Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X
Synonymes de syndrome Opitz G / BBB liée à l'X
• syndrome hypertélorisme-hypospadius (obsolète)
• Opitz BBBG
• syndrome Opitz-G
• syndrome télécanthus-hypospadius (obsolète)
• XLOS
Subdivisions du syndrome Opitz G / BBB liée à l'X
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Discussion générale
Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies faciales, des anomalies respiratoires et génito et d'autres défauts de la ligne médiane, ainsi que le retard de développement et une déficience intellectuelle. Il y a une grande variation dans la gravité de cette condition, même parmi les membres de la même famille. syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est une maladie génétique liée à l'X associé à des modifications (mutations) dans le gène MID1.
Signes et symptômes
Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est une maladie génétique rare caractérisée principalement par des anomalies faciales, respiratoires et des anomalies génito-urinaires, ainsi que le retard de développement ou une déficience intellectuelle.
Les anomalies faciales peuvent inclure les yeux largement espacées (hypertélorisme), un front proéminent, le pic de la veuve, arête nasale large, les narines qui sont basculés vers l' avant, et une fente labiale / palatine.
Les anomalies respiratoires peuvent inclure les fentes laryngo-oesophagien qui se traduisent par des difficultés de déglutition et de la respiration. Les problèmes génito - urinaires peuvent inclure le placement anormale de l'urètre dans le pénis (hypospadias), cryptorchidie et parfois des anomalies rénales. Les anales défauts peuvent également être présents et comprennent l' ouverture anale absente ou mal positionnée. Les malformations cardiaques congénitales telles que des malformations septales ventrales et les défauts du septum auriculaire peuvent être présents, ainsi que des anomalies cérébrales telles que agénésie ou hypoplasie de la région du cerveau qui relie les deux hémisphères (corps calleux) et hypoplasie du cervelet aussi dans le contexte de la plus complexe des défauts tels que Dandy-Walker malformation.
Il y a une grande variation dans la présentation des signes cliniques et de la gravité de cette affection, même parmi les membres de la même famille.
Environ 50% des hommes touchés ont un retard de développement ou une déficience intellectuelle qui peut varier de légère à sévère. Les femmes conductrices ont généralement hypertélorisme seulement.
Causes
Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est héritée comme une maladie génétique liée à l'X.maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas afficher des signes cliniques parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont non fonctionnels. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y à la descendance mâle.
Le gène MID1 est le seul gène connu pour être associé à Opitz G / BBB liée à l'X.
populations touchées
La prévalence du syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est estimée à 1 / 50,000-1 / 100.000 hommes.
Troubles en relation
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 est maintenant connu pour inclure la forme autosomique dominante du syndrome Opitz G / BBB. En plus d' un autre type d'héritage, cette condition peut être distingué du type X lié par une analyse chromosomique qui montre souvent une délétion submicroscopique du chromosome 22. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "chromosome 22q11.2 suppression» comme votre recherche terme dans la base de données de maladies rares.) récemment, des mutations dans le SPECC1L gène situé sur le chromosome 22 ont été rapportés chez des patients atteints du syndrome Opitz autosomique dominante, indiquant ce gène comme agent causal de la forme dominante chromosome 22-associé de cette maladie (Kruszka P et al.2015).
FG syndrome de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée au chromosome X qui se caractérise par un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard mental, la constipation et ou anomalies anales et l'absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères le cerveau (corps calleux). D'autres caractéristiques de la maladie sont petites et simples oreilles, le front haut et proéminent, pouces larges et plats et des pieds et des yeux downslanting. FGS1 est une maladie génétique lié au chromosome X provoqué par une anomalie récurrente (mutation) du gène MED12. Le spectre des troubles causés par des mutations dans ce gène est encore en cours de définition. La dysplasie cranio est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies de la tête et du visage (zone craniofaciale), les mains et les pieds, et certains os du squelette. Les principaux symptômes de ce trouble peuvent inclure largement les yeux espacées (hypertélorisme oculaire), une rainure (fendues) sur le bout du nez, inhabituellement large bouche, des malformations des doigts et des orteils, et / ou le sous-développement des parties de la face (midface hypoplasie), tels que le front, le nez et le menton. En outre, la tête peut avoir une forme inhabituelle en raison de la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (synostose coronale). dysplasie cranio suit l'héritage lié à l'X dans la plupart des familles, mais les femelles sont plus sévèrement touchées que les hommes. Une forme autosomique dominante de la maladie a également été discutée dans la littérature médicale.
Le syndrome de Mowat-Wilson (MWS) est une maladie génétique rare qui peut être apparente à la naissance ou dans la première année de vie. MWS est caractérisée par un retard mental, des caractéristiques et des crises faciales distinctives. D'autres anomalies congénitales se produisent chez certains individus et peuvent inclure une maladie gastro-intestinale connue comme la maladie de Hirschsprung dans laquelle un rétrécissement d'une partie du côlon est présent, le cœur (cardiaque) défauts, les reins (rénaux) anomalies, anomalies génitales mâles et une petite taille. Certaines personnes touchées ne peuvent pas être reconnus jusqu'à l'enfance ou l'âge adulte, en particulier lorsque la maladie de Hirschsprung est pas présent. le syndrome de Mowat-Wilson est causée par une anomalie dans le gène ZFHX1B qui est généralement le résultat d'un nouveau changement génétique (mutation) dans la personne touchée.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome Opitz G / BBB est habituellement fait par les résultats cliniques. Il est impossible de distinguer cette condition du syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (autosomique dominante du syndrome Opitz G / BBB) basée sur les seules caractéristiques physiques. Le diagnostic du syndrome lié à l'X Opitz peut se faire par l'intermédiaire de la succession et par le test génétique moléculaire des mutations dans le gène MID1 qui est disponible (15% -45% des hommes affectés ont été trouvés pour avoir une mutation).
Yeux largement espacés et fente labiale et palatine associée à cette condition peuvent parfois être visualisées avec l'échographie prénatale.
thérapies standard
Traitement
Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est traité par une équipe de spécialistes, y compris les chirurgiens, les orthophonistes, neuropsychologues et spécialistes en intervention précoce. Une évaluation régulière de l'audition est recommandé pour les enfants touchés avec fente labiale et palatine.