Pentalogy de Cantrell
Synonymes de Pentalogy de Cantrell
• Cantrell difformité
• Cantrell pentalogie
• syndrome de Cantrell
Discussion générale
Pentalogy de Cantrell est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale).Pentalogie de Cantrell est caractérisé par une combinaison d'anomalies congénitales.Ces malformations congénitales peuvent potentiellement impliquer le bréchet (sternum), le muscle qui sépare la cavité thoracique de l'abdomen et des aides respiratoires (diaphragme), la fine membrane qui tapisse le cœur (péricarde), la paroi abdominale, et le cœur. Pentalogy de Cantrell se produit avec divers degrés de gravité, ce qui pourrait causer de graves complications potentiellement mortelles. La plupart des nourrissons ne développent pas tous les défauts possibles qui peuvent être appelés pentalogie comme incomplète de Cantrell. Lorsque tous les cinq défauts sont présents, on parle de pentalogie aussi complète de Cantrell. La variabilité de la maladie d'un individu à l'autre peut être importante. La cause exacte de pentalogie de Cantrell est inconnue. La plupart des cas sont soupçonnés de se produire de façon sporadique.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité spécifique de pentalogie de Cantrell peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Certains nourrissons peuvent présenter des défauts légers avec une expression incomplète de la maladie. D'autres enfants peuvent avoir, des complications potentiellement mortelles graves. Il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas nécessairement tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents des aidants des personnes atteintes de cette condition devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas spécifique, les symptômes associés, et le pronostic global.
L'expression la plus grave de pentalogie de Cantrell présente à la naissance avec ectopique ou omphalocele. Ectopie cordis est une affection grave dans laquelle le cœur est déplacé complètement ou partiellement en dehors de la cavité thoracique et donc pas protégé par la paroi thoracique. Ectopie cordis est souvent, mais pas toujours associée à pentalogie de Cantrell.
L’omphalocèle est un défaut de la paroi abdominale dans laquelle une partie de l'intestin du nourrisson et les organes abdominaux saillie ou d'un bâton à travers le nombril. Les intestins et les organes sont couverts par une membrane mince ou sac. Un omphalocele peut être faible, dans lequel les intestins font saillie, ou grands, dans laquelle les deux organes abdominaux et les intestins font saillie.
Dans certains cas, omphalocele peuvent ne pas être présents. D'autres formes de défauts abdominales murales qui peuvent se produire dans pentalogie de Cantrell comprennent large séparation (diastasis) de certains muscles abdominaux ou, moins fréquemment, les intestins peuvent faire saillie à travers un défaut de chaque côté du cordon ombilical (gastroschisis).
Les anormalités affectant le sternum peut varier d'une absence complète de la proéminence du cartilage à l'extrémité du sternum (xiphoïde) pour terminer l'absence du sternum. Dans certains cas, le sternum peut être fendu ou anormalement court.
Les défauts de la membraneuse, sac rempli de liquide mince que les lignes du coeur (péricarde) peut se produire dans pentalogie de Cantrell, en particulier dans la partie inférieure où il rencontre le diaphragme. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir un trou dans le diaphragme permettant au contenu de l'abdomen pour faire saillie dans la poitrine (hernie diaphragmatique congénitale).
Les nourrissons atteints d'pentalogie de Cantrell peuvent avoir une grande variété de malformations cardiaques congénitales, y compris un "trou dans le coeur" entre les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur (des défauts du septum ventriculaire), un "trou dans le coeur" entre les deux supérieurs chambres (oreillettes) du cœur (les défauts du septum auriculaire), la localisation anormale du cœur sur le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche (dextrocardie), et tétralogie de Fallot, une condition dans laquelle quatre défauts anatomiques du cœur se produisent ensemble.D'autres anomalies cardiaques congénitales complexes peuvent également être identifiés. Le type et la sévérité des malformations cardiaques congénitales peuvent varier d'un enfant à l'autre.
Les différents défauts potentiellement associés à pentalogie de Cantrell peuvent causer une grande variété de problèmes graves, y compris le sous-développement des poumons, la respiration (respiratoires) des difficultés, l'embolie (vaisseau sanguin bouché), et une altération de la fonction du cœur. Les nourrissons atteints d'pentalogie de Cantrell sont à risque de développer une infection interne généralisée de la cavité abdominale.
Les anomalies supplémentaires ont été rapportés chez certains nourrissons avec pentalogie de Cantrell. Ces anomalies comprennent une fente labiale, une fente palatine, malformation (dysplasie) des reins, une masse ou sac rempli de liquide dans la tête ou du cou (kystique hygroma), anomalies des membres (pieds bots, os absents dans les bras ou les jambes) et malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière (des anomalies du tube neural).
Causes
La cause exacte de pentalogie de Cantrell est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Une théorie suggère que les symptômes de la pentalogie de Cantrell se produisent en raison d'une anomalie dans le développement du tissu embryonnaire midline quatorze à dix-huit jours après la conception. Plusieurs cas familiaux ont été rapportés et certains chercheurs ont suggéré que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie.Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la, cause sous-jacente exacte (s) de pentalogie de Cantrell.
populations touchées
Pentalogy de Cantrell affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence exacte est inconnue, mais estimée à 5,5 à 1 million de naissances vivantes. Les symptômes de la pentalogie de Cantrell sont présents à la naissance (congénitale).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de pentalogie de Cantrell. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de bande amniotique est une condition bien connue potentiellement associée à une variété de différents défauts de naissance. cordis ectopie peuvent se produire avec cette condition. Cependant, les bras et les jambes sont le plus souvent touchés. La tête et le visage et, dans certains cas, divers organes internes peuvent également être affectées. Il est important de noter que deux cas de syndrome de bande amniotique sont exactement semblables et que les symptômes associés sont très variables. La gravité du syndrome de bande amniotique peut aller d'une seule, découverte isolée à plusieurs, défigurant complications. La cause exacte du syndrome de bande amniotique est inconnue et controversée.
En outre, bon nombre de ces défauts de naissance, à savoir, omphalocèle et cordis ectopie, peut également se produire comme des défauts isolés.
Diagnostic
Un diagnostic de pentalogie de Cantrell peut souvent être faite avant la naissance (prénatalement), parfois à l'aide d'une échographie fœtale. Une échographie est un examen qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image du fœtus en développement. Une échographie fœtale peut détecter certains des défauts associés à pentalogie de Cantrell. Une échocardiographie est généralement effectuée pour évaluer l'étendue de l'implication du cœur. Une échocardiographie est un examen qui utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut également être effectuée pour évaluer le degré de certaines anomalies telles que la paroi abdominale et des anomalies péricardiques. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des pentalogie de Cantrell est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Une intervention chirurgicale pour cardiaque, diaphragmatique et d'autres défauts associés est nécessaire. les nourrissons touchés auront besoin de soins médicaux complexes et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Dans la plupart des cas, pentalogie de Cantrell est mortelle sans intervention chirurgicale. Cependant, dans certains cas, les défauts sont si graves que l'individu meurt quelles que soient les interventions médicales ou chirurgicales reçues.
La stratégie spécifique de traitement varie d'un enfant à un autre en fonction de divers facteurs, y compris la taille et le type de défaut de la paroi abdominale, les anomalies cardiaques spécifiques qui sont présents, et le type particulier de ectopique. Les interventions chirurgicales qui peuvent être nécessaires peu après la naissance incluent la réparation d'un omphalocèle. A cette époque, les médecins peuvent aussi tenter de réparer certains autres défauts, y compris les défauts du sternum, le diaphragme et le péricarde.
Dans les cas graves, certains médecins préconisent une réparation progressive des défauts associés à pentalogie de Cantrell. L'opération initiale immédiatement après la naissance assure la séparation des cavités péritonéale et péricardique, la couverture du défaut de la ligne médiane et la réparation du omphalocele. Après une croissance appropriée de la cavité thoracique et les poumons, la deuxième étape consiste en la réparation des défauts cardiaques et le retour du cœur à la poitrine. Finalement, le plus souvent de 2 ou 3 ans, la reconstruction du sternum inférieur ou épigastre peut être nécessaire.
Autre traitement de pentalogie de Cantrell est symptomatique et de soutien.