Le syndrome Fémoro-Facial
Synonymes de Le syndrome Fémoro-Facial
• Dysgénésie fémoral, bilatérale
• Fémoral Dysgénésie, bilatérale-Robin Anomaly
• Syndrome Faciès fémoral hypoplasie-Inhabituel
Discussion générale
Le syndrome Fémoro-Facial est une maladie rare qui se produit au hasard (sporadiquement) dans la population. Il y a eu, cependant, deux cas rapportés dans lequel le désordre semble être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Les principaux symptômes de cette maladie sont les os sous-développés cuisse (les fémurs) et les caractéristiques faciales inhabituelles.
Signes et symptômes
Le syndrome Fémoro-Facial est une maladie rare caractérisée par des os sous-développés de la cuisse (les fémurs) et les caractéristiques faciales inhabituelles. Il présente une très large gamme et variété de symptômes. Une source répertorie les 31 signes cliniques, dont trois sont classés comme très fréquents et dix autres sont décrits aussi fréquentes.
Ces signes cliniques caractérisés comme très fréquents ou fréquents sont les suivants:
fente palatine
Fémur absent / anormale
Exceptionnellement petit et / ou escamotée mâchoire (micrognathie / retrognathia)
lèvres minces
Longue rainure verticale dans le milieu de la lèvre supérieure (philtrum)
Petits ou virtuellement absents oreilles (microtia / anotia)
paupières Upwardly obliques (les fissures upslanted)
os Fused de la colonne vertébrale (sacrum et coccyx)
Déformation du pied qui peut être tournée vers l'extérieur ou vers l'intérieur (talipes-varus / valgus)
membres courts (micromélie)
staturale (nanisme)
Low-set et les oreilles mal formées
taille vertébrale anormale ou la forme.
Causes
La cause exacte du syndrome fémoro-Facial est pas connue. La plupart des cas de cette maladie se produisent sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, il y a eu deux cas signalés de parents touchés qui sont censés avoir été hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Fémoro-Facial syndrome est une maladie très rare qui semble toucher plus d'hommes que de femmes. En 1993, environ 55 cas avaient été signalés. Un tiers des cas sont associés au diabète maternel.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome fémoro-faciale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome campomélique est un trouble squelettique congénitale rare qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Elle est caractérisée par une petite taille avec archet et une forme angulaire des os longs des jambes. Les os de la région pelvienne et l'épaule sont souvent anormaux. Un visage plat avec les yeux largement espacés et une petite mâchoire peut également être trouvée chez les patients atteints du syndrome Camptomelic. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome Camptomelic" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de régression caudale est une maladie rare caractérisée par un développement anormal de la région de queue (caudales) de fin du fœtus en développement. Anomalies associés à ce trouble peuvent inclure l'absence partielle du coccyx (coccyx) et / ou un large éventail d'anomalies du développement impliquant la partie inférieure du corps.
thérapies standard
La chirurgie médicale orthopédique de soins, y compris peut aider à soulager certains des déformations osseuses plus graves associés au syndrome fémoro-faciale.
Le traitement de la fente palatine nécessite les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, spécialistes dentaires, les chirurgiens, les orthophonistes et d'autres peuvent systématiquement et complètement planifier le traitement et la réadaptation de l'enfant. Fente palatine peut être réparé par la chirurgie ou couvert par un dispositif artificiel (prothèse) qui ferme ou bloque l'ouverture dans le toit de la bouche.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.