Syndrome de Dysmorphia Simpson
Les synonymes du syndrome de Dysmorphia Simpson
• syndrome Bulldog
• DGSX Syndrome Golabi-Rosen, Inclus
• Syndrome Gigantisme dysplasie, X-Linked
• SDYS
• syndrome SGB
• Syndrome Simpson-Golabi-Behmel
Subdivisions du syndrome Dysmorphia Simpson
• Simpson Dysmorphia Syndrome de type 1 (SDYS1)
• Syndrome Dysmorphia Simpson type 2
Discussion générale
Les types de syndrome de dysmorphie Simpson 1 et 2 sont deux formes d'une maladie rare, liée à l'X récessif héréditaire caractérisée par anormalement grands foetus (de surcroissance prénatale) et exceptionnellement gros bébés (de surcroissance postnatale). En outre, les personnes touchées ont traits caractéristiques du visage, plus de deux mamelons (mamelons super-numéraires), et des malformations multisystémiques qui peuvent varier d'un enfant à. Parmi ceux-ci sont des malformations cardiaques, légère à modérée retard mental, une fente palatine, et plus que les cinq doigts et / ou des orteils (polydactylie).
Les symptômes associés à la forme la plus commune, le syndrome de Simpson de dysmorphie type 1 (SDYS1), sont moins sévères que celles présentées dans SDYS2.
Les individus atteignent habituellement une hauteur supérieure à la moyenne. Les caractéristiques distinctives générales deviennent généralement moins apparente à l'âge adulte.
Signes et symptômes
Le syndrome de dysmorphie Simpson se caractérise par une augmentation du poids de naissance et la durée, qui peut être accompagnée d'une grande mâchoire saillante, large pont nasal, des yeux anormalement largement espacés (hypertélorisme), nez retroussé ou large, grande bouche et le cou court.
D'autres symptômes peuvent inclure une large, courtes mains et les doigts, sous-développés (hypoplasie) ou les ongles d'index absents, plus que le nombre habituel de chiffres sur les mains et / ou les pieds (polydactylie postaxiale unilatérale) et sangle entre les deuxième et troisième chiffres (bilatérale syndactylie).
Certaines personnes touchées par le syndrome de dysmorphie Simpson peuvent avoir une rainure sur la ligne médiane de la langue, la lèvre inférieure et la crête osseuse dans la mâchoire inférieure où se trouvent les dents (crête alvéolaire inférieur). En outre, les personnes touchées peuvent avoir une langue anormalement élargie, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), 13 côtes (par opposition à l'habituel 12), et / ou supplémentaires mamelons (surnuméraire). Les petits sacs peuvent faire saillie de l'intestin grêle (le diverticule de Meckel), et les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). D'autres caractéristiques trouvées chez certains individus concernés peuvent inclure des anomalies du sacrum et le coccyx, comme appendices osseux ou balises de la peau et / ou des anomalies du rein, tels que le rein contenant un ou plusieurs kystes. Dans certains cas, l'intestin peut ne pas tourner pendant le développement prénatal (malrotation intestinale), et / ou la personne visée peut avoir soit anormalement petite tête (microcéphalie) ou une tête anormalement grande (megalocephaly).
Les personnes atteintes du syndrome de Simpson dysmorphie de type 1 ont généralement légèrement retardé le développement intellectuel qui peut, dans certains cas, présentent un retard mental léger. En outre, les battements de coeur irréguliers (arythmies cardiaques) ou d'autres malformations cardiaques (cardiaques) peuvent être des composants du syndrome de dysmorphie Simpson et pourrait être liée à la vie des complications dans l'enfance ou d'un arrêt cardiaque chez les adultes menaçant.
Les résultats associés à SDYS2 sont semblables, mais plus sévère.
Causes
Les types de syndrome de dysmorphie Simpson 1 et 2 sont des maladies rares qui sont héritées comme récessive, X- liée traits génétiques.
Le gène muté qui est associé à Simpson syndrome de dysmorphie de type 1 a été tracée à la carte du gène locus Xq26. Le gène muté qui est associée à un syndrome de Simpson dysmorphie de type 2 a été placée sur la carte du gène locus Xp22.
Les cliniciens estiment que le glypican gène 3 (GPC3) contribue à la maîtrise de la croissance et que les changements de ce gène peut conduire à la prolifération. On pense que les organes du corps, comme le coeur et le foie, atteignent la taille normale quand GPC3 est disponible en concentration suffisante. La concentration est suffisante lorsque GPC3, le facteur d'inhibition de la croissance, équilibre favorisant la croissance, des facteurs tels que l'insuline-like growth factor 2, IGF2.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq26» fait référence à la bande 26 sur le bras long du chromosome X; et «chromosome Xp22» fait référence à la bande 22 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Les hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de dysmorphie Simpson est apparente à la naissance (congénitale). Le syndrome a été diagnostiqué que chez les mâles, bien que les femelles porteuses peuvent présenter des symptômes à des degrés divers. Entre 10 et 20 familles touchées avec SDYS1 ont été enregistrés dans la littérature médicale. La variante SDYS2 a été enregistrée dans 1 famille.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de dysmorphie Simpson. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie génétique rare. Elle est caractérisée par un large éventail de symptômes et des résultats qui varient dans un endroit et de la gravité du cas. Toutefois, de nombreuses personnes atteintes du syndrome, les caractéristiques associées peuvent inclure ci-dessus le poids moyen et la longueur à la naissance et / ou augmentation de la croissance après la naissance (postnatal); une languette exceptionnellement grand (de macroglossie);l'agrandissement de certains organes abdominaux (visceromegaly); et / ou des défauts abdominaux muraux. BWS peut également être caractérisée par de faibles niveaux de sucre dans le sang dans les premiers jours de vie (hypoglycémie néonatale); âge osseux avancé, en particulier jusqu'à quatre ans, et / ou un risque accru de développer certains cancers infantiles.
labiale et / ou palatine sont des malformations du palais communs qui sont visibles à la naissance. Une fente est une fermeture incomplète de la lèvre ou du palais, ou les deux.Ce défaut est causé lorsque la paire de longs os qui forment la mâchoire supérieure (maxillaires) ne fusionne pas correctement pendant le développement de l'embryon. La fente peut être à peine perceptible ou entraîner des malformations graves nécessitant une correction chirurgicale. Lorsque les lèvres et / ou une fente palatine se produisent dans le cadre d'un autre syndrome, la cause est celle du syndrome. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "fente labio Cleft Palate" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie Craniometaphyseal est une maladie génétique rare caractérisée par des caractéristiques distinctives du visage qui incluent un grand pont nasal, les yeux largement espacés (de hypertelorism), surcroissance de l'os sur les yeux, une petite mâchoire, et le développement incomplet des sinus. malformations multiples des dents et des os peuvent également être présents. Intelligence est généralement normal.
Le syndrome de Oro-faciale numérique est une maladie génétique rare dans laquelle il y a eu quatre types identifiés. Les symptômes communs à tous les types comprennent des épisodes de troubles neuromusculaires, split (palatine) langue, se divise dans la mâchoire, la ligne médiane une fente labiale, surcroissance de la membrane qui prend en charge la langue (frenulum), un nez large base, plis verticaux de la peau couvrant la angle interne des paupières (plis epicanthic), plus que le nombre normal de doigts et / ou des orteils, plus courtes que les doigts et / ou des orteils normaux, et plus que le nombre normal de divisions entre les sections du crâne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Oro-Facial-Digital" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome (OPD) types Oto-de-palato numérique I et II sont des maladies génétiques rares qui se trouvent principalement chez les mâles. Les femelles peuvent être légèrement affectées avec certains des symptômes. Certaines des caractéristiques des deux types I et II peuvent être une fente palatine, une inclinaison vers le bas de l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures, la perte auditive, et / ou des doigts et des orteils courts. Les symptômes de l'OPD I peuvent inclure luxation de la tête de l'un des os de l'avant-bras (radius), nanisme doux, et / ou des os sous-développés de la face. Les symptômes de l'OPD II peuvent inclure une petite tête, les doigts qui sont des os longs courbés et se chevauchent, ou courbes de l'avant-bras et les jambes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Oto-Palato-numérique» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Larsen est une maladie génétique multi-système qui est présent à la naissance. Elle est caractérisée par de multiples dislocations des os et des anomalies, un arc extrêmement élevé du pied, non-effilées doigts de forme cylindrique, et un aspect du visage inhabituel. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Larsen" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement du syndrome Dysmorphia Simpson est symptomatique. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
Les personnes ayant une fente palatine exigent des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, spécialistes dentaires, les chirurgiens, les orthophonistes et les psychologues doivent systématiquement et complètement planifier le traitement et la réadaptation. La bouche peut être réparé chirurgicalement ou couvert par un dispositif artificiel qui ferme ou bloque l'ouverture. Les discours et le développement du langage doivent être assisté par un orthophoniste pendant les années préscolaires.