéroïdes ont également été utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome des ongles jaunes. Le traitement chirurgical des problèmes respiratoires tels que les épanchements pleuraux a été utilisé dans certains cas.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.