Valinemia

Valinemia

Synonymes de Valinemia

• Hypervalinemia

• Valine transaminase Deficiency

Discussion générale

Valinemia est un trouble métabolique très rare. Elle est caractérisée par des niveaux élevés de la valine d'acides aminés dans le sang et l'urine provoquée par une déficience de l'enzyme transaminase valine. Cette enzyme est nécessaire pour la ventilation (métabolisme) de la valine. Les nourrissons atteints d'valinemia ont généralement un manque d'appétit, vomit fréquemment, et ne parviennent pas à se développer. faible tonus musculaire (hypotonie) et l'hyperactivité se produisent également.

La répartition de la valine implique au moins sept étapes et un déficit de l'enzyme appropriée à chacune de ces étapes conduit à un trouble de la gravité et de la rareté variable.

Signes et symptômes

Valinemia est habituellement présent à la naissance. Les symptômes de la période néonatale comprennent l'intolérance aux protéines, acidose métabolique, des vomissements fréquents, retard de croissance, et le coma. La condition peut devenir mortelle. Les niveaux de la valine d'acides aminés dans le sang et l'urine sont élevés.Anormalement faible tonus musculaire, somnolence excessive, et / ou d'hyperactivité peuvent également se produire.

Causes

Valinemia est une maladie génétique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.

populations touchées

Valinemia est une maladie rare, survenant une fois dans environ 250.000 naissances vivantes aux États-Unis. Il est présent chez les nourrissons affectés à la naissance.

Troubles en relation 
Les troubles connexes comprennent maladie du sirop d'érable, acidémie propionique, acidémie méthylmalonique, et la carence en carboxylase multiple.

La maladie du sirop d'érable d'urine (MSUD) est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare caractérisé par une odeur caractéristique de l'urine et la sueur. Il est un trouble grave qui, à moins traitée rapidement et correctement, peuvent être mortelles. Le traitement doit être débuté à l'âge le plus précoce possible pour atteindre les meilleurs résultats. MSUD est gérable, comme le diabète est gérable, mais les soins et l'attention doit être accordée à l'alimentation et au traitement des maladies, même mineures.

Les symptômes se développent parce que le corps est incapable de décomposer (métaboliser) trois des acides aminés essentiels, la leucine, l'isoleucine et la valine. Ils sont essentiels parce qu'ils sont utilisés par le corps pour construire des protéines, et ils sont trois des 11 acides aminés qui doivent être obtenus dans le cadre de l'alimentation quotidienne puisque le corps ne peut pas les synthétiser. Ces trois acides aides partagent une caractéristique commune de la structure chimique et sont donc connus comme les acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). Un nouveau-né affecté présentera avec des concentrations anormalement élevées de métabolique sous-produits acides des BCAA dans le sang et d'autres tissus (acidose métabolique) qui, si non traitée, peut conduire à des convulsions ou un coma, et peut être mortelle.

L’acidémie propionique est un trouble métabolique rare caractérisée par une carence de propionyl CoA carboxylase, une enzyme impliquée dans la dégradation (catabolisme) du produit chimique "blocs de construction" (acides aminés) de certaines protéines. Les symptômes les plus fréquemment deviennent apparents au cours des premières semaines de vie et peuvent inclure ton anormalement diminuée musculaire (hypotonie), une mauvaise alimentation, vomissements, apathie (léthargie), une perte excessive de fluides à partir de tissus corporels (déshydratation), et des épisodes de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies). Sans traitement approprié, le coma et les complications potentiellement mortelles potentiellement peuvent en résulter. Dans de rares cas, la condition peut devenir apparent plus tard pendant l'enfance et peut être associée à des symptômes et des résultats moins sévères. acidémie propionique est hérité comme un trait récessif autosomique.

Les acidemias méthylmalonique sont des acides organiques provoqués par un défaut enzymatique dans le métabolisme des quatre acides aminés (méthionine, thréonine, isoleucine et valine). Cela se traduit par un niveau anormalement élevé d'acide dans le sang (les universités) et les tissus du corps. Dans la forme aiguë, somnolence, coma et des convulsions peuvent survenir. Le retard mental est une conséquence à long terme.Le trouble peut être provoqué par une déficience de l'un ou plusieurs des enzymes méthylmalonyl-CoA mutase, la méthylmalonyl-racémase ou enzymes de synthèse adénosylcobalamine. L'excrétion de méthylmalonate, un produit du métabolisme des acides aminés, dans l'urine est anormalement élevée et est un marqueur de la maladie par conséquent. Tous les acides organiques connus sont hérités comme les traits autosomiques récessives.

Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase est un trouble métabolique génétique qui conduit à une altération de l'activité de trois enzymes qui dépendent de la vitamine biotine: propionyl-CoA carboxylase, la bêta-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, la pyruvate carboxylase et.Cette condition résulte d'un défaut de transport de la biotine cellulaire ou le métabolisme. Les symptômes de la maladie comprennent l'acidité du sang et les tissus du corps (acidose), une éruption généralisée de la peau rouge, la calvitie, et a ralenti le développement physique. Le désordre se produit dans un nouveau-né et une forme d'apparition tardive et est traitable.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'identification de laboratoire précise et la mesure des produits métaboliques qui accumulent dans le sang et l'urine. équipement chromatographique sophistiqué est nécessaire pour identifier ces métabolites.

thérapies standard

Traitement

Une alimentation faible en valine introduit au cours de la petite enfance améliore généralement les symptômes de valinemia, et abaisse les concentrations de valine dans le sang à des niveaux normaux.