Syndrome Pterygium, Multiple
Les synonymes du syndrome Pterygium, Multiple
• syndrome Escobar
• syndrome de ptérygion multiples
• syndrome de colli ptérygion
• ptérygion universale
Discussion générale
Le syndrome multiple de ptérygion est une maladie génétique très rare caractérisée par des anomalies mineures du visage, une petite taille, les défauts vertébrales multiples articulations dans une position fixe (contractures) et sangle (ptérygion) du cou, à l'intérieur de courbure des coudes, arrière des genoux, aisselles et les doigts. syndrome multiple de ptérygion suit généralement une transmission autosomique récessive, mais peut également suivre autosomique dominante.
Signes et symptômes
Le syndrome multiple de ptérygion est une maladie très rare caractérisée par des doigts de façon permanente courbées (de camptodactylie), une petite taille, les pieds à bascule-fond ou club, les articulations qui sont courbés dans une position fixe (contractures), union ou sangle de la peau entre les doigts (syndactyly ), et / ou la sangle du cou, à l'intérieur de courbure des coudes, arrière des genoux et des aisselles. La sangle de la peau et des contractures des articulations qui se trouvent dans ce trouble peut limiter le mouvement.
les traits du visage caractéristiques peuvent inclure une petite mâchoire (micrognathie), une longue rainure verticale dans le milieu de la lèvre supérieure (philtrum), les yeux vers le bas obliquement, un pli vertical de la peau sur le coin interne de l'œil (epicanthal plis), tombantes paupières, oreilles basses, fente palatine et les coins tournée vers le bas de la bouche.
courbure arrière et latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et des anomalies de fusion de la colonne vertébrale se produisent souvent dans le syndrome de ptérygion multiples. D'autres anomalies squelettiques comprennent des fusions de côtes, la dislocation de la hanche, les os de l'oreille anormaux et genouillères absents ou malformés.
Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus et un pénis anormalement petit.Les femelles peuvent avoir des grandes lèvres sous-développés ou manquants.
Causes
syndrome multiple de ptérygion suit généralement une transmission autosomique récessive, mais peut également suivre autosomique dominante.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
syndrome multiple de ptérygion est une maladie génétique très rare qui affecte les hommes et les femmes aussi. Il y a eu une cinquantaine de cas de cette maladie rapportés dans la littérature médicale. Le syndrome de ptérygion multiples a été trouvé en Allemagne, en France et en Angleterre.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de ptérygion multiples. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
syndrome de ptérygion poplité est un trouble caractérisé par une fente labiale et / ou une fente palatine, des fosses de lèvre inférieure, la peau palmés (ptérygion) sur le dos des deux jambes (poplité) et entre les jambes (intercrural), malformation et / ou le sous-développement des organes génitaux , sangle ou fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie), l'adhérence de la mâchoire supérieure et inférieure et l'adhérence des paupières supérieures et inférieures. Un pli en forme de cône de la peau sur l'ongle du gros orteil est une conclusion très distinctif dans cet état. le syndrome du ptérygion poplité est à l'extrémité sévère du spectre des troubles causés par des anomalies dans le facteur de régulation (IRF6), le gène de l'interféron.
Le syndrome de ptérygion multiples Lethal est caractérisée par la mortinaissance ou la mort d'un enfant peu après la naissance. Les nourrissons atteints ont généralement les poumons sous-développés, une hernie diaphragmatique et des anomalies du coeur, les reins et le cerveau en plus de la peau palmée dans de multiples domaines et contractures.
L’arthrogrypose multiple congénitale est un trouble qui est apparente à la naissance et caractérisé par une mobilité réduite des articulations multiples en raison de la croissance rapide du tissu fibreux (ankylose fibreuse). L'amplitude de mouvement des articulations des membres de l'ensemble est limité ou fixe. Les épaules sont pliées vers l'intérieur et une rotation interne. Les coudes sont étendus et les poignets et les doigts sont pliés. Les hanches peuvent être disloqués et sont généralement légèrement pliés.Les genoux sont étendues et le talon est plié vers l'intérieur à la cheville (pied bot).
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare caractérisée par un col large ou palmés, une faible racine des cheveux à l'arrière de la tête et une petite taille. anomalies caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) peuvent inclure les yeux largement définies (hypertélorisme oculaire), plis verticaux de la peau qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (epicanthal plis), tombantes des paupières supérieures (ptosis), une petite mâchoire (micrognathie), un pont bas nasale et bas-set, éminents oreilles, anormalement pivotés (pennes). malformations squelettiques distinctives sont des anomalies du sternum (sternum), la courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou scoliose), et la déviation vers l'extérieur des coudes (cubitus valgus). Beaucoup de nourrissons atteints du syndrome de Noonan ont aussi des anomalies cardiaques. Chez certains individus concernés, le syndrome de Noonan semble résulter de (sporadiques) modifications génétiques spontanées (mutations).Dans d'autres, la maladie peut être transmise comme un trait autosomique dominant
thérapies standard
La thérapie est solidaire et dépend de la gravité de la sangle et des anomalies de la colonne vertébrale. spécialistes orthopédiques devraient être consultés une fois le diagnostic est fait parce que la scoliose se développe avant dans la plupart des patients de cinq ans. Les personnes atteintes ont un risque accru de développer une pneumonie due à une petite cage thoracique infections respiratoires de sorte devraient être traitées rapidement. Les patients atteints du syndrome de ptérygion multiples peuvent bénéficier de la chirurgie plastique dans les domaines de la sangle. Cela doit être fait avec une extrême prudence, car il peut y avoir des nerfs et des vaisseaux sanguins dans la région qui sont trop courtes pour permettre l'extension complète des membres. La chirurgie plastique peut également être effectuée pour améliorer les doigts fusionnés et corriger la fente palatine quand il est présent. La physiothérapie peut être bénéfique pour aider à prévenir les joints de se fixer.
paupières tombantes peuvent interférer avec la vision de sorte un spécialiste en ophtalmologie doit être consulté. les tests d'audition doit être effectuée en raison d'un risque accru de perte d'audition conductrice.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.