Syndrome Laxova Neu
Synonymes de syndrome Laxova Neu
• NLS
Discussion générale
Le syndrome Neu-Laxova (NLS) est une maladie génétique rare qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Le syndrome est caractérisé par des retards de croissance graves avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); faible poids et une taille de naissance; et des anomalies distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale).Ceux-ci peuvent inclure petitesse de la tête (microcéphalie) marquée, en pente du front, les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), et d'autres malformations, résultant en une apparence distinctive du visage. NLS est également caractérisée généralement par des accumulations anormales de liquide dans les tissus dans tout le corps (œdème généralisé); flexion permanente et l'immobilisation de plusieurs articulations (contractures en flexion); autres malformations des membres; et / ou des anomalies du cerveau, de la peau, les organes génitaux, les reins, et / ou cardiaque.
Signes et symptômes
NLS est associée à des anomalies distinctes avant la naissance. Ceux-ci peuvent inclure la croissance sévèrement retardé (retard de croissance intra-utérin); un excès de liquide dans la membrane (sac amniotique) à paroi mince entourant le fœtus pendant la grossesse (polyhydramnios); anormalement réduit les mouvements du foetus; un cordon ombilical court; et une anormalement petite placenta. (Le placenta est l'organe au sein de l'utérus qui se joint à l'approvisionnement en sang de la mère et le fœtus en développement.) En outre, dans certains cas, le cordon ombilical peut avoir seulement deux vaisseaux sanguins. (Le cordon ombilical, qui est la structure flexible qui relie le fœtus avec le placenta, comporte normalement deux artères ombilicales, ainsi qu'une plus grande veine ombilicale).
Les nouveau-nés avec NLS ont généralement un poids anormalement bas de la naissance et de la longueur ainsi que la petitesse marquée de la tête (microcéphalie).malformations supplémentaires de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) sont aussi généralement présents, ce qui entraîne un aspect caractéristique. Ces anomalies comprennent un front en pente; un nez aplati avec un large pont nasal; joues pleines; et une petite mâchoire sous-développés (de micrognathie). les nouveau-nés atteints peuvent aussi grande, basse-set, malformés (dysplasiques) oreilles; une ronde, la bouche béante aux lèvres épaisses; un cou court; et largement défini, inhabituellement yeux proéminents. En outre, les paupières sont sous-développés (hypoplasie) et tourné vers l'extérieur (ectropion), les faisant apparaître absent. D'autres oeil (anomalies oculaires) peuvent également être présents, comme anormalement petits yeux (microphtalmie) et la perte de la transparence des lentilles des yeux (cataracte). Certains nouveau-nés touchés peuvent aussi avoir une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale).
NLS est également associée à des anomalies musculo-squelettiques, y compris la flexion permanente et l'immobilisation des articulations principales (contractures de flexion), tels que les coudes, les poignets, les hanches, les genoux et les chevilles, avec des sangles de la peau dans certaines articulations immobilisées (par exemple, les coudes et les genoux). En outre, les bras et les jambes sont inhabituellement court, et les mains et les pieds peuvent être gonflés. les nouveau-nés atteints peuvent aussi avoir de chevauchement des doigts; doigts palmés ou fusionnés et des orteils (syndactylie); et une déformation dans laquelle les pieds apparaissent en forme de la bascule d'une chaise à bascule (rocker-bottom pieds). En outre, il peut y avoir "underossification" d'os dans les mains et les pieds et autres anomalies de la formation osseuse. (Ossification se rapporte à la conversion d'un tissu fibreux ou le cartilage dans l'os).
La maladie se caractérise également typiquement par une accumulation anormale de liquide dans les tissus dans tout le corps (œdème généralisé). En outre, certains nourrissons peuvent avoir anormal (c.-à-myxomateuse) la prolifération du tissu conjonctif ou des dépôts graisseux excessif sous la couche la plus externe de la peau (épiderme), avec une dégénérescence (atrophie) des muscles environnants. Moins fréquemment, l'œdème peut ne pas être présent ou peut être limitée au cuir chevelu.Certains nourrissons touchés peuvent aussi avoir, peau écailleuse jaunâtre sec ( "ichtyosiques").
NLS peut également être associée à des malformations du cerveau. Dans de nombreux cas, il y a un développement incomplet des plis (gyri) de la région externe du cerveau (cortex cérébral), ce qui provoque la surface du cerveau semble inhabituellement lisse (agyrie). malformations supplémentaires peuvent inclure l'absence de la bande épaisse de fibres nerveuses qui relie les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux) ou le sous-développement (hypoplasie) du cervelet, qui est la région du cerveau qui joue un rôle essentiel dans la coordination les mouvements volontaires et maintenir une bonne posture. En outre, dans certains cas, il peut y avoir une malformation kystique du quatrième cavité (ventricule) du cerveau (Dandy-Walker malformation) et hydrocéphalie associée. L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle il est altérée flux ou l'absorption du fluide qui circule dans les ventricules du cerveau et le canal rachidien [de liquide céphalo-rachidien (LCR)], conduisant potentiellement à augmenter la pression du fluide dans le cerveau, une augmentation rapide de la tête la taille ou d'autres résultats associés. Dans certains cas, le SNA peut également être associée à d'autres anomalies du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central).
Certains nouveau-nés touchés peuvent aussi avoir des anomalies physiques supplémentaires, tels que le sous-développement des organes génitaux; l'absence d'une des reins (agénésie rénale unilatérale) ou d'autres défauts rénaux; le sous-développement des poumons (hypoplasie pulmonaire); ou des anomalies structurelles du coeur (malformations cardiaques congénitales). Les malformations cardiaques congénitales peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les chambres supérieure et inférieure du coeur (auriculaire ou ventriculaire défauts septaux); la persistance de l'ouverture du fœtus entre les deux grandes artères (aorte, artère pulmonaire) émergeant du coeur (canal artériel); ou une malformation cardiaque dans laquelle les artères aortiques et pulmonaires sont dans une autre position normale est (de transposition des grandes artères). Les nourrissons atteints de NLS peuvent être mort-né ou développer des complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance.
Causes
NLS est transmis comme un trait récessif autosomique. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les parents de plusieurs individus avec NLS ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Dans les troubles récessifs, si les deux parents sont porteurs du même gène codant pour la même caractéristique de la maladie, il existe un risque accru que leurs enfants peuvent hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
Quelques cas ont également été signalés dans lequel NLS a semblé se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Il y a eu un cas rapporté de NLS qui a eu lieu sans raison apparente (sporadiquement).Plusieurs cas de ce trouble ont été associés avec les parents «sang» connexes.
populations touchées
NLS semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Depuis la maladie a été décrite dans trois frères et sœurs en 1971 (Neu, RL), ainsi que trois frères et sœurs dans une autre famille en 1972 (Laxova, R), plus de 30 cas supplémentaires ont été signalés. Les enquêteurs suggèrent que la maladie peut avoir une fréquence plus élevée chez les Pakistanais que dans les autres populations géographiques ou ethniques.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du SNA. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome cerebro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une maladie génétique rare qui est parfois appelé Pena-Shokeir syndrome de type II. Certains chercheurs suggèrent que NLS et COFS syndrome peut représenter la même entité pathologique. (D'autres chercheurs ont indiqué que le syndrome COFS et une autre condition connue sous le nom syndrome Bowen huttérite peut être le même désordre.
Le syndrome COFS se caractérise par de graves, des retards de croissance progressive après la naissance (déficit en croissance post-natale); malformations cranio-faciales caractéristiques, résultant en une apparence distinctive du visage; oculaires (oculaire) des anomalies; défauts musculo-squelettiques; et des malformations et des modifications progressives et dégénératives du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central). Les nourrissons atteints du syndrome de COFS ne parviennent pas à prendre du poids comme prévu et l'expérience peu de croissance en dépit d'un apport apparemment suffisant de calories (de retard de croissance).malformations cranio-faciales distinctives comprennent une anormalement petite tête (microcéphalie); un nez proéminent et haut pont nasal; une lèvre supérieure en surplomb; une petite bouche, la mâchoire sous-développés (de micrognathie), et menton fuyant; et grandes oreilles bas implantées. les nourrissons les plus touchés ont aussi des plis étroits de la paupière (fissures palpébrales), anormalement petits yeux (microphtalmie), la perte de transparence des lentilles des yeux (cataractes), et / ou d'autres anomalies oculaires. défauts musculo-squelettiques caractéristiques comprennent la flexion permanente de certains doigts (camptodactylie) et les articulations particulières des bras et des jambes (contractures de flexion); anormale avant-arrière et / ou sur le côté courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou scoliose); les pieds de bas de caisse à fond; défauts caractéristiques des hanches et du bassin; et / ou d'autres anomalies. En outre, le système nerveux central (SNC) des anomalies sont généralement présents, y compris un handicap intellectuel sévère;certaines malformations du cerveau (par exemple, hypoplasie cérébelleuse, hypoplasie ou agénésie du corps calleux); et la dégénérescence progressive de la myéline (démyélinisation), un acide gras, d'une substance protectrice autour de certaines fibres nerveuses qui permet la transmission efficace des signaux nerveux. Les nourrissons et les enfants atteints de la maladie sont également sujettes à des infections respiratoires répétées et peuvent éprouver des difficultés croissantes à respirer (détresse respiratoire). Le syndrome COFS est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. Le syndrome de Bowen huttérite est une maladie génétique rare qui a surtout eu lieu chez les individus d'origine huttérite. Le trouble est caractérisé par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance) pendant la petite enfance; anomalies craniofaciales distinctifs, comme une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez proéminent, et une petite mâchoire sous-développés (de micrognathie); et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure des restrictions des mouvements articulaires, déviation anormale (clinodactylie) ou flexion permanente (camptodactylie) des cinquièmes doigts, pieds à bascule-bas, et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes touchés. Certains enfants atteints peuvent aussi avoir des reins (rénale), le cerveau, et / ou d'autres malformations. syndrome Bowen huttérite est hérité comme un trait récessif autosomique. La séquence d’akinésie foetale, aussi connu comme Pena-Shokeir syndrome type I, est caractérisée par un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); poumons gravement sous-développés (hypoplasie pulmonaire) et des difficultés respiratoires (détresse respiratoire) à la naissance; flexion permanente et l'immobilisation de plusieurs articulations; et des malformations cranio-faciales caractéristiques. De nombreux chercheurs suggèrent que la séquence d'akinésie foetale ne représente pas un syndrome particulier ou entité pathologique distincte, mais l'apparition de symptômes caractéristiques et les signes physiques (phénotype typique) en raison de anormalement mouvement diminué au cours du développement fœtal (de hypokinesia foetal ou akinésie) et une faiblesse musculaire de beaucoup de différentes causes sous-jacentes. Les nourrissons atteints de séquence akinésie foetale ont généralement des contractures articulaires modérés des poignets, les coudes, les hanches, les genoux et les chevilles; sangle de la peau dans certaines articulations immobilisées; flexion permanente (camptodactylie) et la déviation anormale de certains doigts vers le côté "pinky" du (déviation ulnaire) à la main; malformations des pieds (par exemple, les pieds bots [pied bot varus équin] ou pieds rocker-bas); et / ou d'autres anomalies musculo-squelettiques. malformations cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure un pont nasal haute avec une pointe du nez déprimée; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); faible jeu, les oreilles malformées; anormalement petite, mâchoire rétractée (de microrétrognathie); et / ou la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Les nourrissons atteints peuvent également avoir des anomalies supplémentaires, y compris un cou anormalement court et / ou palmés, des malformations de l'appareil génital et urinaire (génito-urinaires) tracts, malformations cardiaques, et / ou d'autres malformations. Les chercheurs suggèrent que la séquence d'akinésie fœtale peut résulter d'un grand nombre sous-jacent différent neurologique (neurogène) ou des troubles (myopathes) musculaires et / ou d'autres facteurs.
La dermopathie restrictive est une maladie génétique rare qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Le trouble est associé à des retards de croissance graves avant la naissance; un excès de liquide dans la membrane (sac amniotique) à paroi mince entourant le fœtus (polyhydramnios); un cordon ombilical court; et anormalement réduit les mouvements au cours du développement fœtal. En outre, les nouveau-nés atteints ont généralement une peau adhérente rigide, tendue; poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire); fléchis de façon permanente, les articulations immobilisées (contractures); les pieds de bas de caisse à fond; et d'autres anomalies squelettiques. Les nouveau-nés ont aussi des malformations cranio-faciales caractéristiques, comme les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire);paupières tournée vers l'extérieur (en ectropion); un petit nez pincé; une petite, la bouche ouverte; et une mâchoire sous-développés (de micrognathie). Les nourrissons atteints peuvent être mort-né ou développer des complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance.
Le syndrome multiple de ptérygion est une maladie génétique rare caractérisée par des retards anormaux de croissance (retard de croissance), la sangle de la peau (ptérygion) dans plusieurs zones du corps, flexion permanente de certaines articulations (contractures), des anomalies du squelette et des malformations cranio-faciales. Les personnes touchées ont généralement des sangles du cou (palmé), des doigts (syndactylie), sous les bras (aisselles), dans le creux des coudes (antecubital Fossae), et derrière les genoux (poplitée fossae); contractures articulaires multiples; flexion permanente de certains doigts et des orteils (camptodactylie); et des déformations du pied, comme les pieds de caisse à fond. Les personnes atteintes de la maladie peuvent aussi avoir anormale avant-arrière et latéralement courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et d'autres malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres);anomalies des nervures; dislocation des hanches; et / ou dans d'autres malformations squelettiques. défauts craniofaciales peuvent inclure une anormalement petite mâchoire (micrognathie), tombantes des paupières supérieures (ptosis), la paupière inclinée vers le bas plis (fentes palpébrales), les plis cutanés verticaux qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (epicanthal plis), et bas-set oreilles. En outre, les organes génitaux et / ou d'autres anomalies peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, la maladie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ptérygion multiples" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a aussi plusieurs autosomiques récessives rares formes de syndrome de ptérygion multiples qui peuvent être caractérisées par des mouvements foetaux ont diminué (de hypokinésie foetal ou akinésie), contractures articulaires multiples, et sangles de la peau à travers les joints. Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure la flexion permanente de certains doigts (camptodactylie); excroissances kystiques anormales comprenant des vaisseaux élargis (dilaté) lymphatiques sous la peau dans la région du cou (hygroma kystique); et / ou une accumulation anormale de liquide dans les tissus du corps et dans les cavités du corps (anasarque), tels que le contour des poumons (épanchement pleural), autour du coeur (épanchement péricardique), et / ou dans la cavité abdominale (ascite). Les personnes touchées peuvent aussi avoir une mâchoire sous-développés (de micrognathie), un nez anormalement plat, une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), et / ou d'autres malformations cranio-faciales; , des nervures minces anormalement bondées; et le sous-développement (hyoplasia) du cœur et des poumons.complications potentiellement mortelles peuvent se produire pendant le développement du fœtus.
Trisomie 18 syndrome est une maladie chromosomique rare dans laquelle la totalité ou une région critique du chromosome 18 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans certains (mosaïcisme) ou toutes les cellules du corps. Selon l'emplacement spécifique de la (trisomic) partie dupliquée du chromosome 18, ainsi que le pourcentage de cellules contenant les anomalies-symptômes et les résultats peuvent être extrêmement variables d'un cas à. Cependant, avant la naissance, des anomalies comprennent souvent une faible activité foetale, un petit placenta, et un excès de liquide dans le sac membraneux entourant les foetus en développement (polyhydramnios).Après la naissance, les résultats caractéristiques comprennent un retard de croissance, des difficultés d'alimentation et de respiration, des retards de développement, déficience intellectuelle, et, chez les hommes touchés, cryptorchidie (cryptorchidie). Les personnes atteintes de trisomie 18 syndrome peuvent également avoir des malformations cranio-faciales distinctives, comme une petite tête (microcéphalie) qui apparaît anormalement long et étroit (dolichocéphalie); une région arrière de premier plan de la tête (occiput); une petite bouche (microstomie) et une mâchoire sous-développés (micrognathie); fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou un nez retroussé. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des plis étroits de la paupière (fissures palpébrales), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), et tombantes des paupières supérieures (ptosis). Malformations des mains et des pieds sont souvent présents, y compris chevauché, les doigts fléchis; sangle de certains orteils (syndactylie); et une déformation dans laquelle les talons sont tournés vers l'intérieur et les semelles sont fléchie (pied bot [pied bot varus équin]). Les nourrissons atteints de trisomie 18 syndrome peuvent également avoir un petit bassin avec des mouvements limités des hanches, un court bréchet (sternum), malformations rénales, et les défauts structurels cardiaques qui sont présents à la naissance. De tels défauts cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison divisant les cavités inférieures du cœur (défaut du septum ventriculaire) ou la persistance de l'ouverture du fœtus entre les deux grandes artères (aorte, artère pulmonaire) émergeant du coeur (persistance du canal artériel).
Il y a un certain nombre d'autres troubles qui peuvent être caractérisés par anormalement mouvement diminué au cours du développement du fœtus; Les retards de croissance; contractures articulaires multiples; sangle de la peau; craniofaciale, système nerveux central, cardiaque, ou des malformations rénales; et / ou d'autres anomalies semblables à ceux qui sont potentiellement associés à SNA.
Diagnostic
Un diagnostic de NLS peut être proposé avant la naissance (prénatalement) basée sur des tests spécialisés, tels que l'échographie fœtale répétée. Pendant l'échographie fœtale, les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Ces tests peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent NLS, comme une faible activité foetale, les mouvements des membres restreint, un excès de liquide dans le sac membraneux entourant le développement du fœtus (polyhydramnios), un petit placenta, et le retard de croissance intra-utérin. D'autres résultats observés à l'échographie qui peut suggérer NLS comprennent une tête anormalement petite, le front dégarni, yeux proéminents, contractures articulaires, et / ou un œdème généralisé.
Le diagnostic de la NLS peut également être faite ou confirmée après la naissance (postnatal) sur la base d'une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques. tests spécialisés peut également être effectuée pour détecter certaines conditions qui peuvent potentiellement être associés à la maladie (par exemple, des malformations cardiaques congénitales).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du SNA est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.
thérapies spécifiques pour le traitement de la NLS sont symptomatiques et de soutien.En outre, le conseil génétique sera bénéfique pour les familles touchées